Áttekintés
Áttekintés
A VATER-szindróma, amelyet gyakran VATER-asszociációnak neveznek, születési rendellenességek csoportja, amelyek gyakran együtt fordulnak elő. A VATER egy mozaikszó. Minden betű az érintett testrészt jelöli:
- csigolyák (gerinccsontok)
- végbélnyílás
- tracheoesophagealis (légcső és nyelőcső)
- vese (vese)
Az asszociációt VACTERL-nek nevezik, ha a szív (szív) és a végtagok is érintettek. Mivel ez nagyon gyakran előfordul, a VACTERL gyakran a pontosabb kifejezés.
A VATER vagy VACTERL társulás diagnosztizálásához a csecsemőnek születési rendellenességgel kell rendelkeznie ezen területek közül legalább háromban.
A VATER/VACTERL társulás ritka. Becslések szerint minden 10 000-40 000 csecsemőből 1 születik ezzel a betegségcsoporttal.
Mi okozza?
Az orvosok nem tudják pontosan, mi okozza a VATER-asszociációt. Úgy vélik, hogy a hibák a terhesség korai szakaszában jelentkeznek.
Gének és környezeti tényezők kombinációja lehet szó. Egyetlen gént sem azonosítottak, de a kutatók néhány kromoszóma-rendellenességet és génváltozást (mutációt) találtak az állapothoz kapcsolódóan. Néha ugyanabban a családban egynél több személy érintett.
Mik a tünetek?
A tünetek attól függenek, hogy a babának milyen rendellenességei vannak.
Csigolyahibák
A VATER asszociációban szenvedő emberek 80 százalékának gerinccsontjainak (csigolyáinak) hibái vannak. Ezek a problémák a következők lehetnek:
- hiányzó csontok a gerincben
- extra csontok a gerincben
- rendellenes alakú csontok
- csontok, amelyek összeolvadtak
- görbült gerinc (gerincferdülés)
- extra bordák
Anális hibák
A VATER asszociációval rendelkező emberek 60-90 százalékának van problémája a végbélnyílásával, mint például:
- vékony burkolat a végbélnyílás felett, amely elzárja a nyílást
- nincs átjáró a vastagbél (végbél) alja és a végbélnyílás között, így a széklet nem tud kijutni a bélből a testből
A végbélnyílással kapcsolatos problémák olyan tüneteket okozhatnak, mint:
- egy duzzadt has
- hányás
- nincs székletürítés, vagy nagyon kevés a bélmozgás
Szívhibák
A VACTERL „C” a „cardiac” rövidítése. A szívproblémák az ilyen betegségben szenvedők 40-80 százalékát érintik. Ezek a következők lehetnek:
- Kamrai septum defektus (VSD). Ez egy lyuk a falban, amely elválasztja a szív jobb és bal alsó kamráit (kamrák).
- Pitvari septum defektus. Ekkor a falban egy lyuk választja el a szív két felső kamráját (pitvar).
- Fallot tetralógiája. Ez négy szívhiba kombinációja: VSD, megnagyobbodott aortabillentyű (átfogó aorta), a pulmonalis billentyű szűkülete (tüdőszűkület) és a jobb kamra megvastagodása (jobb kamrai hipertrófia).
- Hipoplasztikus bal szív szindróma. Ilyenkor a szív bal oldala nem alakul ki megfelelően, ami megakadályozza a vér átáramlását a szíven.
- Patent ductus arteriosus (PDA). A PDA akkor fordul elő, ha a szív egyik erében rendellenes nyílás van, amely megakadályozza, hogy a vér a tüdőbe jusson oxigén felvételére.
- A nagy artériák transzpozíciója. A szívből kilépő két fő artéria hátra van (transzponált).
A szívproblémák tünetei a következők:
- légzési nehézség
- légszomj
- kék szín a bőrnek
- fáradtság
- kóros szívritmus
- gyors pulzusszám
-
szívzörej (sivító hang)
- rossz étkezés
- nincs súlygyarapodás
Tracheoesophagealis fisztula
A fistula a légcső (szélcső) és a nyelőcső (az ételt a szájból a gyomorba szállító cső) közötti rendellenes kapcsolat. Ez a két szerkezet általában egyáltalán nem kapcsolódik egymáshoz. Megzavarja az élelmiszerek torokból a gyomorba jutását, és az élelmiszer egy részét a tüdőbe irányítja.
A tünetek a következők:
- táplálék belélegzése a tüdőbe
- köhögés vagy fulladás etetés közben
- hányás
- kék szín a bőrnek
- légzési nehézség
- duzzadt has
- gyenge súlygyarapodás
Vesehibák
A VATER/VACTERL-ben szenvedők körülbelül 50 százalékának van vesehibája. Ezek a következők lehetnek:
- rosszul képzett vese(k)
- rossz helyen lévő vesék
- a vizelet elzáródása a vesékből
- a vizelet tartaléka a hólyagból a vesékbe
A vesehibák gyakori húgyúti fertőzéseket okozhatnak. A fiúknál is előfordulhat olyan hiba, hogy a pénisz nyílása nem a csúcson, hanem az alján található (hypospadias).
Végtaghibák
A VACTERL-ben szenvedő csecsemők akár 70 százalékának végtaghibája van. Ezek a következők lehetnek:
- hiányzó vagy gyengén fejlett hüvelykujj
- extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
- úszóhártyás ujjak vagy lábujjak (syndactyly)
- gyengén fejlett alkar
Egyéb tünetek
A VATER asszociáció egyéb, általánosabb tünetei a következők:
- lassú növekedés
- a súlygyarapodás elmulasztása
- egyenetlen arcvonások (aszimmetria)
- fülhibák
- tüdőhibák
- problémák a hüvelyben vagy a péniszben
Fontos megjegyezni, hogy a VATER/VACTERL társulás nem befolyásolja a tanulást vagy az értelmi fejlődést.
Hogyan diagnosztizálják?
Mivel a VATER asszociáció állapotok összessége, egyetlen teszt sem képes diagnosztizálni. Az orvosok általában a klinikai jelek és tünetek alapján állapítják meg a diagnózist. Az ilyen állapotú babáknak legalább három VATER vagy VACTERL hibája van. Fontos kizárni az egyéb genetikai szindrómákat és állapotokat, amelyek megoszthatják a VATER/VACTERL társulás jellemzőit.
Milyen kezelési lehetőségek vannak?
A kezelés azon alapul, hogy milyen típusú születési rendellenességekről van szó. A műtét sok hibát kijavíthat, beleértve az anális nyílás problémáit, a gerinc csontjait, a szívet és a veséket. Gyakran ezeket az eljárásokat nem sokkal a gyermek születése után végzik.
Mivel a VATER társulás több testrendszert érint, néhány különböző orvos kezeli, beleértve a következőket:
- kardiológus (szívproblémák)
-
gasztroenterológus (GI traktus)
- ortopéd szakorvos (csontok)
-
urológus (vesék, hólyag és a húgyúti rendszer egyéb részei)
A VATER társulással rendelkező gyermekeknek gyakran élethosszig tartó megfigyelésre és kezelésre lesz szükségük a jövőbeni problémák megelőzése érdekében. Szükségük lehet olyan szakemberek segítségére is, mint a fizikoterapeuta és a foglalkozási terapeuta.
Outlook
A kilátások attól függenek, hogy egy személy milyen hibáival rendelkezik, és hogyan kezelik ezeket a problémákat. A VACTERL-es asszociációban szenvedőknek gyakran egész életük során vannak tünetei. De megfelelő kezeléssel egészséges életet élhetnek.