Glanzmann -kór

Mi a Glanzmann -kór?

A Glanzmann -betegség, más néven Glanzmann -trombaszténia, ritka állapot, amikor a vér nem alvad meg megfelelően. Ez egy veleszületett vérzéses rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a születéskor jelentkező vérzési rendellenesség.

A Glanzmann -kór abból adódik, hogy nincs elegendő glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) fehérje, amely általában a vérlemezkék felszínén található. A vérlemezkék kisméretű vérsejtek, amelyek vágás vagy más vérzési sérülés esetén az első válaszadók. Általában összetapadnak, hogy dugót képezzenek a sebben, és megállítsák a vérzést.

Ha nincs elegendő IIb/IIIa glikoprotein, a vérlemezkék nem tudnak megfelelően összeragadni vagy alvadni. A Glanzmann -betegségben szenvedő embereknek nehézséget okoz a vér alvadása. A Glanzmann -betegség súlyos probléma lehet a műtétek során vagy súlyos sérülések esetén, mert egy személy nagy mennyiségű vért veszíthet.

Mi okozza a Glanzmann -betegséget?

A IIb/IIIa glikoprotein génjei a DNS 17. kromoszómájában vannak. Ha ezekben a génekben hibák vannak, az Glanzmann -kórhoz vezethet.

Ez az állapot autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a Glanzmann -féle hibás gént vagy géneket, hogy örökölhesse a betegséget. Ha a családban előfordult Glanzmann -kór vagy kapcsolódó rendellenességek, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy örökölni fogja a rendellenességet, vagy átadja azt gyermekeinek.

Az orvosok és a tudósok még mindig azt kutatják, hogy pontosan mi okozza a Glanzmann -betegséget, és hogyan lehet a legjobban kezelni.

Mik a Glanzmann -kór tünetei?

A Glanzmann -betegség súlyos vagy folyamatos vérzést okozhat, még kisebb sérülés miatt is. A betegségben szenvedők is tapasztalhatják:

  • gyakori orrvérzés
  • könnyen zúzódások
  • ínyvérzés
  • erős menstruációs vérzés
  • vérzés a műtét alatt vagy után

Glanzmann -kór diagnosztizálása

Orvosa a következő egyszerű vérvizsgálatokat használhatja a Glanzmann -kór diagnosztizálásához:

  • vérlemezke -aggregációs tesztek: annak megállapítására, hogy a vérlemezkék mennyire alvadnak
  • teljes vérkép: a vérlemezkék számának meghatározására
  • protrombin idő: annak meghatározása, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása
  • részleges tromboplasztin idő: egy másik teszt annak megállapítására, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása

Orvosa néhány közeli hozzátartozóját is megvizsgálhatja annak ellenőrzésére, hogy nem rendelkeznek -e Glanzmann -betegséggel vagy bármely génnel, amely hozzájárulhat a rendellenességhez.

Glanzmann -kór kezelése

A Glanzmann -kórra nincs specifikus kezelés. Az orvosok vérátömlesztést vagy donorvér injekciót javasolhatnak súlyos vérzési epizódokban szenvedő betegeknek. Ha a sérült vérlemezkéket normál vérlemezkékre cserélik, a Glanzmann -betegségben szenvedők gyakran kevesebb vérzést és véraláfutást okoznak.

Kerülje az olyan gyógyszereket, mint az ibuprofen, az aszpirin, a vérhígítók, például a warfarin és a gyulladáscsökkentő szerek. Ezek a gyógyszerek ismerten megakadályozzák a vérlemezkék alvadását, és további vérzést okozhatnak.

Ha kezelést kap a Glanzmann -betegség miatt, és azt észleli, hogy a vérzése nem áll le vagy rosszabbodik, beszéljen orvosával.

Mire számíthatok, ha Glanzmann -betegségben szenvedek?

A Glanzmann-kór hosszú távú betegség, amely nem gyógyítható. A folyamatos vérzés sok veszélyt rejt magában, például krónikus vérszegénységet, idegrendszeri vagy pszichiátriai problémákat, esetleg halált, ha elegendő vér veszít. A Glanzmann -betegségben szenvedőknek nagyon óvatosnak kell lenniük, amikor megsérülnek és vérzés lép fel. Azoknál a nőknél, akiknél ez az állapot jelentkezik, vashiányos vérszegénység alakulhat ki a menstruációs ciklusuk során.

Ha könnyen véraláfutásba kezd, vagy ismeretlen okból vérzik, beszéljen orvosával. Ez azt jelentheti, hogy a betegség rosszabbodik, vagy van egy másik alapvető állapot, amelyet orvosának diagnosztizálnia kell.

Megelőzhető -e Glanzmann -kór?

A vérvizsgálat segíthet kimutatni a Glanzmann -betegség okozásáért felelős géneket. Ha a családban előfordult bármilyen vérlemezke -betegség, hasznos lehet genetikai tanácsadás, ha gyermekvállalást tervez. A genetikai tanácsadás segíthet meghatározni annak a potenciális kockázatát, hogy gyermeke örökölje a Glanzmann -betegséget.

Tudj meg többet

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss