Charcot Marie fogbetegség

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) öröklött perifériás idegrendszeri betegség. Perifériás idegei az agy és a gerincvelő felszínén helyezkednek el. Ezek az idegek összekötik a központi idegrendszert a test többi részével.

A CMT-t az 1886-ban felfedezett orvosokról nevezték el: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie és Henry Tooth. Ezt az állapotot néha örökletes motoros és szenzoros neuropátiának vagy személyes izomsorvadásnak nevezik.

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet szerint a CMT az egyik leggyakoribb örökletes neurológiai rendellenesség, Minden 2.500 -ból 1 emberek az Egyesült Államokban.

Melyek a Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei?

A CMT tünetei általában serdülőkorban jelentkeznek, de akár felnőttkor közepén is megjelenhetnek. A CMT befolyásolja azokat az idegeket, amelyek az önkéntes izomtevékenységét szabályozzák.

Gyakori tünetek:

  • a lábizmok gyengesége
  • nehézség állni
  • gyakori botlás vagy megbotlás
  • járási nehézség
  • magas lépések járás közben

A fizikai jelek a következők:

  • a láb deformitása (például hamurtoes vagy magas ívek)
  • fordított alsó lábszár

A CMT előrehaladtával nehézségekbe ütközhet az ujjai, kezei, csuklói, lábai és nyelve.

Mi okozza a CMT -t?

A CMT veleszületett betegség. Ez azt jelenti, hogy a születéskor jelen van.

Az állapotot egy vagy több hibás gén okozza. A legtöbb esetben egyik vagy mindkét szülőjétől örökölheti a hibás géneket. A hibák megzavarják a perifériás ideghüvelyek és axonok működését és szerkezetét. Ezek a szigetelő rétegek az idegek körül.

Néhány ritka esetben az emberek spontán születnek CMT -vel, anélkül, hogy szüleiktől örökölték volna a hibás gént.

A CMT öt fő típusa létezik, és mindegyiknek megvan a maga oka:

  • CMT1Általában a 17. kromoszómán található gén megkettőződése okozza. Ez a gén szabályozza az idegek védő mielinhüvelyének termelését. A CMT1 -t más génhibák is okozzák.
  • CMT2a perifériás idegsejtek axonjának hibája. Ennek oka a mitofusin 2 gén hibája.
  • A CMT3-t, más néven Dejerine-Sottas-betegséget a P0 vagy PMP-22 gén mutációja okozza. Ez a fajta CMT ritka.
  • CMT4több génmutáció okozza. Ezek a gének a GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 és FIG4.
  • CMTXaz X-kromoszómáján lévő connectxin-32 fehérje pontmutációja okozza.

A CMT1 a CMT leggyakoribb típusa. A CMT minden típusa gyengíti a végtagok idegeiből az agyba vezető jeleket.

A CMT diagnosztizálása

A CMT diagnosztizálásához orvosa vizsgálatokat rendel el, amelyek segítenek meghatározni az idegkárosodás okát és mértékét. Ezek a vizsgálatok magukban foglalhatnak idegvezetési vizsgálatot, elektromiográfiát, idegbiopsziát és genetikai vizsgálatot.

Az idegvezetési vizsgálat tesztelheti az idegek elektromos jeleinek működését. A vizsgálat során egy neurológus kis elektródákat helyez a bőrére. Ezután kis mennyiségű áramot továbbítanak az elektródákhoz. A gyenge válasz jelezheti a CMT -t.

Elektromiográfiás tesztet (EMG) végeznek úgy, hogy vékony tűt szúrnak be az egyik izomba. Ez a tű egy géphez csatlakozó vezetékhez van rögzítve. Orvosa fel fogja kérni, hogy hajlítsa meg, majd lazítsa el az izmait, miközben a gép méri az izom elektromos aktivitását.

Az idegbiopsziát sebész végzi. Ez az eljárás magában foglalja az idegdarab eltávolítását a borjúból vizsgálat céljából. Ezt az idegmintát megvizsgálják a CMT megjelenése szempontjából.

A genetikai vizsgálatot a CMT -t okozó gének hibáinak ellenőrzésére használják. Ezt vérmintája segítségével kell elvégezni.

A CMT kezelése

A fizikai terápia gyakori kezelés a CMT -ben szenvedők számára. Sok nyújtást és könnyű gyakorlatot tartalmaz. Ez a terápia segít növelni az izomerőt és megelőzni az atrófiát vagy izomvesztést.

Ha elveszíti funkcióját végtagjaiban, akkor kaphat segédeszközöket, amelyek segítenek megragadni, elérni és tolni a tárgyakat. Hüvelykujj -sín is rendelkezésre áll azok számára, akik nehezen tudják megragadni a tárgyakat. Ön is kaphat ortopédiai eszközöket, például merevítőket és síneket, hogy megelőzze a gyenge lábak okozta sérüléseket és növelje stabilitását.

Ha súlyos lábdeformitása van, akkor kezelhető ortopédia (speciális cipő) és sebészeti korrekciós eljárások kombinációjával.

Hosszú távú kilátások

A CMT tüneteinek súlyossága személyenként változik. A CMT deformációkhoz és érzések elvesztéséhez vezethet a lábában. A tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése érdekében naponta ellenőrizze a lábát sebek, fekélyek és fertőzések szempontjából. Viseljen megfelelően felszerelt cipőt, amely jó bokatámaszt nyújt. Ha lábfej deformitása van, fontolja meg egyedi cipőkbe való befektetést.

A sérülés és a funkcióvesztés kockázatának csökkentése érdekében gondosan ügyeljen az izmokra és az ízületekre. Például nyújtson rendszeresen és gyakoroljon naponta. Ha bizonytalan a lába, fontolja meg a bot vagy járókar használatát a stabilitás javítása érdekében.

Tudj meg többet

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss