Mi a megalencephalia?
A megalencephalia olyan állapot, amelyben az agy abnormálisan nagy. Egy átlagos felnőtt agy súlya 1300 és 1400 gramm, vagy 2,87 font és 3,09 font között van. A The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders szerint egy megalencephaliás felnőtt agya több mint 1600 grammot, azaz 3,53 fontot nyom.
Megalencephalia jelen lehet születéskor. Idővel is kialakulhat. Egyes esetekben az agya elérheti a normál súly kétszeresét.
A megalencephalia önmagában is előfordulhat. Előfordulhat, hogy nem jelentkezik semmilyen tünettel. Számos neurológiai probléma vagy születési rendellenesség esetén is előfordulhat. Néha összekeverik a makrokefáliával. Ez egy olyan állapot, amelyben a fej nagy, de nem feltétlenül kóros.
A megalencephalia három nagy típusa létezik:
- primer megalencephalia vagy jóindulatú családi megalencephalia
- másodlagos megalencephalia, amely egy másik rendellenesség eredményeként jelentkezik
- egyoldalú megalencephalia vagy hemimegalencephalia, amely akkor fordul elő, amikor az agy fele megnagyobbodik
Mik a megalencephalia tünetei?
Ha megalencephaliában szenved, tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Ezek az Ön állapotának kiváltó okától függenek. Ha jóindulatú családi megalencephaliában szenved, előfordulhat, hogy nincsenek tünetei. Lehet, hogy normális vagy fejlett intelligenciája van. Más esetekben az arcvonásai abnormális méretűek vagy alakúak lehetnek. Ha egy másik rendellenesség megalencefáliát okoz, akkor kognitív károsodása, görcsrohamai vagy egyéb tünetei lehetnek.
A gyakori neurológiai tünetek a következők:
- durva motoros készségeinek késleltetett fejlődése, beleértve azt a képességét, hogy függőlegesen tartsa a fejét, megváltoztassa a pozíciót, felboruljon, üljön és álljon
- késleltetett beszédfejlődés
- corticospinalis diszfunkció, amelyben az agy nem küld megfelelően impulzusokat a gerincvelőbe
- értelmi fogyatékosság
- izomtónusának hibái
- test aszimmetriája
- bénulás
- mozgásainak koordinálására és irányítására való képtelenség
- rohamok
- vizuális szabálytalanságok
Mi okozza a megalencephaliát?
Az agy sejttermelés szabályozásának hibái megalencephaliát okoznak. Normál agysejt-növekedés esetén a szervezet megfelelő számú agysejtet termel. A megfelelő helyen, a megfelelő időben gyártja őket. Megalencephalia akkor fordul elő, ha az agy túl sok új agysejtet vagy túl nagy sejtet termel. Ez akkor is előfordulhat, amikor az anyagcsere melléktermékei és anyagok felhalmozódnak az agyban.
A genetikai tényezők és a genetikai rendellenességek megalencephaliát okozhatnak. A feltétel például a következőkből származhat:
- Alexander-kór
- neurofibromatózis
- gumós szklerózis
- túlnövekedési rendellenességek, mint például a Sotos-szindróma és a Beckwith-Wiedemann-szindróma
- kromoszóma-rendellenességek, mint például a Klinefelter-szindróma
Nem genetikai okok is vezethetnek megalencephaliához. Például az agyi gerincfolyadékot érintő rendellenességek okozhatják.
Néha az orvos nem tudja azonosítani az okot.
Kit fenyeget a megalencephalia?
A megalencephalia három-négyszer gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél – írja a The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. A makrokefáliás betegek 10-30 százalékát érinti. Előfordulhat, hogy tünetmentes eseteket nem jelentenek, így az előfordulásuk ismeretlen.
Hogyan diagnosztizálható a megalencephalia?
Orvosa teljes fizikális vizsgálatot végez a megalencephalia diagnosztizálására. Megmérik a fejed kerületét. Megmérhetik a közvetlen hozzátartozóinak fejét is. Felvehetik az Ön személyes és családi kórtörténetét is.
Egyes esetekben orvosa fejlődési és neurológiai vizsgálatokat végezhet. Például rendelhetnek MRI-t vagy CT-vizsgálatot. Ez segíthet nekik megvizsgálni az agy megjelenését és méretét. Laboratóriumi vizsgálatokat is rendelhetnek. Ez segíthet nekik a genetikai és kromoszómális rendellenességek ellenőrzésében.
Hogyan kezelik a megalencephaliát?
A megalencephaliára nincs gyógymód. Kezelőorvosa azonban kezelést írhat elő tüneteire, alapbetegségeire vagy kapcsolódó fogyatékosságaira.
Például orvosa felírhatja a mkiadások. Az epilepszia elleni szerek segíthetnek a rohamok szabályozásában. A fizikai, beszéd- és foglalkozási terápia segíthet a fizikai vagy neurológiai fogyatékosságok kezelésében.
Milyen kilátások vannak a megalencephaliára?
Ha megalencephaliában szenved, hosszú távú kilátásai az állapotának súlyosságától függenek.
Egyes esetekben tünetei nagyon enyhék lehetnek. Kevés vagy egyáltalán nem igényelnek kezelést. Lehetséges, hogy kevés hatással vannak az életedre.
Más esetekben a tünetei súlyosak lehetnek. Például a görcsrohamok, a bénulás és a kognitív károsodások korlátozhatják. Ha ezeket a tüneteket észleli, fizikai, beszéd- vagy foglalkozási terápiákra lehet szüksége. Az ilyen tünetekkel küzdő gyermekek speciális oktatást is igényelhetnek.
Ha hemimegalencephaliája van, a hosszú távú kilátások rosszak. Ez az állapot ritka. Kognitív károsodáshoz, súlyos görcsrohamokhoz és a test egyik oldalának bénulásához vezethet.
Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy többet megtudjon az Ön konkrét diagnózisáról és hosszú távú kilátásairól.
Megalencephalia megelőzése
A megalencephalia nem megelőzhető. Ha a családban előfordult már ilyen állapot, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról. Ez segíthet felmérni az állapot kialakulásának kockázatát. Segíthet abban is, hogy felmérje gyermekeire vagy jövőbeli gyermekeire vonatkozó kockázatokat.