Mi az a VATER-szindróma?

Áttekintés

A VATER-szindróma, amelyet gyakran VATER-asszociációnak neveznek, születési rendellenességek csoportja, amelyek gyakran együtt fordulnak elő. A VATER egy mozaikszó. Minden betű az érintett testrészt jelöli:

  • csigolyák (gerinccsontok)
  • végbélnyílás
  • tracheoesophagealis (légcső és nyelőcső)
  • vese (vese)

Az asszociációt VACTERL-nek nevezik, ha a szív (szív) és a végtagok is érintettek. Mivel ez nagyon gyakran előfordul, a VACTERL gyakran a pontosabb kifejezés.

A VATER vagy VACTERL társulás diagnosztizálásához a csecsemőnek születési rendellenességgel kell rendelkeznie ezen területek közül legalább háromban.

A VATER/VACTERL társulás ritka. Becslések szerint minden 10 000-40 000 csecsemőből 1 születik ezzel a betegségcsoporttal.

Mi okozza?

Az orvosok nem tudják pontosan, mi okozza a VATER-asszociációt. Úgy vélik, hogy a hibák a terhesség korai szakaszában jelentkeznek.

Gének és környezeti tényezők kombinációja lehet szó. Egyetlen gént sem azonosítottak, de a kutatók néhány kromoszóma-rendellenességet és génváltozást (mutációt) találtak az állapothoz kapcsolódóan. Néha ugyanabban a családban egynél több személy érintett.

Mik a tünetek?

A tünetek attól függenek, hogy a babának milyen rendellenességei vannak.

Csigolyahibák

A VATER asszociációban szenvedő emberek 80 százalékának gerinccsontjainak (csigolyáinak) hibái vannak. Ezek a problémák a következők lehetnek:

  • hiányzó csontok a gerincben
  • extra csontok a gerincben
  • rendellenes alakú csontok
  • csontok, amelyek összeolvadtak
  • görbült gerinc (gerincferdülés)
  • extra bordák

Anális hibák

A VATER asszociációval rendelkező emberek 60-90 százalékának van problémája a végbélnyílásával, mint például:

  • vékony burkolat a végbélnyílás felett, amely elzárja a nyílást
  • nincs átjáró a vastagbél (végbél) alja és a végbélnyílás között, így a széklet nem tud kijutni a bélből a testből

A végbélnyílással kapcsolatos problémák olyan tüneteket okozhatnak, mint:

  • egy duzzadt has
  • hányás
  • nincs székletürítés, vagy nagyon kevés a bélmozgás

Szívhibák

A VACTERL „C” a „cardiac” rövidítése. A szívproblémák az ilyen betegségben szenvedők 40-80 százalékát érintik. Ezek a következők lehetnek:

  • Kamrai septum defektus (VSD). Ez egy lyuk a falban, amely elválasztja a szív jobb és bal alsó kamráit (kamrák).
  • Pitvari septum defektus. Ekkor a falban egy lyuk választja el a szív két felső kamráját (pitvar).
  • Fallot tetralógiája. Ez négy szívhiba kombinációja: VSD, megnagyobbodott aortabillentyű (átfogó aorta), a pulmonalis billentyű szűkülete (tüdőszűkület) és a jobb kamra megvastagodása (jobb kamrai hipertrófia).
  • Hipoplasztikus bal szív szindróma. Ilyenkor a szív bal oldala nem alakul ki megfelelően, ami megakadályozza a vér átáramlását a szíven.
  • Patent ductus arteriosus (PDA). A PDA akkor fordul elő, ha a szív egyik erében rendellenes nyílás van, amely megakadályozza, hogy a vér a tüdőbe jusson oxigén felvételére.
  • A nagy artériák transzpozíciója. A szívből kilépő két fő artéria hátra van (transzponált).

A szívproblémák tünetei a következők:

  • légzési nehézség
  • légszomj
  • kék szín a bőrnek
  • fáradtság
  • kóros szívritmus
  • gyors pulzusszám
  • szívzörej (sivító hang)

  • rossz étkezés
  • nincs súlygyarapodás

Tracheoesophagealis fisztula

A fistula a légcső (szélcső) és a nyelőcső (az ételt a szájból a gyomorba szállító cső) közötti rendellenes kapcsolat. Ez a két szerkezet általában egyáltalán nem kapcsolódik egymáshoz. Megzavarja az élelmiszerek torokból a gyomorba jutását, és az élelmiszer egy részét a tüdőbe irányítja.

A tünetek a következők:

  • táplálék belélegzése a tüdőbe
  • köhögés vagy fulladás etetés közben
  • hányás
  • kék szín a bőrnek
  • légzési nehézség
  • duzzadt has
  • gyenge súlygyarapodás

Vesehibák

A VATER/VACTERL-ben szenvedők körülbelül 50 százalékának van vesehibája. Ezek a következők lehetnek:

  • rosszul képzett vese(k)
  • rossz helyen lévő vesék
  • a vizelet elzáródása a vesékből
  • a vizelet tartaléka a hólyagból a vesékbe

A vesehibák gyakori húgyúti fertőzéseket okozhatnak. A fiúknál is előfordulhat olyan hiba, hogy a pénisz nyílása nem a csúcson, hanem az alján található (hypospadias).

Végtaghibák

A VACTERL-ben szenvedő csecsemők akár 70 százalékának végtaghibája van. Ezek a következők lehetnek:

  • hiányzó vagy gyengén fejlett hüvelykujj
  • extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
  • úszóhártyás ujjak vagy lábujjak (syndactyly)
  • gyengén fejlett alkar

Egyéb tünetek

A VATER asszociáció egyéb, általánosabb tünetei a következők:

  • lassú növekedés
  • a súlygyarapodás elmulasztása
  • egyenetlen arcvonások (aszimmetria)
  • fülhibák
  • tüdőhibák
  • problémák a hüvelyben vagy a péniszben

Fontos megjegyezni, hogy a VATER/VACTERL társulás nem befolyásolja a tanulást vagy az értelmi fejlődést.

Hogyan diagnosztizálják?

Mivel a VATER asszociáció állapotok összessége, egyetlen teszt sem képes diagnosztizálni. Az orvosok általában a klinikai jelek és tünetek alapján állapítják meg a diagnózist. Az ilyen állapotú babáknak legalább három VATER vagy VACTERL hibája van. Fontos kizárni az egyéb genetikai szindrómákat és állapotokat, amelyek megoszthatják a VATER/VACTERL társulás jellemzőit.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A kezelés azon alapul, hogy milyen típusú születési rendellenességekről van szó. A műtét sok hibát kijavíthat, beleértve az anális nyílás problémáit, a gerinc csontjait, a szívet és a veséket. Gyakran ezeket az eljárásokat nem sokkal a gyermek születése után végzik.

Mivel a VATER társulás több testrendszert érint, néhány különböző orvos kezeli, beleértve a következőket:

  • kardiológus (szívproblémák)
  • gasztroenterológus (GI traktus)

  • ortopéd szakorvos (csontok)
  • urológus (vesék, hólyag és a húgyúti rendszer egyéb részei)

A VATER társulással rendelkező gyermekeknek gyakran élethosszig tartó megfigyelésre és kezelésre lesz szükségük a jövőbeni problémák megelőzése érdekében. Szükségük lehet olyan szakemberek segítségére is, mint a fizikoterapeuta és a foglalkozási terapeuta.

Outlook

A kilátások attól függenek, hogy egy személy milyen hibáival rendelkezik, és hogyan kezelik ezeket a problémákat. A VACTERL-es asszociációban szenvedőknek gyakran egész életük során vannak tünetei. De megfelelő kezeléssel egészséges életet élhetnek.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *