Kérdezze meg a szakértőt: A Dravet-szindróma kezeléseinek és terápiáinak megértése

Weekend Images Inc./Getty Images

A Dravet-szindróma az epilepszia ritka formája, amely az élet első évében jelentkezhet. Gyakori és gyakran elhúzódó rohamokat okoz.

Ha gyermeke Dravet-szindrómás, kezelőorvosa többféle kezelést is felírhat a rohamok gyakoriságának csökkentésére, valamint a rohamok megállítására, miután azok elkezdődtek.

Ha többet szeretne megtudni ennek az állapotnak a kezeléséről, a Healthline Dr. M. Scott Perry neurológussal, a Cook Children’s Jane and John Justin Neurosciences Center genetikai epilepszia klinikájának orvosi igazgatójával beszélgetett a texasi Fort Worthben. Tagja a Dravet-szindróma Alapítvány orvosi tanácsadó testületének is.

Olvasson tovább, hogy megtudja, mit mondott Dr. Perry.

Milyen kezelést fog felírni gyermeke kezelőorvosa a rohamok csökkentésére?

Ha gyermeke Dravet-szindrómában szenved, orvosa fenntartó gyógyszert ír fel a rohamok gyakoriságának csökkentésére. Gyermekének rendszeresen kell szednie fenntartó gyógyszert az utasításoknak megfelelően.

A Food and Drug Administration (FDA) három fenntartó gyógyszert hagyott jóvá a Dravet-szindróma kezelésére:

  • kannabidiol (Epidiolex)
  • fenfluramin (Fintelpa)
  • stiripentol (Diacomit)

Gyermeke orvosa más fenntartó gyógyszereket is felírhat, amelyeket az FDA nem hagyott jóvá kifejezetten a Dravet-szindróma esetében. Ez az úgynevezett off-label recept.

Gyermeke orvosa ketogén diétát is javasolhat a rohamok gyakoriságának csökkentése érdekében. Egy másik kezelési lehetőség a vagus ideg stimulációja, amelynek során egy kis eszközt ültetnek be gyermeke mellkasába, és elektromos jeleket küldenek az agyába.

Miért fontos, hogy legyen mentőgyógyszer?

A fenntartó gyógyszeres kezelés mellett gyermeke orvosa mentőgyógyszert is felír, amely segít megállítani a hosszan tartó rohamot vagy rohamcsoportot, miután az elkezdődött.

„A Dravet-szindrómás gyermekek nemcsak gyakori, hanem hosszan tartó rohamokra is hajlamosak, ezért elengedhetetlen a mentőgyógyszer alkalmazása. Soha nem tudhatod, mikor következik be a roham. Soha nem tudhatod, mikor lesz szükség mentésre” – mondta Perry.

Számos mentőgyógyszer áll rendelkezésre, beleértve:

  • klonazepám (klonopin)
  • diazepam (Diastat, Valtoco)
  • lorazepám (Ativan)
  • midazolam (Nayzilam, Versed)

Hogyan dönti el az orvos, hogy melyik gyógyszert írja fel?

Amikor eldönti, hogy milyen gyógyszereket írjon fel, gyermeke orvosa olyan tényezőket vesz figyelembe, mint például:

  • életkorukat
  • milyen típusú rohamok vannak
  • hogyan kell beadni a gyógyszert
  • a mellékhatások és a gyógyszerkölcsönhatások kockázata

Kor

“A három fenntartó gyógyszer, amelyek kifejezetten a Dravet-szindrómára engedélyezettek, mind 2 éves és idősebb gyermekek kezelésére engedélyezettek” – mondta Perry.

Ha gyermeke 2 évesnél fiatalabb, orvosa továbbra is felírhat egy ilyen gyógyszert a címkén kívül. Előfordulhat azonban, hogy nehezebben kap biztosítási költségtérítést a nem címkézett receptek esetén.

Egyes mentőgyógyszerek csak idősebb gyermekek és felnőttek számára engedélyezettek. A Valtoco 6 éves kortól, a Nayzilam pedig 12 évesnél idősebb emberek számára engedélyezett.

A rohamok típusai

“A következő dolog, amit figyelembe kell vennünk, az a rohamok típusa, amelyeket a gyermek tapasztal, mert bizonyos gyógyszerek jobbak lehetnek bizonyos rohamokra” – mondta Perry.

Az FDA által jóváhagyott Epidiolex, Fintepla és Diacomit gyógyszerek segítenek csökkenteni a Dravet-szindrómás betegeknél gyakori görcsrohamok gyakoriságát.

Egyes Dravet-szindrómában szenvedő betegek nem görcsös görcsrohamokat is tapasztalnak, például hiányrohamokat. Ezeknek az embereknek hasznot húzhatnak egy másik típusú fenntartó gyógyszerből.

„Ha a gyermek elsődleges rohamtípusa a távolléti rohamok, akkor azok [FDA-approved] a drogok talán nem a legjobb választás” – mondta Perry. “Talán a valproinsav jobb választás lenne ennek a gyereknek.”

Adminisztráció

A fenntartó gyógyszereket szájon át, folyadék vagy pirula formájában adják be.

A mentőgyógyszerek különböző típusait különböző módon adják be:

  • A Diastat egy rektális gél, amelyet az ember végbelébe helyeznek.
  • A Nayzilam és a Valtoco orrgyógyszerek, amelyeket az ember orrába permeteznek.
  • A Klonopin, az Ativan és a Versed orális gyógyszerek, amelyek feloldódnak az ember szájában.

“[Diastat] már régóta elérhető. Könnyen használható. A gyermek korához és súlyához mérik, így használatra kész, ha roham lépne fel” – mondta Perry.

“Vannak, akik minden bizonnyal kedvezőbbnek tartják az orrba történő beadást” – tette hozzá.

Az orális mentő gyógyszerek általában kevésbé gyorsan hatnak, mint a rektális vagy nazális gyógyszerek – folytatta.

“Inkább olyan gyerekeknek használok orális gyógyszereket, akiknél rövid, de gyakori rohamok vannak csoportosan, nem pedig folyamatos rohamok, csak azért, mert egy kicsit tovább tart, amíg felszívódnak és hatásosak lesznek” – mondta.

Mellékhatások és gyógyszerkölcsönhatások

A különböző típusú rohamellenes gyógyszerek különböző mellékhatásokat okozhatnak, mondta Perry.

Egyes gyógyszerek esetében a mellékhatások kockázata magasabb azoknál az embereknél, akiknél bizonyos egészségügyi állapotok vagy egyéb kockázati tényezők állnak fenn. Bizonyos gyógyszerek kölcsönhatásba léphetnek más gyógyszerekkel is, ami mellékhatásokat okozhat, vagy kevésbé hatásossá teheti a gyógyszereket.

„Például, ha klobazamot szednek, és az Epidiolex hozzáadását fontolgatja, a kettő bizonyos mértékig kölcsönhatásba lép. Ezeken a dolgokon kell gondolkodni” – mondta Perry.

Mi történik, ha a kezelés nem működik?

Eltarthat egy ideig, amíg megtalálja a megfelelő kezelési tervet gyermeke számára. Egynél több gyógyszerre vagy más kezelésre lehet szükségük a rohamok gyakoriságának csökkentése és a lehetséges tünetek és szövődmények kezelése érdekében

“Néha csak a megfelelő kombináció megtalálásán múlik, és ha több kezelési lehetőség is van, több kombinációt is meg kell próbálnia, mielőtt megtalálná a legjobbat” – mondta Perry.

Mielőtt gyermeke orvosa újabb gyógyszert adna a kezelési tervéhez, beszélnie kell Önnel a lehetséges előnyökről és kockázatokról.

„Mindig megpróbálom kitalálni a szülőkkel: „Mit akarunk elérni az új gyógyszerrel?” – mondta Perry. “Ha a gyermeke néhány gyógyszert szed, és még mindig nem értük el a rohamkontrollal kapcsolatos célunkat, ésszerű, hogy megpróbáljunk több kezelést hozzáadni, de nem akarunk gyógyszereket gyűjteni, ha ezt elkerülhetjük.”

Ha gyermeke tünetei az új kezelés megkezdése után javulni kezdenek, kezelőorvosa megpróbálhatja fokozatosan csökkenteni az általa szedett egyéb görcsoldó gyógyszerek adagját. Egyes esetekben előfordulhat, hogy gyermekét leszoktatják az egyik gyógyszerről, mielőtt másikat írnak fel.

Mi van, ha nem engedheti meg magának a kezelés költségeit?

A Dravet-szindróma kezelésének költsége magas lehet, különösen, ha gyermeke több gyógyszert is szed.

Ha rendelkezik biztosítással, de a társaság nem hajlandó fedezni gyermeke egyik felírt gyógyszerét, értesítse gyermeke orvosát. Előfordulhat, hogy szorgalmazzák a biztosítás jóváhagyását.

Ha nem rendelkezik megfelelő biztosítási fedezettel vagy egyáltalán nem rendelkezik, akkor találhat egy gyártó kupont vagy betegsegítő programot az ellátás költségeinek ellensúlyozására.

“Ha a biztosítási fedezet nem elegendő a fedezethez, sok ilyen gyógyszert gyártó cég rendelkezik olyan programokkal, amelyek saját kuponjaik révén csökkenthetik a költségeket” – mondta Perry.

„Bizonyos esetekben olyan betegsegítő programjaik vannak, amelyek a biztosítás helyett fedezik a költségeket” – tette hozzá.

Hasznos lehet olyan szolgáltatások igénybevétele is, mint a GoodRx, hogy gyógyszerkedvezményeket keressen.

Vannak-e új kezelések fejlesztés alatt?

A kutatók a Dravet-szindróma számos kísérleti kezelését tesztelik, beleértve a betegséget módosító terápiákat, amelyek segíthetnek az állapot mögöttes okainak kezelésében.

“Van néhány betegségmódosító terápia a láthatáron, és ezek izgalmasak, mert a probléma valódi forrását találják meg” – mondta Perry.

“Nemcsak a rohamok kezeléséről szólnak, hanem az SCN1A gén problémájának kijavításáról, és így remélhetőleg javíthatják az állapot néhány egyéb társbetegségét, például alvási problémákat és fejlődési problémákat” – tette hozzá.

A kísérleti kezelések csak azok számára állnak rendelkezésre, akik részt vesznek egy klinikai vizsgálatként ismert típusú vizsgálatban.

“Az egyik nagyszerű hely a klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk megszerzésére, a vizsgálatok helyére, valamint a felvételi és kizárási kritériumokra vonatkozóan, ha felkeresi a ClinicalTrials.gov webhelyet” – mondta Perry.

A Dravet-szindróma kezelésére gyermeke orvosa többféle gyógyszert is felírhat. Azt is javasolhatják, hogy módosítsák az étrendjüket vagy más terápiákat.

Beszéljen gyermeke orvosával a kezelési céljairól és lehetőségeiről. Segíthetnek megérteni a különböző kezelési megközelítések lehetséges előnyeit és kockázatait.

Előfordulhat, hogy gyermekének egynél több kezelési kombinációt kell kipróbálnia, hogy megtudja, mi a legjobb a számára. A megfelelő kezelési terv megtalálása csökkentheti a rohamok gyakoriságát és javíthatja életminőségüket.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.