Mit kell tudni a mikrokefáliáról

Áttekintés

Mi okozza a mikrokefáliát?

Legtöbbször a kóros agyfejlődés okozza ezt az állapotot.

Rendellenes agyfejlődés fordulhat elő, amikor gyermeke még az anyaméhben van, vagy csecsemőkorban. Gyakran a kóros agyfejlődés oka ismeretlen. Egyes genetikai állapotok mikrokefáliát okozhatnak.

Genetikai feltételek

A mikrokefáliát okozó genetikai feltételek a következők:

Cornelia de Lange szindróma

A Cornelia de Lange szindróma lelassítja gyermeke növekedését az anyaméhen belül és kívül. Ennek a szindrómának a közös jellemzői a következők:

• intellektuális problémák
• kar- és kézrendellenességek
• különálló arcvonások

Például az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran előfordul:

• középen összenőtt szemöldök
• alacsonyan ülő fülek
• egy kis orr és fogak

Down-szindróma

A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek általában:

• kognitív késések
• enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság
• gyenge izmok
• jellegzetes arcvonások, mint például mandula alakú szemek, kerek arc és apró vonások

Cri-du-chat szindróma

A cri-du-chat szindrómában vagy macskasírás-szindrómában szenvedő csecsemőknek határozott, hangos sírása van, akár egy macskáé. Ennek a ritka szindrómának a közös jellemzői a következők:

• értelmi fogyatékosság
• alacsony születési súly
• gyenge izmok
• bizonyos arcvonások, például tágra fektetett szemek, kis állkapocs és mélyen ülő fülek

Rubinstein-Taybi szindróma

A Rubenstein-Taybi-szindrómában szenvedő babák alacsonyabbak a normálisnál. Nekik is van:

• nagy hüvelyk- és lábujjak
• jellegzetes arcvonásai
• értelmi fogyatékosok

Azok az emberek, akiknél ez az állapot súlyos formában fordul elő, gyakran nem élik túl a gyermekkort.

Seckel szindróma

A Seckel-szindróma egy ritka állapot, amely növekedési késleltetést okoz az anyaméhben és azon kívül. A közös jellemzők a következők:

• értelmi fogyatékosság
• bizonyos arcvonások, köztük keskeny arc, csőrszerű orr és ferde állkapocs.

Smith-Lemli-Opitz szindróma

A Smith-Lemli-Opitz szindrómában szenvedő csecsemőknek:

• értelmi fogyatékosok

• viselkedészavarok, amelyek az autizmust tükrözik

Ennek a rendellenességnek a korai jelei a következők:

• táplálkozási nehézségek
• lassú növekedés
• kombinált második és harmadik lábujj

Triszómia 18

A 18-as triszómiát Edward-szindrómának is nevezik. A következőket okozhatja:

• lassú növekedés az anyaméhben
• alacsony születési súly
• szervi hibák
• szabálytalan alakú fej

A 18-as triszómiás csecsemők általában nem élik túl életük első hónapját.

Vírusoknak, gyógyszereknek vagy toxinoknak való kitettség

Mikrokefália akkor is előfordulhat, ha gyermeke bizonyos vírusoknak, gyógyszereknek vagy méreganyagoknak van kitéve az anyaméhben. Például az alkohol vagy a kábítószer-használat terhesség alatt mikrokefáliát okozhat gyermekekben.

A mikrokefália további lehetséges okai a következők:

Zika vírus

A fertőzött szúnyogok továbbítják a Zika-vírust az emberre. A fertőzés általában nem túl súlyos. Ha azonban terhesség alatt kifejlődik a Zika-vírus-betegség, átadhatja azt babájának.

A Zika vírus mikrokefáliát és számos más súlyos születési rendellenességet okozhat. Ezek tartalmazzák:

• látás- és hallászavarok
• károsodott növekedés

Metil-higanymérgezés

Vannak, akik metil-higanyt használnak a magvak megőrzésére, amellyel állatokat etetnek. Vízben is kialakulhat, ami szennyezett halakhoz vezethet.

Mérgezés akkor fordul elő, ha szennyezett tenger gyümölcseit vagy olyan állat húsát eszik, amelyet metil-higanyt tartalmazó magvakkal etettek. Ha a baba ki van téve ennek a méregnek, agy- és gerincvelőkárosodást szenvedhet.

Veleszületett rubeola

Ha a terhesség első 3 hónapjában elkapja a német kanyarót vagy rubeolát okozó vírust, a baba súlyos problémákat okozhat.

Ezek a problémák a következők lehetnek:

• halláskárosodás
• értelmi fogyatékosság
• rohamok

Ez az állapot azonban nem túl gyakori a rubeola vakcina alkalmazása miatt.

Veleszületett toxoplazmózis

Ha terhessége alatt megfertőződik a Toxoplasma gondii parazitával, az károsíthatja fejlődő babáját.

Előfordulhat, hogy gyermeke koraszülött sok fizikai problémával jár, beleértve:

• rohamok
• hallás- és látásvesztés

Ez a parazita néhány macskaürülékben és nyers húsban található.

Veleszületett citomegalovírus

Ha terhesség alatt megfertőződik a citomegalovírussal, a méhlepényen keresztül továbbadhatja magzatának. Más kisgyermekek gyakori hordozói ennek a vírusnak.

Csecsemőknél a következőket okozhatja:

• sárgaság
• kiütések
• rohamok

Ha terhes, óvintézkedéseket kell tennie, többek között:

• gyakran mosson kezet
• nem osztja meg az edényeket 6 éven aluli gyermekekkel

Kontrollálatlan fenilketonuria (PKU) az anyában

Ha Ön terhes és fenilketonuriában (PKU) szenved, fontos, hogy kövesse az alacsony fenilalanintartalmú étrendet. Ezt az anyagot a következő helyen találja:

• tej
• tojás
• aszpartám édesítőszerek

Ha túl sok fenilalanint fogyaszt, az károsíthatja a fejlődő babát.

Szállítási komplikációk

A mikrokefáliát bizonyos szülés közbeni szövődmények is okozhatják.

• A baba agyának csökkent oxigénellátása növelheti a betegség kialakulásának kockázatát.
• A súlyos anyai alultápláltság szintén növelheti annak kialakulásának esélyét.

Milyen szövődmények társulnak a mikrokefáliához?

Az ilyen állapottal diagnosztizált gyermekek enyhe vagy súlyos szövődményekkel járnak. Az enyhe szövődményekben szenvedő gyermekek normális intelligenciával rendelkezhetnek. A fej kerülete azonban mindig kicsi lesz életkorukhoz és nemükhöz képest.

A súlyosabb szövődményekkel küzdő gyermekek a következőket tapasztalhatják:

• értelmi fogyatékosság
• késleltetett motorfunkció
• késleltetett beszéd
• az arc torzulásai
• hiperaktivitás
• rohamok
• koordinációs és egyensúlyi nehézség

A törpeség és az alacsony termet nem a mikrokefália szövődményei. Ezek azonban összefüggésbe hozhatók az állapottal.

Hogyan diagnosztizálható a mikrokefália?

Gyermeke orvosa diagnosztizálhatja ezt az állapotot a baba növekedésének és fejlődésének nyomon követésével. Amikor megszületik a baba, az orvos megméri a fej kerületét.

Mérőszalagot helyeznek a baba fejére, és rögzítik a méretét. Ha rendellenességeket észlelnek, mikrokefáliát diagnosztizálhatnak gyermekénél.

Gyermeke kezelőorvosa továbbra is megméri gyermeke fejét az első 2 életévben a rutin jóléti vizsgálatok során. Nyilvántartást fognak vezetni gyermeke növekedéséről és fejlődéséről is. Ez segít nekik felismerni az esetleges rendellenességeket.

Jegyezze fel a baba fejlődésében bekövetkezett minden változást, amely az orvossal való látogatások között történik. Mondja el ezeket az orvosnak a következő találkozón.

Hogyan kezelik a mikrokefáliát?

A mikrokefáliára nincs gyógymód. A kezelés azonban rendelkezésre áll gyermeke állapotára. A szövődmények kezelésére összpontosít.

Ha gyermekének késleltetett motoros funkciója van, a foglalkozási terápia előnyös lehet számára. Ha megkésett a nyelvi fejlődésük, a logopédia segíthet. Ezek a terápiák elősegítik gyermeke természetes képességeinek kiépítését és megerősítését.

Ha gyermekénél bizonyos szövődmények, például görcsrohamok vagy hiperaktivitás lépnek fel, az orvos gyógyszert is felírhat a kezelésére.

Ha gyermeke orvosa ezt az állapotot diagnosztizálja, akkor Önnek is szüksége lesz támogatásra. Fontos, hogy gondoskodó egészségügyi szolgáltatókat találjon gyermeke orvosi csapata számára. Segíthetnek megalapozott döntések meghozatalában.

Érdemes kapcsolatba lépni más családokkal is, akiknek gyermekei mikrokefáliában élnek. A támogató csoportok és az online közösségek segíthetnek kezelni gyermeke állapotát, és hasznos forrásokat találni.

Megelőzhető a mikrokefália?

A mikrokefália megelőzése nem mindig lehetséges, különösen, ha az ok genetikai eredetű. Ha gyermeke ilyen állapotban van, érdemes genetikai tanácsadást kérnie.

Genetikai tanácsadás életszakaszokkal kapcsolatos válaszokat és információkat tud adni, beleértve:

• terhesség tervezése
• terhesség alatt
• gyerekekről való gondoskodás
• felnőttként élni

A megfelelő terhesgondozás, valamint az alkohol- és kábítószer-fogyasztás elkerülése a terhesség alatt segíthet megelőzni a mikrokefáliát. A szülés előtti ellenőrzések lehetőséget adnak orvosának az anyai állapotok, például az ellenőrizetlen PKU diagnosztizálására.

A Betegségellenőrzési és -megelőzési központok (CDC) azt javasolja, hogy a terhes nők ne utazzanak olyan területekre, ahol Zika-vírus járvány terjedt ki, vagy ahol fennáll a Zika-járvány kockázata.

A CDC azt tanácsolja azoknak a nőknek, akik terhességet terveznek, hogy kövessék ugyanezeket az ajánlásokat, vagy legalább beszéljenek orvosukkal, mielőtt ezekre a területekre utaznának.