Családi kombinált hiperlipidémia

Mi a vegyes hiperlipidémia?

A családi kombinált hiperlipidémia (vagy kevert hiperlipidémia) olyan genetikai rendellenesség, amely a génjeiken keresztül egyik családtagról a másikra terjed. Ha ebben a betegségben szenved, az azt jelenti, hogy a szokásosnál magasabb szintjei vannak:

  • koleszterin
  • trigliceridek
  • egyéb lipidek a vérében

A rendellenesség hozzájárulhat a szívbetegségekhez és a korai szívrohamokhoz. A cukorbetegség, a pajzsmirigy alulműködés, az elhízás és az alkoholfogyasztás ronthatja az állapotot.

A nyugati országokban a családi kombinált hiperlipidémia becslések szerint befolyásolja 1 százalék a lakosság körében, így ez a leggyakoribb öröklött lipid rendellenesség. A vegyes hiperlipidémiához kapcsolódó magas lipidszintek jellemzően tizenéves korban kezdődnek.

Bővebben elmagyarázzuk ezt a feltételt, többek között:

  • okoz
  • kockázatokat
  • mit várhatunk a kezeléstől

A családi kombinált hiperlipidémia okai

Az ilyen típusú hiperlipidémia a családokon keresztül géneken keresztül továbbadódik. Mindazonáltal tudományos kutatás folyik azon specifikus gének feltárására, amelyek ezt a rendellenességet okozzák.

A kutatás összetett, mert a vegyes hiperlipidémia jellemzői átfedésben vannak a metabolikus szindrómával. Ez a szindróma nem genetikailag meghatározott, és szélesebb körben elterjedt. Az új statisztikai és genetikai kutatási technikák azonban segítenek a tudósoknak megérteni a vegyes hiperlipidémia okait.

A Kaiser Permanente jelentése szerint, ha az egyik szülőjének vegyes hiperlipidémiája van, akkor 50 százalékos esélye van a rendellenesség genetikai kockázatának öröklésére. És ha mindkét szülődnél ez van, akkor örökölheted azt, amit az orvosok „kettős dózisnak” neveznek, ami súlyosabb egészségügyi problémákat okozhat az életed elején.

A családi kombinált hiperlipidémia kockázati tényezői

Az emberek a családi kombinált hiperlipidémiát öröklik. Az ilyen típusú hiperlipidémia még magasabbra emelheti a lipidszintet, ha olyan állapotai is vannak, mint például:

  • cukorbetegség
  • hypothyreosis
  • elhízottság
  • alkoholfogyasztási zavar

A vegyes hiperlipidémia és a mögöttes egészségügyi problémák miatti magas lipidszint növelheti a következők kockázatát:

  • szívkoszorúér-betegség és korai szívroham

  • perifériás érbetegség
  • stroke

A családi kombinált hiperlipidémia diagnosztizálása

Az orvosok általában figyelembe veszik a családi kombinált hiperlipidémiát, ha a vérvizsgálatok magas lipidszintet jeleznek. Lehet, hogy nincsenek testi tüneteid. De ha családi anamnézisében szívbetegség vagy hiperlipidémia szerepel, az segít orvosának a diagnózis felállításában.

A genetikai kutatás halad előre. Az egészségügyi szakemberek egy napon kidolgozhatnak egy genetikai tesztet a vegyes hiperlipidémia és az érintett géneket célzó kezelést illetően – de ezek még nem állnak rendelkezésre.

A diagnózis felállításához orvosának vérvizsgálatot kell végeznie. A teszt meghatározza a vér lipidszintjét. A következő eredmények arra utalnak, hogy előfordulhat családi kombinált hiperlipidémia:

  • az átlagosnál alacsonyabb HDL-koleszterinszint
  • az LDL-koleszterin, a trigliceridek és az apolipoprotein B100 magasabb szintje

A vérvizsgálat éhezést igényel 9-12 óra a teszt előtt. Ez azt jelenti, hogy nem ehetsz vagy ihatsz semmit, csak vizet. Kezelőorvosa a vizsgálat előtt megkérdezi Önt az Ön által általában szedett gyógyszerekről és kiegészítőkről is, és elmondja, hogy szedheti-e ezeket.

Van egy aktuális vita az egészségügyi szakemberek körében, hogy az embereknek valóban szükségük van-e koplalásra a vérvizsgálat előtt. Jelenleg a böjtöt javasolják, de ez változhat.

Egyes orvosok a carotis ultrahangját használhatják diagnosztikai eszközként, mivel ez nem drága vagy invazív. Ezenkívül segíthet előre jelezni a jövőbeni szívroham vagy stroke kockázatát.

Kezelés

A vegyes hiperlipidémia olyan örökletes betegség, amely nem gyógyítható teljesen.

A kezelés célja a szívbetegségek és szövődményei kockázatának csökkentése. Az Ön kezelési terve a következőktől függ:

  • életkora a diagnózis idején
  • milyen magas a lipidszintje
  • van-e bármilyen tünete, például mellkasi fájdalom

A kezelés első lépése általában az, hogy az egészségügyi szakember néhány olyan életmódbeli kiigazítást javasol, amelyek a koleszterinszint csökkentésével támogatják egészségét. Gyógyszereket is felírhatnak.

Életmódbeli változtatások végrehajtása

Sok ember számára az életmódváltás önmagában is segíthet csökkenteni a koleszterin- és trigliceridszintet.

A szívbetegség kockázatának csökkentése érdekében kezelőorvosa javasolhat zsírszegény diétát, mérsékelt testsúly fenntartását és rendszeres testmozgást egyéb intézkedések mellett.

Ha azonban családi vegyes hiperlipidémiája van, egészségügyi szakembere beavatkozásokat javasol a koleszterinszint kezelésére.

A dohányzás abbahagyása

A dohányzás növeli a szívbetegség kockázatát. Ha dohányzik, a dohányzásról való leszokás kihívást jelenthet, de meg lehet tenni. Fontos, hogy csökkentse az egészségügyi problémák kockázatát az élet későbbi szakaszában.

Néhány módszer a dohányzás abbahagyására:

  • Nikotinpótló terápia. Ennek a kezelésnek a célja a dohányból származó nikotin más adagolási módszerekkel való helyettesítése, például nikotinos bőrtapaszok, inhalátorok vagy gumik. A dohányzás nélküli bevitel fokozatos csökkentésével az ember végül fokozatosan megszüntetheti a dohányzási vágyat.
  • Gyógyszerek. A dohányzásról leszoktató szerek, például a bupropion (Zyban) segíthetnek enyhíteni a sóvárgást és az elvonási tüneteket.
  • Néhány alternatív terápia. Vannak, akik a dohányzásról való leszokásra vágynak, hipnózist, akupunktúrát vagy meditációt alkalmaznak a sóvárgás csökkentésére.

Az egészséges testsúly megőrzése

Az elhízás a szívkomplikációk kockázati tényezője. Ha családi kombinált hiperlipidémiája van, a mérsékelt testsúly fenntartására való törekvés segíthet csökkenteni a szívproblémák kockázatát későbbi életében.

Fontos a kalóriadeficit fenntartása, ha a fogyás a cél. Ez azt jelenti, hogy több kalóriát használunk fel, mint amennyit fogyasztunk.

Ha szükséges, kérjen tanácsot dietetikustól, hogy segítsen megtervezni a tápanyagdús étrendet, vagy tájékozódjon az elérhető súlykontroll programokról, mint például a WW, korábban Weight Watchers.

Edzés

Ha még nem sportol, javasoljuk, hogy napi 15 perc mérsékelt testmozgással kezdje. Az ajánlott cél legalább heti 150 perc fizikai aktivitás, még akkor is, ha az edzést 10 perces szakaszokra osztja.

Hasznos lehet, ha talál valamit, amit szívesen csinál, például:

  • gyaloglás
  • úszás
  • kerékpározás
  • tánc
  • egy edzőtermi edzés
  • kertészkedés

A leghasznosabb módja annak, hogy az edzést fenntarthatóvá tegyük, ha olyan rutint találunk, amelyet élvezni fog és ragaszkodni fog.

Tápanyagban gazdag, alacsony zsírtartalmú étrend

Az alacsony zsírtartalmú étrend csökkentheti a hiperlipidémia miatti szívbetegségek kockázatát American Heart Association.

A 2020-as felülvizsgálat azt is sugallja, hogy az alacsony szénhidráttartalmú étkezési terv, mint például a keto diéta, hatékony lehet a testsúly és a trigliceridek csökkentésében, miközben növeli a HDL-t. A keto diéta azonban nem biztos, hogy hosszú távon fenntartható, ezért érdemes dietetikussal beszélni, ha alacsony szénhidráttartalmú étkezést tervez.

További ötletek a kiegyensúlyozott, tápláló étrendhez:

  • a gyorsételek fogyasztásának korlátozása és a friss élelmiszerek maximalizálása
  • több sovány hal beépítése az étrendbe
  • több étel elkészítése otthon, így jobban kézben tarthatja az összetevőket és az adagok méretét
  • mediterrán stílusú diéta kipróbálása

Számos forrás segíthet egészséges menük megtervezésében, amelyek összhangban vannak az életmódjával.

Gyógyszer

Ha a koleszterinszintje az életmódváltás után is magas marad, orvosa gyógyszert írhat fel. Számos gyógyszer segíthet. Mindegyik másképp működik a koleszterinszint kezelésében. Ezek a következők lehetnek:

  • Statinok. Ezek általában az első vonalbeli kezelések. Ezek a gyógyszerek blokkolják azt az anyagot, amelyet a máj a koleszterin előállításához használ.
  • Omega-3 zsírsav-kiegészítők. Orvosa omega-3 zsírsav-kiegészítőt is javasolhat, ha lehet csökkentse a szintjeit bizonyos lipidek, például trigliceridek.
  • Epesavat megkötő gyanták. Ezek olyan gyógyszerek, amelyek serkentik a májat, hogy több epesavat termeljen. Az epesavak ezután csökkentik a koleszterinszintet a vérben.
  • Koleszterin felszívódás gátlók. Ezek a gyógyszerek korlátozzák a táplálékkal felszívódó koleszterin mennyiségét.
  • Injekciós gyógyszerek. Bizonyos injekciós gyógyszerek segíthetnek a májnak csökkenteni a vér koleszterinszintjét.

Egy adott gyógyszer vagy gyógyszerkombináció bevétele után mellékhatásokat tapasztalhat. Például néhány ember nem tolerálja a sztatinokat. Ha ez a helyzet, kezelőorvosa együttműködik Önnel egy másik gyógyszeres lehetőség megtalálásában.

Kezelőorvosa rendszeres laboratóriumi vizsgálatokkal figyelemmel fogja kísérni a kezelés előrehaladását. Figyelemmel kísérhetik a gyógyszerek májműködésre gyakorolt ​​hatását is.

A lehetséges kezeléssel kapcsolatban még mindig új információk jelennek meg. Ha vegyes hiperlipidémiája van, rendszeresen beszéljen orvosával a kutatási eredményekről.

Outlook

Vegyes hiperlipidémia esetén az Ön kilátásai a következőktől függenek:

  • milyen korán kapta meg a diagnózist
  • hogyan reagál az előírt kezelési tervre
  • milyen jól tartja magát a tervhez

Kezelés nélkül a vegyes hiperlipidémia növeli a korai szívroham vagy szélütés kockázatát. De az életmódbeli intézkedések végrehajtásával és az előírt gyógyszerek szedésével a lipidszintek visszatérhetnek az egészséges tartományba.

Gyakran Ismételt Kérdések

A hiperlipidémia ugyanaz, mint a magas koleszterinszint?

Igen, ez egy másik neve a magas koleszterinszintnek.

Fogyatékosságnak számít a vegyes hiperlipidémia?

Noha ennek az állapotnak bizonyos fogyatékossági hatásai lehetnek, ha szélütéshez vagy szívrohamhoz vezet, a társadalombiztosítási hivatal nem ismeri el önálló fogyatékosságként.

Azonban néhány kapcsolódó állapot, amely hiperlipidémiát okoz, megfelelő lehet, beleértve:

  • cukorbetegség
  • szívbetegség
  • stroke
  • érelmeszesedés
  • veseproblémák

Hogyan vigyázzak magamra a diagnózis után?

A családi kombinált hiperlipidémia diagnózisát követő önellátás a következőket tartalmazza:

  • gyakorlat
  • kiegyensúlyozott, tápláló étrend
  • a dohányzás abbahagyása
  • az alkoholfogyasztás csökkentése vagy elkerülése

Ha gondoskodik általános egészségi állapotáról, az segíthet csökkenteni a hiperlipidémia potenciálisan káros szövődményeit.

Mikor forduljak orvoshoz?

Fontos, hogy orvoshoz forduljon, ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy:

  • magas koleszterin
  • magas vérnyomás
  • magas vércukorszint

Amikor először diagnosztizálják őket, ezek az állapotok gyakran tünetmentesek.

A rendszeres ellenőrzések segítségével figyelemmel kísérheti koleszterinszintjét, vérnyomását és vércukorszintjét. Ha magasak, orvosa segíthet a megfelelő lépések megtételében, mielőtt súlyosabb egészségügyi problémák alakulnának ki.

El kell mennem egy sürgősségire?

A családi kombinált hiperlipidémia nem okoz tüneteket, így előfordulhat, hogy nem is tud róla.

Ha azonban azt gyanítja, hogy szívinfarktusa vagy szélütése van, fontos, hogy tárcsázza a 911-et, és kérjen sürgősségi ellátást.

A szívroham tünetei tartalmazza:

  • mellkasi fájdalom
  • gyengeség, ájulás vagy szédülés
  • állkapocs-, nyak- vagy hátfájás
  • kellemetlen érzés az egyik vállban vagy mindkettőben
  • légszomj

Ha a következő jeleket hirtelen jelentkeznek, azt jelezhetik, hogy agyvérzést tapasztal:

  • zsibbadás a karban, az arcban vagy a lábban, általában a test egyik oldalán
  • zavar
  • elmosódott beszéd
  • látási problémák az egyik szemen
  • koordinációs vagy mozgási problémák
  • erős fejfájás más azonosítható ok nélkül

Ne bízza ezeket a tüneteket a véletlenre, és mielőbb kérjen kezelést.

Mit kérdezzek az orvosomtól?

Amikor egy egészségügyi szakemberrel beszél a családi kombinált hiperlipidémiáról, íme néhány kérdés, amelyeket érdemes feltennie:

  • Szükségem lesz gyógyszeres kezelésre, vagy egyszerűen megváltoztathatom az életmódom bizonyos elemeit?
  • Ha követem a javasolt kezelési tervet, hogyan néznek ki a számaim 6 hónap múlva?
  • Milyen gyakran kell ellátogatnom az irodájába ezzel az egészségügyi problémával kapcsolatban?

Képesek lesznek végigvezetni Önt a hiperlipidémia kezelésében és a szövődmények elkerülésében.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *