Mit jelent homozigótának lenni?

Homozigóta meghatározás

Általában az emberek ugyanazokkal a génekkel rendelkeznek. Számos gén változatos. Ezek szabályozzák fizikai tulajdonságainkat és egészségünket.

Minden variációt allélnak nevezünk. Minden génhez két allélt örökölsz. Az egyik a biológiai anyjától, a másik pedig a biológiai apjától származik.

Ha az allélok azonosak, akkor homozigóta vagy az adott génre nézve. Ez például azt jelentheti, hogy két allélja van a barna szemeket okozó génnek.

Néhány allél domináns, míg mások recesszívek. A domináns allél erősebben fejeződik ki, így elfedi a recesszív allélt. Azonban egy homozigóta genotípusban ez a kölcsönhatás nem fordul elő. Vagy két domináns allél (homozigóta domináns), vagy két recesszív allél (homozigóta recesszív).

Olvasson tovább, hogy megtudja a homozigóta genotípust, valamint a példákat és a betegségek kockázatait.

A homozigóta és a heterozigóta közötti különbség

A „heterozigóta” kifejezés egy allélpárra is utal. A homozigótától eltérően a heterozigóta azt jelenti, hogy két különböző allélja van. Minden szülőtől más verziót örököltél.

A heterozigóta genotípusban a domináns allél felülírja a recesszív allélt. Ezért a domináns tulajdonság kifejeződik. A recesszív tulajdonság nem jelenik meg, de továbbra is hordozó vagy. Ez azt jelenti, hogy továbbadhatja gyermekeinek.

Ez a homozigóta ellentéte, ahol az egyező allélok – akár domináns, akár recesszív – tulajdonsága fejeződik ki.

Homozigóta példák

A homozigóta genotípus többféleképpen is megjelenhet, például:

Szem színe

A barna szemszín allél domináns a kék szem alléllal szemben. Lehet barna szeme, akár homozigóta (két allél a barna szemhez), akár heterozigóta (egy barna és egy kék).

Ez eltér a kék szem alléljától, amely recesszív. Két azonos kék szem allélra van szüksége ahhoz, hogy kék szeme legyen.

szeplők

A szeplők apró barna foltok a bőrön. Melaninból készülnek, amely pigment színt ad a bőrnek és a hajnak.

Az MC1R gén szabályozza a szeplőket. A tulajdonság is domináns. Ha nincs szeplője, az azt jelenti, hogy homozigóta vagy egy recesszív változatra, amely nem okoz szeplőket.

Hajszín

A vörös haj recesszív tulajdonság. A vörös hajra heterozigóta személynek egy allélja van egy domináns tulajdonságra, például a barna hajra, és egy allél a vörös hajra.

A vörös haj allélt átadhatják leendő gyermekeiknek. Ha a gyermek ugyanazt az allélt örökli a másik szülőtől, homozigóta lesz, és vörös haja lesz.

Homozigóta gének és betegségek

Egyes betegségeket mutált allélok okoznak. Ha az allél recesszív, nagyobb valószínűséggel okoz betegséget azoknál az embereknél, akik homozigóták a mutált génre nézve.

Ez a kockázat a domináns és recesszív allélok kölcsönhatásának módjához kapcsolódik. Ha heterozigóta lenne a mutált recesszív allélra, akkor a normál domináns allél veszi át az irányítást. A betegség enyhén vagy egyáltalán nem fejeződik ki.

Ha homozigóta a recesszív mutált génre, nagyobb a betegség kockázata. Nincs olyan domináns allél, amely elfedné a hatását.

A következő genetikai állapotok nagyobb valószínűséggel érintik azokat az embereket, akik számára homozigóta:

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génje olyan fehérjét hoz létre, amely szabályozza a folyadékok mozgását a sejtekbe és kifelé.

Ha ennek a génnek két mutáns másolatát örökli, akkor cisztás fibrózisban (CF) szenved. Minden CF-ben szenvedő személy homozigóta erre a mutációra.

A mutáció vastag nyálkaképződést okoz, ami:

  • gyakori tüdőfertőzések
  • hasnyálmirigy károsodás

  • hegesedés és ciszták a tüdőben
  • emésztési problémák

Sarlósejtes vérszegénység

A hemoglobin alegység béta (HBB) génje segít a béta-globin előállításában, amely a vörösvérsejtek hemoglobinjának része. A hemoglobin lehetővé teszi, hogy a vörösvértestek oxigént szállítsanak az egész szervezetbe.

Sarlósejtes vérszegénységben a HBB génmutációnak két másolata van. A mutált allélok abnormális béta-globint termelnek, ami alacsony vörösvértestekhez és rossz vérellátáshoz vezet.

Fenilketonúria

A fenilketonuria (PKU) akkor fordul elő, ha egy személy homozigóta a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) génmutációjára.

Normális esetben a PAH gén arra utasítja a sejteket, hogy termeljenek egy enzimet, amely lebontja a fenilalanin nevű aminosavat. A PKU-ban a sejtek nem tudják létrehozni az enzimet. Ez a fenilalanin felhalmozódását okozza a szövetekben és a vérben.

A PKU-s személynek korlátoznia kell a fenilalanint az étrendjében. Ellenkező esetben kialakulhatnak:

  • bőrkiütések
  • neurológiai problémák
  • dohos szagú lehelet, bőr vagy vizelet
  • hiperaktivitás
  • pszichiátriai rendellenességek

Metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génmutáció

Az MTHFR gén arra utasítja szervezetünket, hogy metiléntetrahidrofolát-reduktázt állítson elő, egy enzimet, amely lebontja a homociszteint.

Az MTHFR génmutációban a gén nem termeli az enzimet. Két figyelemre méltó mutáció:

  • C677T. Ha két példánya van ebből a változatból, akkor valószínűleg magas homocisztein- és alacsony folsavszint alakul ki a vérben. Hozzávetőlegesen, körülbelül 10-15 százalék Észak-Amerikából származó kaukázusi és a spanyolajkúak 25 százaléka homozigóta erre a mutációra.
  • A1298C. Az, hogy ez a variáns homozigóta, nem jár magas homociszteinszinttel. A C677T és az A1298C egy-egy példányának azonban ugyanazok a hatásai, mint két C677T-nek.

Míg a tudósok még mindig tanulnak az MTHFR mutációiról, ez összefüggésbe hozható a következőkkel:

  • szív-és érrendszeri betegségek
  • vérrögök
  • terhességi szövődmények, például preeclampsia

  • idegcső defektussal járó terhességek, például spina bifida
  • depresszió
  • elmebaj
  • csontritkulás
  • migrén
  • policisztás petefészek szindróma
  • sclerosis multiplex

Elvitel

Mindannyiunknak van két allélja vagy változata minden génnek. Az, hogy egy adott gén homozigóta, azt jelenti, hogy két azonos változatot örököltél. Ez a heterozigóta genotípus ellentéte, ahol az allélok eltérőek.

Azok az emberek, akik recesszív tulajdonságokkal rendelkeznek, mint például a kék szem vagy vörös haj, mindig homozigóták az adott génre nézve. A recesszív allél kifejeződik, mert nincs domináns allél, amely elfedné.

Related Posts

Bromelain

Áttekintés A bromelain egy fehérje-emésztő enzimkeverék, amely az ananász növény szárából, terméséből és levéből származik. Évszázados múltra tekint vissza, hogy orvosi betegségek kezelésére használják, elsősorban Közép-...

Leave a Reply

Your email address will not be published.