Az öröklött szívbetegség 6 típusa, amelyekre figyelni kell

A szívbetegségek családokban is előfordulhatnak. Ha a szüleidnek vagy más közeli rokonodnak szívproblémája volt, akkor te inkább fejleszteni is egyet, mert ugyanazokat a géneket osztod.

Egyes szívbetegségeket, például a magas vérnyomást és a koszorúér-betegséget a családi történelem és az életmódbeli szokások kombinációja okozza. Még akkor is, ha valamelyik szülőjének magas a vérnyomása, az egészséges táplálkozás és a testmozgás segíthet elkerülni ezt.

Más típusú szívbetegségek csak egy vagy néhány génhez kapcsolódnak. Ezek a gének erősebb hatást fejtenek ki szívbetegségek előidézésében, így bizonyos szívbetegségek könnyebben átörökíthetők a családon keresztül.

Ha tisztában van családja egészségi előzményeivel, akkor könnyebben megtudhatja, mikor kell genetikai szívbetegségekre vonatkozó vizsgálatot végezni, és megteheti az egészsége védelmét szolgáló lépéseket. A folyamat elindításához kérdezze meg rokonait, hogy van-e szívbetegségük, és ossza meg ezt az információt kardiológusával vagy az alapellátó orvosával.

Íme a genetikai kapcsolattal rendelkező szívbetegség hat típusa, és bemutatjuk, hogyan végezzen vizsgálatot ezekre, ha a családjában előfordul.

1. Cardiomyopathia

A szívizmod pumpálja a vért a testedbe. Ha kardiomiopátiában szenved, a szívizom működésképtelen vagy sérült. Lehet, hogy vastagabb a normálnál, vagy vékony, és olyan pontig kitágult, ahol nem tud hatékonyan pumpálni. A kardiomiopátia szabálytalan szívverést, vérellátást és végül szívelégtelenséget okozhat.

A kardiomiopátia gyakori tünetei a következők:

  • légszomj aktivitással
  • szívdobogás
  • szédülés vagy szédülés
  • ájulás
  • duzzanat a lábában, a bokájában, a lábában és a hasában

A diagnózis felállításához kezelőorvosa megkérdezi a szívbetegségek családi anamnézisét, fizikális vizsgálatot végez, és echokardiogramot készít. A forgatókönyvtől függően ezek a tesztek a kardiomiopátia diagnosztizálására is használhatók:

  • elektrokardiogram (EKG)
  • gyakorlati tesztek
  • vérvétel
  • genetikai tesztek
  • szív mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
  • szív biopszia

A kardiomiopátiának különböző típusai vannak. Néhányat olyan állapotok okoznak, mint a szívbetegség, szívroham vagy fertőzés. Más típusok öröklődnek, beleértve a következőket:

Hipertrófiás kardiomiopátia (HCM)

A HCM megnöveli a szív bal kamrájának falának egy részét. Gyakran érinti a septum nevű területet. A septum választja el a bal és a jobb kamrát, amelyek vért pumpálnak a szervezetbe.

A legtöbb HCM-ben szenvedő ember obstruktív típusú, ahol a megvastagodott szeptum rontja a vér kiáramlását a szívből. Nem obstruktív HCM-ben a septum vastagabb, de nem rontja a véráramlást.

Kitágult kardiomiopátia (DCM)

DCM-ben a bal kamra kitágul, ami azt jelenti, hogy kiszélesedik. Annyira megnyúlik, hogy a szív nem tudja hatékonyan pumpálni a vért. A genetika mellett a DCM-et a következők is okozhatják:

  • egyéb egészségügyi állapotok, például szívbetegség, szívroham, magas vérnyomás, cukorbetegség, pajzsmirigybetegség, HIV és vírusos hepatitis
  • fertőzések, amelyek szívizomgyulladáshoz vezetnek
  • rossz étrend és alkoholfogyasztás
  • egészségügyi szövődmények a terhesség utolsó hónapjában vagy a szülés utáni első 5 hónapban
  • bizonyos gyógyszerek, köztük a rákellenes szerek, a doxorubicin és a daunorubicin
  • kábítószer-használat, beleértve a kokaint vagy a metamfetamint

Aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVC)

A kardiomiopátia e ritka típusában a zsír- vagy hegszövet helyettesíti a szívizom egyes részeit. A hegesedés megzavarja a szívverést szabályozó elektromos jeleket, ami szabálytalan szívritmust és hirtelen szívhalált okozhat.

Restrikciós kardiomiopátia

Az ilyen típusú kardiomiopátia oka lehet a hegszövet, de magában foglalja a kardiomiopátia infiltratív típusait is, amelyek közül néhány örökölhető. Ezekben a formákban abnormális anyagok, például vas vagy fehérjék halmozódnak fel a szívizomban, ami károsodást okoz.

Idővel a korlátozó kardiomiopátia szívelégtelenséghez vagy aritmiához vezethet.

2. Szívritmuszavarok

Az aritmia olyan szívverés, amely eltér a tipikus lub-dub mintától. Ez a szív elektromos jeleivel kapcsolatos probléma eredménye. A szívritmuszavar típusától függően a szíve túl gyorsan, túl lassan vagy szokatlan ritmusban verhet.

Az aritmia tünetei a következők:

  • szívdobogás
  • szédülés vagy ájulás
  • mellkasi fájdalom
  • légszomj
  • fáradtság
  • gyengeség

Az aritmia diagnózisának meghatározásához általában fizikális vizsgálatot, egészségügyi anamnézist és EKG-t használnak. Egyéb vizsgálatok is részt vehetnek, például:

  • vérvétel
  • szívritmus monitor
  • elektrofiziológiai tanulmány
  • genetikai tesztek
  • szív MRI

Az aritmiák néhány fajtája öröklődik.

Hosszú QT szindróma (LQTS)

A QT két elektromos hullámra utal, a Q-ra és a T-re, amelyeket EKG-n mérnek. Ha hosszú QT-szindrómája van, a két hullám közötti idő a szokásosnál hosszabb ideig tart. Ez veszélyesen gyors ritmust okozhat a kamrákban, ami szívmegálláshoz vezethet.

Rövid QT szindróma (SQTS)

A rövid QT-szindróma az aritmia nagyon súlyos és ritka típusa. Ebben az esetben a Q és T hullámok közötti idő rövidebb a szokásosnál. Az SQTS növeli a szívmegállás kockázatát.

Brugada szindróma

A Brugada-szindróma az aritmia ritka, de nagyon súlyos típusa, amely a szív elektromos jeleiben részt vevő sejtcsatornát érinti. Kezelés nélkül szívritmuszavarhoz és szívmegálláshoz vezethet.

Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT)

Ha CPVT-je van, a testmozgás vagy a stressz olyan felgyorsítja a szívet, hogy nincs ideje feltölteni a két ütem között. Ez azért történik, mert túl sok kalcium van a szívben. A kezeletlen CPVT szívmegálláshoz vezethet.

Progresszív szívvezetési zavar (PCCD)

Ebben a ritka állapotban a szív vezetőrendszere nem működik megfelelően, és szívblokkhoz vezethet. A PCCD túl lassan vagy túl gyorsan verheti a szívet.

Családi pitvarfibrilláció

Családi pitvarfibrilláció esetén a szív felső kamráiban a kóros elektromos jelek gyorsak és szabálytalanok, és gyors és szabálytalan szívverést okozhatnak. Ez növelheti a stroke kockázatát.

A pitvarfibrilláció gyakori és nem mindig örökletes, de családi pitvarfibrilláció esetén örökletes lehet.

3. Szív amiloidózis

A szív amiloidózisa akkor fordul elő, amikor egy amiloid nevű abnormális fehérje halmozódik fel a szívben. A fehérje megmerevedi és megvastagítja a szívet annyira, hogy már nem tud teljesen megtelni vérrel.

Az amiloidózis egyetlen örökletes típusa az örökletes transztiretinnel kapcsolatos amiloidózis (hATTR), amelyet a máj által termelt, transztiretin nevű, specifikus amiloid fehérje okoz.

A szív amiloidózisának tünetei a következők:

  • légszomj aktivitással
  • duzzanat a bokában, a lábakban és a hasban
  • fáradtság
  • gyengeség

Néhány ember az amiloidózisban szenvedő betegeknél máshol lerakódnak, például az idegekben, ami a kezek és a lábak zsibbadásához vezethet, vagy a kórelőzményében carpalis alagút szindróma szerepel.

A családi anamnézis felvétele és a fizikai vizsgálat elvégzése mellett orvosa ezeket a teszteket használhatja a szív amiloidózisának diagnosztizálására:

  • EKG
  • vérvétel
  • vizeletvizsgálatok
  • genetikai vizsgálat
  • pirofoszfát szkennelés, egyfajta nukleáris medicina teszt
  • szív MRI
  • szív biopszia

4. Marfan-szindróma

Ez az öröklött állapot a csontokat és szerveket támogató kötőszöveteket érinti. A szív kötőszövetei, az erek, a csontok és az ízületek túlságosan megnyúlnak és gyengülnek.

A Marfan-szindróma kiszélesítheti az aortát, a fő véredényt, amely a szívből a test többi részébe szállítja a vért. A szívbillentyűket is károsíthatja.

A Marfan-szindrómában szenvedők gyakran magasak és soványak, a szokásosnál hosszabb karokkal, lábakkal, ujjakkal és lábujjakkal. Lehetnek görbült gerincük, valamint a szemlencsével kapcsolatos problémák is.

A Marfan-szindróma tünetei a következők:

  • kihagyott szívverések
  • légszomj
  • fejfájás
  • hasi fájdalom

A Marfan-szindróma diagnosztizálásához orvosa megkérdezi az Ön személyes és családi kórtörténetét, és megvizsgálja Önt. Ezek a tesztek segítenek a Marfan-szindróma diagnosztizálásában is:

  • a mellkas számítógépes tomográfia (CT) vizsgálata
  • A mellkas MRI-je
  • echokardiogram
  • genetikai tesztek

5. Családi hiperkoleszterinémia

A családi hiperkoleszterinémia a nagyon magas koleszterinszint öröklött formája, amely kb 250 emberből 1. Egy génmutáció megnehezíti a máj számára az LDL-koleszterin (a „rossz” típus) eltávolítását a szervezetből. Az ilyen állapotú emberek LDL-koleszterinszintje nagyon magas – 190 mg/dl felett.

Az ilyen magas LDL növelheti a koszorúér-betegség vagy a szívroham kockázatát. Lehet, hogy nincsenek tüneteid. Gyakran előfordul, hogy a családi hiperkoleszterinémiát a rutin vérvizsgálat során találják meg.

Ha többlet koleszterin halmozódik fel a szervezetben, az olyan tüneteket okozhat, mint:

  • dudorok a térde, az ujjak vagy a könyök körül
  • duzzanat vagy fájdalom az Achilles-ínben
  • sárga a szeme körül vagy fehér félhold alakzat a szaruhártya kívül

A családi hiperkoleszterinémia tesztjei a következők:

  • vérvizsgálatok a koleszterin és az úgynevezett trigliceridek szintjének ellenőrzésére
  • genetikai tesztek

6. Szívdaganatok

A szívdaganatok gyakran nem örökletesek, de néhány típus igen.

Carney komplexum

A Carney-komplexus néven ismert ritka örökletes állapot szívdaganatokat, úgynevezett myxomákat okozhat. A szívmixómák akadályozhatják a véráramlást. Ez olyan tünetekhez vezethet, mint:

  • szívdobogás
  • diasztolés szívzörej
  • egy szívdaganathoz kapcsolódó külön hang, amelyet „tumor csapásnak” neveznek

A kezeletlen szívmixómák súlyos, életveszélyes szövődményekhez vezethetnek, mint például:

  • szív elégtelenség
  • stroke
  • billentyűelzáródás

A genetikai tesztelés megerősítheti, hogy fennáll-e a kockázata a Carney-komplexushoz kapcsolódó szívmixómák kialakulásának.

Gumós szklerózis

A gumós szklerózis (TSC) egy másik olyan állapot, amely rhabdomyomákként ismert szívdaganatokat okoz. Mivel a TSC hatással van a központi idegrendszerre, olyan tünetekhez vezethet, mint:

  • rohamok
  • kognitív fogyatékosságok
  • viselkedési problémák
  • bőrelváltozások
  • vesebetegség

Bár a tünetek súlyossága enyhétől a súlyosig terjedhet.

A legtöbb embernél korán diagnosztizálják a TSC-t első év fizikális vizsgálat és agyi CT vagy MRI kombinációjával. A finomabb jelek és tünetek azonban évekig fel nem ismerhetik vagy félrediagnosztizálhatják a TSC-t.

Gorlin szindróma

A Gorlin-szindróma nevű ritka állapot szívfibromákat okozhat. Ezeket a fibromákat általában születéskor vagy röviddel azután észlelik.

Egyeseknél ezek a szívfibromák tünetmentesek lehetnek. Mások számára ezek a fibromák aritmiákhoz vezethetnek, vagy akadályozhatják a véráramlást.

Genetikai vizsgálat végezhető a Gorlin-szindróma diagnosztizálására. Innentől echokardiogram segítségével ellenőrizhető a szívfibróma.

Az elvihető

Ha családjában valakinél örökletes szívbetegséget diagnosztizáltak, beszéljen az alapellátó orvosával vagy kardiológusával a kockázatáról.

Orvosa javasolhatja, hogy keressen fel egy genetikai tanácsadót. A családtörténettől és a vizsgálati eredményektől függően a tanácsadó genetikai vizsgálatot javasolhat.

Fontos, hogy korán elkapják az öröklött szívbetegséget. A kezelés megkezdése, ha szüksége van rá, segíthet megóvni szívét és általános egészségét.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *