Kötőszöveti betegségek, a genetikaitól az autoimmunig

A kötőszöveti betegségek típusai

A kötőszöveti betegségeknek többféle típusa van. Hasznos két fő kategóriára gondolni. Az első kategóriába azok tartoznak, amelyek öröklöttek, általában egy génhiba miatt, amelyet mutációnak neveznek. A második kategóriába azok tartoznak, ahol a kötőszövet az ellene irányuló antitestek célpontja. Ez az állapot bőrpírt, duzzanatot és fájdalmat (más néven gyulladást) okoz.

Kötőszöveti megbetegedések egyetlen gén hibája miatt

Az egygénhibákból adódó kötőszöveti betegségek problémát okoznak a kötőszövet szerkezetében és szilárdságában. Példák ezekre a feltételekre:

• Ehlers-Danlos szindróma (EDS)

• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan szindróma
• Osteogenesis imperfecta

A kötőszöveti betegségek, amelyeket a szövetek gyulladása jellemez

A szövetek gyulladásával jellemezhető kötőszöveti betegségeket olyan antitestek (úgynevezett autoantitestek) okozzák, amelyeket a szervezet helytelenül termel saját szövetei ellen. Ezeket az állapotokat autoimmun betegségeknek nevezik. Ebbe a kategóriába tartoznak a következő állapotok, amelyeket gyakran egy reumatológus szakorvos kezel:

• Polimiozitisz
• Dermatomyositis

• Rheumatoid arthritis (RA)

• Szkleroderma
• Sjögren-szindróma
• Szisztémás lupus erythematosis
• Vasculitis

A kötőszöveti betegségekben szenvedőknek több autoimmun betegség tünetei lehetnek. Ezekben az esetekben az orvosok gyakran kevert kötőszöveti betegségként hivatkoznak a diagnózisra.

A genetikai kötőszöveti betegségek okai és tünetei

Az egygénhibák által okozott kötőszöveti betegségek okai és tünetei attól függően változnak, hogy az adott hibás gén milyen fehérjét termel abnormálisan.

Ehlers-Danlos szindróma

Az Ehlers-Danlos szindrómát (EDS) a kollagénképződési probléma okozza. Az EDS valójában több mint 10 rendellenességből álló csoport, mindegyikre a nyúló bőr, a hegszövet rendellenes növekedése és a túl rugalmas ízületek jellemzőek. Az EDS adott típusától függően az embereknek gyengék az erei, görbült gerince, vérző fogínyük vagy szívbillentyű-, tüdő- vagy emésztési problémáik lehetnek. A tünetek az enyhétől a rendkívül súlyosig terjednek.

Epidermolysis bullosa

Az epidermolysis bullosa (EB) egynél több típusa fordul elő. A kötőszöveti fehérjék, például a keratin, a laminin és a kollagén kórosak lehetnek. Az EB-t kivételesen törékeny bőr jellemzi. Az EB-ben szenvedők bőre gyakran felhólyagosodik vagy elszakad a legkisebb ütésnél is, vagy néha csak a hozzádörzsölődő ruházattól. Az EB egyes típusai a légutakat, az emésztőrendszert, a hólyagot vagy az izmokat érintik.

Marfan szindróma

A Marfan-szindrómát a fibrillin kötőszöveti fehérje hibája okozza. Érinti a szalagokat, a csontokat, a szemet, az ereket és a szívet. A Marfan-szindrómás emberek gyakran szokatlanul magasak és karcsúak, nagyon hosszú csontozatúak, vékony ujjaik és lábujjaik. Abraham Lincolnnak lehetett. Néha a Marfan-szindrómás betegeknél megnagyobbodik az aorta szegmense (aorta aneurizma), ami végzetes repedéshez (repedéshez) vezethet.

Osteogenesis imperfecta

Az e címszó alá sorolt, különböző, egygénes problémákkal küzdő emberek mindegyike kollagén-rendellenességgel, valamint jellemzően alacsony izomtömeggel, törékeny csontokkal, valamint ellazult szalagokkal és ízületekkel rendelkezik. Az osteogenesis imperfecta egyéb tünetei az osteogenesis imperfecta specifikus törzsétől függenek. Ezek közé tartozhat a vékony bőr, a görbült gerinc, a halláscsökkenés, a légzési problémák, a könnyen törő fogak és a szemfehérje kékesszürke árnyalata.

Az autoimmun kötőszöveti betegségek okai és tünetei

Az autoimmun állapot miatt kialakuló kötőszöveti betegségek gyakrabban fordulnak elő azoknál az embereknél, akiknél olyan gének kombinációja van, amely növeli a betegség kialakulásának esélyét (általában felnőtt korban). Nőkben is gyakrabban fordulnak elő, mint férfiakban.

Polymyositis és dermatomyositis

Ez a két betegség összefügg. A polimiozitisz az izmok gyulladását okozza. A dermatomyositis a bőr gyulladását okozza. Mindkét betegség tünetei hasonlóak, és lehetnek fáradtság, izomgyengeség, légszomj, nyelési nehézség, fogyás és láz. Néhány betegnél a rák társuló állapot lehet.

Rheumatoid arthritis

A rheumatoid arthritisben (RA) az immunrendszer megtámadja az ízületeket bélelő vékony membránt. Ez merevséget, fájdalmat, melegséget, duzzanatot és gyulladást okoz az egész testben. Egyéb tünetek közé tartozik a vérszegénység, a fáradtság, az étvágytalanság és a láz. Az RA tartósan károsíthatja az ízületeket és deformációhoz vezethet. Ennek az állapotnak vannak felnőttkori és kevésbé gyakori gyermekkori formái.

Szkleroderma

A szkleroderma feszes, vastag bőrt, hegszövet felhalmozódást és szervkárosodást okoz. Ennek az állapotnak a típusai két csoportra oszthatók: lokalizált vagy szisztémás scleroderma. Lokalizált esetekben az állapot a bőrre korlátozódik. A szisztémás esetek a főbb szerveket és ereket is érintik.

Sjögren-szindróma

A Sjogren-szindróma fő tünetei a száj- és szemszárazság. Az ilyen állapotú emberek rendkívüli fáradtságot és ízületi fájdalmat is tapasztalhatnak. Az állapot növeli a limfóma kockázatát, és hatással lehet a tüdőre, a vesére, az erekre, az emésztőrendszerre és az idegrendszerre.

Szisztémás lupus erythematosus (SLE vagy lupus)

A lupus a bőr, az ízületek és a szervek gyulladását okozza. Egyéb tünetek közé tartozhat a kiütés az arcon és az orron, szájfekélyek, napfényérzékenység, folyadék a szívben és a tüdőben, hajhullás, veseproblémák, vérszegénység, memóriazavarok és mentális betegségek.

Vasculitis

A vasculitis egy másik olyan állapotcsoport, amely a test bármely területén befolyásolja az ereket. A gyakori tünetek közé tartozik az étvágytalanság, a fogyás, a fájdalom, a láz és a fáradtság. Stroke fordulhat elő, ha az agy véredényei begyulladnak.

Kezelés

Jelenleg nincs gyógymód a kötőszöveti betegségek egyikére sem. A genetikai terápiák áttörései, ahol bizonyos problémás géneket elhallgatnak, ígéretesek a kötőszövet egygénes betegségei számára.

A kötőszövet autoimmun betegségei esetén a kezelés célja a tünetek csökkentése. Az olyan állapotok újabb terápiái, mint a pikkelysömör és az ízületi gyulladás, elnyomhatják a gyulladást okozó immunrendszeri rendellenességet.

Az autoimmun kötőszöveti betegségek kezelésében leggyakrabban használt gyógyszerek:

• Kortikoszteroidok. Ezek a gyógyszerek segítenek megakadályozni, hogy az immunrendszer megtámadja a sejteket, és megakadályozzák a gyulladást.
• Immunmodulátorok. Ezek a gyógyszerek javítják az immunrendszert.
• Maláriaellenes szerek. A maláriaellenes szerek enyhe tünetek esetén segíthetnek, és megelőzhetik a fellángolásokat is.
• Kalciumcsatorna-blokkolók. Ezek a gyógyszerek segítenek ellazítani az erek falában lévő izmokat.
• Metotrexát. Ez a gyógyszer segít a rheumatoid arthritis tüneteinek szabályozásában.
• Pulmonális hipertónia gyógyszerek. Ezek a gyógyszerek megnyitják az autoimmun gyulladás által érintett tüdő ereit, lehetővé téve a vér könnyebb áramlását.

Sebészeti szempontból az Ehlers Danlos- vagy Marfan-szindrómában szenvedő beteg aorta aneurizmáján végzett műtét életmentő lehet. Ezek a műtétek különösen sikeresek, ha szakadás előtt hajtják végre.

Komplikációk

A fertőzések gyakran bonyolíthatják az autoimmun betegségeket.

A Marfan-szindrómában szenvedőknek az aorta aneurizmája kirepedhet vagy megrepedhet.

Az Osteogenesis Imperfecta betegek légzési nehézséget okozhatnak a gerinc és a bordaív problémái miatt.

A lupuszban szenvedő betegek szíve körül gyakran felgyülemlik a folyadék, ami végzetes lehet. Az ilyen betegeknél vasculitis vagy lupus gyulladás miatt is jelentkezhetnek görcsrohamok.

A veseelégtelenség a lupus és a scleroderma gyakori szövődménye. Mind ezek a rendellenességek, mind más autoimmun kötőszöveti betegségek tüdőszövődményekhez vezethetnek. Ez légszomjhoz, köhögéshez, légzési nehézséghez és rendkívüli fáradtsághoz vezethet. Súlyos esetekben a kötőszöveti betegség tüdőszövődményei végzetesek lehetnek.

Outlook

Nagy eltérések mutatkoznak abban, hogy az egygénes vagy autoimmun kötőszöveti betegségben szenvedő betegek hogyan teljesítenek hosszú távon. A kötőszöveti betegségek még kezelés mellett is gyakran súlyosbodnak. Egyes Ehlers Danlos-szindrómában vagy Marfan-szindrómában szenvedő betegek azonban nem igényelnek kezelést, és megélhetik az idős kort.

Az autoimmun betegségek elleni újabb immunkezeléseknek köszönhetően az emberek sok évnyi minimális betegségaktivitást élvezhetnek, és előnyös lehet, ha a gyulladás az életkor előrehaladtával „kiég”.

Összességében a kötőszöveti betegségben szenvedők többsége legalább 10 évig túléli a diagnózist. De minden egyéni kötőszöveti betegségnek, legyen az egygénes vagy autoimmun eredetű, sokkal rosszabb a prognózisa.