Mi az a Pfeiffer-szindróma?

Milyen típusai vannak ennek az állapotnak?

A Pfeiffer-szindrómának három típusa van.

1. típus

Az 1-es típus ennek a szindrómának a legenyhébb és messze a leggyakoribb típusa. Gyermekének bizonyos fizikai tünetei lesznek, de általában nem lesznek problémák az agyműködésével. Az ilyen típusú gyermekek kevés szövődmény nélkül megélhetik a felnőtt kort.

Gyermeke a következő tünetek némelyikével születhet:

• okuláris hipertelorizmus, vagy egymástól távol eső szemek
• homlok, amely magasnak tűnik a fejükön, és a koponyacsontok korai összeolvadása miatt kidudorodik
• brachycephaly, vagy a fej hátsó részének lapossága
• kiálló alsó állkapocs
• hipoplasztikus felső állkapocs, vagy a felső állkapocs, amely még nem fejlődött ki teljesen
• széles, nagy hüvelykujjak és nagylábujjak, amelyek elterjednek a többi kéz- és lábujjaktól
• hallási nehézség
• fog- vagy ínyproblémái vannak

2. típus

A 2-es típusú gyermekeknél előfordulhat egy vagy több súlyos vagy életveszélyes 1-es típusú tünet. Gyermekének műtétre lehet szüksége, hogy túlélje felnőttkorát.

Egyéb tünetek a következők:

• a fej és az arc csontjai korán összeolvadtak, és „lóherelevélnek” nevezett alakot alkotnak

• proptosis vagy exophthalmos, ami akkor fordul elő, amikor a gyermek szeme kinyúlik a szemüregéből

• késések a fejlődésben vagy tanulási zavarok, mert a koponyacsontok korai összeolvadása megakadályozhatta gyermeke agyának teljes növekedését
• összeolvadás más csontokban, például a könyök- és térdízületekben, amelyet ankilózisnak neveznek
• nem tud megfelelően lélegezni a légcső (szélcső), a száj vagy az orr problémái miatt
• idegrendszeri problémák, például a gerincből származó folyadék felgyülemlése az agyban, úgynevezett hidrokefália

3. típus

Gyermekének súlyos vagy életveszélyes formái lehetnek az 1-es és 2-es típusú tünetek. Nem lesz lóherelevelű koponyája, de problémái lehetnek a szerveivel, például a tüdővel és a vesével.

A korai koponyacsont-fúzió tanulási vagy kognitív zavarokhoz vezethet. Gyermekének élete során kiterjedt műtétre lehet szüksége, hogy kezelje ezeket a tüneteket és túlélje felnőttkorát.

Mi okozza ezt az állapotot?

A Pfeiffer-szindróma azért fordul elő, mert a gyermek koponyáját, kezét vagy lábát alkotó csontok túl korán egyesülnek, miközben az anyaméhben vannak. Ez az oka annak, hogy gyermeke abnormális formájú koponyával, vagy a szokásosnál szélesebben széttárt ujjakkal és lábujjakkal születik.

Ez kevés helyet hagyhat az agynak vagy más szerveknek a teljes növekedéshez, ami komplikációkhoz vezethet:

• kognitív funkció
• lélegző
• egyéb fontos testi funkciók, mint például az emésztés vagy a mozgás

Ki kapja ezt a feltételt?

Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómát egy vagy több olyan gén mutációja okozza, amelyek a gyermek csontfejlődésének részét képezik.

Csak az egyik szülőnek kell hordoznia a gént, hogy továbbadja gyermekének, így gyermeke 50 százalékos eséllyel örökli a betegséget. Ezt autoszomális domináns mintázatnak nevezik. Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma vagy örökölhető ilyen módon, vagy új genetikai mutációból származhat.

A kutatás azt sugallja hogy az 1-es típust a két fibroblaszt növekedési faktor receptor gén, az FGFR1 vagy az FGFR2 egyikének mutációja okozza. A 2. és 3. típust szinte mindig az FGFR2 gén mutációja okozza, és inkább új (spontán) mutációk, nem pedig öröklöttek.

A kutatások is azt sugallják hogy az idősebb férfiak spermája nagyobb valószínűséggel mutálódik. Ez figyelmeztetés nélkül Pfeiffer-szindrómát okozhat, különösen a 2. és 3. típusú.

Hogyan diagnosztizálható ez az állapot?

Orvosa időnként diagnosztizálhatja a Pfeiffer-szindrómát, amikor gyermeke még az anyaméhben van, ultrahangos felvételek segítségével, amelyek segítségével láthatja a koponyacsontok korai összeolvadását, valamint gyermeke ujjainak és lábujjainak tüneteit.

Ha látható tünetek jelentkeznek, kezelőorvosa rendszerint gyermeke születésekor állapít meg diagnózist. Ha gyermeke tünetei enyhék, előfordulhat, hogy orvosa csak néhány hónappal vagy akár évekkel diagnosztizálja az állapotot, miután gyermeke megszületett és növekedésnek indul.

Orvosa azt javasolhatja, hogy Ön, partnere és gyermeke végezzen genetikai vizsgálatot a Pfeiffer-szindrómát okozó FGFR-gén mutációinak ellenőrzésére, valamint annak megállapítására, hogy ki hordozza a gént.

Hogyan kezelik ezt az állapotot?

Körülbelül három hónappal gyermeke születése után orvosa általában több szakaszos műtétet javasol a gyermek koponyájának átformálására és az agyra nehezedő nyomás enyhítésére.

Először is elválasztják a gyermek koponyájában lévő különböző csontok közötti réseket, amelyeket szinostotikus varratoknak neveznek. Ezután a koponyát rekonstruálják, hogy az agynak legyen helye a növekedéshez, és a koponya szimmetrikusabb formát tudjon felvenni. Kezelőorvosa hosszú távú kezelési tervet is készít Önnek, hogy megbizonyosodjon róla gyermeke fogait gondozzák.

Miután gyermeke meggyógyult ezekből a műtétekből, orvosa hosszú távú műtétet is javasolhat az állkapocs, az arc, a kezek vagy a lábak tüneteinek kezelésére, hogy lélegezni tudjon, valamint mozgassa a kezét és a lábát.

Előfordulhat, hogy orvosának röviddel gyermeke születése után sürgősségi műtétet kell végeznie, hogy gyermeke az orrán vagy a száján keresztül lélegezzen. Arról is gondoskodnak, hogy a szív, a tüdő, a gyomor és a vesék megfelelően működjenek.

Pfeiffer-szindrómával élni

Jó esély van rá, hogy gyermeke képes lesz játszani más gyerekekkel, iskolába járni, és túléli a felnőttkort a Pfeiffer-szindrómával. Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma korai műtéttel, fizikoterápiával és hosszú távú műtéti tervezéssel kezelhető.

A 2-es és 3-as típus nem túl gyakran fordul elő. Az 1-es típushoz hasonlóan gyakran kezelhetők hosszú távú műtéttel és gyermeke koponyájának, kezeinek, lábainak és egyéb érintett csontjainak és szerveinek rekonstrukciójával.

A 2-es és 3-as típusú gyermekek kilátásai nem olyan jók, mint az 1-es típusoké. Ez annak köszönhető, hogy a gyermek csontjainak korai összeolvadása milyen hatással lehet az agyára, a légzésére és a mozgásképességére.

A korai kezelés, valamint az egész életen át tartó fizikai és mentális rehabilitáció és terápia segíthet a gyermeknek abban, hogy felnőtté váljon, és csak néhány szövődménye legyen a kognitív funkcióival és mobilitásával kapcsolatos.