Lynch-szindróma az
A Lynch-szindróma jelentősen növeli a vastag- és végbélrák és a méh (endometrium) rák kockázatát. De más ráktípusokat is tapasztalhat ezzel a szindrómával, beleértve, de nem kizárólagosan, a gyomor-, agy- és veserákot.
Ez a szindróma örökletes, így az állapot azonosítása kulcsfontosságú lehet a rákszűrési terv elkészítésében.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a Lynch-szindrómáról, beleértve a diagnosztizálását és a hosszú távú kilátásokat.
Mik a Lynch-szindróma tünetei?
A Lynch-szindróma nem okoz bizonyos tüneteket. De növeli bizonyos rák kockázatát.
A Lynch-szindrómával leggyakrabban összefüggő rák a vastagbélrák. Ez a típus gyakran polipként kezdődik, egy kis növekedés a vastagbélben.
A vastagbélrákhoz kapcsolódó tünetek a következők lehetnek:
- vér a székletében
- székletváltozások, például gyakori hasmenés vagy székrekedés
- gyomorfájdalom, amely nem múlik el magától, vagy nem javul a kezeléssel
- megmagyarázhatatlan fogyás
Forduljon orvoshoz, ha ezeket vagy más fájdalmas vagy zavaró tüneteket észlel a gyomorral és a bélmozgással kapcsolatban.
Mi okozza?
A Lynch-szindróma örökletes, ami azt jelenti, hogy akkor fordul elő, ha bizonyos genetikai mutációkat örököl az egyik vagy mindkét szülőjétől. Ezek a mutációk olyan géneket érintenek, amelyek segítenek megvédeni szerveit bizonyos rákos megbetegedésektől.
Megkaphatja a Lynch-szindrómában tipikusan érintett gén (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM) egyik mutáns másolatát biológiai anyjától vagy apjától. Általában ennek a génnek egy nem mutált másolata is van a másik szülőtől.
Ha élete bármely pontján olyan mutációt tapasztal, amely befolyásolja a „normál” gént egy bizonyos szervben, például a vastagbélben, az növeli a rák kockázatát az adott szervben.
A Lynch-szindróma növeli annak kockázatát, hogy 50 éves kor előtt többféle ráktípust is megtapasztaljon. A vastag- és végbélrák mellett a Lynch-szindróma növelheti a rákos megbetegedések kockázatát, amelyek a következőket érintik:
- méh
- gyomor
- agy
- vese
- máj
-
bőr, különösen faggyú-adenómák, faggyúkarcinómák és keratoakantómák
Lynch-szindróma okoz egy becsült
Hogyan diagnosztizálják?
Az is fontos, hogy összegyűjtse a család ráktörténetét. Ha a családtagoknak korai életkorukban (50 év alatti) kolorektális vagy méhnyálkahártya-rákja volt, lehetséges, hogy a Lynch-szindróma génmutációi futnak be az Ön családjában.
Ezen információk orvossal való megosztása segíthet felmérni a kockázatot, és eldönteni, hogy hasznosak-e a genetikai vagy diagnosztikai vizsgálatok.
Az orvosok ezen keresztül diagnosztizálhatják a Lynch-szindrómát
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
-
EPCAM törlés
Az orvos mérlegeli a Lynch-szindróma diagnózisát is, ha egy személynek daganata van, amely gyakran társul az állapothoz.
Ha 50 éves kora előtt vastag- és végbélrákot diagnosztizálnak, és Lynch-szindrómában szenvedő rokonánál vagy olyan rokonánál, akinek szintén fiatal korában rákja alakult ki, orvosa Lynch-szindrómát vizsgálhat.
Hogyan kezelik a Lynch-szindrómát?
A Lynch-szindrómára még nincs gyógymód. A Lynch-szindróma kezelése attól függ, hogy az orvos mikor észleli, és hogy Önnél is diagnosztizáltak-e rákot.
Ha az orvos genetikai vizsgálattal megállapítja, hogy Ön Lynch-szindrómában szenved, valószínűleg egy felügyeleti tervet kell követnie, amely magában foglalja:
- A vastagbélrák megfigyelése. Általában rendszeres időközönként elkezdi a kolonoszkópiát. Ez egy olyan teszt, amely a vastagbél nyálkahártyáját vizsgálja a rákos megbetegedések előtti polipok szempontjából egy vékony, megvilágított cső segítségével, amelynek végén kamera található. Ezek általában 20 vagy 25 évesen kezdődnek. Ezeket a teszteket korábban is elkezdhetik, ha egy családtagját fiatalon diagnosztizálták. Ezeket a teszteket évente vagy kétévente meg kell ismételni.
- Endometrium- vagy petefészekrák felügyelete. Ha méhe van, az orvos évente transzvaginális ultrahangvizsgálatot javasolhat a daganatok felderítésére, valamint az endometrium nyálkahártyájának éves biopsziáját. Idősebb korban orvosa javasolhatja a méh, a petefészkek és a petevezetékek megelőző eltávolítását is.
-
A gyomorrák megfigyelése. Körülbelül 30 éves kortól rendszeres felső endoszkópiát végezhetnek a nyelőcső és a gyomor nyálkahártyájának vizsgálatára. Ez különösen fontos, ha a családjában előfordult gyomorrák, vagy ha Ön
Ázsiai ősök ami növeli a kockázatot.
Az orvossal folytatott megfigyelési terv elkészítése mellett fontos elkerülni azokat az életmódbeli tényezőket és egészségügyi állapotokat, amelyek növelhetik a rák kockázatát. Példák ezekre a kockázati tényezőkre:
- magas testtömeg-index (BMI)
- magas koleszterin
- dohányzó
- 2-es típusú diabétesz
A tápláló étrend és a rendszeres fizikai aktivitás csökkentheti ezeket a kockázatokat.
Milyenek a kilátások?
Egy Lynch-szindrómás személynél a becslések szerint
Ha az orvos Lynch-szindrómához kapcsolódó génmutációt azonosít, vagy ha Lynch-szindróma által okozott rákot diagnosztizálnak, a testének az a része, ahol a génmutáció előfordul, potenciálisan befolyásolhatja kilátásait.
Itt van néhány
- Az MLH1 és MHS2 variánsokkal rendelkező embereknél nagyobb a kolorektális rák kialakulásának kockázata, mint más változatokban. Az orvosok általában fiatalabb korban diagnosztizálják a vastag- és végbélrákos betegeket ezekkel a változatokkal.
- A gyomor- és vékonybélrák kockázata az MLH1 vagy MSH2 variánsokkal rendelkezőknél 8-16 százalék, de lényegesen alacsonyabb az MSH6 vagy PMS2 variánsokkal rendelkezőknél.
- Azok a Lynch-szindrómás betegek, akiknél agydaganat volt, elsősorban a
MSH2 változat .
Ha Lynch-szindrómában szenved, és vastag- és végbélrákja volt, a rák kiújulásának kockázata magas lehet. Az ismétlődés a becslések szerint kb
Milyen forrásokkal fordulhatok hozzá?
Ha Ön vagy valaki közeli személyében Lynch-szindrómát diagnosztizáltak, íme néhány forrás, amelyek segíthetnek többet megtudni és támogatást találni:
- AliveAndKickn: A Lynch-szindrómás örökletes rákvédő szervezet
- Gastrointestinalis Örökletes Daganatok Nemzetközi Társasága (InSiGHT)
- Lynch-szindróma nemzetközi
Amerikai Rákszövetség támogató programok
A Lynch-szindróma egy öröklött szindróma, amely vastag- és végbélrákot és más daganatokat okozhat.
Ha egy rokonánál fiatal korában vastagbélrákot diagnosztizáltak, vagy Lynch-szindrómában szenved, beszéljen orvosával a lehetséges kockázatokról.
Az orvos genetikai vizsgálatot vagy további vizsgálatokat javasolhat a genetikai mutációk, valamint egyéb olyan tényezők felderítésére, amelyek a Lynch-szindróma következtében fellépő rák kialakulásának kockázatát jelenthetik.
