Genetikai eredetű a vastag- és végbélrák?

A legtöbb vastag- és végbélrákban szenvedő embernek nincs családi előzménye. De minden harmadik embernél más családtagoknál diagnosztizáltak ilyen típusú rákot.

Az American Cancer Society becslése szerint 106 970 ember 2023-ban megkapja a vastagbélrák diagnózisát.

A rák akkor alakul ki, amikor a sejtekben lévő génmutációk ellenőrizhetetlenül szaporodnak. Az orvosok általában nem tudják, miért alakul ki a vastagbélrák, de úgy gondolják, hogy az Ön öröklött génjei és a megszerzett genetikai mutációk kombinációja egyaránt szerepet játszik.

A legtöbb vastag- és végbélrákban szenvedő embernek nincs családi előzménye, de annyian 3 emberből 1 más családtagjai is szenvedtek ebben a betegségben.

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a vastagbélrák genetikájával kapcsolatban.

A genetikai tényezők szerepet játszanak a vastagbélrákban?

A kutatók becslése között 12% és 35% a kolorektális kialakulásának kockázata a szüleitől örökölt géneknek tulajdonítható. A fennmaradó rész a környezeti tényezőkből származik.

A vastag- és végbélrák aránya etnikai hovatartozásonként eltérő, valószínűleg legalábbis részben az öröklött gének miatt. Emberek Kelet-európai zsidó származású a vastag- és végbélrák egyik legmagasabb aránya.

A vastag- és végbélrák öröklődhet-e családon belül?

A legtöbb kolorektális rákban szenvedő embernek nincs családi előzménye.

Úgy tűnik azonban, hogy a kolorektális rákban szenvedő rokonok is növelik a kockázatot.

Úgy tűnik, hogy a kockázat akkor a legmagasabb, ha van olyan elsőfokú rokona, aki fiatalabb korában rákos volt 50, vagy ha a családjában többen szenvedtek vastag- és végbélrákban. Elsőfokú rokon az, aki a DNS felét osztja, például egy szülő vagy testvér.

Az a 2022-es tanulmány Dél-Koreából a kutatók azt találták, hogy ha egy elsőfokú rokon vastagbélrákban szenved, az másfélszer nagyobb eséllyel jár a vastagbélrák kialakulásában. A szülő és a testvér érintettsége 2,3-szoros kockázattal járt.

Családi rákos szindrómák

Ról ről 5% Az American Cancer Society szerint a vastag- és végbélrákkal diagnosztizált emberek körében családi rákos szindróma van.

A családi rák szindróma bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának hajlamos kockázatát jelenti a családon keresztül átvitt genetikai mutációk miatt. Gyakran okoznak azonos típusú rákcsoportokat a családtagok között.

A vastag- és végbélrákhoz kapcsolódó szindrómák a következők:

Szindróma A vastagbélrák életre szóló kockázata
Lynch szindróma ig 80%
családi adenomatózus polipózis közel 100% ha nem kezelik
Peutz-Jeghers szindróma ról ről 12%
MUTIH-asszociált polipózis 80-90%

Mi az a HNPCC (Lynch-szindróma)?

Lynch-szindróma, más néven örökletes, nem polipózisos vastagbélrák (HNPCC) kb. 2% és 4% között vastagbélrákok. Általában a DNS-javításban szerepet játszó gének mutációihoz kapcsolódik, mint például:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

A Lynch-szindrómához kapcsolódó génmutációkban szenvedő emberek többségében vastagbélrák alakul ki. A méhes embereknek is kb. a 60% esély a méh nyálkahártyájában kialakuló rák.

A családi adenomatosus polipózis és a vastagbélrák közötti különbségek?

A családi adenomatosus polyposis kb 1% vastagbélrákok. Ez a családi rák szindróma az APC gén változásaihoz kapcsolódik. Az ilyen betegségben szenvedő emberek vastagbelében gyakran több száz vagy több ezer polip alakul ki.

Ha nem távolítják el a vastagbelét, 40 éves korukra szinte mindenki, akinek a családban előforduló adenomatosus polipózisa van, rákos lesz.

A családi adenomatózus polipózisban szenvedőknél megnövekedett más rákos megbetegedések kockázata is, beleértve:

  • gyomorrák
  • vékonybélrák
  • hasnyálmirigyrák
  • májrák

Van-e vastag- és végbélrák szűrés?

Az US Preventive Services Task Force nagyon erősen ajánlja a vastag- és végbélrák szűrését az 50 és 75 év közötti felnőttek számára. A munkacsoport a 45 és 49 év közöttiek számára is határozottan ajánlja a szűrést.

Az orvosok használnak öt fajta a vastagbélrák szűrésére szolgáló tesztek:

  • A széklet okkult vérvizsgálata olyan székletvizsgálat, amely kis mennyiségű vért ellenőriz.

  • A DNS-székletvizsgálatok a DNS-elváltozásokat keresik a sejtekben.

  • A szigmoidoszkópia az alsó vastagbél vizsgálata kamerával ellátott cső segítségével.

  • A kolonoszkópia a teljes vastagbél vizsgálata kamerás szondával.

  • A CT kolonográfia a vastagbél vizsgálata CT képalkotással.

Ha fokozott a vastag- és végbélrák kockázata, érdemes megbeszélni kezelőorvosával, hogy melyik szűrés a legmegfelelőbb az Ön számára.

Ha Ön 76 és 85 év közötti, érdemes megbeszélni kezelőorvosával, hogy megtudja, hasznos lehet-e a vastag- és végbélrák szűrése.

Kockázati tényezők és genetikai markerek

A kutatók számos génmutációt azonosítottak, amelyek a vastagbélrák kialakulásához kapcsolódnak. A mutációinak ismerete segít az orvosoknak eldönteni, hogyan lehet a legjobban kezelni a rákot.

A legáltalánosabb A kolorektális rákban szenvedő betegek mutáns génekjei a következők:

Gén Prevalencia
APC 80-82%
TP53 48%–59%
KRAS 40-50%
PIK3CA 14%–18%

Egyéb kockázati tényezők a vastag- és végbélrák esetében a következők:

  • elhízottság
  • rostszegény és magas zsírtartalmú étrend
  • feldolgozott húsban gazdag étrend
  • alacsony gyümölcs- és zöldségtartalmú étrend
  • a fizikai aktivitás hiánya
  • dohányzás vagy dohányzás

  • magas alkoholfogyasztás
  • gyulladásos bélbetegség (IBD)

Lehet-e genetikai vizsgálatot végezni vastag- és végbélrákra?

A genetikai vizsgálat előnyös lehet, ha a családjában előfordult vastag- és végbélrák, különösen, ha valamelyik szülője vagy testvére vastag- és végbélrákban szenved.

A genetikai vizsgálatot az alábbi mintákból lehet elvégezni:

  • vér
  • polip
  • tumor

Azok számára, akiknél még nem diagnosztizálták Lynch-szindrómát, az orvosok gyakran javasolják a vizsgálat elvégzését, ha megfelelnek a Amszterdam kritériumai:

  • Legalább három rokonod van Lynch-szindrómához köthető rákos megbetegedésben.
  • Az egyik rokon elsőfokú rokon.
  • A családodban legalább két generáció érintett.
  • Legalább egy hozzátartozója volt rákos 50 éves kora előtt.

Fontos, hogy a lehető leghamarabb végezzen vizsgálatot, ha a családjában előfordult már családi adenomatosus polyposis. A Amerikai Rák Társaság A családi adenomatosus polyposisban szenvedőknek már 10-15 éves korukban kolonoszkópiás szűrést javasolnak.

A legtöbb kolorektális rákban szenvedő embernek nincs családi előzménye, de ha egy elsőfokú családtag vastagbélrákban szenved, az növeli a kialakulásának kockázatát is.

A vastag- és végbélrákban szenvedők kis százalékának családi rákos szindrómái vannak. Ezek a szindrómák gyakran kolorektális rákot okoznak egy családon belül.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.