Achondroplasia

Mi az achondroplasia?

Az achondroplasia egy csontnövekedési rendellenesség, amely aránytalan törpeséget okoz. A törpeséget úgy definiálják, mint a felnőttkori alacsony termet állapotát. Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, normál méretű törzsük és rövid végtagjaik vannak. Ez az aránytalan törpeség leggyakoribb típusa.

A Columbia University Medical Center (CUMC) szerint a rendellenesség 25 000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő. Férfiaknál és nőknél egyaránt gyakori.

Mi okozza az achondroplasiát?

A korai magzati fejlődés során a csontváz nagy része porcokból áll. Normális esetben a legtöbb porc végül csonttá alakul. Ha azonban achondroplasia van, a porcok nagy része nem alakul csonttá. Ezt az FGFR3 gén mutációi okozzák.

Az FGFR3 gén arra utasítja a szervezetet, hogy a csontok növekedéséhez és fenntartásához szükséges fehérjét állítson elő. Az FGFR3 gén mutációi miatt a fehérje túlzottan aktív. Ez megzavarja a csontváz normális fejlődését.

Az achondroplasia öröklődik?

Az esetek több mint 80 százalékában az achondroplasia nem öröklődik National Human Genome Research Institute (NHGRI). Ezeket az eseteket az FGFR3 gén spontán mutációi okozzák.

Az esetek körülbelül 20 százaléka öröklődik. A mutáció autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell továbbadnia egy hibás FGFR3 gént ahhoz, hogy a gyermek achondroplasiában szenvedjen.

Ha az egyik szülő szenved ebben a betegségben, a gyermek 50 százalékos eséllyel kapja meg.

Ha mindkét szülő ilyen betegségben szenved, a gyermeknek:

  • 25 százalék esélye a normál termetnek
  • 50 százalék az esélye annak, hogy egy hibás génje van, amely achondroplasiát okoz
  • 25 százalék az esélye annak, hogy két hibás gént örökölnek, ami az achondroplasia végzetes formáját, az úgynevezett homozigóta achondroplasiát eredményezné.

A homozigóta achondroplasiával született csecsemők általában halva születnek, vagy a születést követő néhány hónapon belül meghalnak.

Ha a családjában előfordult achondroplasia, érdemes lehet genetikai vizsgálatot végezni a terhesség előtt, hogy teljes mértékben megértse jövőbeli gyermeke egészségügyi kockázatait.

Mik az achondroplasia tünetei?

Az achondroplasiában szenvedők általában normális intelligenciaszinttel rendelkeznek. A tüneteik testiek, nem lelkiek.

Születéskor egy ilyen állapotú gyermeknek valószínűleg a következők lesznek:

  • alacsony termet, amely életkorhoz és nemhez képest jelentősen elmarad az átlagtól
  • rövid karok és lábak, különösen a felkarok és a combok a testmagassághoz képest
  • rövid ujjak, amelyekben a gyűrűs és a középső ujjak is távolodhatnak egymástól
  • a testhez képest aránytalanul nagy fej
  • szokatlanul nagy, kiemelkedő homlok
  • az arc fejletlen területe a homlok és a felső állkapocs között

A csecsemő egészségügyi problémái a következők lehetnek:

  • csökkent izomtónus, ami késést okozhat a járásban és más motoros készségekben
  • apnoe, amely rövid ideig tartó lelassult vagy leállt légzéssel jár
  • hydrocephalus, vagy „víz az agyon”
  • gerincszűkület, amely a gerinccsatorna szűkülete, amely összenyomhatja a gerincvelőt

Az achondroplasiában szenvedő gyermekek és felnőttek:

  • nehezen hajlítják be a könyöküket
  • legyen elhízott
  • visszatérő fülgyulladást tapasztal a szűk füljáratok miatt
  • hajlított lábak kialakulása
  • a gerinc kóros görbülete alakul ki, amelyet kyphosisnak vagy lordosisnak neveznek
  • új vagy súlyosabb gerincszűkület alakul ki

Milyen magas lesz a gyermekem?

A Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) szerint az achondroplasiában szenvedő felnőttek átlagos magassága 4 láb, 4 hüvelyk férfiaknál és 4 láb, 1 hüvelyk nőknél. Ritka, hogy egy achondroplasiában szenvedő felnőtt elérje az 5 láb magasságot.

Hogyan diagnosztizálható az achondroplasia?

Orvosa achondroplasiát diagnosztizálhat gyermekénél, miközben Ön terhes vagy a csecsemő születése után.

Diagnózis terhesség alatt

Az achondroplasia egyes jellemzői ultrahang során kimutathatók. Ezek közé tartozik a hydrocephalus vagy a kórosan nagy fej. Ha orvosa achondroplasiára gyanakszik, genetikai vizsgálatokat rendelhet el. Ezek a tesztek a hibás FGFR3 gént keresik a magzatvíz mintájában, amely a magzatot az anyaméhben körülvevő folyadék.

Diagnózis a gyermek születése után

Orvosa diagnosztizálhatja gyermekét a sajátosságai alapján. Az orvos röntgenfelvételt is rendelhet a csecsemő csontjainak hosszának mérésére. Ez segíthet a diagnózis megerősítésében. Vérvizsgálatokat is el lehet rendelni a hibás FGFR3 gén keresésére.

Hogyan kezelik az achondroplasiát?

Az achondroplasia számára nincs gyógymód vagy specifikus kezelés. Ha bármilyen szövődmény jelentkezik, orvosa kezeli ezeket a problémákat. Például antibiotikumokat adnak fülfertőzésekre, és műtétet végezhetnek súlyos gerincszűkület esetén.

Egyes orvosok növekedési hormonokat használnak a gyermek csontjainak növekedési ütemének növelésére. A magasságra gyakorolt ​​hosszú távú hatásukat azonban nem határozták meg, és a legjobb esetben szerénynek tartják.

Hosszú távú kilátások

Szerint a NHGRI, a legtöbb achondroplasiában szenvedő ember élettartama normális. Az első életévben azonban kissé megnő a halálozás kockázata. Az élet későbbi szakaszában is megnőhet a szívbetegség kockázata.

Ha achondroplasia van, szükség lehet bizonyos fizikai alkalmazkodásra, például kerülnie kell az olyan ütési sportokat, amelyek károsíthatják a gerincet. Ennek ellenére teljes életet élhetsz.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *