Mi az alfa-1 antitripszin hiány?
A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) olyan állapotok csoportja, amelyek légzési problémákat okoznak. A két fő a krónikus bronchitis és a tüdőtágulás.
Az American Lung Association becslése szerint az Egyesült Államokban körülbelül 16,4 millió ember szenved COPD-ben. A legfőbb kockázati tényező a dohányzás. Úgy gondolják, hogy a dohányzás okozza a COPD esetek körülbelül 90%-át.
Az esetek további 10%-át olyan tényezők okozzák, mint például:
- légszennyeződés
- genetika
- füst és por belélegzése
A kutatók az alfa-1 antitripszin hiányt (AATD) olyan genetikai állapotként azonosították, amely növeli a COPD kialakulásának kockázatát. Az AATD-s betegek tüdeje érzékenyebb a környezeti tényezők, például a dohányzás és a környezetszennyezés által okozott károsodásokra.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni az AATD és a COPD közötti kapcsolatról.
Mi az AATD?
Az AATD a biológiai szüleitől örökölt genetikai állapot, amely miatt a szervezet kevesebb alfa-1 antitripszin fehérjét termel. Növeli a kockázatát:
- COPD
- májbetegség
-
panniculitis, olyan állapotok csoportja, amelyek fájdalmas dudorokat okoznak a bőr alatt
- vasculitis, amely az erek gyulladása
Az AATD-t a SERPINA1 gén mutációja okozza. Az AATD kialakulásához mindkét biológiai szülőtől mutált gént kell kapnia.
A SERPINA1 gén több mint 150 mutációját azonosították. A két leggyakoribb mutációt S és Z mutációnak nevezik. Az S mutáció mérsékelten alacsony alfa-1 antitripszin fehérjével, a Z mutáció pedig nagyon alacsony szintekkel társul.
Úgy gondolják, hogy az AATD a COPD-ben szenvedők 1-4%-ában van jelen. Ha az Egyesült Államokban 16,4 millió ember szenved COPD-ben, akkor nagyjából 164 000-656 000 ember szenved AATD-ben.
Hogyan okoz COPD-t az alfa-1 antitripszin hiány?
Az alfa-1 antitripszin fehérje elsődleges funkciója, hogy megvédje a tüdejét a gyulladásoktól, amelyeket olyan tényezők okoznak, mint például:
- dohányfüst
- fertőzések
- egyéb irritáló anyagok
A neutrofilek elhagyják a vérkeringést, és a tüdejébe vándorolnak, hogy semlegesítsék
Az alfa-1 antitripszin fehérje megvédi a tüdejét az úgynevezett enzimtől
Az AATD-ben szenvedők alig vagy egyáltalán nem termelnek alfa-1-antitripszint, ami érzékenyebbé teszi őket a tüdőkárosodással szemben.
Melyek az alfa-1 antitripszin hiány által okozott COPD tünetei?
Az AATD által okozott COPD tünetei megegyeznek az AATD nélküli COPD-vel, de hajlamosak az életkorban kialakulni. Az AATD-ben szenvedő dohányosok COPD tünetei általában éves kor között kezdődnek
Tartalmazzák:
- légszomj
- zihálás
- köhögés
- túlzott nyálkatermelés
- asztma
- fáradtság
-
mellkasi fájdalom belégzéskor
Hogyan diagnosztizálják az orvosok az alfa-1 antitripszin-hiány okozta COPD-t?
A COPD-t általában egy spirometriás teszttel diagnosztizálják. A teszt során egy olyan géphez csatlakoztatott csőbe lélegez be, amely méri a tüdő működését.
Az orvos vagy az egészségügyi szakember vizsgálatokat is javasolhat más állapotok kizárására. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:
- mellkas röntgen
- CT vizsgálat
- artériás vérgáz elemzés
- egyéb vérvizsgálatok
Az orvos genetikai vérvizsgálattal meg tudja mondani, hogy van-e AATD. A krónikus obstruktív tüdőbetegség globális kezdeményezése az AATD-vizsgálatot ajánlja minden COPD-ben szenvedő embernek és olyan személynek, akinek közeli családtagja van AATD-ben.
Mi az alfa-1 antitripszin-hiány okozta COPD kezelése?
Ha nincsenek tünetei, az orvos rendszeres nyomon követést és jó általános életmódbeli szokásokat javasolhat, mint például:
- az alkoholfogyasztás korlátozása
- rendszeresen gyakorolni
- mérsékelt súly fenntartása
- minden évben kapott influenza elleni oltást
Ha nem dohányzik, és a tüdőfunkciója gyorsan hanyatlik, akkor jogosult lehet alfa-1 antitripszin fehérjepótló terápiára. Ez a kezelés az AATD egyetlen specifikus terápiája, és humán donorokból kivont alfa-1 antitripszin fehérje IV infúzióját foglalja magában.
A COPD tüneteinek általános kezelése a következőket tartalmazza:
- rövid hatású hörgőtágító inhalátorok
- hosszú hatású hörgőtágító inhalátorok
- szteroid inhalátorok
- szteroid tabletták
- mucolitikumok
- antibiotikumok légúti fertőzésekre
Tudjon meg többet a COPD-gyógyszerekről.
A COPD nagyon súlyos eseteit néha tüdőtranszplantációval kezelik. Az AATD-vel rendelkező emberek kb
Milyen kilátások vannak az alfa-1-antitripszin-hiány okozta COPD-ben szenvedőknek?
Az AATD-ben szenvedők kilátásai jelentősen eltérnek olyan tényezőktől függően, mint például:
- az adott génmutációt
- életmódbeli szokások, mint például a dohányzás és a testmozgás
- vegyi anyagoknak és irritáló anyagoknak való kitettség
A tanulmányok azt sugallják, hogy az AATD összefüggésben áll az asztma kialakulásának 4-38%-kal megnövekedett esélyével.
A legtöbb tanulmány megállapította
Az AATD-ben szenvedők kilátásai a következők
Gyakran ismételt kérdések az AATD által okozott tüdőtágulásról
Íme néhány gyakran ismételt kérdés az embereknek az AATD-vel kapcsolatban.
A tesztelés megerősítheti az AATD-t?
Az orvos vérvizsgálattal megvizsgálhatja az alfa-1 antitripszin szintjét és diagnosztizálhatja az AATD-t. Az Alpha-1 Alapítvány ösztönzi az AATD magas kockázatának kitett emberek tesztelését, például COPD-ben, megmagyarázhatatlan májbetegségben vagy AATD-ben szenvedő családtagokon.
Megakadályozhatja, hogy az AATD COPD-hez vezessen?
Az AATD korai azonosítása lehetővé teszi a COPD korai megelőző intézkedések megtételét, például a dohányzás abbahagyását. A dohányzás kulcsfontosságú kockázati tényező a COPD kialakulásában. A leszokás gyakran nehéz, de egy orvos segíthet olyan leszokási tervet készíteni, amely az Ön számára megfelelő.
Az AATD asztmát és egyéb tüdőbetegségeket is okozhat?
Úgy tűnik, hogy az AATD-ben szenvedőknél fokozott az asztma kialakulásának kockázata. Az AATD-t a bronchiectasishoz is hozzák összefüggésbe, amely állapotot a tüdőbe levegőt szállító csövek károsodása és kiszélesedése jellemez.
Elvitel
Az AATD egy genetikai állapot, amely veszélyezteti a COPD kialakulását. Az ilyen betegségben szenvedők kevesebb alfa-1-antitripszint termelnek, egy olyan molekulát, amely a fertőzésekkel és irritáló anyagokkal szembeni védekezésének melléktermékeként védi a tüdejét az immunrendszer által okozott károsodástól.
Az AATD kialakulásához mindkét biológiai szülőtől atipikus SERPINA1 gént kell kapnia. Az orvos vérvizsgálattal tesztelheti az AATD-t. Ha súlyos COPD-je és AATD-je van, az orvos alfa-1 antitripszin helyettesítő terápiát javasolhat.