7 kérdés, amit fel kell tenni orvosának az örökletes angioödémával kapcsolatban

Az örökletes angioödéma (HAE) olyan rendellenesség, amely ismétlődő fájdalmas duzzanatokat okoz. A duzzanat leggyakrabban a bőrt, az emésztőrendszert és a felső légutakat (nyelv, torok és gége) érinti.

Az „angioödéma” a duzzanat orvosi kifejezése. Az „örökletes” azt jelenti, hogy az állapot a családban fut.

A HAE ritka. Becslések szerint világszerte 10 000-ből 1-150 000 emberből 1-nél fordul elő ez az állapot.

Az örökletes angioödéma leggyakoribb formáját a C1 inhibitort (C1-INH) termelő gén változása okozza. Ez a vérfehérje szabályozza a folyadékok áramlását a sejtekbe és kifelé.

Ha nincs elég C1-INH, vagy a C1-INH nem úgy működik, ahogy kellene, akkor folyadék szivárog ki az erekből, és felhalmozódik a bőre alatt.

Emiatt a keze, a lába, a karja, a lába, a torka vagy az arc gyorsan megduzzad. Néha egyszerre több terület is érintett lehet.

Néhány különböző gyógyszer segíthet a HAE tüneteinek kezelésében. Egy egészségügyi szakember tanácsot ad a támadások megelőzésére és a jobb közérzetre vonatkozóan. Íme néhány kérdés, amelyeket feltehet a következő látogatása során.

1. Mit várhatok a HAE-támadásoktól?

A HAE hirtelen rohamokat okoz, amelyek fájdalmas duzzanattal járnak. Az, hogy ezek a támadások milyen gyakran fordulnak elő, a test mely területeit érintik, és milyen súlyosak, személyenként eltérő.

Vannak, akik ritkán kapnak támadást. Másoknál hetente néhányszor jelentkeznek tünetek.

A kezeletlen rohamok általában több órán át jelentkeznek, és tovább tartanak 2-5 nap. Vannak, akiknek korai figyelmeztető jelei vannak, hogy támadás közeleg. Észreveheti, hogy:

  • Nagyon fáradtnak érzed magad.
  • Remeg a bőröd.
  • A hangja rekedt lesz, mielőtt a duzzanat elkezdődik.

A HAE fő tünete a kemény és fájdalmas bőr alatti duzzanat. Leggyakrabban a következő esetekben fordul elő:

  • kezek
  • lábát
  • szemhéjak
  • ajkak
  • torok
  • nemi szervek

A konkrét tünetek attól függnek, hogy a támadás melyik testrészét érinti:

  • Bőr: fájdalmas duzzanat (nem vörös vagy viszkető); nagyon kevés embernek van kiütése
  • Gasztrointesztinális (GI) traktus: hasi fájdalom, hányinger, hányás, hasmenés
  • Torok és légutak: torokfájás, nyelési nehézség, beszédzavar, légzési nehézség

A torok és a légutak duzzanata a legsúlyosabb tünet. Ha a légútja bezárul, előfordulhat, hogy nem tud lélegezni. Ezért fontos, hogy a tünetek megjelenésekor azonnal kezeljék.

2. Hogyan találhatom ki, hogy mi váltja ki a támadásaimat?

A HAE támadások kiszámíthatatlanok lehetnek. Ezek bizonyos triggerekhez kapcsolódhatnak, amelyek személyenként eltérőek.

A leggyakoribb triggerek a következők:

  • stressz és szorongás
  • fogászati ​​eljárások
  • fertőzések, például megfázás vagy influenza
  • sérülések
  • fáradtság
  • sebészet
  • hormonszintek, beleértve a menstruáció és a terhesség alatti ingadozásokat
  • gyógyszerek, például fogamzásgátló tabletták, hormonterápia és egyes vérnyomáscsökkentők
  • fizikai megterhelés olyan tevékenységekből, mint a gereblyézés vagy a fűnyíró tolása

A kiváltó tényezők megismerésének egyik módja a tünetnapló vezetése. Írja le az egyes tüneteket, és azt, hogy mit csinált, amikor elkezdődött. Ossza meg ezt a naplót orvosával a látogatások során.

3. Ki legyen a gondozási csapatomban?

A HAE egy összetett állapot, amely testének számos különböző részét érinti. Előfordulhat, hogy az Ön elsődleges orvosa képes lesz kezelni az Ön ellátásának egy részét. Az alábbi szakértők közül egyet vagy többet is láthat:

  • bőrgyógyász
  • allergológus vagy immunológus
  • tüdőgyógyász
  • szülész/nőgyógyász (OB-GYN)
  • genetikai tanácsadó

Keressen olyan orvosokat, akik tapasztalattal rendelkeznek a HAE kezelésében. Az olyan szervezetek, mint az Egyesült Államok Örökletes Angioödéma Szövetsége, segíthetnek Önnek szakembert találni az Ön területén.

4. Van-e egyéb életmódbeli változtatás, amit az állapotom kezelése érdekében végre kell hajtanom?

A HAE-támadások gyorsan jelentkeznek, és kiszámíthatatlanok lehetnek. Hirtelen feldagad a keze, a lába, az arca, a hasa vagy a torka. Ezek a fájdalmas rohamok megnehezíthetik a munkát vagy az iskolába járást. Előfordulhat, hogy nem tud részt venni szokásos sport- vagy társasági tevékenységeiben.

A tudás hatalom, ha együtt élsz a HAE-vel. Ha ismeri a kiváltó okokat, lépéseket tehet azok elkerülésére. Például:

  • Gyakoroljon relaxációs gyakorlatokat a stressz oldására.
  • Menj le korábban, hogy eleget aludj.
  • Kérje meg kezelőorvosát, hogy változtassa meg vagy vegye le azokat a gyógyszereket, amelyek rontják a tüneteit.
  • Kérjen segítséget a nagy fizikai erőfeszítést igénylő munkákhoz, például a fűnyíráshoz.

5. Milyen kezelések állnak rendelkezésre a HAE rohamok megelőzésére?

A kezelések segíthetnek megelőzni a HAE-támadások előfordulását. Egyes gyógyszerek pótolják a szervezetből hiányzó C1-INH fehérjét. Mások blokkolják a bradikinin nevű anyagot, amely HAE-rohamok során duzzanatot okoz.

Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) által jóváhagyott gyógyszerek a HAE-támadások megelőzésére:

  • lanadelumab (Takhzyro)
  • plazmából származó nanoszűrős C1-INH (Cinryze, Haegarda)
  • berotralstat (Orladeyo)

Egyéb megelőző kezelések, amelyeket az FDA nem hagyott jóvá HAE-re, de néha az orvosok írják fel:

  • danazol (danokrin)
  • stanozolol (Winstrol)

A legtöbb HAE-gyógyszer injekció vagy intravénás injekció formájában érkezik, amelyet Ön magának ad be. Az Orladeyo az egyetlen orális gyógyszer a HAE kezelésére.

Megelőző gyógyszert szedhet rövid ideig egy stresszes esemény vagy más olyan helyzet előtt, amely jellemzően kiváltja a tüneteket. Vagy rendszeresen szedhet gyógyszert a támadások hosszú távú megelőzésére.

6. Milyen kezelések állnak rendelkezésre a HAE rohamok kezelésére?

A gyógyszerek egy másik csoportja megállítja a támadásokat, amikor azok bekövetkeznek. Fontos, hogy mindig legyen nálad valamelyik ilyen gyógyszer, hogy gyorsan bevehesse, ha roham kezdődik.

  • ecallantide (Kalbitor)
  • ikatibant (Firazyr)
  • plazmából származó nanoszűrős C1-INH (Berinert)
  • rekombináns humán C1-INH (Ruconest)

Ezeket a gyógyszereket beadhatja magának, kivéve a Kalbitort, amelyet orvosnak kell beadnia.

7. Továbbadhatom a HAE-t a gyerekeimnek?

A HAE-t okozó génváltozás a szülőkről a gyermekeikre szállhat át. És csak az egyik szülőnek kell továbbadnia a gént gyermekének ahhoz, hogy a betegség megjelenjen.

Azonban csak azért, mert Ön ebben az állapotban van, még nem jelenti azt, hogy ezt adná a gyerekeinek. Minden gyermekének körülbelül 50/50 az esélye, hogy örökli tőled a gént.

Ha aggódik amiatt, hogy gyermekei HAE-ben szenvednek, beszéljen orvosával vagy egy genetikai tanácsadóval. Végigvezetik Önt a kockázatokon és a lehetőségeken.

Az örökletes angioödéma fájdalmas duzzanatot okoz a bőrben és a nyálkahártyában. A tünetei figyelmeztetés nélkül megjelenhetnek. Ennek a betegségnek a súlyossága és kiszámíthatatlansága nagy hatással lehet az Ön mindennapi életére.

Orvosa segíthet kezelni állapotát. A gyógyszerek segíthetnek megelőzni a támadásokat, és megállítani azokat, amikor bekövetkeznek. Az életmódbeli változtatások segíthetnek elkerülni a tüneteket okozó kiváltó tényezőket is.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.