A spinális izomsorvadás (SMA) olyan örökletes betegségek csoportjára utal, amelyek fokozatosan elpusztítják a motoros neuronokat. A motoros neuronok az agytörzsben és a gerincvelőben található idegsejtek egy fajtája.
A motoros neuronok felelősek a vázizomzat tevékenységéért, amely magában foglalhatja a légzést, a beszédet, a járást és a nyelést. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséghez és sorvadáshoz vezet.
A leggyakoribb forma az 5q kromoszómán található túlélési motoros neuron 1 gén (SMN1) változásai miatt következik be. A gén a túlélési motoros neuron (SMN) fehérjék előállításáért felelős. E fehérjék nélkül az izomneuronok eltűnnek, ami izomgyengeséghez és az izmok elsorvadásához vezet.
Ez a cikk áttekinti az SMA különböző típusait, tüneteit, szövődményeit és kezeléseit.
Az SMA típusai
Az SMA-nak négy gyakori típusa van, és egy ritka az SMN1 gén mutációja miatt. A típusok a tünetek megjelenésének korán és az elért legmagasabb mérföldkön alapulnak.
Még az egyes típusokon belül is nagyon eltérőek lehetnek az Ön vagy egy szeretett személy képességei. Idővel további funkcióvesztés is előfordulhat.
A
Típus 0
Ez a legritkább forma és nagyon súlyos. Az anyaméhben a magzat csökkent mozgást fog mutatni. Születés után a csecsemők gyengesége miatt általában táplálékot és légzési gondoskodást igényelnek. Lehetnek ízületi problémáik és szívhibáik is.
Általában csak néhány hónapig élnek kezelés nélkül.
1. típus
Az orvosok gyakran a születést követő 6 hónapon belül azonosítják az 1-es típusú SMA-t. A csecsemők fejlődnek:
- alacsony izomtónus
- csökkent végtagmozgások
- izomrángás (izomrángások)
- táplálkozási nehézségek
- károsodott légzés
- az ínreflexek hiánya
- gerincferdülés
Kezelés nélkül az 1-es típusú csecsemők nem érik el az olyan mérföldköveket, mint az ülés vagy az állás, és 2 éven belül meghalhatnak légzési szövődmények miatt.
2. típus
Egy köztes forma, a 2-es típus gyakran 6 és 18 hónapos kor között alakul ki. Jellemzően csökkenti a várható élettartamot, a serdülőkor és a fiatal felnőttkor közötti halálozással.
A betegség előrehaladása nagymértékben változhat, de a kezelések segíthetnek az eredmények javításában.
3. típus
A Kugelberg-Welander-kórnak is nevezett 3-as típusú SMA tünetei 18 hónapos kor után alakulnak ki. A jelek általában a következő problémákat tartalmazzák:
- gyaloglás
- egy székről állva
- lépcsőfokok
- futás
Gyakran növelheti a légúti fertőzések kockázatát, de a kezeléssel az érintettek normális életet élnek.
4. típus
Ez az SMA enyhébb formája, amely jellemzően 21 éves kor után alakul ki, és enyhe vagy közepes proximális izomgyengeséggel jár.
Az SMA más, kevésbé gyakori formái is léteznek, de ezek más gének mutációi miatt fordulnak elő.
Gyakori tünetek
A tünetek a súlyostól az enyheig terjednek, és általában a motoros neuronokban, egy idegsejttípusban található funkcionális SMN fehérje mennyiségén alapulnak. Az egyes típusok tünetei a következők:
0. típus:
- csökkent magzati mozgás
- súlyos gyengeség
- csökkent izomtónus
- képtelenség elérni a mérföldköveket
- szívhibák
1. típus:
- mélységes gyengeség
- soha nem érik el az önálló ülés mérföldkövét
- szopási, nyelési vagy légzési nehézség
2. típus:
- izomgyengeség, amely megakadályozhatja az állást vagy a járást, de általában nem érinti az arcot
3. típus:
- állni és járni, de az izomgyengeség az élet későbbi szakaszában lassan csökkenti ezt a képességet
4. típus:
- minden elért mérföldkő, és a proximális izmok gyengesége felnőttkorban
Kapcsolódó szövődmények
Az SMA súlyos típusaiban a gyermek nem él túl sokáig a születése után. Egy baba született típus 0 nagyon korlátozott várható élettartama néhány hét és 6 hónap között van. Általában légzési elégtelenségben halnak meg.
Velük született gyerekek típus 1 2 éves korukra légzési elégtelenségbe is belehalhatnak, de a modern kezelések segíthetnek meghosszabbítani élettartamukat. Elérhetnek néhány mérföldkövet is, például sétálva vagy ülve.
Gyermekek 2. típus gyakran tizenéves korukat vagy fiatal felnőttkorukat élik meg. Lehet, hogy légzési problémáik vannak, és nem érik el a mozgással kapcsolatos összes mérföldkövet.
A kezeléssel, a gyermekek a típus 3 gyakran normális életet élnek. Azonban olyan állapotok alakulhatnak ki náluk, mint a gerincferdülés, az ízületi kontraktúrák vagy a légzőszervi betegségek.
4. típus az SMA legenyhébb formája, és felnőttkori megjelenéssel és legyengült központi izmokkal jár. Egy személynek általában nem lesz komoly komplikációja, és teljes életet élhet.
Kezelés
A kezelés nem gyógyítja meg az SMA-t. De kezelheti a tüneteket és segíthet a szövődményekben.
A Food and Drug Administration (FDA) által 2016-ban jóváhagyott első gyógyszer a nusinersen (Spinraza). Az injekció biztonságos mind a gyermekek, mind a felnőttek számára. Segít növelni az SMN fehérjék termelését.
Az FDA
2020-ban egy hasonló orális gyógyszer, a ri0.25sdiplam (Evrysdi) elérhetővé vált a 2 év feletti gyermekek számára.
Egyéb kezelések és terápiák a következők lehetnek:
- beszéd
- foglalkozási
- fizikoterápia
- rehabilitáció
- segédeszközök, például merevítők vagy kerekesszékek
- nyújtó gyakorlatok
- megfelelő táplálkozás biztosítása
Az SMA súlyos, életveszélyes szövődményeket okozhat. Az SMA legsúlyosabb típusaival született gyermekek élettartama általában rövidebb, és légzési elégtelenség következtében meghalhatnak.
Az enyhébb formájú gyermekeknek és felnőtteknek szükségük lehet a mozgást segítő segédeszközökre, és kialakulhat gerincferdülés, gyakoribb légúti fertőzések és ízületi sejtések.
A kezelések segíthetnek csökkenteni a szövődmények kialakulásának esélyét és javítani az általános eredményeket.
