Az örökletes thrombocytopenia, más néven öröklött thrombocytopenia, egy genetikai tényezők által okozott alacsony vérlemezkeszám, ami azt jelenti, hogy a szülők olyan géneket hordoztak, amelyek hajlamosították a gyermeket az állapotra. Az enyhétől a súlyosig terjedhet.
A thrombocytopeniáról akkor beszélünk, ha a vérlemezkeszáma a normálisnál alacsonyabb. A vérlemezkék olyan vérsejtek, amelyek elősegítik a véralvadást.
között normális vérlemezkeszám tekinthető
A kutatók 1948-ban fedezték fel az öröklött thrombocytopenia egy fajtáját, amelyet Bernard-Soulier-szindrómának neveznek. Azóta az örökletes thrombocytopeniának számos különböző típusát fedezték fel.
Becslések szerint az örökletes thrombocytopenia rendellenességek kb
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni az örökletes thrombocytopeniáról, beleértve a tüneteket, a típusokat és a kezelési lehetőségeket.
Mik az örökletes thrombocytopenia tünetei?
Az örökletes thrombocytopenia véralvadási problémákat okoz. A tünetek mértéke az enyhétől a súlyosig változhat.
A súlyos thrombocytopenia felismerhető a
A tünetek a következők lehetnek:
- gyakori orrvérzés
- könnyű sérülés
- kis, kerek foltok, amelyek a bőrön a vérzés következtében, az úgynevezett petechiák (gyakrabban a lábakon) jelennek meg
- elhúzódó vérzés
- túlzott vérzés vágás vagy műtét után
- vér a vizeletben
- 1 hétnél tovább tartó menstruációs vérzés (menorrhagia)
Öröklött thrombocytopenia okai és kockázati tényezői
Az örökletes thrombocytopeniát a születéstől örökölt génmutációk okozzák. Legalább
| Gén | Szindróma | Egyéb kapcsolódó feltételek |
|---|---|---|
| ANKRD26 |
ANKRD26-hoz kapcsolódó thrombocytopenia |
• leukémia |
| GP1BA, GP1BB, GP9 | Bernard-Soulier szindróma | |
| ETV6 | ETV6-hoz kapcsolódó thrombocytopenia | • leukémia |
| FL11 | Jacobsen szindróma | • rendellenes szív- és arcfejlődés • értelmi fogyatékosság |
| VOLT | Wiskott-Aldrich szindróma | • súlyos immunhiány • ekcéma • rák • autoimmun betegség |
| MYH9 |
MYH9-hez kapcsolódó betegség |
• veseműködési zavar • süketség • szürkehályog |
Az öröklött thrombocytopenia lehetséges szövődményei
A thrombocytopenia még kisebb sérülésekből is súlyos vérzést okozhat. Vérzést okozhat az agyban vagy a belső szervekben, ami életveszélyes lehet.
A súlyosan alacsony vérlemezkeszámú embereknél a legnagyobb valószínűséggel alakul ki életveszélyes vérzés.
Egyes öröklött rendellenességek specifikus szövődményekhez kapcsolódnak. Például,
-
enyhétől a súlyosig terjedő szenzorineurális hallásvesztés
- vesebetegség
- szürkehályog
- ekcéma
- visszatérő fertőzések
- autoimmun betegségek, mint a hemolitikus anémia
-
limfóma és leukémia
Mikor kell orvoshoz fordulni
Célszerű orvoshoz fordulni, ha úgy gondolja, hogy thrombocytopeniája van, vagy ha korábban diagnosztizálták, és tüneteiben változást észlel.
Ha nem diagnosztizálták
Fontos, hogy minden alkalommal orvoshoz forduljon, amikor a thrombocytopenia lehetséges tüneteit észleli, mint például a túlzott vérzés vagy a könnyű véraláfutás.
A thrombocytopenia olyan súlyos egészségi állapotot jelezhet, mint a leukémia vagy a hepatitis C. Az orvos segíthet megtalálni a kiváltó okot.
Ha Önnél örökletes thrombocytopeniát diagnosztizáltak
A rendszeres nyomon követés fontos, ha kezelést kap, hogy megtudja, hogyan működik a kezelés. Szintén fontos, hogy felkeresse orvosát, ha változást észlel a tüneteiben.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok az örökletes thrombocytopeniát?
Az orvosok a diagnosztikai folyamatot az Ön kórtörténetének és családi kórtörténetének áttekintésével kezdik. Kérdeznek a tüneteiről és fizikális vizsgálatot is végeznek.
Az elsődleges diagnosztikai tesztek a vérvizsgálatok. Orvosa a következő vizsgálatokat rendelheti el:
-
teljes vérképet a vérlemezkék számának megtekintéséhez
-
vérkenetet, hogy lássák, egészségesnek tűnnek-e a vérlemezkéi mikroszkóp alatt
- genetikai tesztek a thrombocytopeniával kapcsolatos gének keresésére
Kezelőorvosa csontvelő-vizsgálatokat is rendelhet annak megállapítására, hogy a vérsejteket létrehozó sejtek egészségesek-e.
Örökletes thrombocytopenia kezelése
Az enyhe thrombocytopenia nem igényel kezelést, de előfordulhat, hogy további óvintézkedéseket kell tennie a vérzést okozó sérülések elkerülése érdekében.
A súlyosabb vérzés kezelésére a következők lehetnek:
- A vérzés megállításának módjai: Az olyan módszerek, mint az orrtömítés orrvérzés esetén, valamint az öltések műtéti vagy véletlen sebeknél, segíthetnek a vérzés megállításában.
-
Thrombocyta transzfúzió: A vérlemezke-transzfúzió magában foglalja a vérlemezkék bejuttatását a donortól a vérbe. Ez a
leghatékonyabb vérzésmegállító kezelés, de fertőzés vagy graft versus-host betegség kockázatával jár. -
Gyógyszerek:
Kortikoszteroidok A prednizonhoz hasonlóan általában a vérlemezkeszám növelésére használják. Az olyan gyógyszerek, mint az eltrombopag és a romiplosztim, segíthetnek a szervezetnek több vérlemezkék létrehozásában. -
Génterápia: A génterápia bizonyítottan
hatékony Wiskott-Aldrich szindróma kezelésében. Kutatások folynak annak vizsgálatára, hogy képes-e kezelni az öröklött thrombocytopenia egyéb formáit.
Őssejt transzplantációk
A csontvelő-transzplantációt az öröklött thrombocytopenia típusainak kezelésére használják, amelyek kezelés nélkül általában halálhoz vezetnek.
Tudjon meg többet a csontvelő-transzplantációról.
Gyakran ismételt kérdések az örökletes thrombocytopeniával kapcsolatban
Íme néhány gyakran ismételt kérdés, amelyet az emberek feltesznek az örökletes thrombocytopeniával kapcsolatban.
Lehet-e örökletes az alacsony vérlemezkeszám?
Az alacsony vérlemezkeszámot a szüleitől örökölt gének okozhatják. Több mint
Mi az öröklött thrombocytopenia leggyakoribb oka?
A
Gyógyíthatók-e az öröklött thrombocytopenia betegségek?
Szinte minden öröklött thrombocytopenia betegség potenciálisan gyógyítható csontvelő-transzplantációval. A csontvelő-transzplantációt az öröklött thrombocytopenia súlyos formáinak kezelésére használják.
Elvitel
Az örökletes thrombocytopenia egy alacsony vérlemezkeszám, amelyet a szüleitől örökölt gének okoznak. Az örökletes thrombocytopenia rendellenességek enyhe tüneteket okozhatnak, amelyek felnőttkorig nem diagnosztizálnak, vagy súlyos tüneteket, amelyek életveszélyesek lehetnek.
A kezelést igénylő, öröklött thrombocytopenia rendellenességeket általában vérlemezke transzfúzióval kezelik. A betegség életveszélyes formáit őssejt-transzplantációval lehet kezelni.
