Mi az MTHFR gén?

Olyan termékeket mutatunk be, amelyekről úgy gondoljuk, hogy hasznosak olvasóink számára. Ha ezen az oldalon található linkeken keresztül vásárol, kis jutalékot kaphatunk. Íme a folyamatunk.

Healthline csak azokat a márkákat és termékeket jeleníti meg, amelyek mögött állunk.

Csapatunk alaposan megvizsgálja és kiértékeli az oldalunkon tett javaslatainkat. Annak megállapítására, hogy a termékgyártók betartották-e a biztonsági és hatékonysági szabványokat, mi:

  • Értékelje az összetevőket és az összetételt: Lehetséges, hogy kárt okozzanak?
  • Ellenőrizze az összes egészségre vonatkozó állítást: Egyeznek-e a jelenlegi tudományos bizonyítékokkal?
  • Értékelje a márkát: Tisztességesen működik, és betartja az iparág legjobb gyakorlatait?

Azért végezzük a kutatást, hogy megbízható termékeket találhasson egészsége és jóléte érdekében.

További információ az ellenőrzési folyamatunkról.

Az MTHFR génmutáció két példánya megnövelheti bizonyos egészségügyi állapotok kockázatát, bár további kutatásokra van szükség. Lehetséges, hogy nálad van a mutáció, és csak akkor derül ki, ha genetikai vizsgálaton esik át, vagy egészségügyi problémája van.

Lehet, hogy már láthatta az MTHFR rövidítést a legutóbbi egészségügyi hírekben. Egy viszonylag gyakori genetikai mutációra utal.

Az MTHFR a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz rövidítése. Egy olyan genetikai mutáció miatt kapja fel a figyelmet, amely magas homociszteinszinthez és alacsony folsav- és egyéb vitaminszinthez vezethet.

Fő funkciója, hogy utasításokat adjon a szervezetnek az MTHFR fehérje létrehozásához, amely elősegíti a folsav előállítását. Ez a B-vitamin szükséges a DNS létrehozásához.

Aggodalomra ad okot, hogy bizonyos egészségügyi problémák az MTHFR mutációihoz kapcsolódnak, ezért a tesztelés az évek során általánossá vált.

MTHFR génváltozatok

Egy vagy két mutációja lehet – vagy egyik sem – az MTHFR génen. Ezeket a mutációkat gyakran variánsoknak nevezik. A variáns egy gén DNS-ének egy része, amely általában különbözik, vagy személyenként változik.

Az egyik változat (heterozigóta) kisebb valószínűséggel járul hozzá az egészségügyi problémákhoz. Egyes szakértők úgy vélik, hogy két mutáció (homozigóta) súlyosabb problémákhoz vezethet.

A mutációknak két változata vagy formája fordulhat elő az MTHFR génen. A konkrét változatok a következők:

  • C677T: Az amerikai populáció körülbelül 30-40 százalékánál előfordulhat mutáció a C677T génpozícióban. A spanyol származású emberek nagyjából 25 százaléka és a kaukázusi származásúak 10-15 százaléka homozigóta erre a változatra.
  • A1298C: Korlátozott kutatások állnak rendelkezésre ezzel a változattal kapcsolatban. Azonban a 2015-ös tanulmány megállapították, hogy az A1298C az észak-amerikai, európai és ausztrál populációk 7-14 százalékában található meg. Összehasonlításképpen, a változat sokkal kevésbé gyakori a spanyol és ázsiai populációkban.

Lehetőség van C677T és A1298C mutációk beszerzésére is, amelyek mindegyiknek egy-egy példánya.

A génmutációk öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a szüleidtől szerzed be őket. Fogantatáskor minden szülőtől megkapja az MTHFR gén egy példányát. Ha mindkettőnek van mutációja, nagyobb a homozigóta mutáció kockázata.

Azokban az esetekben azonban, amikor egy személy birtokában van két példány a C677T mutáció vagy mindegyik mutáció egy példánya, fennáll a kockázata a magas homocisztein (egy aminosav) szintnek, ami befolyásolhatja a szervezet működését.

Az MTHFR mutáció tünetei

A tünetek személyenként és változatonként változnak. Ha gyors internetes keresést végez, valószínűleg sok olyan webhelyet fog találni, amelyek azt állítják, hogy az MTHFR számos feltételt közvetlenül okoz.

Ne feledje, hogy az MTHFR-rel és annak hatásaival kapcsolatos kutatások még mindig fejlődnek. Jelenleg hiányzik vagy cáfolták azokat a bizonyítékokat, amelyek ezen egészségügyi állapotok többségét az MTHFR-hez kapcsolják.

Több mint valószínű, hacsak nincsenek problémái vagy nem végeztek teszteket, soha nem lesz tudatában az MTHFR mutációs állapotának.

Egészségügyi állapotok és MTHFR mutáció

Érdemes megjegyezni, hogy az MTHFR-hez kapcsolódó egészségügyi állapotok a mutáció típusától és a másolatok számától függenek.

Azokban az esetekben, amikor csak egy példánya van a C677T vagy A1298C mutációvagy az A1298C mutáció két másolata, általában nincs összefüggésben egészségügyi állapot vagy kockázat.

Az MTHFR-hez kapcsolódó állapotok a következők:

  • szív- és érrendszeri és thromboemboliás betegségek (különösen vérrögök, stroke, embólia és szívroham)
  • depresszió
  • szorongás
  • bipoláris zavar
  • skizofrénia
  • vastagbél rák
  • akut leukémia
  • krónikus fájdalom és fáradtság
  • idegi fájdalom
  • migrén
  • ismétlődő vetélések fogamzóképes korú nőknél
  • idegcső defektusokkal járó terhességek, mint például spina bifida és anencephalia

Tudjon meg többet az MTHFR sikeres terhességéről.

A kockázat valószínűleg megnő, ha egy személynek két génváltozata van, vagy homozigóta az MTHFR mutációra.

MTHFR mutációk tesztelése

Különféle egészségügyi szervezetek – köztük az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiuma, az Amerikai Patológusok Kollégiuma, az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola és az American Heart Association – nem javasolják a variánsok vizsgálatát, kivéve, ha egy személynek nagyon magas homociszteinszintje vagy egyéb egészségügyi indikációja van.

Ennek ellenére kíváncsi lehet az egyéni MTHFR-státuszára. Fontolja meg, hogy keresse fel orvosát, és beszélje meg a vizsgálat előnyeit és hátrányait.

Ne feledje, hogy a genetikai vizsgálatot nem biztos, hogy fedezi a biztosítás. Hívja fel biztosítóját, ha azt fontolgatja, hogy vizsgálatot szeretne végezni, és érdeklődjön a költségekről.

Egyes otthoni genetikai tesztkészletek az MTHFR szűrését is kínálják. Példák:

  • 23andMe. Ez egy népszerű választás, amely genetikai felmenőkkel és egészségügyi információkkal szolgál. Viszonylag olcsó is (200 dollár). A teszt elvégzéséhez a nyálat egy csőbe kell helyezni, és postai úton el kell küldeni egy laborba. Az eredmények 6-8 hétig tartanak.
  • Otthon MTHFR. Ez a 80 dolláros opció kifejezetten a mutációra összpontosít. A tesztet úgy végezzük, hogy a DNS-t az arc belsejéből tamponnal gyűjtjük össze. A minta szállítása után az eredmények egy-két hétig tartanak.

A kapcsolódó egészségügyi problémák kezelése

Az MTHFR változat nem jelenti azt, hogy orvosi kezelésre van szüksége. Ez csak azt jelentheti, hogy B-vitamin-kiegészítőt kell szednie.

Magas homocisztein szint

A kezelésre általában akkor van szükség, ha nagyon magas homociszteinszintje van, szinte mindig meghaladja a legtöbb MTHFR-variánsnak tulajdonított szintet. Orvosának ki kell zárnia a megnövekedett homocisztein egyéb lehetséges okait, amelyek MTHFR-változatokkal vagy anélkül is előfordulhatnak.

A magas homocisztein egyéb okai a következők:

  • hypothyreosis
  • olyan állapotok, mint a cukorbetegség, a magas koleszterinszint és a magas vérnyomás
  • elhízás és inaktivitás
  • bizonyos gyógyszerek, például atorvasztatin, fenofibrát, metotrexát és nikotinsav

Innentől kezdve a kezelés az októl függ, és nem feltétlenül veszi figyelembe az MTHFR-t. Ez alól kivételt képez, ha egyszerre diagnosztizálták Önnél a következő állapotok mindegyikét:

  • magas homocisztein szint
  • megerősített MTHFR mutáció
  • vitaminhiány a folsavban, kolinban vagy B12-, B6-vitaminban vagy riboflavinban

Ezekben az esetekben orvosa kiegészítést javasolhat a hiányosságok orvoslására, valamint az adott egészségi állapot kezelésére szolgáló gyógyszereket vagy kezeléseket.

Az MTHFR-mutációval rendelkező emberek megelőző intézkedéseket is tehetnek homociszteinszintjük csökkentése érdekében. Az egyik megelőző intézkedés bizonyos életmódbeli döntések megváltoztatása, amely gyógyszerek alkalmazása nélkül is segíthet. Példák:

  • a dohányzás abbahagyása, ha dohányzik

  • eleget gyakorolni
  • egészséges, kiegyensúlyozott táplálkozást

MTHFR és terhesség

Az ismétlődő vetélések és a neurális csőhibák potenciálisan az MTHFR-hez kapcsolódnak. A Genetic and Rare Diseases Information Center szerint a tanulmányok azt sugallják, hogy azok a nők, akiknek két C677T-változata van, nagyobb a kockázata annak, hogy neurális csőhibás gyermeket vállaljanak.

A 2019-es tanulmány 246 olyan nőt vizsgáltak meg, akik ismétlődő vetélésen estek át, és a C677T MTHFR génmutációval rendelkeztek. Míg a mutációt ezekkel a vetélésekkel hozták összefüggésbe, az eredmények azt mutatták, hogy a folsav alacsony dózisú aszpirin és enoxaparin melletti alkalmazása hasznos terápia volt az ismétlődő vetélések megelőzésében.

Beszéljen orvosával a tesztelésről, ha az alábbi helyzetek bármelyike ​​érvényes Önre:

  • Számos megmagyarázhatatlan vetélést élt át.
  • Neurális csőhibás gyermeked volt.
  • Tudod, hogy MTHFR mutációd van, és terhes vagy.

Bár kevés bizonyíték van alátámasztására, egyes orvosok vérhígító gyógyszerek szedését javasolják. Extra folsav pótlás is javasolt.

Lehetséges kiegészítés

Az MTHFR génmutáció gátolja azt a módot, ahogyan a szervezet feldolgozza a folsavat és más fontos B-vitaminokat. Ennek a tápanyagnak a kiegészítésének megváltoztatása potenciális hangsúlyt fektet a hatások elleni küzdelemre.

A folsav valójában a folsav ember által előállított változata, amely az élelmiszerekben található, természetesen előforduló tápanyag. A folsav biológiailag hozzáférhető formájának – a metilált folátnak – bevétele elősegítheti, hogy szervezete könnyebben felszívja azt.

A legtöbb embert arra biztatják, hogy vegyen be olyan multivitamint, amely legalább tartalmaz 0,4 milligramm folsav minden nap.

A terheseket nem ösztönzik arra, hogy pusztán MTHFR-státuszuk alapján váltsanak prenatális vitaminokat vagy gondozást. Ez azt jelenti, hogy a szokásos adagot kell bevenni 0,6 milligramm folsav naponta.

Azok az emberek, akiknek a kórtörténetében neurális csőhibák fordultak elő, beszélniük kell orvosukkal a konkrét ajánlásokért.

A metilált folátot tartalmazó multivitaminok a következők:

  • Thorne alaptápanyagok 2/nap
  • Smarty Pants Adult Complete
  • Mama Bird születés előtti vitaminok

Beszéljen kezelőorvosával, mielőtt módosítana vitaminokat és étrend-kiegészítőket. Néhányan megzavarhatják az Ön által kapott egyéb gyógyszereket vagy kezeléseket.

Orvosa olyan vényköteles vitaminokat is javasolhat, amelyek folátot és folsavat tartalmaznak. A biztosítástól függően ezeknek az opcióknak a költségei eltérhetnek a vény nélkül kapható fajtákhoz képest.

Diétás szempontok

A folsavban gazdag ételek fogyasztása természetes módon segítheti ennek a fontos vitaminnak a szintjét. A kiegészítésre azonban továbbra is szükség lehet.

Az ismert MTHFR mutációkkal rendelkező embereknek részletesen meg kell beszélniük táplálkozási tervüket, valamint az esetleges kiegészítőket vagy orvosi kezeléseket egy egészségügyi szakemberrel.

Néhány jó ételválasztás a következőket tartalmazhatja:

  • fehérjék, mint a főtt bab, borsó és lencse
  • zöldségek, mint a spenót, spárga, saláta, cékla, brokkoli, kukorica, kelbimbó és bok choy
  • gyümölcsök, például sárgadinnye, mézharmat, banán, málna, grapefruit és eper
  • gyümölcslevek, például narancs, ananászkonzerv, grapefruit, paradicsom vagy más zöldséglé
  • mogyoróvaj
  • napraforgómag

Az MTHFR-mutációval rendelkező emberek kerülhetik a folsav szintetikus formáját, a folsavat tartalmazó élelmiszereket – bár nem világos, hogy ez szükséges vagy hasznos.

Ügyeljen arra, hogy ellenőrizze a címkéket, mivel ezt a vitamint sok dúsított gabonához adják, például tésztákhoz, gabonafélékhez, kenyerekhez és kereskedelmi forgalomban előállított lisztekhez.

Tudjon meg többet a folsav és a folsav közötti különbségről.

Az Ön MTHFR állapota hatással lehet egészségére, de lehet, hogy nem. További kutatásra van szükség a változatokhoz kapcsolódó valódi hatás meghatározásához, ha van ilyen.

Ismét sok elismert egészségügyi szervezet nem javasolja ennek a mutációnak a tesztelését, különösen egyéb orvosi javallatok nélkül. Beszéljen orvosával a tesztelés előnyeiről és kockázatairól, valamint minden egyéb aggályáról.

Továbbra is étkezzen jól, mozogjon, és gyakoroljon más egészséges életmódbeli szokásokat általános jóléte érdekében.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.