Mi az a Lynch-szindróma?

Lynch-szindróma az leggyakoribb örökletes vastag- és végbélrák okozója. Ez a szindróma a genetikai felépítésében bekövetkezett változások eredménye, amelyek lehetővé teszik a rákos sejtek könnyebb növekedését.

A Lynch-szindróma jelentősen növeli a vastag- és végbélrák és a méh (endometrium) rák kockázatát. De más ráktípusokat is tapasztalhat ezzel a szindrómával, beleértve, de nem kizárólagosan, a gyomor-, agy- és veserákot.

Ez a szindróma örökletes, így az állapot azonosítása kulcsfontosságú lehet a rákszűrési terv elkészítésében.

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a Lynch-szindrómáról, beleértve a diagnosztizálását és a hosszú távú kilátásokat.

Mik a Lynch-szindróma tünetei?

A Lynch-szindróma nem okoz bizonyos tüneteket. De növeli bizonyos rák kockázatát.

A Lynch-szindrómával leggyakrabban összefüggő rák a vastagbélrák. Ez a típus gyakran polipként kezdődik, egy kis növekedés a vastagbélben.

A vastagbélrákhoz kapcsolódó tünetek a következők lehetnek:

  • vér a székletében
  • székletváltozások, például gyakori hasmenés vagy székrekedés
  • gyomorfájdalom, amely nem múlik el magától, vagy nem javul a kezeléssel
  • megmagyarázhatatlan fogyás

Forduljon orvoshoz, ha ezeket vagy más fájdalmas vagy zavaró tüneteket észlel a gyomorral és a bélmozgással kapcsolatban.

Mi okozza?

A Lynch-szindróma örökletes, ami azt jelenti, hogy akkor fordul elő, ha bizonyos genetikai mutációkat örököl az egyik vagy mindkét szülőjétől. Ezek a mutációk olyan géneket érintenek, amelyek segítenek megvédeni szerveit bizonyos rákos megbetegedésektől.

Megkaphatja a Lynch-szindrómában tipikusan érintett gén (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM) egyik mutáns másolatát biológiai anyjától vagy apjától. Általában ennek a génnek egy nem mutált másolata is van a másik szülőtől.

Ha élete bármely pontján olyan mutációt tapasztal, amely befolyásolja a „normál” gént egy bizonyos szervben, például a vastagbélben, az növeli a rák kockázatát az adott szervben.

A Lynch-szindróma növeli annak kockázatát, hogy 50 éves kor előtt többféle ráktípust is megtapasztaljon. A vastag- és végbélrák mellett a Lynch-szindróma növelheti a rákos megbetegedések kockázatát, amelyek a következőket érintik:

  • méh
  • gyomor
  • agy
  • vese
  • máj
  • bőr, különösen faggyú-adenómák, faggyúkarcinómák és keratoakantómák

Lynch-szindróma okoz egy becsült 4200 vastagbélrák és 1800 méh (endometrium) rák évente.

Hogyan diagnosztizálják?

Az is fontos, hogy összegyűjtse a család ráktörténetét. Ha a családtagoknak korai életkorukban (50 év alatti) kolorektális vagy méhnyálkahártya-rákja volt, lehetséges, hogy a Lynch-szindróma génmutációi futnak be az Ön családjában.

Ezen információk orvossal való megosztása segíthet felmérni a kockázatot, és eldönteni, hogy hasznosak-e a genetikai vagy diagnosztikai vizsgálatok.

Az orvosok ezen keresztül diagnosztizálhatják a Lynch-szindrómát genetikai (vér) vizsgálat. Ezekkel a tesztekkel az orvosok azonosíthatják a mutációkat a következő gének egyikében:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM törlés

Az orvos mérlegeli a Lynch-szindróma diagnózisát is, ha egy személynek daganata van, amely gyakran társul az állapothoz.

Ha 50 éves kora előtt vastag- és végbélrákot diagnosztizálnak, és Lynch-szindrómában szenvedő rokonánál vagy olyan rokonánál, akinek szintén fiatal korában rákja alakult ki, orvosa Lynch-szindrómát vizsgálhat.

Hogyan kezelik a Lynch-szindrómát?

A Lynch-szindrómára még nincs gyógymód. A Lynch-szindróma kezelése attól függ, hogy az orvos mikor észleli, és hogy Önnél is diagnosztizáltak-e rákot.

Ha az orvos genetikai vizsgálattal megállapítja, hogy Ön Lynch-szindrómában szenved, valószínűleg egy felügyeleti tervet kell követnie, amely magában foglalja:

  • A vastagbélrák megfigyelése. Általában rendszeres időközönként elkezdi a kolonoszkópiát. Ez egy olyan teszt, amely a vastagbél nyálkahártyáját vizsgálja a rákos megbetegedések előtti polipok szempontjából egy vékony, megvilágított cső segítségével, amelynek végén kamera található. Ezek általában 20 vagy 25 évesen kezdődnek. Ezeket a teszteket korábban is elkezdhetik, ha egy családtagját fiatalon diagnosztizálták. Ezeket a teszteket évente vagy kétévente meg kell ismételni.
  • Endometrium- vagy petefészekrák felügyelete. Ha méhe van, az orvos évente transzvaginális ultrahangvizsgálatot javasolhat a daganatok felderítésére, valamint az endometrium nyálkahártyájának éves biopsziáját. Idősebb korban orvosa javasolhatja a méh, a petefészkek és a petevezetékek megelőző eltávolítását is.
  • A gyomorrák megfigyelése. Körülbelül 30 éves kortól rendszeres felső endoszkópiát végezhetnek a nyelőcső és a gyomor nyálkahártyájának vizsgálatára. Ez különösen fontos, ha a családjában előfordult gyomorrák, vagy ha Ön Ázsiai ősökami növeli a kockázatot.

Az orvossal folytatott megfigyelési terv elkészítése mellett fontos elkerülni azokat az életmódbeli tényezőket és egészségügyi állapotokat, amelyek növelhetik a rák kockázatát. Példák ezekre a kockázati tényezőkre:

  • magas testtömeg-index (BMI)
  • magas koleszterin
  • dohányzó
  • 2-es típusú diabétesz

A tápláló étrend és a rendszeres fizikai aktivitás csökkentheti ezeket a kockázatokat.

Milyenek a kilátások?

Egy Lynch-szindrómás személynél a becslések szerint 80 százalék a vastagbélrák életre szóló kockázata és a 60 százalék Az endometriumrák életre szóló kockázata, ezért fontos a Lynch-szindróma genetikai vizsgálattal történő azonosítása.

Ha az orvos Lynch-szindrómához kapcsolódó génmutációt azonosít, vagy ha Lynch-szindróma által okozott rákot diagnosztizálnak, a testének az a része, ahol a génmutáció előfordul, potenciálisan befolyásolhatja kilátásait.

Itt van néhány példák:

  • Az MLH1 és MHS2 variánsokkal rendelkező embereknél nagyobb a kolorektális rák kialakulásának kockázata, mint más változatokban. Az orvosok általában fiatalabb korban diagnosztizálják a vastag- és végbélrákos betegeket ezekkel a változatokkal.
  • A gyomor- és vékonybélrák kockázata az MLH1 vagy MSH2 variánsokkal rendelkezőknél 8-16 százalék, de lényegesen alacsonyabb az MSH6 vagy PMS2 variánsokkal rendelkezőknél.
  • Azok a Lynch-szindrómás betegek, akiknél agydaganat volt, elsősorban a MSH2 változat.

Ha Lynch-szindrómában szenved, és vastag- és végbélrákja volt, a rák kiújulásának kockázata magas lehet. Az ismétlődés a becslések szerint kb 23 százalék azoknak, akiknél eltávolították a rákos vastagbélszövet egy részét.

Milyen forrásokkal fordulhatok hozzá?

Ha Ön vagy valaki közeli személyében Lynch-szindrómát diagnosztizáltak, íme néhány forrás, amelyek segíthetnek többet megtudni és támogatást találni:

  • AliveAndKickn: A Lynch-szindrómás örökletes rákvédő szervezet
  • Gastrointestinalis Örökletes Daganatok Nemzetközi Társasága (InSiGHT)
  • Lynch-szindróma nemzetközi
  • Amerikai Rákszövetség támogató programok

A Lynch-szindróma egy öröklött szindróma, amely vastag- és végbélrákot és más daganatokat okozhat.

Ha egy rokonánál fiatal korában vastagbélrákot diagnosztizáltak, vagy Lynch-szindrómában szenved, beszéljen orvosával a lehetséges kockázatokról.

Az orvos genetikai vizsgálatot vagy további vizsgálatokat javasolhat a genetikai mutációk, valamint egyéb olyan tényezők felderítésére, amelyek a Lynch-szindróma következtében fellépő rák kialakulásának kockázatát jelenthetik.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.