A Werner-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely idő előtti öregedést okoz. A szindróma progresszív, ami azt jelenti, hogy idővel romlik. Életveszélyes lehet, amikor egy személy eléri a középkort, de a kezelés segíthet.
A Werner-szindróma (WS) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a WRN gén mutációi okoznak. Korai öregedést okoz, olyan állapotokkal, mint a szürkehályog, a bőrfekélyek és a csontritkulás.
Míg a Werner-szindróma általában 30 vagy 40 éves korban kezdődik, már serdülőkorban is kialakulhat.
Mi az a Werner-szindróma?
A WS egy autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a fogantatás során.
A WRN gén változásai WS-t okoznak. A WRN gén felelős a DNS helyreállításáért, többek között a szervezetben zajló folyamatokért.
A WS-t „felnőtt progériaként” is ismerik, mivel a WS-ben szenvedők a gyors öregedés belső és külső jeleit egyaránt tapasztalják.
Egyéb egészségügyi problémák is gyakoriak, beleértve bizonyos rákos megbetegedések, például a pajzsmirigyrák, a szarkóma és a bőrrák kialakulásának nagyobb kockázatát. A WS-ben szenvedőknél cukorbetegség, termékenységi problémák és sok más is kialakulhat.
Mik a Werner-szindróma jelei és tünetei?
A
Az alacsony termet és három másik „bíboros jel” a WS-ben szenvedők többségénél jelen van. Ezek a kardinális jelek
- mindkét szem szürkehályogja (a WS-ben szenvedők 99%-át érinti)
- a haj idő előtti elvékonyodása és őszülése a fejbőrön (a WS-ben szenvedők 100%-ánál fordul elő)
- bőrelváltozások (a WS-ben szenvedők 96%-ánál fordul elő)
Egyéb jelek és tünetek lehetnek:
- vékony karok és lábak
- jellegzetes „becsípett” vonások
- csontritkulás
- hangváltozások (magas hang)
- hipogonadizmus
- termékenységi problémák
- 2-es típusú diabétesz
- lágyrészek meszesedése
- neoplazma
- fekélyek a bőrön
- bizonyos rákos megbetegedések
- érelmeszesedés
Mi okozza a Werner-szindrómát?
A WS egy genetikailag öröklődő betegség. Ez azt jelenti, hogy a WRN gén változásai (mutációk) okozzák, amelyek akkor következnek be, amikor a spermium találkozik a petesejttel.
A szindrómával való születéshez egy személynek örökölnie kell a mutált gén egy példányát minden szülőtől.
A WRN gén felelős olyan dolgokért, mint a DNS-replikáció és a DNS-javítás. Ha a gén érintett, az idő előtti öregedés jelei és egyéb egészségügyi problémák jelentkeznek.
Melyek a Werner-szindróma kockázati tényezői?
Két érintett génre van szükség – mindkét szülőtől egy – a WS kialakulásához. Ez azt jelenti, hogy ha két szülő hordozó, akkor a
Ha egy személy csak egy érintett gént örököl, akkor tünetmentes hordozónak minősül. Ez az idő felében történik.
És
Van-e kezelés a Werner-szindrómára?
A WS-re nincs standard kezelés.
Ehelyett a kezelés az egyén tüneteitől függ. A szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés célja a felmerülő egészségügyi problémák kezelése.
A kezelés a következőket foglalhatja magában:
-
műtét a szürkehályog kezelésére
-
sztatin gyógyszerek a koleszterinszint kezelésére
- rákkezelések, ha szükséges
- diéta és a cukorbetegség orvosi kezelése
- bőrproblémák bőrgyógyászati ellátása
- termékenységi kezelések
Az orvosok arra is biztatják a WS-ben szenvedőket, hogy kerüljék a dohányzást és végezzenek rendszeres testmozgást. A mérsékelt testsúly fenntartását célzó életmód-stratégiák, mint például az aktív életmód és a kiegyensúlyozott táplálkozás, szintén segíthetnek a szívvel kapcsolatos problémák, például a magas koleszterinszint esetén.
Mik a kilátások a Werner-szindrómás emberekre?
A WS-hez kapcsolódó egészségügyi problémák lerövidíthetik egy személy várható élettartamát.
Az átlagos halálozási életkor között van
Hogyan diagnosztizálható a Werner-szindróma?
Az orvos felállíthatja a WS diagnózisát a főbb tünetek (alacsony termet, idő előtti őszülés, bőrproblémák és szürkehályog) és az egyén esetlegesen jelentkező további tüneteinek megfigyelésével.
A vérvizsgálattal végzett genetikai vizsgálat elemezheti a WRN gént és megerősítheti a diagnózist.
Megelőzhető a Werner-szindróma?
Nem feltétlenül akadályozhatja meg a WS-t.
Ez egy genetikai állapot, amellyel az ember születik. Ha Ön vagy partnere teherbe szeretne esni, és a családjában előfordult WS, egy genetikai tanácsadó segíthet felmérni a szindróma utódjaira való átvitelének egyéni kockázatát.
Gyakran Ismételt Kérdések
Hány embert érint a WS?
Szakértők becslése szerint az Egyesült Államokban kevesebb mint 5000 ember él ezzel a szindrómával.
A WS-ben szenvedőknek hasonló tünetei vannak?
Nem feltétlenül. A tünetek személyenként változnak. Míg
Hol kaphatok több információt és támogatást a WS-hez?
Orvosának javaslatai lehetnek a helyi területen nyújtott támogatásra. További helyek, ahol további információkat találhat:
- EveryLife Alapítvány
- Globális gének
- Genetikai Szövetség
- Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete (NORD)
A WS egy ritka genetikai rendellenesség, amely idő előtti öregedést és egyéb egészségügyi problémákat okoz. A tünetek egyénenként változnak, de progresszívek, és végül lerövidíthetik a várható élettartamot. Bár nincs gyógymód, a kezelések segíthetnek javítani egy személy életminőségét.
Beszéljen orvosával, ha aggályai vannak saját egészségével kapcsolatban, vagy ha a családjában előfordult WS. A genetikai vizsgálat megerősítheti, hogy hordozza-e a génmutációt, és továbbadhatja azt a szaporodás során.
