- A Dravet-szindróma az epilepszia ritka formája, amely csecsemőkorban kezdődik, és közepes vagy súlyos fejlődési késleltetést okozhat.
- Sok embernél, akiknél ezt az állapotot diagnosztizálták, génmutációja van az SCN1A génben.
- A gyógyszerek, terápiák és életmódbeli változtatások segíthetnek a Dravet-szindróma tüneteinek kezelésében, vagy csökkenthetik a rohamok hosszát és gyakoriságát.
A Dravet-szindróma az epilepszia ritka formája, amely gyakori és hosszan tartó rohamokkal jár.
2015-ben becslések szerint érintette
A Dravet-szindrómás betegek első rohama általában az első életévben, átlagosan 5,2 hónapos korban jelentkezik. Egyes gyermekeknél később, 18-24 hónapos korukban jelentkeznek a tünetek.
A Dravet-szindrómát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek befolyásolják a nátriumioncsatornák működését.
A nátriumion csatornák segítenek szabályozni a nátriumionok mozgását a sejtekbe és onnan kifelé. Ez alapvető szerepet játszik az idegi jelátvitelben. Az agyban a túlzott idegi jelátvitel görcsrohamokat okoz.
Mik a Dravet-szindróma tünetei?
A Dravet-szindrómás gyermekeknek gyakori és gyakran elhúzódó görcsrohamai vannak.
Tónusos-klónusos vagy hemikonvulzív rohamokat tapasztalnak, amelyek az izmok megmerevedését és rángatását okozzák. Más típusú görcsös és nem görcsös rohamaik is előfordulhatnak, különösen az életkor előrehaladtával.
Sok Dravet-szindrómás gyermeknek van status epilepticusa is, vagyis 5 percnél hosszabb ideig tartó, vagy nagyon közel egymáshoz kapcsolódó rohamok. A Dravet-szindrómában szenvedő idősebb gyermekek és felnőttek ritkábban és rövidebb rohamokat tapasztalhatnak, mint a fiatalabb gyermekek.
2-5 éves korukra a Dravet-szindrómás gyermekek fejlődési késleltetést és egyéb egészségügyi kihívásokat tapasztalnak, mint például:
- viselkedési aggodalmak
- kognitív késések vagy fogyatékosságok
- beszédkésések vagy fogyatékosságok
- baj az ügyességgel, koordinációval, egyensúlyozással, mozgással
- görnyedt sétáló testtartás
- izomgyengeség
- alvási nehézség
- krónikus fertőzések
- késleltetett növekedés
A Dravet-szindróma az autonóm idegrendszerre is hatással lehet. Ez megnehezítheti a betegségben szenvedő személyek számára az olyan funkciók szabályozását, mint a testhőmérséklet és a pulzusszám.
Hogyan diagnosztizálják a Dravet-szindrómát?
Ha gyermekének rohama van, orvosa megkérdezi Önt a tüneteiről és a kórtörténetéről.
Ezenkívül a következő tesztek közül egyet vagy többet rendelnek:
- elektroencefalogram (EEG): hogy felmérje gyermeke agyi tevékenységét
- CT vagy MRI vizsgálatok: hogy képeket készítsen gyermeke agyáról
- vérvétel: bizonyos rendellenességek ellenőrzésére
Ezek a tesztek segíthetnek gyermeke orvosának megerősíteni vagy kizárni a roham lehetséges okait.
Amikor először jelentkeznek a Dravet-szindróma tünetei, ezeknek a teszteknek az eredményei gyakran nem jelzik, hogy egy gyermeknél van ilyen állapot. Idővel azonban az EEG- és MRI-vizsgálatok változásokat mutathatnak a gyermek agyában.
Gyermeke orvosa genetikai vizsgálatot is rendelhet az epilepsziával kapcsolatos génmutációk ellenőrzésére.
Az a
Ennek ellenére nem minden SCN1A génmutációval rendelkező embernél alakul ki Dravet-szindróma.
Melyek a Dravet-szindróma kezelési lehetőségei?
Gyermeke Dravet-szindróma kezelési terve a következőket tartalmazhatja:
- gyógyszer
- vagus ideg stimulációja
- rehabilitációs terápia
- életmódbeli változások
A Dravet-szindróma nem mindig reagál a kezelésre. Előfordulhat, hogy gyermekének egynél több gyógyszert kell kipróbálnia, hogy megtalálja a számára megfelelő kezelési tervet.
Fenntartó gyógyszer
Gyermeke kezelőorvosa görcsoldó gyógyszereket fog felírni a rohamok gyakoriságának csökkentésére. Ezeket a fenntartó gyógyszereket rendszeresen, folyamatosan szedik.
A Food and Drug Administration (FDA) három fenntartó gyógyszert hagyott jóvá a Dravet-szindrómára:
- kannabidiol (Epidiolex)
- fenfluramin (Fintepla)
- stiripentol (Diacomit)
Egyéb első vonalbeli görcsoldó gyógyszerek a következők:
- klobazám (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- valproinsav (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
Ha az első vonalbeli kezelések nem szabályozzák gyermeke rohamainak gyakoriságát, orvosa második vagy harmadik vonalbeli gyógyszert írhat fel, például:
- topiramát (Topamax)
- klonazepam (Klonopin, Rivotril)
- etosuximid (Zarontin)
- levetiracetám (Keppra)
- zoniszamid (Zonegram)
A nátriumion-csatorna szerek egy másik típusú görcsoldó gyógyszer, amelyet gyakran más típusú epilepszia kezelésére írnak fel. Rendszeres szedése azonban ronthatja a Dravet-szindróma rohamait.
Mentő gyógyszer
Ha gyermekének 5 percig vagy tovább tartó rohamai vannak, kezelőorvosa mentőgyógyszert ír fel a roham megállítására, miután az elkezdődött. A mentő gyógyszerek közé tartoznak:
- klonazepam (Klonopin, Rivotril)
- diazepam (Diastat)
- lorazepám (Ativan)
- midazolam (Versed)
Lefoglalási akcióterv készítése
A Dravet-szindróma diagnózisa azt jelenti, hogy megtanulják, hogyan kell kezelni a rohamokat. A felkészítés és az oktatás kulcsfontosságú mindenki számára, aki esetleg Dravet-szindrómás személyt gondoz.
A Dravet-szindróma Alapítvány arra ösztönzi a családokat, hogy neurológussal dolgozzanak együtt egy rohamra vonatkozó cselekvési tervet, amely egy sürgősségi protokollt tartalmaz az elhúzódó rohamok kezelésére.
Vagus ideg stimuláció
Ha gyermekének továbbra is gyakori rohamai vannak annak ellenére, hogy gyógyszert szed, orvosa vagus idegstimulációt (VNS) javasolhat.
Ebben a kezelésben a sebész elektromos eszközt ültet be a bőr alá a gyermek mellkasára. Egy vezeték köti össze ezt az eszközt a gyermek testének bal oldalán található vagus ideghez. Amikor aktiválódik, az eszköz elektromos jeleket küld a vagus ideg mentén a gyermek agyába.
A kutatás 2017-es áttekintésében a VNS a felére csökkentette a rohamok gyakoriságát a Dravet-szindrómás betegek körében. A VNS többé-kevésbé hatékony lehet egyes emberek számára.
Rehabilitációs terápia
Gyermeke kezelőorvosa rendszeresen felméri fejlődését, és terápiákat javasol a fejlődési késések kezelésére, mint például:
- foglalkozásterápia: hogy segítsen Önnek és gyermekének stratégiákat és eszközöket találni állapota kezelésére
- fizikoterápia: gyermeke járási képességeinek, egyensúlyának, koordinációjának, ügyességének vagy erejének fejlesztésére
- viselkedésterápia: a szociális készségek, az érzelmi szabályozás és a mentális egészség előmozdítása
- beszédterápia: a beszédfejlődés elősegítésére
Életmódbeli változások
A ketogén diéta jótékony hatású lehet a Dravet-szindrómás gyermekek számára, számolnak be a szerzők a
Szintén fontos azonosítani a rohamot kiváltó tényezőket, és lehetőség szerint elkerülni őket. A rohamok gyakori kiváltói a következők:
- túlmelegedés vagy hirtelen testhőmérséklet-változások, amelyeket láz, fizikai megerőltetés vagy meleg fürdő okoz
- túlzott izgalom vagy stressz
- pislákoló fények
- vizuális minták
- betegség
Gyermeke orvosa és foglalkozási terapeutája segíthet stratégiák kidolgozásában a kiváltó tényezők elkerülésére vagy kezelésére.
Arra is ösztönözhetik Önt, hogy bébiőrt vagy rohamérzékelő eszközt használjon gyermeke éjszakai rohamainak megfigyelésére. Egyes szülők úgy döntenek, hogy megosztanak egy szobát gyermekükkel.
Klinikai vizsgálatok
A tudósok folyamatosan fejlesztik és tesztelik a Dravet-szindróma új kezelési módjait mind állatkísérletek, mind klinikai vizsgálatok során.
Egy klinikai vizsgálat során a résztvevők olyan kezelést kapnak, amelyet tanulmányoznak, hogy megtudják, mennyire biztonságos és hatékony.
Jelenleg klinikai vizsgálatok folynak a Dravet-szindróma számos kísérleti kezelésének tanulmányozására, beleértve a következő gyógyszereket, amelyek segíthetnek csökkenteni a rohamok gyakoriságát:
- EPX-100
- lorcaserin (Belviq)
- soticlestat (TAK-935/OV935)
- STK-001
Folyamatban vannak a kutatások, hogy megtudják, mennyire biztonságosak és hatékonyak ezek a gyógyszerek.
Outlook
A Dravet-szindróma egy egész életen át tartó állapot, amelynek nincs ismert gyógymódja. A korai diagnózis és kezelés azonban segíthet:
- csökkenti a tüneteket
- korlátozza a fejlődési késéseket
- életminőség javítása
A NORD szerint a Dravet-szindrómás gyermekek 2-5 éves korukra általában lelassulnak a fejlődésben. Egyes Dravet-szindrómában szenvedő betegek fejlődésében enyhe késések fordulnak elő, de a legtöbben közepesen vagy súlyosan késnek, és felnőttként folyamatos gondozást igényelnek.
A Dravet-szindrómás gyermekek nagyjából 80-85 százaléka felnőtté válik. Megnövekedett a korai halálozás kockázata hirtelen váratlan haláleset, hosszan tartó rohamok vagy rohamokkal összefüggő balesetek miatt.
A Dravet-szindrómában szenvedőknek gyakran ritkábban és rövidebb rohamai vannak az életkor előrehaladtával.
A Dravet-szindróma az epilepszia egy fajtája, amely gyakori és hosszan tartó rohamokkal jár. Az ilyen állapotú emberek fejlődési késéseket és egyéb egészségügyi problémákat is tapasztalnak.
Az orvosok görcsoldó gyógyszerek, rehabilitációs terápiák és egyéb kezelések kombinációját írhatják fel a Dravet-szindróma kezelésére. A ketogén diéta csökkentheti a rohamok gyakoriságát. A rohamot kiváltó tényezők azonosítása és korlátozása szintén fontos.
A Dravet-szindróma kezelése kihívást jelenthet a szülők és más családtagok számára.
A Dravet-szindróma Alapítvány támogató csoportokat és egyéb programokat működtet az ilyen betegséggel küzdő családok számára az Egyesült Államokban. A Dravet-szindróma kezelésének kulcsfontosságú lépései a támogatás keresése és a rohamok cselekvési tervének elkészítése.
