Ha a családjában előfordult már mellrák, akkor azon töprenghet, milyen esélyei vannak az állapot öröklésére.
A genetikai kutatásoknak köszönhetően erre a kérdésre sokkal könnyebb a válasz. Két gén – a BRCA1 és a BRCA2 – mutációit azonosították az emlőrák elsődleges genetikai okaként.
Nem mindenki, aki mellrákban szenved, örökli azt a családi története révén. És nem mindenkinél alakul ki emlőrák, akinek a BRCA1 vagy BRCA2 génje mutációt mutat. De ezek a specifikus mutációk nagymértékben növelik a mellrák kialakulásának kockázatát élete során.
Vessünk egy pillantást arra, hogy ezek a genetikai mutációk hogyan járulnak hozzá a rák kialakulásához, hogyan tudhatja meg, hogy vannak-e ilyen mutációk, és ki a jó jelölt a genetikai vizsgálatra.
Hogyan hatnak bizonyos gének a mellrákra?
A rák olyan egészségügyi állapot, amelyet a gének megváltozása okozhat. A génjei olyan utasításokat hordoznak, amelyek megmondják a sejtekben lévő fehérjéknek, hogyan viselkedjenek.
Ha a génjei a fehérjék és a sejtek rendellenes fejlődését okozzák, az rákossá válhat. Ez történhet génmutáció miatt.
Lehetséges, hogy bizonyos génmutációkkal születik. Ezt nevezik öröklött mutációnak. Jelenleg úgy gondolják, hogy az emlőrákok 5-10 százaléka örökletes. Környezeti vagy egyéb tényezők miatt a génjei későbbi életkorban is mutálódhatnak.
Néhány specifikus mutáció szerepet játszhat a mellrák kialakulásában. Az érintett gének általában olyanok, amelyek szabályozzák a sejtnövekedést és a DNS-t a reproduktív szervekben és a mellszövetben.
BRCA gének és mellrák
A BRCA1 és BRCA2 gének általában olyan fehérjéket állítanak elő, amelyek meg tudják javítani a DNS-t, ha az megsérül, különösen a mellekben és a petefészkekben. Ha ezek a gének mutálódnak, az abnormális sejtnövekedést okozhat. Ezek a sejtek aztán rákossá válhatnak.
Ról ről
- melanóma
- petefészekrák
- vastagbél rák
- hasnyálmirigyrák
A pénisszel született és a BRCA2 mutációval rendelkező embereknél nagyobb a férfi mellrák kialakulásának kockázata.
A BRCA1 vagy BRCA2 mutációk kialakulásának kockázata nagyobb lehet, ha:
- több családtag, akiknél mellrákot diagnosztizáltak
- rokonok, akiknél 50 éves koruk előtt mellrák alakult ki
- bármely családtag, akinél petefészekrákot diagnosztizáltak
- bármely férfi rokon, akinél mellrák alakult ki
- családjában bárki, akinél mell- és petefészekrák is kialakult
- valaki a családjában, akit már teszteltek, és BRCA génmutációt hordozót találtak
Egyéb gének, amelyek befolyásolhatják a mellrákot
A BRCA és BRCA2 mellett vannak más gének is, amelyek növelhetik a mellrák kialakulásának kockázatát, ha mutációt örököl.
Ezek a gének a következők:
- CDH1. A CDH1 mutációi nagyobb kockázatot jelentenek az örökletes diffúz gyomorrák (gyomorrák) kialakulására. Ez a mutáció növeli a lebenyes emlőrák kockázatát is.
- PALB2. Ez a gén együttműködik a szervezetben lévő BRCA génnel. A PALB2 gén mutációival rendelkező embereknél 9,47-szer nagyobb az esélye a mellrák kialakulásának, mint azoknál, akiknél ez a mutáció nem fordul elő.
- PTEN. Ez egy gén, amely szabályozza a sejtnövekedést. A PTEN-mutáció Cowden-szindrómát okozhat, egy olyan állapotot, amely növeli a jóindulatú és rákos daganatok kialakulásának kockázatát, mint például az emlőrákban.
-
TP53. A TP53 mutációi Li-Fraumeni szindrómához vezethetnek, amely állapot
hajlamosítja szervezetét számos különböző típusú rák, beleértve a mellrákot és az agydaganatokat.
A genetikai vizsgálat szempontjai
Ha megfelel bármely olyan kritériumnak, amely növeli a BRCA1 vagy BRCA2 mutációinak kockázatát, a fent felsoroltak szerint, akkor fontolóra veheti a genetikai vizsgálatot.
A BRCA1 vagy BRCA1 genetikai vizsgálata általában egy egyszerű vér- vagy nyálvizsgálat. Egy beszélgetés és az orvos felírása után vér- vagy nyálmintát vesznek, és elküldik a laborba. A labor megkeresi a mutációkat, és az orvos felhívja Önt az eredményekkel.
Fizethet egy közvetlen fogyasztói cégnek is a vizsgálat elvégzéséért orvosa beutalója nélkül. De ezek a tesztek csak a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat tesztelik. Nem zárhatják ki egyetlen olyan tényezőt sem, amely növelheti a mellrák kockázatát.
Ha kíváncsi az esetlegesen előforduló egyéb genetikai mutációkra, beszélnie kell egy orvossal, hogy ezekre a mutációkra is kivizsgáljon.
A
Jelenleg ezeket a teszteket nem tartják szükségesnek vagy nem ajánlottak a nagyközönség számára. A genetikai vizsgálat csak akkor javasolt, ha a családjában előfordult emlőrák vagy petefészekrák.
18 éven aluli gyermekek
A BRCA1 és BRCA2 „emlőrák génként” ismert. Maguk a gének nem növelik az emlőrák kockázatát, mert mindenki rendelkezik velük. A gének mutációi növelhetik a mellrák, a petefészekrák és számos más típusú rák kockázatát.
Emiatt azoknál az embereknél, akiknek családjában előfordult már mellrák, genetikai vizsgálaton vesznek részt, hogy kiderüljön, van-e náluk a mutáció. A mutáció nem feltétlenül jelenti azt, hogy mellrák alakul ki. Ha ismeri a kockázatot, akkor jobban érzi magát, vagy szoronghat.
Ha a családjában előfordult már mellrák, beszéljen orvosával a mutációk genetikai vizsgálatának előnyeiről és hátrányairól.
