Mi az Ashkenazi Jewish Genetic Panel?

Az askenázi a zsidó származású emberek egy csoportjának a neve, akik Németország nyugati részén éltek a középkorban. A későbbi évszázadokban az askenázi zsidók máshová vándoroltak, így Kelet-Európába is. Ma az askenázi zsidó örökséggel rendelkezők szerte a világon élnek.

Az askenázi zsidó nép, aki régen élt Németországban, olyan genetikai mutációkat hordozott, amelyek ma is megmaradnak a lakosságban. Ezek a mutációk bizonyos genetikai állapotokat eredményezhetnek, ha egy személy mindkét szülője ugyanazokat a markereket hordozza.

Ha askenázi zsidó származású, és szeretnél gyermeket, érdemes megtudnod, hogy hordozod-e ezeket a mutációkat. Ezt megteheti egy genetikai panellel.

A panel eldönti, hogy hordoz-e bizonyos mutációkat. Ha igen, partnere is érdemes lehet vizsgálatot végezni. Ha mindketten hordoznak bizonyos géneket, egy orvos vagy genetikai tanácsadó tanácsot tud adni Önnek a gyermekeinél előforduló betegségekről.

Mit keres az askenázi zsidó genetikai vizsgálat?

A szűrés megállapítja, hogy hordozza-e azokat a géneket, amelyek bizonyos genetikai állapotokat okozhatnak utódaiban. Számos genetikai feltételre kiszűrnek.

A National Gaucher Foundation kijelenti, hogy a Gaucher-kór a leggyakoribb genetikai betegség ebben a populációban, ezt követi:

  • cisztás fibrózis
  • Tay-Sachs betegség
  • családi dysautonomia
  • spinális izomsorvadás

Ez csak néhány a szűrés feltételei közül.

Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiuma javasolja a Canavan-kór, a cisztás fibrózis, a családi dysautonomia és a Tay-Sachs-kór szűrését, ha askenázi zsidó öröksége van.

Íme néhány olyan állapot, amely előfordulhat egy gyermekben, ha mindkét szülő genetikai mutációt hordoz az askenázi zsidó populációban:

Canavan betegség

A Canavan-kór egy gyógyíthatatlan degeneratív neurológiai betegség, amely befolyásolhatja az élet minőségét és hosszát.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy krónikus állapot, amely a nyálka vastagságát és ragadósságát okozza. Károsíthatja a tüdőt és más szerveket.

Családi diszautonómia

A családi dysautonomia általában születéskor jelentkezik, és az autonóm idegrendszert érinti. Jelentősen befolyásolhatja élettartamát.

Tay-Sachs betegség

A Tay-Sachs-kór gyógyíthatatlan, végzetes állapot, amely károsítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit.

Gaucher-kór

A Gaucher-kór egy kezelhető állapot, amely akkor lép fel, amikor a GBA gén mutálódik. Különféle egészségügyi hatásokat okozhat, attól függően, hogy milyen típusú állapota van.

Ezek a feltételek a következők:

  • anémia
  • tüdő betegség
  • rohamok

Spinalis izomsorvadás

A spinális izomsorvadás olyan változásokat okoz az idegsejtekben, amelyek megnehezíthetik az izmok szabályozását.

Bloom szindróma

Ez a kromoszómális állapot befolyásolhatja a magasságot, a napérzékenységet és a következők kockázatát:

  • rák
  • légúti betegségek
  • fertőzések

Családi hiperinzulinizmus

Ez az állapot a hasnyálmirigy túlzott inzulintermelését okozza, ami alacsony vércukorszintet eredményez.

Fanconi vérszegénység

A Fanconi-féle vérszegénység növelheti a rák kockázatát, befolyásolhatja a magasságot és a bőrt, és súlyos változásokat okozhat a csontvelőben, többek között.

Glikogén tárolási zavar

Ez az állapot károsítja a belső szerveket, mert túl sok glikogén halmozódik fel a sejtekben.

Joubert szindróma

Ez az állapot atipikus agyi fejlődéshez vezethet, amely fejlődési késéseket és légzési rendellenességeket okoz, többek között más tüneteket.

Juharszirup vizelet betegség

A juharszirupos vizeletbetegség olyan anyagcsere-betegség, amely a vizelet édes illatát okozhatja, és befolyásolja a csecsemők fejlődési képességét. Kezelést igényel, mert halálos is lehet.

IV típusú mucolipidosis

Ez az állapot befolyásolja a látást és a pszichomotoros tevékenységek fejlődését. Ezek olyan fizikai mozgások, amelyek szellemi koordinációt igényelnek, mint például a labdadobás.

Niemann-Pick betegség

A Niemann-Pick-kór megváltoztatja a szervezet lipidek metabolizmusát, és hatással lehet olyan szervekre, mint a máj és az agy, valamint a csontvelő.

Usher szindróma

Ez az állapot megváltoztathatja a látást, a hallást és az egyensúlyt.

Hogyan történik a teszt?

Néhány módon szerezhet be askenázi zsidó genetikai panelt. Orvosa javasolhat egy helyi genetikai tanácsadót a vizsgálat elvégzésére, vagy dönthet úgy, hogy postai úton is megteszi. A szűrések során akár 200 genetikai betegséget is megvizsgálnak.

Ha már terhes, kérhet prenatális genetikai vizsgálatot. Ez a folyamat vérvizsgálattal kezdődik. Atipikus eredmény esetén az orvos chorionboholy-mintavételt és amniocentézist rendelhet el további kezelésként.

Az otthoni szűrésekhez nyálmintát kell küldeni egy laboratóriumba vizsgálat céljából. Az otthoni szűrések adminisztrátorai tájékoztatják kezelőorvosát, és esetleg genetikai tanácsadást is kérhetnek.

Hogyan értelmezik az eredményeket?

A panel jelezheti, hogy Ön bizonyos genetikai betegségek hordozója-e, de nem garantálja, hogy gyermeke lesz ezen állapotok valamelyikében. Egy gyermek csak akkor örökölheti ezeket a feltételeket, ha mindkét szülője bizonyos gének hordozója.

Még ha mindkét szülő hordozó, ez nem jelenti azt, hogy a gyermekben genetikai rendellenesség alakul ki. Ez csak azt jelzi, hogy megnövekedett a kockázata annak, hogy a gyermeknek ezen genetikai állapotok valamelyike ​​lehet.

Mennyire pontos a teszt?

Az askenázi zsidó genetikai panelek nagyon pontosak a hordozó gének kimutatásában. A szűrések 98 százalékos pontosságúak a Tay Sachs és a Canavan betegségekre, és 97 százalékra a cisztás fibrózisra.

Ki végezzen askenázi zsidó genetikai vizsgálatot?

Genetikai vizsgálaton kell részt vennie, ha askenázi zsidó származású. Partnerének meg kell kapnia, ha a genetikai panel azt jelzi, hogy egy vagy több genetikai állapot hordozógénjei vannak.

Következő lépések, ha hordozza a betegség génjeit

Ha Ön és partnere is hordoz egy vagy több genetikai betegség génjét, kérjen tanácsot orvosától vagy egy genetikai tanácsadótól. Felvázolják a lehetséges vagy jelenlegi terhesség kockázatait, valamint az Ön lehetőségeit.

Egyes lehetőségek közé tartozik a megtermékenyített petesejt genetikai vizsgálatának elvégzése a méhbe való beültetés előtt, vagy donor sperma vagy petesejtek alkalmazása terhesség alatt.

Miért van nagyobb a genetikai betegségek kockázata az askenázi származású embereknél?

Az askenázi zsidó származásúaknak 1:4:1:5 esélyük van legalább egy genetikai betegség hordozógénjeire. Ennek az az oka, hogy a középkori Németország askenázi zsidó lakossága bizonyos genetikai mutációkkal rendelkezett, amelyek napjainkban is továbbterjedtek.

Elvitel

Ön hordozhat bizonyos genetikai mutációkat, ha askenázi zsidó származású. Ha gyermeket tervez, érdemes lehet egy askenázi zsidó genetikai panelt kérni, amely bizonyos géneket tesztel, amelyek genetikai állapotokat okozhatnak gyermekeiben.

Ha egyet vagy többet viszel belőlük, a partnered is szeretne genetikai panelt szerezni. Ha mindketten ugyanazokat a mutációkat hordozzák, utódait bizonyos genetikai állapotok veszélyeztethetik. Egy orvos vagy genetikai tanácsadó adhat reproduktív tanácsadást, ha mindketten pozitívak bizonyos génekre.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.