Mi az a vegyes fenotípusú akut leukémia (MPAL)?

A vegyes fenotípusú akut leukémia limfoid és mieloid leukémiák tulajdonságaival is rendelkezik. Ezek a vegyes tulajdonságok nagyon megnehezítik a diagnózist és a kezelést. Az ilyen típusú leukémiában szenvedők kilátásai gyengébbek, mint az egyéb akut leukémiában szenvedőknél.

Az akut leukémiák jellemzően két sejtvonal egyikében, limfoid vagy mieloid sejtvonalban alakulnak ki. Létezik egy másik típusú leukémia, az úgynevezett kevert fenotípusú akut leukémia (MPAL), amely mindkét származásból származó markereket tartalmaz.

Az MPAL nem gyakori. Csak kitalál körülbelül 1-3% az összes akut felnőtt leukémia és kevesebb mint 5% az összes akut gyermek leukémia közül.

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni az MPAL-ről, annak tüneteiről, valamint arról, hogyan diagnosztizálják és kezelik. Kitérünk az MPAL-betegek kilátásaira és arra is, hogy az ilyen típusú leukémia gyógyítható-e.

Mi az a kevert fenotípusú akut leukémia (MPAL)?

Az akut leukémiák általában limfoid vagy mieloid eredetűek. Például vannak:

  • Akut limfocitás leukémia (ALL): Ez a típus limfoid sejteket foglal magában, amelyek végül fehérvérsejtekké válnak, például B-sejtek vagy T-sejtek.
  • Akut mieloid leukémia (AML): Ez a típus magában foglalja a mieloid sejteket, amelyek végül fehérvérsejtekké, például neutrofilekké vagy monocitákká válnak.

Az MPAL a leukémia egyik típusa, amely mind a limfoid, mind a mieloid vonalak markereivel rendelkezik. Az MPAL két általános típusa létezik:

  • Kétsoros: A bilineális jelentése „két vonal”. Az ilyen típusú MPAL-ban a leukémia sejteknek két külön populációja van. Az egyik populáció limfoid, míg a másik myeloid.
  • Bifenotipikus: A bifenotípus jelentése „két típus”. Az ilyen típusú MPAL-ban a leukémiás sejtek egy populációja van. Ezek a sejtek mind limfoid, mind mieloid vonalból származó markereket expresszálnak.

A különbség e két típusú MPAL között nem mindig olyan egyértelmű. Például lehetséges, hogy a kétsoros MPAL-ok átalakulnak bifenotipikus MPAL-okká és fordítva.

Mik a vegyes fenotípusú akut leukémia (MPAL) tünetei?

Az MPAL jelei és tünetei hasonlóak más akut leukémiák tüneteihez. Ezek a következők lehetnek:

  • vérszegénység, ami a következőket okozhatja:

    • fáradtság
    • gyengeség
    • szédülés vagy szédülés
    • légszomj
  • gyakori fertőzések
  • könnyű zúzódás vagy vérzés
  • láz
  • éjjeli izzadás
  • csökkent étvágy
  • nem szándékos fogyás
  • duzzadt nyirokcsomók
  • fájó csontok vagy ízületek
  • fejfájás
  • hányinger és hányás
  • a máj vagy a lép megnagyobbodása

Az MPAL-ban szenvedő egyéneknek általában magas a fehérvérsejtszáma is. Ezenkívül az MPAL-ban szenvedő emberek körülbelül 25%-ának vannak leukémiás sejtek a központi idegrendszerében, beleértve az agyat és a gerincvelőt is.

Mi okozza a vegyes fenotípusú akut leukémiát (MPAL)?

Hogy pontosan mi okozza az MPAL-t, még nem ismert. Általánosságban elmondható, hogy a leukémia akkor fordul elő, ha vér őssejtek genetikai változásai vannak, amelyek miatt kontroll nélkül nőnek és osztódnak.

Bizonyos genetikai változások, amelyek befolyásolják kromoszómáit, az MPAL-hoz kapcsolódnak:

  • Philadelphia kromoszóma: A Philadelphia kromoszóma az, amikor a 9-es és a 22-es kromoszóma egyes részei helyet cserélnek, ami a BCR és az ABL1 gének fúziójához vezet a 22-es kromoszómán.
  • A 11q23 kromoszóma rendellenességei: A 11q23 kromoszóma rendellenességei a 11. kromoszóma egy meghatározott részének, a q23-nak nevezett részének megváltozását jelentik.

Az MPAL kockázati tényezői

Az MPAL ritka. Mint ilyen, még mindig keveset tudunk a konkrét kockázati tényezőkről. A kutatás azonban azt találta, hogy az MPAL gyakrabban fordul elő azoknál az embereknél, akiknél férfi született.

Különbségek vannak a bilineális és a bifenotípusos MPAL-t kapó emberek életkorában is. A bilineális MPAL diagnózisának medián életkora 18 év. Ezzel szemben a bifenotipikus MPAL diagnózisának medián életkora 53 év.

Hogyan diagnosztizálható a vegyes fenotípusú akut leukémia (MPAL)?

Mivel az MPAL ritka, nagyon nehéz lehet diagnosztizálni. Az orvos vagy az egészségügyi szakember először felveszi a kórtörténetét és elvégzi a fizikai vizsgálatot. Rendelhetnek laboratóriumi vizsgálatokat, például:

  • teljes vérkép
  • perifériás vérkenet
  • alapvető metabolikus panel
  • véralvadási tesztek

Ha ezeknek a teszteknek az eredménye azt jelzi, hogy leukémiája lehet, az orvos csontvelő-aspirációt és biopsziát rendel el. Az eljárás során gyűjtött minták felhasználhatók leukémiás sejtjei keresésére és további jellemzésére.

Az MPAL diagnózisa magában foglalja a csontvelő-minták alapos elemzését immuntipizálás és kromoszómaanalízis segítségével.

Az immuntipizálás megvizsgálja a leukémia sejtjein lévő különböző markereket, jellemzően az áramlási citometriának nevezett folyamat segítségével. A kromoszómaelemzés olyan változásokat kereshet, mint a Philadelphia kromoszóma vagy a 11q23 rendellenességek.

Az MPAL öt különböző kategóriába sorolható az immuntipizálás és a kromoszómaanalízis alapján:

  • MPAL t(9;22)(q34;q11.2) értékkel; BCR-ABL1: Az ilyen típusú MPAL-ban szenvedőknek Philadelphia kromoszómájuk van.
  • MPAL t(v;11q23); A KMT2A átrendezve: Az ilyen típusú MPAL-ban szenvedő egyéneknél 11q23 eltérések vannak.
  • MPAL B-mieloid, NOS (másként nem meghatározott): Az ilyen típusú betegeknek MPAL-ja van B-limfoid és mieloid markerekkel. Nincsenek Philadelphia kromoszómájuk vagy 11q23 rendellenességeik.
  • MPAL T-mieloid, NOS: Az ilyen típusú betegek MPAL-t tartalmaznak T-limfoid és mieloid markerekkel. Nincsenek Philadelphia kromoszómájuk vagy 11q23 rendellenességeik.
  • Ritka MPAL típusok: Az ebbe a kategóriába tartozó embereknek ritkább típusai vannak az MPAL-nak.

Hogyan kezelik a vegyes fenotípusú akut leukémiát (MPAL)?

Vannak nincsenek meghatározott kezelési irányelvek az MPAL számára. Ehelyett az MPAL specifikus kezelése az immuntipizálás és a kromoszómaanalízis eredményein alapul.

A kezdeti kezelés jellemzően kemoterápiát foglal magában, amely olyan gyógyszereket használ, amelyek megzavarják a leukémia sejtek növekedését. A kemoterápia lehet olyan, amely az ALL-re, az AML-re irányul, vagy olyan, amely mind az ALL-et, mind az AML-t célozza.

A Philadelphia kromoszómával vagy 11q23 rendellenességekkel rendelkező egyéneknél valószínűleg célzott terápiás gyógyszert adnak a kezdeti kezelési rendjükhöz. Ezek a gyógyszerek bizonyos, a leukémia sejtekhez kapcsolódó markerekben jelennek meg.

A kezdeti kezelést allogén őssejt-transzplantáció (SCT) követheti. Az SCT célja egy egészséges csontvelő létrehozása, amely mentes a leukémia sejtektől.

Az allogén SCT-ben erős kemoterápiát alkalmaznak a csontvelő sejtjeinek elpusztítására, beleértve a leukémiás sejteket is. Ezután őssejtek infúzióját kapja egy egészséges donortól.

A vegyes fenotípusú akut leukémia (MPAL) gyógyítható?

Az MPAL vegyes természete miatt nagyon nehéz kezelni. Mint ilyen, az MPAL-betegek kilátásai általában rosszak.

Lehetséges, hogy az SCT bizonyos egyének számára gyógymódot nyújt. De sok MPAL-ban szenvedő ember egy bizonyos ponton megtapasztalja a leukémia visszaesését.

Milyen kilátások vannak a vegyes fenotípusú akut leukémiában (MPAL) szenvedőknek?

Az MPAL-ban szenvedők kilátásai jellemzően rosszabbak, mint a más típusú akut leukémiában szenvedőknél. Néhány tényező, amely befolyásolhatja kilátásait:

  • az MPAL típusa, például, hogy kétsoros vagy bifenotipikus
  • az Ön MPAL-jához kapcsolódó specifikus limfoid vagy mieloid markerek
  • az MPAL genetikai jellemzői, például ha Philadelphia kromoszóma vagy 11q23 rendellenességek vannak jelen
  • fehérvérsejtszáma, amikor megkapja a diagnózist
  • hogyan reagál a rák az ajánlott kezelésre
  • ha központi idegrendszere érintett
  • ha az Ön MPAL-ja a kezelés után visszatért (kiújult)
  • életkorát és általános egészségi állapotát

A 2017-es tanulmány 519 olyan MPAL-es embert tartalmazott, akiknek volt allogén hematopoietikus őssejt-transzplantáció (alloSCT) remisszió után kezdeti kezeléssel. A vizsgálatban résztvevők medián életkora 38,1 év volt. A vizsgálatban részt vevő, alloSCT-vel rendelkező személyek 3 éves teljes túlélési aránya a következő volt 56,3%. Ezenkívül 3 évvel az alloSCT után, 31,4% a résztvevők visszaesést tapasztaltak.

Referenciaként a leukémia teljes 5 éves relatív túlélési aránya 2012 és 2018 között az Egyesült Államokban 65,7%.

Az MPAL-ban szenvedő gyermekek általában a jobb kilátások, mint a felnőttek. A 2021-es tanulmány 54 MPAL-ban szenvedő gyermek vett részt, akik kemoterápiában részesültek. A teljes 5 éves túlélés ebben a csoportban 77% volt.

Az MPAL a leukémia egyik típusa, amely mind a limfoid, mind a mieloid vonalból származó markereket tartalmaz. Tünetei hasonlóak más akut leukémiákéhoz, mint például az ALL és az AML.

Az MPAL-t nehéz lehet diagnosztizálni és kezelni. A kezelés általában kemoterápiát és potenciálisan SCT-t foglal magában.

Az MPAL vegyes tulajdonságai miatt az ezzel fertőzöttek kilátásai rosszabbak, mint az egyéb típusú akut leukémiában szenvedőknek. De mivel minden egyén más, feltétlenül beszéljen egy egészségügyi csapattal, hogy jobb képet kapjon konkrét kilátásairól.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *