Mi az a gumós szklerózis?
A gumós szklerózis (TS) vagy a gumós szklerózis komplex (TSC) egy ritka genetikai állapot, amely nem rákos vagy jóindulatú daganatok növekedését okozza az agyban, más létfontosságú szervekben és a bőrben.
A szklerózis „a szövetek megkeményedését” jelenti, a gumók pedig gyökér alakú növedékek.
A TS lehet öröklődő vagy spontán génmutáció okozhatja. Néhány embernek csak enyhe tünetei vannak, míg mások tapasztalják:
- fejlesztési késedelem
- autizmus
- értelmi fogyatékosság
- rohamok
- daganatok
- bőrelváltozások
Ez a rendellenesség születéskor is jelen lehet, de a tünetek eleinte enyhék lehetnek, és évekbe telhet a teljes kifejlődés.
A TS-re nincs ismert gyógymód, de a legtöbb ember normális élettartamra számíthat. A kezelések az egyéni tünetekre irányulnak, és kezelőorvosa gondos ellenőrzése javasolt.
Mennyire elterjedt a gumós szklerózis?
Körülbelül 1 millió embernél diagnosztizáltak TS-t világszerte, és a Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) szerint körülbelül 50 000 eset van az Egyesült Államokban. Az állapotot nagyon nehéz felismerni és diagnosztizálni, így a tényleges esetek száma magasabb lehet.
A TSA arról is beszámol, hogy az esetek hozzávetőleg egyharmada öröklődik, kétharmaduk pedig feltételezhetően spontán genetikai mutációból származik. Ha az egyik szülő TS-ben szenved, a gyermeke 50 százalékos eséllyel örökli azt.
A gumós szklerózis genetikája
A tudósok két gént azonosítottak, a TSC1-et és a TSC2-t. Ezek a gének okozhatnak TS-t, de ezek közül csak egy is okozhat betegséget. A kutatók azon dolgoznak, hogy kiderítsék, pontosan mit csinálnak ezek a gének, és hogyan hatnak a TS-re, de úgy gondolják, hogy a gének elnyomják a daganat növekedését, és fontosak a bőr és az agy magzati fejlődésében.
Előfordulhat, hogy egy enyhe TS-ben szenvedő szülő nem is tud az állapotról, amíg gyermekét nem diagnosztizálják. A TS esetek kétharmada spontán mutáció eredménye, és egyik szülő sem adja tovább a gént. Ennek a mutációnak az oka rejtély, és nincs ismert módja annak, hogy megakadályozzák.
A TS diagnózisa genetikai tesztekkel igazolható. Amikor a családtervezés genetikai vizsgálatát fontolgatja, fontos megjegyezni, hogy a TS-esetek csak egyharmada öröklődik. Ha a családjában előfordult TS, lehetőség van genetikai vizsgálatra, hogy kiderüljön, hordozza-e a gént.
A gumós szklerózis jelei és tünetei
A TS tüneteinek széles skálája létezik, amelyek személyenként nagyon eltérőek. A nagyon enyhe esetekben kevés tünet jelentkezhet, ha egyáltalán nem, más esetekben pedig az emberek különféle értelmi és testi fogyatékosságokkal küzdenek.
A TS tünetei a következők lehetnek:
- fejlődési késések
- rohamok
- értelmi fogyatékosok
- rendellenes szívritmus
- az agy nem rákos daganatai
- kalcium lerakódások az agyban
- a vese vagy a szív nem rákos daganatai
- növedékek a kéz- és lábkörmök körül vagy alatt
- növekedések a retinán vagy halvány foltok a szemen
- növedékek az ínyen vagy a nyelven
- kilyukadt fogak
- a bőr azon területei, ahol csökkent a pigment
- vörös bőrfoltok az arcon
- narancshéjhoz hasonló textúrájú megemelt bőr, amely általában a háton van
A gumós szklerózis diagnosztizálása
A TS-t genetikai vizsgálattal vagy tesztsorozattal diagnosztizálják, amely magában foglalja:
- az agy MRI-je
- a fej CT-vizsgálata
- egy elektrokardiogram
- egy echokardiogram
- vese ultrahang
- szemvizsgálat
- a bőrét nézi egy Wood’s lámpa alatt, amely ultraibolya fényt bocsát ki
A rohamok vagy késleltetett fejlődés gyakran a TS első jele. Számos tünet társul ehhez az állapothoz, és a pontos diagnózishoz CT-vizsgálatra és MRI-re, valamint teljes klinikai vizsgálatra van szükség.
Tuberosus sclerosisból származó daganatok
A TS-ből származó daganatok nem rákosak, de nagyon veszélyessé válhatnak, ha nem kezelik őket.
- Az agydaganatok blokkolhatják az agyi gerincfolyadék áramlását.
- A szívdaganatok születéskor problémákat okozhatnak azáltal, hogy blokkolják a véráramlást vagy szabálytalan szívverést okoznak. Ezek a daganatok születésükkor általában nagyok, de általában kisebbek, ahogy a gyermek kora.
- A nagy daganatok akadályozhatják a normál veseműködést, és veseelégtelenséghez vezethetnek.
- Ha a szem daganatai túl nagyra nőnek, elzárhatják a retinát, ami látásvesztést vagy vakságot okozhat.
A tuberkulózisos szklerózis kezelési lehetőségei
Mivel a tünetek nagyon eltérőek lehetnek, a TS-re nincs univerzális kezelés, és a kezelést minden egyes személyre tervezik. A kezelési tervet úgy kell kialakítani, hogy megfeleljen az Ön igényeinek, amint a tünetek kialakulnak. Kezelőorvosa rendszeres vizsgálatokat fog végezni, és egész életében figyelemmel kíséri Önt. A monitorozásnak ki kell terjednie a rendszeres vese-ultrahangvizsgálatra is a daganatok ellenőrzésére.
Íme néhány kezelés speciális tünetek kezelésére:
Rohamok
A rohamok nagyon gyakoriak a TS-ben szenvedők körében. Befolyásolhatják életminőségét. A gyógyszerek néha kordában tarthatják a rohamokat. Ha túl sok rohama van, az agyműtét választható lehet.
Mentális fogyatékosság és fejlődési késés
Az alábbiak mind a mentális és fejlődési problémákkal küzdők megsegítésére szolgálnak:
- speciális oktatási programok
- viselkedésterápia
- foglalkozásterápia
- gyógyszereket
Növekedés a bőrön
Kezelőorvosa lézerrel eltávolíthatja a bőrön lévő kis növekedéseket, és javíthatja a bőr megjelenését.
Daganatok
Műtét végezhető a daganatok eltávolítására és a létfontosságú szervek működésének javítására.
2012 áprilisában a
Mik a hosszú távú kilátások a tuberkulózisos szklerózisban szenvedők számára?
Ha gyermekén fejlődési elmaradás, viselkedési problémák vagy mentális károsodás jelei mutatkoznak, a korai beavatkozás jelentősen javíthatja működési képességét.
A TS súlyos szövődményei közé tartoznak az ellenőrizhetetlen rohamok és az agy, a vese és a szív daganatai. Ha ezeket a szövődményeket nem kezelik, korai halálhoz vezethetnek.
A TS-vel diagnosztizált embereknek olyan orvost kell találniuk, aki megérti, hogyan kell nyomon követni és kezelni állapotukat. Mivel a tünetek nagyon eltérőek egyénenként, így a hosszú távú kilátások is.
A TS-re nincs ismert gyógymód, de jó orvosi ellátás esetén normális élettartamra számíthat.