A Rothmund-Thomson szindróma egy genetikai rendellenesség, amely változásokat okoz a növekedésben és a fizikai fejlődésben. Ez bizonyos rákos megbetegedésekhez is vezethet, de nem feltétlenül csökkenti az egyén várható élettartamát.
A Rothmund-Thomson szindróma (RTS) egy nagyon ritka genetikailag öröklődő betegség. Ez azt jelenti, hogy a szaporodás során bekövetkező gének – jelen esetben az ANAPC1 vagy RECQL4 gének – változásaiból alakul ki.
Az RTS-vel született embereknek különféle tünetei és egészségügyi állapotai lehetnek, amelyek az enyhétől a súlyosig terjednek.
Mi az a Rothmund-Thomson szindróma?
Az RTS egy autoszomális recesszív állapot, amely születéskor vagy röviddel a születés után jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy egy személynek egy mutált gén két másolatát kell örökölnie (mindegyik szülőtől egyet), hogy kialakuljon a szindróma. Egyes esetekben az RTS-ben szenvedő emberek nem változnak ezekben a génekben, de a kutatók nem tudják, miért.
Ez az állapot befolyásolja a személy fizikai megjelenését, és bőrproblémákhoz, rákhoz vagy mindkettőhöz vezethet, amelyek folyamatos megfigyelést igényelnek. Az RTS igen
Mik a Rothmund-Thomson szindróma tünetei?
Az RTS első tünete egy kiütés, amely általában akkor kezdődik, amikor a baba között van
A kiütés az arcon, különösen az arcokon bőrpírral, duzzanattal vagy hólyagokkal kezdődik. Átterjedhet a test többi részére, és krónikus betegséggé válhat, amelyet poikilodermának neveznek. Ez az állapot magában foglalja az elszíneződést, az erek törését és a bőr elvékonyodását.
Egyéb jelek és tünetek a következők:
- ritka haj, szempilla vagy szemöldök, vagy teljes alopecia
- alacsony termetű
- csontrendellenességek
- fogak rendellenességei
-
gyermekkorban kezdődő szürkehályog
- táplálkozási problémák
- krónikus hányás vagy hasmenés
Az RTS-ben szenvedőknek is van egy
- osteosarcoma
- bazális sejtes bőrrák
- laphámsejtes bőrrák
Mi okozza a Rothmund-Thomson szindrómát?
Az ANAPC1 vagy RECQL4 gének mutációi RTS-t okoznak.
Mindkét szülő átadja ezeket a változásokat a géneknek a fogantatás során. A szülők viszont a szindróma tünetmentes hordozói. Ez azt jelenti, hogy nincsenek az állapot tünetei.
Ennek ellenére nem minden RTS-ben szenvedő ember rendelkezik ezekkel a genetikai mutációkkal.
Az okok felosztása a következő:
| Okoz |
|
|---|---|
| ANAPC1 mutáció (1-es típus) | 10% |
| RECQL4 mutáció (2-es típus) | 60% |
| ismeretlen | 30% |
Melyek a Rothmund-Thomson szindróma kockázati tényezői?
Két mutált gén szükséges, mindegyik szülőtől egy-egy, hogy az RTS-t kiváltsa. Ha mindkét szülő hordozza a mutációt, akkor a
Ha egy gyermek csak egy érintett gént örököl, akkor tünetmentes hordozó lesz. Ez az esetek 50%-ában megtörténik.
Az esetek további 25%-ában a gyermek nem örököl semmilyen genetikai mutációt.
Mi a Rothmund-Thomson szindróma kezelése?
Az RTS-re nincs gyógymód vagy standard kezelés. Ha egy személy RTS-sel születik, egy életre megvan a szindróma.
A kezelést az egyénre szabják, és olyan speciális egészségügyi problémák megoldására irányulnak, mint például:
- műtét a szürkehályog kezelésére
- műtét a csontrendellenességek kezelésére
- rendszeres bőrgyógyász gondozás a bőrproblémák megfigyelésére
- rendszeres fogászati ellátás a fogproblémák kezelésére
- rendszeres orvoslátogatások a rák jeleinek megfigyelésére
Milyen kilátások vannak a Rothmund-Thomson-szindrómás betegek számára?
Az RTS általában nem csökkenti az ember várható élettartamát. Az egyetlen kivétel az, ha egy személyben rák alakul ki.
Ellenkező esetben az RTS-ben szenvedők viszonylag tipikus életet élhetnek, amely magában foglalja az esetleges tünetek megfigyelését és kezelését.
Hogyan diagnosztizálható a Rothmund-Thomson szindróma?
Gyermekorvosa gyanakodhat az RTS-re, ha gyermekének jellegzetes kiütései és egyéb kombinált tünetei vannak.
A diagnózist genetikai vizsgálattal (vérvizsgálattal) fogják megerősíteni, hogy az ANAPC1 vagy RECQL4 gének változásait vizsgálják.
Megelőzhető a Rothmund-Thomson szindróma?
Nem akadályozhatja meg az RTS-t. Ez egy genetikai állapot, amellyel az ember születik.
Autoszomális recesszív rendellenességek esetén minden szülőtől egy érintett gén szükséges a szindróma kialakulásához. Ha Ön vagy partnere családjában előfordult RTS, akkor Ön hordozó lehet.
Időpontot egyeztethet egy genetikai tanácsadóval, hogy megbeszélje kockázatát és a következő lépéseket.
Gyakran Ismételt Kérdések
Mennyire ritka ez az állapot?
A szindróma pontos gyakorisága nem ismert. Kevesebb mint
Befolyásolja-e az RTS a termékenységet?
Az RTS-ben szenvedők hány százalékában alakul ki rák?
Szintén ismeretlen az RTS-ben szenvedők aránya, akiknél rák alakul ki.
Az osteosarcoma az
Az RTS egy nagyon ritka genetikai állapot. Olyan dolgokat érint, mint az ember bőre, látása és bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának lehetősége.
Kérjen időpontot gyermekorvosához, ha tartós kiütést észlel csecsemője arcán, vagy ha kisbabájának egyéb, az RTS-nek megfelelő tüneteket észlel.
Bár a szindróma nem gyógyítható, a kezelés javíthatja gyermeke életminőségét.
