Achondroplasia

Mi az achondroplasia?

Az Achondroplasia egy csontnövekedési rendellenesség, amely aránytalan törpességet okoz. A törpességet felnőttként alacsony termetű állapotként határozzák meg. Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, normál méretű törzsükkel és rövid végtagjaikkal. Ez az aránytalan törpe leggyakoribb típusa.

A Columbia Egyetem Orvosi Központja (CUMC) szerint a rendellenesség körülbelül 25 000 élveszületésnél fordul elő. Ugyanilyen gyakori férfiaknál és nőknél.

Mi okozza az achondroplasiát?

A magzat korai fejlődése során a csontváz nagy része porcból áll. Általában a legtöbb porc végül csonttá alakul. Ha azonban achondroplasiája van, a porcok nagy része nem alakul át csonttá. Ezt az FGFR3 gén mutációi okozzák.

Az FGFR3 gén arra utasítja a szervezetet, hogy készítsen egy fehérjét, amely szükséges a csontok növekedéséhez és fenntartásához. Az FGFR3 gén mutációi a fehérje túlműködését okozzák. Ez megzavarja a váz normális fejlődését.

Az achondroplasia öröklődik?

Az esetek több mint 80 százalékában az achondroplasia nem öröklődik Nemzeti Humán Genomkutató Intézet (NHGRI). Ezeket az eseteket az FGFR3 gén spontán mutációi okozzák.

Az esetek mintegy 20 százaléka öröklődik. A mutáció autoszomális domináns öröklési mintát követ. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell átadnia a hibás FGFR3 gént ahhoz, hogy gyermeke achondroplasiában szenvedjen.

Ha az egyik szülő ilyen állapotban van, akkor a gyermeknek 50 százalékos esélye van rá.

Ha mindkét szülő ilyen állapotban van, akkor a gyermeknek:

  • 25 százalék az esélye a normális termetnek
  • 50 százalék az esélye annak, hogy egy hibás génje van, ami achondroplasiát okoz
  • 25 százalék az esélye két hibás gén öröklésének, ami az achondroplasia halálos formáját eredményezi, az úgynevezett homozigóta achondroplasia

A homozigóta achondroplasiával született csecsemők általában halva születnek, vagy születésük után néhány hónapon belül meghalnak.

Ha a családjában előfordult achondroplasia, érdemes megfontolni a terhesség előtti genetikai vizsgálatot, hogy teljes mértékben megértse jövőbeli gyermeke egészségügyi kockázatait.

Mik az achondroplasia tünetei?

Az achondroplasiában szenvedők általában normális intelligenciaszinttel rendelkeznek. Tünetük testi, nem lelki.

Születéskor az ilyen állapotú gyermek valószínűleg:

  • alacsony termetű, amely jelentősen elmarad az életkortól és a nemtől
  • rövid karok és lábak, különösen a felkar és a comb, a testmagassághoz képest
  • rövid ujjak, amelyekben a gyűrű és a középső ujjak is elfordulhatnak egymástól
  • a testhez képest aránytalanul nagy fej
  • rendellenesen nagy, kiemelkedő homlok
  • az arc fejletlen területe a homlok és a felső állkapocs között

A csecsemő egészségügyi problémái lehetnek:

  • csökkent izomtónus, ami késést okozhat a járásban és más motoros készségekben
  • apnoe, amely rövid lelassult légzést vagy leállított légzést foglal magában
  • hydrocephalus vagy „víz az agyon”
  • spinalis stenosis, amely a gerincvelő szűkülete, amely összenyomhatja a gerincvelőt

Az achondroplasiában szenvedő gyermekek és felnőttek:

  • nehezen hajlik a könyök
  • legyen elhízott
  • ismétlődő fülfertőzést tapasztal a fül szűk járatai miatt
  • hajlított lábakat fejleszteni
  • a gerinc rendellenes görbülete alakul ki kyphosisnak vagy lordosisnak
  • új vagy súlyosabb gerinc szűkület alakul ki

Milyen magas lesz a gyermekem?

A Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) szerint az achondroplasiás felnőttek átlagos magassága 4 láb, férfiaknál 4 hüvelyk és 4 láb, nőknél 1 hüvelyk. Ritkán fordul elő, hogy az achondroplasiában szenvedő felnőtt eléri az 5 láb magasságot.

Hogyan diagnosztizálható az achondroplasia?

Orvosa diagnosztizálhatja gyermekén akondroplaziát terhesség alatt vagy a csecsemő születése után.

Diagnózis a terhesség alatt

Az achondroplasia néhány jellemzője ultrahang során kimutatható. Ide tartozik a hydrocephalus vagy a kórosan nagy fej. Ha orvosa achondroplasiára gyanakszik, genetikai vizsgálatokat rendelhetnek el. Ezek a tesztek a hibás FGFR3 gént keresik a magzatvíz mintájában, amely a méhen belüli magzatot körülvevő folyadék.

Diagnózis a gyermek születése után

Orvosa diagnosztizálhatja gyermekét, ha megvizsgálja a sajátosságait. Az orvos röntgenfelvételt is rendelhet a csecsemő csontjainak hosszának mérésére. Ez segíthet a diagnózis megerősítésében. Vérvizsgálatokat is elrendelhetnek a hibás FGFR3 gén keresésére.

Hogyan kezelik az achondroplasiát?

Nincs gyógymód vagy speciális kezelés az achondroplasiára. Ha bármilyen komplikáció merül fel, orvosa megoldja ezeket a problémákat. Például antibiotikumokat adnak fülfertőzésekre, és a gerincvelő szűkületének súlyos eseteiben műtétet lehet végezni.

Egyes orvosok növekedési hormonokat használnak a gyermek csontjainak növekedési sebességének növelésére. Azonban a magasságra gyakorolt ​​hosszú távú hatásukat nem határozták meg, és a legjobb esetben szerénynek tartják.

Hosszú távú kilátások

Szerint a NHGRI, a legtöbb achondroplasiás ember normális élettartamú. Az élet első évében azonban kissé megnő a halálozás kockázata. Az élet későbbi szakaszában is fokozott lehet a szívbetegségek kockázata.

Ha achondroplasiában szenved, szükség lehet bizonyos fizikai kiigazításokra, például kerülni kell az ütősportokat, amelyek károsíthatják a gerincet. Ennek ellenére élhet teljes életet.

Tudj meg többet

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss