Dr. Scott Baraban emlékszik első beszélgetésére Mary Anne Meskis-szel. Az Amerikai Epilepszia Társaság találkozóján mutatták be őket még 2011-ben.
Baraban laboratóriumot üzemeltet a San Francisco-i Kaliforniai Egyetemen. Meskis a Dravet Syndrome Foundation (DSF) ügyvezető igazgatója.
A találkozó időpontja tökéletes volt. Baraban laboratóriumának izgalmas tervei voltak. A Dravet-szindrómában észlelt génmutációval rendelkező zebrahal modellen dolgoztak.
„Épp most készültünk, hogy ezt a zebrahalmodellt a Dravet-szindróma modelljeként jellemezzük, majd esetleg drogszűrést végezzünk” – emlékszik vissza Baraban.
A remény az volt, hogy ilyen módon új kezelési lehetőségeket találnak a Dravet-szindrómára. Ez csodálatos hír lenne a Dravet-szindrómában élő emberek és családok számára.
Ígéretes ötlet volt, de szükségük volt finanszírozási forrásra. Itt jött be Meskis és a DSF.
A Dravet-szindróma Alapítványról
A DSF-nek több küldetése is van. Keményen dolgozik a Dravet-szindrómában élő családok támogatásán. Felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre. És végül erőforrásokat és időt fordít az adománygyűjtésre.
Egy olyan ritka betegség esetén, mint a Dravet-szindróma, nincs annyi finanszírozási forrás a kutatáshoz.
A DSF elismeri, hogy adománygyűjtési erőfeszítései közvetlenül befolyásolják a Dravet-szindróma kutatását és a betegséggel diagnosztizáltak jövőjét. A kutatás a kulcs a jobb kezelésekhez és a gyógyulás reményéhez.
Baraban és Meskis találkozója a DSF támogatásához vezetett Baraban kutatására.
A támogatást a DSF által vezetett adománygyűjtők sokaságán keresztül gyűjtötték lehetővé. Ez a bizonyíték arra, hogy a DSF-támogatók által szervezett gálák, kiárusítások és egyéb rendezvények valóban változást hoznak.
A Dravet-szindrómáról
A Dravet-szindróma az epilepszia ritka formája. Általában először 1 év alatti csecsemőknél jelentkezik.
A Dravet-szindrómás gyerekek nem nőnek ki belőle. És ez megoldhatatlan, vagyis nagyon nehéz kezelni vagy kezelni.
A rohamok gyakoriak és hosszabb ideig tartanak, mint az epilepszia más típusaiban észleltek. A Dravet-szindrómában szenvedők nyelvi és fejlődési késéseket, valamint egyensúlyi és mozgási nehézségeket tapasztalhatnak.
A Dravet-szindrómás rohamokat nagyon nehéz kezelni. Ritka, hogy a Dravet-szindrómás emberek valaha is rohammentesek legyenek.
A cél az, hogy megtalálják a gyógyszerek megfelelő keverékét, amelyek csökkentik a rohamok gyakoriságát és időtartamát.
„Közösségünk számára nincs egyetlen kezelési protokoll, amely minden betegnél működne” – mondja Meskis. „Új kezelési lehetőségekre van szükségünk, amelyek jobb életminőséget biztosíthatnak a beteg és családja számára.”
A kutatásról
Baraban több mint 20 éve tanulmányozza az epilepszia genetikai formáit, például a Dravet-szindrómát. Laboratóriuma először a 2000-es évek elején tette úttörőnek a zebrahal használatát epilepsziakutatásban.
Meglepő módon a zebrahal nagyon hasonlít az emberhez, ha genetikai feltételekről van szó. Ezek a kis halak az emberi állapothoz kapcsolódó gének több mint 80 százalékában osztoznak.
A zebrahalak egy másik okból is ideálisak a kutatáshoz. Egy pár kifejlett hal hetente körülbelül 200 lárvát tud produkálni, ami rengeteg kutatási alanyt biztosít.
Emberben a Dravet-szindrómát az SCN1A gén mutációja okozza. Egy 2010 és 2011 között végrehajtott kísérleti projekt kimutatta, hogy ugyanaz a gén megváltoztatható a zebrahalban.
Ezek az SCN1A mutáns zebrahalak hasonló rohamot mutattak, mint a Dravet-szindrómás emberek. A Dravet-szindróma kezelésére jelenleg alkalmazott kezelésekre is reagáltak.
Ez azt jelentette, hogy ezek a zebrahalak nagyszerű modellek voltak a kutatáshoz. A DSF támogatása pedig lehetővé tette az SCN1A módosított zebrahal további tesztelését.
Az új gyógyszerek kifejlesztése nagyon drága. Így a kutatók azt akarták feltárni, hogy a meglévő gyógyszerek beválthatnak-e a Dravet-szindrómára.
Egy kezdeti projekt körülbelül 300 vegyületet vizsgált meg. Azóta több mint 3500 létező gyógyszert vizsgáltak meg ezekben a zebrahalban.
Volt néhány izgalmas felfedezés.
A zebrahal-kísérletekben a klemizol jelentősen csökkentette a rohamok aktivitását. A klemizol egy antihisztamin. Nem igazán használták az 1950-es évek óta, amikor megjelentek a hatékonyabb lehetőségek.
A következő lépés annak megvizsgálása, hogy működik-e Dravet-szindrómás embereknél. Mivel a klemizolt korábban az FDA jóváhagyta, az emberi kísérletek hamarabb kezdődhettek. 2020 végén kezdődtek.
A kezdeti felfedezés óta további három vegyület ígéretesnek bizonyult a Dravet-szindrómára. A klemizol egyes származékai az SCN1A-val módosított zebrahalban is csökkentették a rohamokat.
Remek ötletek támogatása
A kutatóknak finanszírozásra van szükségük ahhoz, hogy a nagyszerű ötleteket valóra váltsák.
Gyakran van pénzhiány a kutatási világban. Ez különösen igaz sok projektre a kutatás nagyon korai szakaszában. Ezért van szükségük a finanszírozás növelésére az induláshoz.
A DSF célja, hogy pénzt biztosítson a kutatáshoz.
„Szervezetünk küldetésének elsődleges pillére a kutatás finanszírozása” – magyarázza Meskis. „Négy különböző támogatási mechanizmust kínálunk, és 2009-es indulásunk óta valamivel több mint 4,95 millió dollárt ítéltünk oda kutatási ösztöndíjaknak.”
A kutatási támogatásokhoz rendelkezésre álló pénz közvetlenül adománygyűjtésből származik.
A támogatások célja a kutatás korai szakaszának előmozdítása.
A DSF-től kapott támogatás lehetőséget biztosít a kutatóknak projektjeik továbbfejlesztésére. Sokan végül nagyobb állami támogatásra pályázhatnak. Ez nem lenne lehetséges a DSF kezdeti pénzügyi támogatása nélkül.
A DSF Tudományos Tanácsadó Testülete minden támogatási kérelmet felülvizsgál. Sok tényezőt figyelembe vesznek. Ezek tartalmazzák:
- innováció
- a siker esélye
- a tudomány minősége
A Dravet-szindróma kutatása áttörésekhez vezethet az epilepszia más formáiban.
Adománygyűjtési kihívások
Bármely szervezet, amely pénzszerzésen dolgozik, tudja, hogy lehetnek kihívások. Ritka állapot esetén ez még nehezebb lehet.
A Dravet-szindrómában leginkább érintett emberek általában a leginkább érintettek.
„A ritka betegségek közösségének legnagyobb kihívása az, hogy családunkban van egy gyermek, aki éjjel-nappal gondozást igényel” – mondja Meskis. „A szüleink már kimerültek és már megfeszültek, ezért nagynak tűnik, ha megkérjük őket, hogy támogassák az adománygyűjtést.”
A DSF minden tőle telhetőt megtesz annak érdekében, hogy megkönnyítse a családok figyelemfelkeltését és pénznövelését. Az alapítvány eszközöket és forrásokat kínál a családok támogatásához saját rendezvényeik megtervezésében. Ha valakinek van egy jó ötlete a pénzgyűjtésre, a DSF aktívan részt vehet a tervezésben.
Június a Dravet-szindróma tudatosításának hónapja, de vannak rendezvények egész évben. A DSF webhely információkat és támogatást kínál kreatív adománygyűjtési ötletek széles skálájához.
Az egyik esemény a „Add fel a poharad” nevet viseli. Ez az adománygyűjtés arra ösztönzi az embereket, hogy hagyják ki a napi elvitelre kerülő kávét vagy teát egy napra, hétre vagy hónapra, és inkább a DSF-nek adományozzák ezt a pénzt.
Voltak gálák, futások, kaszinóestek és virtuális pizsamapartik is.
Fontos megjegyezni, hogy minden felvett pénz számít. „Valóban hiszünk abban, hogy minden dollár változást jelent” – mondja Meskis. „Akár 100 dollárt gyűjtenek egy limonádéstandon, akár 100 000 dollárt egy gálaeseményen, ezek az összegek összeadódnak!”
„Olyan gyakran mondják családjaink, hogy nehéz megbirkózni a betegség ismeretleneivel” – mondja Meskis.
Ha részt vesznek a DSF adománygyűjtő munkájában, szerettei úgy érzik, hogy aktívan segítenek. Ha a pénz ígéretes felfedezésekhez vezet, az még jobb.
Baraban nagyra értékeli a DSF-et és azokat az embereket, akik hittek benne és a csapatában.
„Hálásak vagyunk a családoknak, hogy pénzt gyűjtöttek, és bíztak bennünk, hogy elvégezzük ezt a fajta kutatást” – mondja.
A betegségkutatás előrehaladása akkor következik be, ha szenvedélyes emberek hálózata ugyanazt a célt szolgálja.
Vannak elhivatott, gondoskodó emberek, akik adománygyűjtő rendezvényeket szerveznek. Mások energiájukkal és pénzükkel járulnak hozzá ezekhez az adománygyűjtésekhez. Vannak alapítványi alkalmazottak és igazgatósági tagok. Létezik a Tudományos Tanácsadó Testület, amely döntéseket hoz a támogatásokról. A tudósok maguk dolgoznak ki élvonalbeli ötleteket, és időt és energiát fordítanak kutatásaikra.
Nagy felfedezéseket lehet tenni, ha mindenki együtt dolgozik. Ha idejét, energiáját, ötleteit vagy pénzét egy olyan ügyre szánja, amely érdekli, az számít.
