Mi az a kariotipizálás?
A kariotipizálás egy olyan laboratóriumi eljárás, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja kromoszómakészletét. A „kariotípus” a vizsgált kromoszómák tényleges gyűjteményére is utal. A kromoszómák kariotipizálással történő vizsgálata lehetővé teszi orvosa számára, hogy megállapítsa, vannak-e rendellenességek vagy szerkezeti problémák a kromoszómákon belül.
A kromoszómák szinte minden sejtben megtalálhatók. A szüleidtől örökölt genetikai anyagot tartalmazzák. Ezek DNS-ből állnak, és meghatározzák, hogyan fejlődik minden ember.
Amikor egy sejt osztódik, a genetikai utasítások teljes készletét kell átadnia minden új sejtnek, amelyet alkot. Amikor egy sejt nem osztódik, a kromoszómák szétszórt, rendezetlen módon helyezkednek el. Az osztódás során ezekben az új sejtekben a kromoszómák párokba rendeződnek.
A kariotípus teszt ezeket az osztódó sejteket vizsgálja. A kromoszómapárok méretük és megjelenésük szerint vannak elrendezve. Ez segít orvosának könnyen megállapítani, hogy hiányzik-e vagy sérült-e valamelyik kromoszóma.
Miért hasznos a teszt?
A szokatlanul sok kromoszóma, a helytelenül elrendezett kromoszómák vagy a kromoszómák rossz formája mind genetikai állapot jele lehet. A genetikai feltételek nagyban változnak, de két példa erre a Down-szindróma és a Turner-szindróma.
A kariotipizálás számos genetikai rendellenesség kimutatására használható. Például egy korai petefészek-elégtelenségben szenvedő nőnek kromoszóma-hibája lehet, amelyet a kariotipizálás pontosan meghatározhat. A teszt a Philadelphia kromoszóma azonosítására is hasznos. Ennek a kromoszómának a birtoklása krónikus mielogén leukémiát (CML) jelezhet.
A csecsemőket születésük előtt kariotípus-teszttel lehet végezni, hogy diagnosztizálják a súlyos születési rendellenességekre utaló genetikai rendellenességeket, például a Klinefelter-szindrómát. Klinefelter-szindrómában egy fiú extra X kromoszómával születik.
Felkészülés és kockázatok
A kariotipizáláshoz szükséges előkészítés attól függ, hogy kezelőorvosa milyen módszerrel vesz mintát a vérsejtjéből vizsgálat céljából. A mintákat többféleképpen lehet venni, többek között:
- vérvétel
- csontvelő-biopszia, amely magában foglalja bizonyos csontok belsejében lévő szivacsos szövetmintát
- amniocentézis, amelynek során magzatvíz mintát vesznek a méhből
Ezek a vizsgálati módszerek néha szövődményeket okozhatnak, de ritkák. Fennáll a vérzés és a fertőzés enyhe kockázata, ha vért vesznek vagy csontvelő-biopsziát vesznek. Az amniocentézis nagyon minimális a vetélés kockázatával.
A vizsgálati eredmények torzak lehetnek, ha kemoterápiában részesül. A kemoterápia töréseket okozhat a kromoszómáiban, amelyek megjelennek a kapott képeken.
A teszt végrehajtása
A kariotipizálás első lépése az, hogy mintát veszünk a sejtekből. A mintasejtek számos különböző szövetből származhatnak. Ez a következőket foglalhatja magában:
- csontvelő
- vér
- magzatvíz
- placenta
A mintavétel különféle módszerekkel történhet, attól függően, hogy testének melyik területét vizsgálják. Például az orvos amniocentézist használ a mintavételhez, ha a magzatvíz vizsgálatára van szükség.
A mintavétel után egy laboratóriumi edénybe helyezik, amely lehetővé teszi a sejtek növekedését. A laboratóriumi technikus kiveszi a sejteket a mintából, és megfesti azokat. Ez lehetővé teszi, hogy orvosa mikroszkóp alatt megtekinthesse a kromoszómákat.
Ezeket a megfestett sejteket mikroszkóp alatt megvizsgálják a lehetséges rendellenességek szempontjából. A rendellenességek a következők lehetnek:
- extra kromoszómák
- hiányzó kromoszómák
- a kromoszóma hiányzó részei
- egy kromoszóma extra részei
- azok a részek, amelyek az egyik kromoszómáról letörtek, és visszatapadtak a másikhoz
A laboratóriumi technikus láthatja a kromoszómák alakját, méretét és számát. Ez az információ fontos annak meghatározásában, hogy vannak-e genetikai rendellenességek.
Mit jelentenek a teszteredmények
A normál teszt eredménye 46 kromoszómát mutat. A 46 kromoszóma közül kettő nemi kromoszóma, amely meghatározza a vizsgált személy nemét, és közülük 44 autoszóma. Az autoszómák nem kapcsolódnak a vizsgált személy nemének meghatározásához. A nőknek két X kromoszómája van, míg a férfiaknak egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája.
A tesztmintában megjelenő rendellenességek tetszőleges számú genetikai szindróma vagy állapot eredménye lehet. Néha olyan rendellenesség lép fel a laboratóriumi mintában, amely nem tükröződik a testében. A kariotípus-teszt megismételhető annak megerősítésére, hogy van-e rendellenesség.