Mi az a Von Hippel-Lindau betegség?
A Von Hippel-Lindau-kór (VHL), más néven VHL-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely daganatok és ciszták kialakulását okozza az egész szervezetben.
A VHL-betegség a világ minden táján, minden etnikumban megtalálható, és egyenlő eséllyel minden nemet érint. Kb
Mivel a VHL tumornövekedéshez vezet, a különböző rákos megbetegedések gyakran a betegség szövődményei. Ha Önnél VHL-t diagnosztizálnak, rendszeres rák- és daganatszűrésen kell részt vennie. Gyakoriak a műtétek és a sugárkezelések is.
A nem rákos daganatok nem kívánt szövődményeket is okozhatnak a VHL-betegségben szenvedőknek, különösen a fülben, a szemekben, az agyban és a gerincvelőben. Gondos megfigyeléssel és kezeléssel azonban minimálisra csökkenthető a szövődmények.
A VHL ráknak számít?
A VHL nem azonos a rákkal, de növeli a rák, különösen a veserák és a hasnyálmirigyrák kockázatát.
Ez az állapot daganatok és ciszták kialakulását okozza különböző szervekben és szövetekben. Ezek a daganatok jóindulatúak lehetnek, ami azt jelenti, hogy nem terjednek szét a testben. A jóindulatú daganatok nem rákosak.
A VHL rosszindulatú (rákos) daganatokat is okozhat, és gyakran előfordul.
A Von Hippel-Lindau betegség halálos?
A VHL-betegség gyakran különféle rákos megbetegedésekhez vezet, amelyek halálos kimenetelűek lehetnek. A különböző típusú rákos megbetegedések eltérő kilátásokkal rendelkeznek az Ön egyedi körülményeitől és a rákos megbetegedések korai felismerésétől függően.
A VHL-betegség által okozott jóindulatú daganatok is halálosak lehetnek, különösen, ha nem kezelik őket.
Az
Mi okozza a Von Hippel-Lindau betegséget?
A VHL-t genetikai mutáció vagy deléció okozza. Pontosabban, a rendellenesség a 3. kromoszómán lévő VHL gént érinti.
A szervezetben van egy fehérje, az úgynevezett hipoxia-indukálható faktor (HIF), amely segít a szervezetnek kezelni a sejtek oxigénfelhasználását. A VHL-génje egy másik fehérje tervrajzát tartalmazza, amelyet találóan VHL-fehérjének (pVHL) neveznek. A pVHL feladata a HIF lebontása.
Ha a VHL gén megfelelően kódolt, a pVHL és a HIF egyensúlyban vannak. Ha azonban VHL-betegsége van, a pVHL-re vonatkozó tervrajzok hibásak vagy hiányoznak, és a fehérje nem képes ellátni a feladatát. Ez azt jelenti, hogy túl sok HIF fehérjéhez jut, és ez szabályozatlan sejtnövekedéshez vezet daganatok vagy ciszták formájában.
A VHL örökletes?
A VHL örökletes, ami azt jelenti, hogy genetikailag öröklődik a szülőkről a biológiai gyermekeikre. Ez nem ugyanaz, mint a fertőzés; nem kaphatsz VHL-t attól, akinek van.
A VHL az úgynevezett autoszomális domináns mintázat szerint öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a VHL-hez csak az egyik szülőtől kell örökölnie a mutált gént, nem mindkettőtől. Ez azt is jelenti, hogy ha van egy szülője VHL-ben szenvedő, de magának nincs, akkor nem kell attól tartania, hogy recesszív „hordozó” lesz, mint néhány más genetikai rendellenesség.
Ha van VHL-je, akkor minden biológiai gyermeke 50 százalékos eséllyel örökli a VHL-t.
A VHL-nek azonban nem feltétlenül kell öröklöttnek lennie. Az összes VHL-diagnózis körülbelül 20 százalékát „de novo mutációnak” nevezik. Ez azt jelenti, hogy a genetikai mutáció önmagában jelent meg anélkül, hogy a családban VHL-betegség szerepelt volna.
Mik a Von Hippel-Lindau-kór tünetei?
Mivel a VHL-betegség a test számos részén okozhat daganatokat, nem mindenkinél lesznek ugyanazok a tünetek. A tüneteit a daganatok mérete és azok elhelyezkedése határozza meg.
A VHL-betegség néhány gyakori tünete
- fejfájás
- rossz egyensúly
- szédülés
- gyengeség a végtagjaiban
-
halláscsökkenés az egyik fülben
- magas vérnyomás
A VHL-betegség tünetei bármikor elkezdődhetnek, de leggyakrabban éves kor között kezdődnek.
A VHL szövődményei
A VHL tüneteihez hasonlóan a szövődmények a daganatok méretétől és helyétől függenek.
A retinában lévő daganatok zöldhályoghoz vagy tartós látásvesztéshez vezethetnek. A belső fülben lévő daganatok halláskárosodáshoz vezethetnek.
A hemangioblasztómák szintén gyakoriak, és ataxiát okozhatnak, olyan állapotot, amikor nehezen tudja ellenőrizni az izommozgásokat.
A VHL-betegséggel kapcsolatos egyéb gyakori daganatok közé tartozik a vesesejtes karcinóma, a hasnyálmirigy neuroendokrin daganatai és a pheochromocytomák.
Hogyan kezelik a VHL-t?
Ma nincs gyógymód a VHL-betegségre. A kezelés általában a növekedések rendszeres megfigyelésére összpontosít, mivel a legtöbb növekedést hatékonyabban kezelik, ha korán észlelik.
Ha VHL-ben szenved, vagy ha közeli családtagja van VHL-ben, akkor évente neurológiai vizsgálatra számíthat, valamint hallás-, látás- és vérnyomásértékelésre. Valószínűleg évente vér- és vizeletvizsgálatot is végeznek majd.
Miután elérte a serdülőkort, valószínűleg 1-2 évente MRI-vizsgálatot fog végezni az agyáról, a gerincéről és a hasáról.
Amikor növekedést találnak, az orvos segít meghatározni a legjobb kezelési tervet. Egyes esetekben a jóindulatú növekedések magukra maradhatnak. Más esetekben a növekedést a következő módszerek valamelyikével kezelheti:
-
sugárterápia (sugárterápia)
- rádiófrekvenciás abláció
- gamma-kés műtét
-
kriosebészet (krioabláció, krioterápia)
- gyógyszerek (például belzutifan)
Ha VHL-betegségben szenved, és biológiai gyermeket tervez, fontolóra veheti a genetikai tanácsadást.
Egyes VHL-ben szenvedőket különféle klinikai vizsgálatok érdekelhetik, amelyek megtalálhatók a www.clinicaltrials.gov vagy a vhl.org oldalon.
Mikor kell orvosi segítséget kérni?
Ha van egy közvetlen családtagja VHL-betegségben, fontolja meg, hogy beszéljen egy genetikai tanácsadóval, és vegyen részt rendszeres szűréseken.
Ha a rákos daganatok alábbi általános tüneteit tapasztalja, kérjen időpontot orvosához:
- csomók, növedékek vagy duzzanat
- megmagyarázhatatlan fogyás
- megmagyarázhatatlan fájdalom
- fáradtság
- változások az emésztésben
Orvosi vészhelyzet
Ha Önnél Von Hippel-Lindau betegséget diagnosztizáltak, és neurológiai tüneteket tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz. Ezek a következők lehetnek:
- megváltozott mentális állapot
- beszéd nehézsége
- izommozgások szabályozásának nehézségei
- hirtelen látási vagy hallási zavarok
- fejfájás
- hányinger vagy hányás
Hogyan diagnosztizálják a Von Hippel-Lindau betegséget?
A VHL-betegséget molekuláris genetikai vizsgálattal diagnosztizálják. Az orvos dönthet úgy, hogy elvégzi a genetikai vizsgálatot, ha a családjában előfordult VHL-betegség, vagy ha az állapot tünetei, például egy vagy több hemangioblasztóma jelentkeznek.
A Von Hippel-Lindau betegség prognózisa
A VHL-betegség és az általa okozott daganatok korai felismerése kulcsfontosságú a hosszú távú kilátások szempontjából. Ha megfelelő kezelésekkel kombinálják, sok ember képes csökkenteni a betegség hatásait.
A VHL-betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 67 a férfiaknál és 60 a nőknél, bár ezek a számok
Elvitel
A Von Hippel-Lindau-kór egy genetikai rendellenesség, amely leggyakrabban öröklődik, de de novo genetikai mutáció is lehet. Ez a VHL fehérjék meghibásodását okozza, ami szabályozatlan sejtnövekedéshez, például daganatokhoz vezet.
A VHL tünetei általában késői tinédzserkorban vagy huszonévesen jelentkeznek. A gyakori daganatok közé tartozik a retina, a belső fül, az agy, a gerinc, a vesék és a hasnyálmirigy.
A daganatok korai felismerése és kezelése kulcsfontosságú a kilátások javításában, ezért fontos, hogy rendszeres ellenőrzéseket ütemezzen kezelőorvosával vagy szakorvosával.
