Cutis Laxa

Mi az a Cutis Laxa?

Teste számos kötőszöveti területből áll: a szívétől a tüdőn át a bőrig. A cutis laxában szenvedő betegek kötőszöveti rendellenességei vannak, ami a szokásosan feszes rugalmas szövetek meglazulását okozza.

Becslések szerint minden 2 000 000 csecsemőnek van cutis laxa. A nagyon ritka betegség becslések szerint 400 családot érint világszerte. A cutis laxa gyakran öröklött állapot. Vannak azonban olyan emberek, akiknek a családjában nem fordult elő cutis laxa, későbbi életükben. Ez szerzett cutis laxa néven ismert.

Melyek a Cutis Laxa típusai?

A Cutis laxa vagy öröklődik, vagy később, általában betegség után jelentkezik. A feltétel minden típusát az alábbiakban definiáljuk.

Okcipitális szarv szindróma (OHS)

Az OHS tünetei általában az élet első 10 évében jelentkeznek. Ez az állapot egy X-hez kötött recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy csak a férfiaknál van OHS. A tünetek a következők:

  • cutis laxa
  • gyomorproblémák, például sérv
  • izomgyengeség

Az OHS enyhébb cutis laxa tünetekkel jár.

Autoszomális domináns Cutis Laxa (ADCL)

Az ADCL tünetei születéstől fiatal felnőttkorig bármikor jelentkezhetnek. Ez az állapot egy autoszomális-domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy férfiak és nők egyaránt érintettek lehetnek.

Sok embernek csak a cutis laxa tünetei vannak. Másoknak tüdő- és szívproblémák is lehetnek, beleértve a tüdőtágulatot is.

Autoszomális recesszív cutis Laxa (ARCL)

Ennek az állapotnak hat különböző altípusa van, az érintett géntől függően. Minden egyes állapotnak sajátos tünetei vannak. Például az ARCL1A altípus cutis laxát, sérveket és tüdőbetegségeket okoz.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

A GO a csecsemőket és a kisgyermekeket érinti. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, így a férfiak és a nők egyaránt érintettek. A tünetek közé tartozik a laza bőr, jellemzően a kézen, a lábon és a gyomorban.

MACS szindróma

Ez az állapot azt okozza, hogy a hímek és a nőstények feje a szokásosnál nagyobb, ezt nevezik makrokefáliának. További tünetek a következők:

  • alacsony termetű
  • ritka haj
  • cutis laxa

Megszerezte Cutis Laxát

Vannak, akiknek tünetei vannak, de nem rendelkeznek a cutis laxával kapcsolatos genetikai változásokkal. Ez a fajta cutis laxa szerzett cutis laxa néven ismert. Ez az állapot leginkább az idősebb felnőtteket érinti.

A szerzett cutis laxa pontos oka nem ismert. A kutatók azonban fontolóra vették a lehetséges magyarázatokat, például autoimmun rendellenességet vagy fertőzést.

Mik a Cutis Laxa tünetei?

A cutis laxa tünetei általában a rendellenesség pontos típusától függenek. A közös tünet a laza, ráncos bőr (elasztolízis). Más bőrbetegségekkel ellentétben a cutis laxa nem okoz könnyű zúzódásokat vagy hegesedést.

A cutis laxában szenvedőknek belső problémái is vannak, például a hasi aorta aneurizmája. Az ilyen állapotú embereknél az aorta egy része megnagyobbodik vagy kidudorodik. Egy másik gyakori tünet az emfizéma, amelyben a tüdő nem működik megfelelően.

A cutis laxával kapcsolatos egyéb tünetek a következők:

  • fejlődési késések
  • a szokásosnál távolabb eső szemek
  • csecsemők táplálási nehézségei
  • törékeny csontok
  • laza vagy laza ízületek
  • alacsonyan ülő vagy nem megfelelően kialakított fülek
  • rossz izomtónus
  • alacsony termetű
  • a normálisnál lassabb szívverés
  • alulfejlett tüdő

A tünetek változhatnak, még olyan családon belül is, ahol a genetikailag cutis laxa szerepel. Néhány embernek súlyosabb tünetei lehetnek, mint másoknak.

Hogyan diagnosztizálják a Cutis Laxát?

Egy orvos, gyakran bőrgyógyász diagnosztizálja a cutis laxát. Az orvos először alapos egészségügyi kórtörténetet vesz fel annak megállapítására, hogy a családjában előfordult-e cutis laxa. Ezután fizikai vizsgálatot végeznek a bőrön.

A genetikai vérvizsgálat meghatározhatja, hogy milyen típusú cutis laxa van. Ez hasznos lehet azoknak a pároknak, akik teherbe szeretnének esni, és szeretnék tudni, milyen kockázatokkal jár, hogy a cutis laxa átadja a babát.

Hogyan kezelik a Cutis Laxát?

A cutis laxa kezelése a tüneteitől függ. Szakemberek csoportja – köztük kardiológusok, pulmonológusok, bőrgyógyászok és sebészek – kezelheti az állapotot.

A kozmetikai sebészet feszesebbé teheti a cutis laxa miatt meglazult bőrt. Ezek az eredmények átmenetileg fennmaradhatnak, mivel a bőr gyakran újra meglazulhat.

A cutis laxában szenvedőknek kerülniük kell bizonyos tevékenységeket, beleértve a dohányzást és a túlzott napozást. Ezek súlyosbíthatják a tüneteket.

Hogyan előzhető meg a Cutis Laxa?

A cutis laxát nem tudod megakadályozni, mert ez egy genetikai állapot. A megszerzett cutis laxa kialakulását nem lehet megakadályozni, mert az orvosok jelenleg nem tudják a pontos okát.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *