A genetikai tesztelés működik a prosztatarák kimutatásában?

A prosztatarákhoz kapcsolódó génmutáció kimutatása segíthet meghatározni a betegség kialakulásának kockázatát. De más tesztekre és vizsgálatokra van szükség a prosztatarák tényleges diagnosztizálásához.

A prosztataráknak lehet genetikai összetevője, ahol a génjein belüli bizonyos mutációk növelhetik e gyakori állapot kialakulásának kockázatát. De a genetikai vizsgálat nem elegendő a prosztatarák hivatalos diagnosztizálásához, és általában biopsziára vagy más vizsgálatokra van szükség.

Előfordulhat, hogy a genetikai tesztelés segíthet azonosítani a prosztatarákhoz kapcsolódó bizonyos génmutációkat. Ez segíthet meghatározni a legjobb kezelést a rák diagnosztizálása után.

Ez a cikk részletesebben ismerteti a prosztatarák genetikai vizsgálatát, azt, hogy kockázata hogyan motiválhat egy korai prosztatarákszűrést, és hogyan segíthet ez a szűrés javítani a sikeres kezelés esélyeit.

A prosztatarák hány százaléka genetikai eredetű?

Ról ről 1 a 8-ban férfiaknál prosztatarák alakul ki.

A prosztatarák két fő kockázati tényezője:

  • Kor: Ez jelentős kockázati tényező, mivel a prosztatarák diagnosztizálásának körülbelül 60%-át 65 év felettiek kapják.
  • Prosztatarák és más rákos megbetegedések a családban: Becslések szerint az összes prosztatarák 5-10%-a örökletes, ami azt jelenti, hogy az egyik vagy mindkét biológiai szülőtől öröklik a gyermekre. Az örökletes rákok különböznek a családi rákos megbetegedésektől, amelyek egy család több tagját érintik, de nem kapcsolódnak közvetlenül a génmutációkhoz. A prosztatarákos esetek 10-20%-a családi eredetű.

Van-e genetikai vizsgálat a prosztatarákra?

A kutatók számos különböző génmutációt azonosítottak, amelyek növelhetik a prosztatarák kialakulásának kockázatát.

Közéjük tartozik a BRCA1 és BRCA2 gének is, amelyek az emlő- és petefészekrákhoz is kapcsolódnak. Ezeket és más génmutációkat a prosztatarák diagnosztizálása után lehet tesztelni, vagy ha az egyénről megállapították, hogy nagy a prosztatarák kockázata ismert családi anamnézis vagy egyéb tényezők miatt.

A Nemzeti Rákkutató Intézet kimondja, hogy a vizsgálandó specifikus gének számos tényezőtől függenek, beleértve a családtörténetet és az egyén kórtörténetét. A mutációkra tesztelhető gének, ha egy személy megfelel bizonyos prosztatarák kockázati követelményeknek, a következők:

  • BRCA1
  • BRCA2
  • ATM
  • CHEK2
  • HOXB13
  • PALB2
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • TP53

Fontos tudni, hogy a genetikai vizsgálat önmagában nem képes diagnosztizálni a prosztatarákot.

A kezdeti diagnózis felállítható a prosztata-specifikus antigénszintek vizsgálatával a vérben, és magának a prosztata mirigyének digitális rektális vizsgálatával.

A prosztatarák diagnózisának megerősítése érdekében orvosa elrendelheti a prosztataszövet biopsziáját.

A 2022-es tanulmány azt sugallja, hogy bizonyos típusú genetikai vizsgálatok alkalmazása valószínűleg bővülni fog az elkövetkező években, ami hatással lesz az egyének és családjaik kockázatértékelésére, valamint a még korai stádiumú prosztatarákban szenvedők kezelési irányelveire is.

Hogyan működik a genetikai vizsgálat?

A genetikai teszteknek három alapvető típusa van, mindegyiknek megvan a maga célja. Tartalmazzák:

  • diagnosztikai vizsgálatok a betegség eredetének megállapítására
  • prognosztikai tesztek egy olyan betegség kialakulásának kockázatának megállapítására, mint a prosztatarák
  • prediktív tesztek annak felmérésére, hogy egy személynek vannak-e olyan jellemzői, amelyek befolyásolhatják egy adott gyógyszer hatékonyságát, vagy hogy felmérjék a betegség kialakulásának valószínűségét más kritériumok, például környezeti tényezők figyelembevételével

A prosztatarákhoz kapcsolódó genetikai mutációk vizsgálatát vér- vagy nyálminták segítségével lehet elvégezni. A legmegbízhatóbb eredmények érdekében dolgozzon együtt orvosával vagy egy genetikussal (a genetikára szakosodott orvossal), ne az online szolgáltatásokra hagyatkozzon.

A laboratóriumban a vérsejtekből vagy a nyálsejtekből származó genetikai információkat izolálják. Ezután egy gén „építőköveinek” szekvenciáját tanulmányozzák, hogy szabálytalanságokat vagy mutációkat keressenek. Több hétbe is telhet, mire egy alapos elemzést kapunk a laborból.

A géntesztek segítenek az embereknek a prosztatarák kezelésében?

Ha előrehaladott vagy áttétes prosztatarákot diagnosztizáltak, megfontolhatja, hogy konzultáljon orvosával arról, hogy a genetikai vizsgálat megfelelő-e.

Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) jóváhagyott egy PARP-gátlónak nevezett célzott rákgyógyszert bizonyos prosztatarákok kezelésére, amelyekben génmutációkat azonosítottak. A gyógyszerek, köztük olaparib és rucaparibúgy működik, hogy segít a sérült sejteknek önmaguk helyreállításában.

Egy 2023-as tanulmány azt sugallja, hogy a prosztatarák jobb kimenetelű lehet, ha a PARP-gátlókat más daganatellenes gyógyszerekkel vagy sugárterápiával együtt alkalmazzák.

Bár a genetikai vizsgálat nem képes kimutatni a prosztatarákot, segíthet meghatározni a betegség kialakulásának kockázatát, és többet megtudni az állapotról, ha már diagnosztizálták. Bizonyos génmutációk jelenléte segítheti a közvetlen kezelést, mivel bizonyos gyógyszerekről kimutatták, hogy különösen hasznosak bizonyos genetikai komponenssel rendelkező prosztatarákok kezelésében.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *