Mi az achondroplasia?
Az achondroplasia egy csontnövekedési rendellenesség, amely aránytalan törpeséget okoz. A törpeséget úgy definiálják, mint a felnőttkori alacsony termet állapotát. Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, normál méretű törzsük és rövid végtagjaik vannak. Ez az aránytalan törpeség leggyakoribb típusa.
A Columbia University Medical Center (CUMC) szerint a rendellenesség 25 000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő. Férfiaknál és nőknél egyaránt gyakori.
Mi okozza az achondroplasiát?
A korai magzati fejlődés során a csontváz nagy része porcokból áll. Normális esetben a legtöbb porc végül csonttá alakul. Ha azonban achondroplasia van, a porcok nagy része nem alakul csonttá. Ezt az FGFR3 gén mutációi okozzák.
Az FGFR3 gén arra utasítja a szervezetet, hogy a csontok növekedéséhez és fenntartásához szükséges fehérjét állítson elő. Az FGFR3 gén mutációi miatt a fehérje túlzottan aktív. Ez megzavarja a csontváz normális fejlődését.
Az achondroplasia öröklődik?
Az esetek több mint 80 százalékában az achondroplasia nem öröklődik
Az esetek körülbelül 20 százaléka öröklődik. A mutáció autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell továbbadnia egy hibás FGFR3 gént ahhoz, hogy a gyermek achondroplasiában szenvedjen.
Ha az egyik szülő szenved ebben a betegségben, a gyermek 50 százalékos eséllyel kapja meg.
Ha mindkét szülő ilyen betegségben szenved, a gyermeknek:
- 25 százalék esélye a normál termetnek
- 50 százalék az esélye annak, hogy egy hibás génje van, amely achondroplasiát okoz
- 25 százalék az esélye annak, hogy két hibás gént örökölnek, ami az achondroplasia végzetes formáját, az úgynevezett homozigóta achondroplasiát eredményezné.
A homozigóta achondroplasiával született csecsemők általában halva születnek, vagy a születést követő néhány hónapon belül meghalnak.
Ha a családjában előfordult achondroplasia, érdemes lehet genetikai vizsgálatot végezni a terhesség előtt, hogy teljes mértékben megértse jövőbeli gyermeke egészségügyi kockázatait.
Mik az achondroplasia tünetei?
Az achondroplasiában szenvedők általában normális intelligenciaszinttel rendelkeznek. A tüneteik testiek, nem lelkiek.
Születéskor egy ilyen állapotú gyermeknek valószínűleg a következők lesznek:
- alacsony termet, amely életkorhoz és nemhez képest jelentősen elmarad az átlagtól
- rövid karok és lábak, különösen a felkarok és a combok a testmagassághoz képest
- rövid ujjak, amelyekben a gyűrűs és a középső ujjak is távolodhatnak egymástól
- a testhez képest aránytalanul nagy fej
- szokatlanul nagy, kiemelkedő homlok
- az arc fejletlen területe a homlok és a felső állkapocs között
A csecsemő egészségügyi problémái a következők lehetnek:
- csökkent izomtónus, ami késést okozhat a járásban és más motoros készségekben
- apnoe, amely rövid ideig tartó lelassult vagy leállt légzéssel jár
- hydrocephalus, vagy „víz az agyon”
- gerincszűkület, amely a gerinccsatorna szűkülete, amely összenyomhatja a gerincvelőt
Az achondroplasiában szenvedő gyermekek és felnőttek:
- nehezen hajlítják be a könyöküket
- legyen elhízott
- visszatérő fülgyulladást tapasztal a szűk füljáratok miatt
- hajlított lábak kialakulása
- a gerinc kóros görbülete alakul ki, amelyet kyphosisnak vagy lordosisnak neveznek
- új vagy súlyosabb gerincszűkület alakul ki
Milyen magas lesz a gyermekem?
A Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) szerint az achondroplasiában szenvedő felnőttek átlagos magassága 4 láb, 4 hüvelyk férfiaknál és 4 láb, 1 hüvelyk nőknél. Ritka, hogy egy achondroplasiában szenvedő felnőtt elérje az 5 láb magasságot.
Hogyan diagnosztizálható az achondroplasia?
Orvosa achondroplasiát diagnosztizálhat gyermekénél, miközben Ön terhes vagy a csecsemő születése után.
Diagnózis terhesség alatt
Az achondroplasia egyes jellemzői ultrahang során kimutathatók. Ezek közé tartozik a hydrocephalus vagy a kórosan nagy fej. Ha orvosa achondroplasiára gyanakszik, genetikai vizsgálatokat rendelhet el. Ezek a tesztek a hibás FGFR3 gént keresik a magzatvíz mintájában, amely a magzatot az anyaméhben körülvevő folyadék.
Diagnózis a gyermek születése után
Orvosa diagnosztizálhatja gyermekét a sajátosságai alapján. Az orvos röntgenfelvételt is rendelhet a csecsemő csontjainak hosszának mérésére. Ez segíthet a diagnózis megerősítésében. Vérvizsgálatokat is el lehet rendelni a hibás FGFR3 gén keresésére.
Hogyan kezelik az achondroplasiát?
Az achondroplasia számára nincs gyógymód vagy specifikus kezelés. Ha bármilyen szövődmény jelentkezik, orvosa kezeli ezeket a problémákat. Például antibiotikumokat adnak fülfertőzésekre, és műtétet végezhetnek súlyos gerincszűkület esetén.
Egyes orvosok növekedési hormonokat használnak a gyermek csontjainak növekedési ütemének növelésére. A magasságra gyakorolt hosszú távú hatásukat azonban nem határozták meg, és a legjobb esetben szerénynek tartják.
Hosszú távú kilátások
Szerint a
Ha achondroplasia van, szükség lehet bizonyos fizikai alkalmazkodásra, például kerülnie kell az olyan ütési sportokat, amelyek károsíthatják a gerincet. Ennek ellenére teljes életet élhetsz.