A Von Hippel-Lindau-kór áttekintése

Mi az a Von Hippel-Lindau betegség?

A Von Hippel-Lindau-kór (VHL), más néven VHL-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely daganatok és ciszták kialakulását okozza az egész szervezetben.

A VHL-betegség a világ minden táján, minden etnikumban megtalálható, és egyenlő eséllyel minden nemet érint. Kb 1 a 36 000-hez emberek.

Mivel a VHL tumornövekedéshez vezet, a különböző rákos megbetegedések gyakran a betegség szövődményei. Ha Önnél VHL-t diagnosztizálnak, rendszeres rák- és daganatszűrésen kell részt vennie. Gyakoriak a műtétek és a sugárkezelések is.

A nem rákos daganatok nem kívánt szövődményeket is okozhatnak a VHL-betegségben szenvedőknek, különösen a fülben, a szemekben, az agyban és a gerincvelőben. Gondos megfigyeléssel és kezeléssel azonban minimálisra csökkenthető a szövődmények.

A VHL ráknak számít?

A VHL nem azonos a rákkal, de növeli a rák, különösen a veserák és a hasnyálmirigyrák kockázatát.

Ez az állapot daganatok és ciszták kialakulását okozza különböző szervekben és szövetekben. Ezek a daganatok jóindulatúak lehetnek, ami azt jelenti, hogy nem terjednek szét a testben. A jóindulatú daganatok nem rákosak.

A VHL rosszindulatú (rákos) daganatokat is okozhat, és gyakran előfordul.

A Von Hippel-Lindau betegség halálos?

A VHL-betegség gyakran különféle rákos megbetegedésekhez vezet, amelyek halálos kimenetelűek lehetnek. A különböző típusú rákos megbetegedések eltérő kilátásokkal rendelkeznek az Ön egyedi körülményeitől és a rákos megbetegedések korai felismerésétől függően.

A VHL-betegség által okozott jóindulatú daganatok is halálosak lehetnek, különösen, ha nem kezelik őket.

Az leggyakoribb A VHL-betegségben szenvedők halálozási okát a központi idegrendszerben a hemangioblasztómának nevezett, lassan növekvő daganatok jelentik. Ez a fajta daganat fordul elő 13-72 százalék VHL-betegségben szenvedők.

Mi okozza a Von Hippel-Lindau betegséget?

A VHL-t genetikai mutáció vagy deléció okozza. Pontosabban, a rendellenesség a 3. kromoszómán lévő VHL gént érinti.

A szervezetben van egy fehérje, az úgynevezett hipoxia-indukálható faktor (HIF), amely segít a szervezetnek kezelni a sejtek oxigénfelhasználását. A VHL-génje egy másik fehérje tervrajzát tartalmazza, amelyet találóan VHL-fehérjének (pVHL) neveznek. A pVHL feladata a HIF lebontása.

Ha a VHL gén megfelelően kódolt, a pVHL és a HIF egyensúlyban vannak. Ha azonban VHL-betegsége van, a pVHL-re vonatkozó tervrajzok hibásak vagy hiányoznak, és a fehérje nem képes ellátni a feladatát. Ez azt jelenti, hogy túl sok HIF fehérjéhez jut, és ez szabályozatlan sejtnövekedéshez vezet daganatok vagy ciszták formájában.

A VHL örökletes?

A VHL örökletes, ami azt jelenti, hogy genetikailag öröklődik a szülőkről a biológiai gyermekeikre. Ez nem ugyanaz, mint a fertőzés; nem kaphatsz VHL-t attól, akinek van.

A VHL az úgynevezett autoszomális domináns mintázat szerint öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a VHL-hez csak az egyik szülőtől kell örökölnie a mutált gént, nem mindkettőtől. Ez azt is jelenti, hogy ha van egy szülője VHL-ben szenvedő, de magának nincs, akkor nem kell attól tartania, hogy recesszív „hordozó” lesz, mint néhány más genetikai rendellenesség.

Ha van VHL-je, akkor minden biológiai gyermeke 50 százalékos eséllyel örökli a VHL-t.

A VHL-nek azonban nem feltétlenül kell öröklöttnek lennie. Az összes VHL-diagnózis körülbelül 20 százalékát „de novo mutációnak” nevezik. Ez azt jelenti, hogy a genetikai mutáció önmagában jelent meg anélkül, hogy a családban VHL-betegség szerepelt volna.

Mik a Von Hippel-Lindau-kór tünetei?

Mivel a VHL-betegség a test számos részén okozhat daganatokat, nem mindenkinél lesznek ugyanazok a tünetek. A tüneteit a daganatok mérete és azok elhelyezkedése határozza meg.

A VHL-betegség néhány gyakori tünete tartalmazza:

  • fejfájás
  • rossz egyensúly
  • szédülés
  • gyengeség a végtagjaiban
  • halláscsökkenés az egyik fülben

  • magas vérnyomás

A VHL-betegség tünetei bármikor elkezdődhetnek, de leggyakrabban éves kor között kezdődnek. 18 és 30.

A VHL szövődményei

A VHL tüneteihez hasonlóan a szövődmények a daganatok méretétől és helyétől függenek.

A retinában lévő daganatok zöldhályoghoz vagy tartós látásvesztéshez vezethetnek. A belső fülben lévő daganatok halláskárosodáshoz vezethetnek.

A hemangioblasztómák szintén gyakoriak, és ataxiát okozhatnak, olyan állapotot, amikor nehezen tudja ellenőrizni az izommozgásokat.

A VHL-betegséggel kapcsolatos egyéb gyakori daganatok közé tartozik a vesesejtes karcinóma, a hasnyálmirigy neuroendokrin daganatai és a pheochromocytomák.

Hogyan kezelik a VHL-t?

Ma nincs gyógymód a VHL-betegségre. A kezelés általában a növekedések rendszeres megfigyelésére összpontosít, mivel a legtöbb növekedést hatékonyabban kezelik, ha korán észlelik.

Ha VHL-ben szenved, vagy ha közeli családtagja van VHL-ben, akkor évente neurológiai vizsgálatra számíthat, valamint hallás-, látás- és vérnyomásértékelésre. Valószínűleg évente vér- és vizeletvizsgálatot is végeznek majd.

Miután elérte a serdülőkort, valószínűleg 1-2 évente MRI-vizsgálatot fog végezni az agyáról, a gerincéről és a hasáról.

Amikor növekedést találnak, az orvos segít meghatározni a legjobb kezelési tervet. Egyes esetekben a jóindulatú növekedések magukra maradhatnak. Más esetekben a növekedést a következő módszerek valamelyikével kezelheti:

  • sugárterápia (sugárterápia)

  • rádiófrekvenciás abláció
  • gamma-kés műtét
  • kriosebészet (krioabláció, krioterápia)

  • gyógyszerek (például belzutifan)

Ha VHL-betegségben szenved, és biológiai gyermeket tervez, fontolóra veheti a genetikai tanácsadást.

Egyes VHL-ben szenvedőket különféle klinikai vizsgálatok érdekelhetik, amelyek megtalálhatók a www.clinicaltrials.gov vagy a vhl.org oldalon.

Mikor kell orvosi segítséget kérni?

Ha van egy közvetlen családtagja VHL-betegségben, fontolja meg, hogy beszéljen egy genetikai tanácsadóval, és vegyen részt rendszeres szűréseken.

Ha a rákos daganatok alábbi általános tüneteit tapasztalja, kérjen időpontot orvosához:

  • csomók, növedékek vagy duzzanat
  • megmagyarázhatatlan fogyás
  • megmagyarázhatatlan fájdalom
  • fáradtság
  • változások az emésztésben

Orvosi vészhelyzet

Ha Önnél Von Hippel-Lindau betegséget diagnosztizáltak, és neurológiai tüneteket tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz. Ezek a következők lehetnek:

  • megváltozott mentális állapot
  • beszéd nehézsége
  • izommozgások szabályozásának nehézségei
  • hirtelen látási vagy hallási zavarok
  • fejfájás
  • hányinger vagy hányás

Hogyan diagnosztizálják a Von Hippel-Lindau betegséget?

A VHL-betegséget molekuláris genetikai vizsgálattal diagnosztizálják. Az orvos dönthet úgy, hogy elvégzi a genetikai vizsgálatot, ha a családjában előfordult VHL-betegség, vagy ha az állapot tünetei, például egy vagy több hemangioblasztóma jelentkeznek.

A Von Hippel-Lindau betegség prognózisa

A VHL-betegség és az általa okozott daganatok korai felismerése kulcsfontosságú a hosszú távú kilátások szempontjából. Ha megfelelő kezelésekkel kombinálják, sok ember képes csökkenteni a betegség hatásait.

A VHL-betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 67 a férfiaknál és 60 a nőknél, bár ezek a számok közelebb kerül az általános népességszámra, ahogy a kezelések javulnak.

Elvitel

A Von Hippel-Lindau-kór egy genetikai rendellenesség, amely leggyakrabban öröklődik, de de novo genetikai mutáció is lehet. Ez a VHL fehérjék meghibásodását okozza, ami szabályozatlan sejtnövekedéshez, például daganatokhoz vezet.

A VHL tünetei általában késői tinédzserkorban vagy huszonévesen jelentkeznek. A gyakori daganatok közé tartozik a retina, a belső fül, az agy, a gerinc, a vesék és a hasnyálmirigy.

A daganatok korai felismerése és kezelése kulcsfontosságú a kilátások javításában, ezért fontos, hogy rendszeres ellenőrzéseket ütemezzen kezelőorvosával vagy szakorvosával.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.