Mi az a Creutzfeldt-Jakob-kór?
A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) egy fertőző betegség, amely az agy elfajulását okozza. Ennek a betegségnek a jellemzője a mentális leépülés és az akaratlan izomgörcsök. Idővel a betegség egyre nagyobb problémákat okoz a memóriával, a személyiségváltozásokkal és a demenciával együtt.
Ez a fertőző szivacsos agyvelőbántalmak (TSE) vagy a prionbetegség egy fajtája. Az ilyen típusú betegségek emberek és állatok között terjedhetnek.
A szivacsos forma arra utal, ahogy az agyban lyukak keletkeznek benne. A lyukak a szivacshoz hasonló megjelenést kölcsönöznek az agynak. A prion egy mutáns fehérjére utal, amely spontán kialakulhat, kapcsolatba kerülhet vele vagy örökölhet.
A CJD ritka és gyakran halálos kimenetelű betegség, kb
Vannak
- sporadikus CJD: az új esetek körülbelül 85 százalékát teszi ki, és a személynek nincs ismert kockázati tényezője
- örökletes CJD: az új esetek 10-15 százalékáért felelős, és öröklött genetikai hiba miatt alakul ki
- szerzett CJD: a fennmaradó CJD esetekért felelős, és fertőzött idegrendszeri szöveteknek és fertőzött húsnak való kitettség következtében alakul ki
A CJD gyorsan fejlődik. Ról ről
Mik a Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei?
A CJD gyakran hirtelen fellépő kognitív károsodással és mozgási problémákkal kezdődik. A sporadikus és örökletes CJD esetében az átlagos megjelenési életkor 40 és 60 év között van, míg a szerzett formák átlagosan 28 évesek, és jellemzően fiatalabb felnőtteket érintenek.
A CJD tünetei gyakran alig észrevehetően kezdődnek, majd gyorsan előrehaladnak. Ezek általában a következőket tartalmazzák:
- elmebaj
- egyensúly vagy koordináció elvesztése
- személyiségbeli és viselkedésbeli változások
- zavartság vagy tájékozódási zavar
- görcsök/görcsök
- izomváltozások, beleértve a tömegvesztést, gyengeséget és remegést
- álmatlanság
- beszélési nehézség
- vakság vagy látásromlás
- depresszió
- kóma
- fokozott fertőzésveszély
Bár ezek a tünetek jellemzően a CJD mindhárom típusát írják le, a szerzett CJD három jelentős különbséggel rendelkezik. Tartalmazzák:
- a kezdeti életkor jellemzően tizenévesekben és 20-as években fordul elő
- a betegség előrehaladása hosszabb időt vesz igénybe
- a pszichiátriai tünetek általában rosszabbak
Mi okozza a Creutzfeldt-Jakob-kórt?
Általános tudományos konszenzus
Röviden, a prionok meghatározott funkciót látnak el a sejtekben, és a központi idegrendszerben vannak a legnagyobb mennyiségben. Szórványos vagy öröklött CJD kialakulásakor a prionok létrehozásáért felelős fehérjék egyike abnormálissá válik, és fertőzött priont termel.
A fertőzött prion ezután láncreakcióként vagy dominóként felborulva szétterjed a központi idegrendszerben, míg végül eléri az agyat, és sérüléseket vagy lyukakat okoz.
A láncreakció a CJD mindhárom típusában hasonló. De különböznek egymástól abban, hogy a fertőzött prion hogyan indul el. Így bomlanak le:
- szórványos CJD: A sejtekben lévő hiba létrehozza a fertőzött priont. Ez gyakoribb idős korban.
- örökletes CJD: A genetikai kód változása fertőzött priont hoz létre, amelyet aztán spermiumon vagy petesejteken keresztül továbbíthat gyermekeinek.
- szerzett CJD: Szerzett formákban, beleértve a CJD változatát is, a prion a testen kívülről származik, gyakran fertőzött hús elfogyasztása formájában.
CJD és a kergemarhakór
Van
A BSE szarvasmarhákat az Egyesült Királyságban érintette, elsősorban az 1990-es években és a 2000-es évek elején. A CJD-változat (vCJD) először 1994–1996-ban jelent meg emberekben, körülbelül egy évtizeddel azután, hogy az emberek először hosszabb ideig érintkeztek a potenciálisan BSE-vel fertőzött marhahússal.
Szerint a
A Creutzfeldt-Jakob-kór különböző típusai
A CJD három típusa
Szórványos CJD
A szórványos CJD 20 és 70 éves kor között bármikor kialakulhat. Leggyakrabban azonban a 60 év körüli embereket érinti. Szórványos CJD nem fordul elő fertőzött húsokkal, például kergemarhakórral való érintkezés következtében.
Sporadikus CJD akkor fordul elő, amikor a normál fehérjék spontán mutációt okoznak abnormális priontípussá. Alapján
Örökletes CJD
Örökletes CJD számlák
Szerzett CJD
A szerzett CJD, amelynek a vCJD (madármarha-kór) is része, állatokban és emberekben egyaránt előfordul. Azt
Megfertőződhet szerzett CJD-vel, ha olyan húst eszik, amely fertőző prionokkal szennyezett. A fertőzött hús elfogyasztásának kockázata azonban nagyon alacsony.
Akkor is megfertőződhet, ha egy fertőzött donortól vért vagy átültetett szöveteket, például szaruhártyát kapott.
A betegség a nem megfelelően sterilizált sebészeti eszközökkel is továbbítható. Ennek kockázata azonban kicsi. Ennek az az oka, hogy szigorú sterilizálási protokollok vonatkoznak azokra az eszközökre, amelyek érintkezésbe kerültek a prionexpozíció kockázatának kitett szövetekkel, például agy- vagy szemszövettel.
Annak ellenére, hogy a média figyeli a kergemarhakórra, a vCJD nagyon ritka. Szerint a
Kit fenyeget a Creutzfeldt-Jakob-kór?
A szerzett CJD kockázata
Ha van egy családtagja, akinél örökletes CJD alakult ki, nagyobb a kockázata a CJD kialakulásának.
Hogyan diagnosztizálják a Creutzfeldt-Jakob-kórt?
A szerzett CJD-t nem mindig könnyű diagnosztizálni. Valójában 2018 óta a CDC megváltoztatta diagnosztikai kritériumait, és kijelentette, hogy a CJD diagnózisának megerősítésének egyetlen módja az agyszövet vizsgálata, amelyet a boncoláskor végeznek.
Ennek ellenére az orvos megvizsgálhatja és meghatározhatja a CJD valószínű diagnózisát élő emberekben. Két tesztet használnak az orvosok – a klinikai tünetekkel együtt – a valószínű diagnózis felállításához:
- valós idejű rengés által kiváltott konverzió (RT-QuIC): abnormális prionokat keres a gerincfolyadékban
- mágneses rezonancia képalkotás (MRI): az agyon belüli degeneráció keresésére
Gyakran ezek a vizsgálatok a klinikai tünetekkel együtt elegendőek a valószínű diagnózishoz, de az orvos elektroencefalogramot (EEG) rendelhet az agy további vizsgálatához.
Az orvos azonban diagnosztizálhatja a CJD örökletes formáit a következők alapján:
- családi kórtörténet áttekintése
- klinikai tünetek megjelenése
- genetikai tesztelés a PRNP gén variánsainak megtalálására
Ha van olyan családtagja, akinél örökletes CJD alakult ki, fontolóra kell vennie a genetikai tanácsadást.
Kezelhető a Creutzfeldt-Jakob-kór?
Nem ismert gyógymód vagy hatékony kezelés a CJD-re
Az orvosok azonban felírhatnak gyógyszereket a tünetek enyhítésére. Néhány lehetséges gyógyszer:
- opiát gyógyszerek fájdalomcsillapításra
- klonazepam és nátrium-valproát izomgörcsök kezelésére
- intravénás folyadékok
- etetőcsövek
A kutatók többféle kezelési módszert is kipróbáltak, többek között:
- vírusellenes szerek
- amantadin
- antibiotikumok
- szteroidok
- interferonok
- acyclovir
Sajnos a tesztelt módszerek egyike sem mutatott következetes, pozitív eredményt embereken.
Mik a hosszú távú kilátások?
A CJD halálozási aránya nagyon magas kb
A CJD tünetei általában addig romlanak, amíg kómába nem esik, vagy másodlagos fertőzés nem fejlődik ki. A CJD-ben szenvedők leggyakoribb halálokai a következők:
- tüdőgyulladás
- egyéb fertőzések
- szív elégtelenség