Minden, amit az örökletes angioödémáról tudni kell

Az örökletes angioödéma olyan állapot, amely súlyos duzzanatokat okoz, amelyeket néha „rohamoknak” is neveznek. A duzzanat leginkább az arcát, a kezét, a lábát és a nemi szerveket érinti.

Ezenkívül hatással lehet a gyomor-bélrendszerre, a légutakra vagy más testrészekre, ami életveszélyes lehet.

Szánjon egy percet, hogy többet megtudjon erről az állapotról, beleértve a kezelési lehetőségeket, a kiváltó tényezőket és egyebeket.

Mi az örökletes angioödéma?

Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka genetikai állapot, amely családokban fordul elő. Becslések szerint világszerte 50 000-150 000 ember közül 1-et érint.

Súlyos, fájdalmas duzzanathoz vezet, néha bizonyos kiváltó tényezők, például a stressz miatt. A támadások azonban spontán módon is előfordulhatnak.

Típusok

A HAE-nek három fő típusa van. Mindegyik típust különböző genetikai mutációk okozzák.

Mindhárom genetikai mutáció miatt a szervezet túl sok bradikinint termel, egy olyan fehérjefragmenst, amely elősegíti a gyulladást.

A bradikinin olyan változásokat vált ki az érfalakban, amelyek áteresztőbbé vagy szivárgóbbá válnak.

Ez lehetővé teszi, hogy a felesleges folyadék az erekből más szövetekbe szivárogjon, ami duzzanatot eredményez.

1. típus

Az 1-es típusú HAE az összes HAE eset körülbelül 85 százalékát teszi ki.

Ezt a SERPING1 gén mutációi okozzák. Ez a gén megmondja a szervezetnek, hogyan állítson elő C1 inhibitort, egy olyan fehérjét, amely korlátozza a bradikinin termelést.

Ha olyan genetikai mutációi vannak, amelyek 1-es típusú HAE-t okoznak, szervezete nem termel elegendő C1-gátlót.

2. típus

A 2-es típusú HAE az összes HAE eset körülbelül 15 százalékát teszi ki.

Az 1-es típushoz hasonlóan a SERPING1 gén mutációi okozzák.

Ha olyan genetikai mutációi vannak, amelyek 2-es típusú HAE-t okoznak, szervezete C1-gátlót termel, amely nem működik megfelelően.

3. típus

A 3-as típusú HAE nagyon ritka. A pontos ok nem mindig ismert, de egyes esetekben az F12 gén mutációi okozzák.

Ez a gén utasításokat ad a szervezetnek a XII-es véralvadási faktor, a bradikinin termelésében szerepet játszó fehérje előállítására.

Ha olyan genetikai mutációkat örököl, amelyek 3-as típusú HAE-t okoznak, szervezete túlaktív XII-es véralvadási faktort termel.

Kezelés

A HAE kezelésének két fő célja van: a rohamok tüneteinek enyhítése és a rohamok gyakoriságának csökkentése.

A tünetek kezelése

A HAE tünetek akut rohama kezelésére kezelőorvosa a következő gyógyszerek egyikét írhatja fel:

  • C1-gátlók, például Berinert vagy Ruconest
  • ecallantide (Kalbitor)
  • ikatibant (Firazyr)

Ezeket a gyógyszereket néha igény szerinti kezeléseknek is nevezik. Orvosa segíthet abban, hogy megtanulja, mikor és hogyan használja őket.

Ha légzési nehézségei vannak egy roham során, használja az igény szerinti gyógyszert, ha rendelkezésre áll. Ezután lépjen kapcsolatba a 911-es segélyhívó számmal, vagy menjen a sürgősségi osztályra utókezelésért.

Súlyos légzési nehézségek kezelésére orvosának orvosi beavatkozást kell végeznie, például intubációt vagy tracheotómiát a légút megnyitása érdekében.

A tünetek megelőzése

A rohamok gyakoriságának csökkentése érdekében orvosa a következő gyógyszerek egyikét írhatja fel:

  • C1-gátlók, például Cinryze vagy Haegarda
  • lanadelumab-flyo (Takhzyro)
  • androgén hormonterápia, például danazol

Életmódbeli változások

Ha HAE-je van, a kiváltó tényezőknek való kitettség korlátozása segíthet megelőzni a tüneti támadásokat. Bizonyos életmódbeli változtatások segíthetnek az állapot fizikai, érzelmi és szociális hatásainak kezelésében is.

Például segíthet:

  • Készüljön fel fogászati ​​munkára vagy műtétre. Ha fogorvosi munkát vagy egyéb orvosi beavatkozást tervez, tájékoztassa kezelőorvosát. Gyógyszert írhatnak fel a tüneti támadás kockázatának csökkentése érdekében.
  • Óvatosan tervezze meg az utazást. Mielőtt munkába vagy szórakozásból utazna, tájékozódjon arról, hol és hogyan kaphat segítséget vészhelyzet esetén. Fontolja meg, hogy kerülje az olyan területekre való utazást, ahol az orvosi ellátás nehezen elérhető.
  • Tegyen lépéseket az érzelmi stressz korlátozására és enyhítésére. Lehetőleg ne vállaljon több kötelezettséget a munkahelyén vagy otthon, mint amennyit kényelmesen el tud intézni. Törekedjen arra, hogy időt szánjon a stresszoldó tevékenységekre, mint például a jóga, az olvasás vagy a szeretteivel töltött minőségi idő.
  • Ha szükséges, forduljon mentális egészségügyi szakemberhez. Az olyan ritka állapotokkal való együttélés, mint a HAE, hatással lehet a mentális egészségére. Egy mentális egészségügyi szakember segíthet a megküzdési stratégiák és a kezelési terv kidolgozásában, ha szükséges.
  • Csatlakozz egy támogató csoporthoz. Ha kapcsolatba lép más, HAE-vel élő emberekkel, akkor szociális és érzelmi támogatást nyújthat Önnek. Esetleg gyakorlati tippeket is megoszthat egymással a HAE kezelésére.

Ha nehezen kezeli a HAE fizikai, érzelmi vagy szociális hatásait, tájékoztassa erről kezelőorvosát vagy az egészségügyi csapat más tagjait.

Módosíthatják kezelési tervét, tippeket adhatnak az állapot kezelésére, vagy más támogató forrásokhoz irányíthatják.

Tünetek

A HAE tünetei általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek először.

A támadás során a következő tünetek bármelyikét tapasztalhatja:

  • az arc, a kezek, a lábak, a nemi szervek vagy más testrészek duzzanata
  • hasi fájdalom, hányinger, hányás vagy hasmenés a gyomor-bél traktus duzzanata miatt
  • nyelési, beszéd- vagy légzési nehézség, ha a duzzanat hatással van a légutakra

A HAE-ben szenvedő emberek körülbelül egyharmadánál nem viszkető vagy fájdalmas kiütés alakul ki.

Ha duzzanat alakul ki a légútjában, az potenciálisan életveszélyes légzési problémákat okozhat. Fontos, hogy azonnali kezelésben részesüljön és sürgősségi ellátást kérjen.

Kiváltók

Ha HAE-je van, előfordulhat, hogy bizonyos kiváltó okok a tünetek kialakulásához vagy súlyosbodásához vezetnek.

A gyakori triggerek a következők:

  • fizikai sérülések
  • fogászati ​​beavatkozások vagy műtétek
  • vírusos fertőzések
  • érzelmi stressz

Olyan tüneteket is tapasztalhat, amelyeknek nincs ismert kiváltó oka.

Frekvencia

A HAE-rohamok gyakorisága személyenként nagyon eltérő. Egyesek esetében a támadások nagyon ritkák lehetnek, és évente kevesebbszer fordulnak elő. Másoknál heti rendszerességgel fordulhatnak elő.

Kezelés nélkül a HAE valószínűleg gyakori tüneteket okoz. A kezelés segíthet az akut tünetek enyhítésében és a rohamok gyakoriságának csökkentésében.

A kezeletlen HAE-ben szenvedők átlagosan nagyjából rohamot tapasztalnak 2 hetente.

A támadások gyakorisága idővel előre nem látható módon is változhat.

Diagnózis

A HAE néhány tünete hasonló más állapotok tüneteihez. Például az allergiás reakciók duzzanatot, gyomor-bélrendszeri tüneteket és légzési nehézségeket is okozhatnak.

Tünetei okának diagnosztizálásához kezelőorvosa először alapos klinikai értékelést végez, és megkérdezi Önt személyes és családi kórtörténetéről.

Ha kezelőorvosa azt gyanítja, hogy a HAE okozza a tüneteit, vérvizsgálatot fog rendelni bizonyos fehérjék szintjének ellenőrzésére a vérében. Genetikai vizsgálatot is rendelhetnek bizonyos genetikai mutációk ellenőrzésére.

A HAE-t olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek szülőről gyermekre továbbadhatnak. Ez azt jelenti, hogy az állapot általában családokban fordul elő.

A spontán mutációk azonban a betegség kialakulását okozhatják olyan embereknél, akiknek a családjában nem fordult elő a betegség.

A HAE egy ritka és gyakran kiszámíthatatlan genetikai állapot, amely súlyos duzzanatokat okoz a test körül.

Életveszélyes légzési nehézségeket okozhat, ha duzzanatot tapasztal a légutakban. Ha ez megtörténik, elengedhetetlen, hogy azonnal kezeljék.

A HAE-re nincs gyógymód, de a jelenlegi kezelési lehetőségek sokaknak segítenek a támadások kezelésében.

A legújabb kutatások szerint a HAE-ben szenvedő betegek átlagos várható élettartama megegyezik az általános népességével.

Beszéljen orvosával vagy egészségügyi csapatának más tagjaival, hogy többet megtudjon a HAE lehetséges kezelési lehetőségeiről.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.