Myelodysplasiás szindróma (MDS)

Mi is pontosan az MDS?

Az MDS olyan rákos megbetegedések gyűjteményére utal, amelyek hatással vannak a csontvelőben lévő mieloid őssejtekre. Általában ezek az őssejtek a következőket állítják elő:

• vörösvérsejtek (RBC) amelyek oxigént szállítanak az egész szervezetben
• fehérvérsejtek (WBC) amelyek reagálnak a fertőzésekre
• vérlemezkék amelyek segítik a vér alvadását

MDS-ben bizonyos típusú őssejtek nem fejlődnek megfelelően, és rendellenesnek vagy diszpláziásnak tűnnek. Az MDS emellett az éretlen vérsejtek nagyobb számához vezet a szervezetben. Ezeket az éretlen sejteket blastoknak nevezik.

A robbanósejtek vagy gyorsan elpusztulnak az előállítás után, vagy nem működnek túl jól. Kiszorítják az egészséges vérsejteket is, amelyekkel rendelkezel. Ez a zsúfoltság leggyakrabban a vörösvértestek szintjét érinti, ami vérszegénységhez vezet.

Az MDS bizonyos típusai akut mieloid leukémiává (AML) alakulhatnak át. Az AML a leukémia egy fajtája, amely gyorsan növekedhet és fejlődhet, ha nem kezelik.

Az MDS pontos oka nem ismert. De úgy tűnik, hogy a genetikai változások, akár öröklöttek, akár élete során szerzettek, nagy szerepet játszanak. Az MDS ismert kockázati tényezői a következők:

• idősebb kor
• születéskor férfit jelöltek ki
• korábbi kemoterápiás kezelés
• MDS családtörténete
• bizonyos genetikai állapotok, mint például a Fanconi-féle vérszegénység
• nagyfokú sugárzásnak vagy bizonyos ipari vegyszereknek való kitettség

Mik az MDS tünetei?

Néhány MDS-ben szenvedő embernek nincsenek észrevehető tünetei. Ebben az esetben az MDS-t a rutin vérvizsgálat vagy más egészségügyi állapotok vizsgálata során lehet kimutatni.

Az MDS számos típusának átfedő tünetei vannak. A tünetek a szervezetben az egészséges vérsejtek számának csökkenése miatt következnek be, és a következők lehetnek:

• fáradtság
• gyengeség
• légszomj
• szédülés
• sápadt bőr
• gyakori fertőzések
• könnyű zúzódás vagy vérzés
• apró vörös vagy lila foltok a bőrön (petechiák)

Forduljon orvoshoz, ha a fenti tünetek bármelyikét észleli, különösen, ha nem magyarázható ismert egészségügyi állapottal. Az orvos segíthet meghatározni, hogy tüneteit MDS vagy valami más okozza-e.

Melyek az MDS típusai?

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) jelenleg 6 típusú MDS-t ismer fel, amelyek az alábbi jellemzők alapján vannak felosztva:

• a sejtek abnormálisnak tűnnek-e mikroszkóp alatt (diszplázia)
• alacsony vérsejtszám (vvt-k, fehérvérsejtek és vérlemezkék) jelenléte
• a blastok száma a vérben, a csontvelőben vagy mindkettőben
• jelen vannak-e egyéb jellemzők, például gyűrűs sideroblasztok vagy kromoszóma-elváltozások

Az MDS különböző típusai a következők:

• MDS multilineage dysplasiával (MDS-MLD). Az MDS-MLD az MDS leggyakoribb típusa. Normális szintű robbanás van. A diszplázia azonban két vagy három vérsejttípust érint, és legalább egy vérsejttípus száma alacsonyabb a normálisnál.
• MDS egyetlen vonalú diszpláziával (MDS-SLD). Még mindig normális számú robbanás van. A diszplázia csak egy vérsejttípust érint, és legalább egy vagy két vérsejttípus száma alacsonyabb a normálisnál.
• MDS gyűrűs sideroblasztokkal (MDS-RS). A korai vörösvértestekben vasgyűrűk, úgynevezett gyűrűs sideroblasztok vannak bennük. A diszplázia észlelt mennyisége alapján két altípus létezik.
• MDS túlzott robbantással (MDS-EB). A vérben, a csontvelőben vagy mindkettőben nagy számban vannak blasztok. Gyakran megfigyelhető egy vagy több vérsejttípus alacsony szintje is. Két altípusa van aszerint, hogy hány robbanást találtak. Ez a típus nagy valószínűséggel átalakul AML-be.
• MDS izolált del(5q)-vel. A csontvelő sejtjeinek 5. kromoszómájában deléció van. Alacsony vérsejtszint, gyakran vörösvértestek és diszplázia is megfigyelhető.
• MDS, besorolhatatlan (MDS-U). A vér- és csontvelővizsgálatok eredményei nem egyeznek a fenti öt másik típus egyikével sem.

A WHO-nak külön osztályozása is van, az úgynevezett myelodysplasiás szindrómák/mieloproliferatív neoplazmák (MDS/MPN). Ezek olyan rákos megbetegedések, amelyek mind az MDS, mind a mieloproliferatív neoplazmák (MPN) jellemzőivel rendelkeznek. Példák:

• krónikus myelomonocytás leukémia (CMML)
• juvenilis myelomonocytás leukémia (JMML)

Hogyan diagnosztizálható az MDS?

Az MDS-t nehéz lehet diagnosztizálni, mert nehéz megkülönböztetni őket a vért és a csontvelőt érintő egyéb állapotoktól.

Az anamnézis és a fizikális vizsgálat után az orvos a következő teszteket fogja használni az MDS diagnosztizálására:

• teljes vérkép (CBC) különbséggelkülönböző vérsejttípusok mennyiségének mérésére
• perifériás vérkeneta vérsejtek megjelenésének mikroszkóp alatti felmérésére
• vas-, B12-vitamin- vagy folsavszint-tesztek a vérszegénység egyéb okainak kizárására
• csontvelő-aspiráció és biopszia olyan minták biztosítása, amelyek megvizsgálhatók az MDS-hez kapcsolódó rendellenességek kimutatására
• kromoszóma tesztek citogenetikának hívják az MDS-ben megjelenő kromoszómális változások keresésére
• genetikai vizsgálat az MDS-ben előforduló bizonyos genetikai változások ellenőrzésére

Hogyan kezelik az MDS-t?

A diagnózis felállítása után az orvos egy pontozási rendszert is használ a valószínű kimenetel vagy prognosztikai pontszám előrejelzésére. Néhány tényező, amely befolyásolja az eredményt:

• milyen típusú MDS-je van
• a vérsejtjeid száma
• a jelenlévő robbanások százalékos aránya
• hogy találnak-e bizonyos genetikai vagy kromoszómaelváltozásokat
• az AML-be való átalakulás kockázata
• mennyire súlyosak a tünetei
• életkorát és általános egészségi állapotát

Több pontozási rendszer is használatos. Valamilyen alacsony, közepes vagy magas kockázati fokozatba sorolják be.

Az orvos az Ön kockázati szintje alapján kezelési javaslatokat tesz. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

• Figyelj és várj. Ezt a megközelítést akkor alkalmazzák, ha nincsenek tünetei, és alacsony vagy közepes kockázatúnak minősül. Az orvos felügyeli Önt, és támogató terápiát ír elő. Kezelést javasolnak, ha tünetei jelentkeznek, vagy ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy állapota előrehalad.
• Őssejt transzplantáció (SCT). Egy megfelelő donortól – gyakran testvértől – származó SCT potenciálisan gyógyíthatja az MDS-t. Ideális jelöltek erre az eljárásra fiatalok és általánosságban jó egészségi állapotúak.
• Gyógyszer alapú terápia. Számos gyógyszeres terápia alkalmazható MDS-hez, különösen akkor, ha az SCT nem választható. Ezek a következők lehetnek:
  • kemoterápia azacitidinnel (Vidaza), decitabinnal (Dacogen) vagy AML kezelésére használt kemoterápiás gyógyszerekkel
  • immunmodulátorok, mint a lenalidomid (Revlimid), kifejezetten az izolált del(5q) MDS-ben szenvedők számára
  • immunszuppresszív gyógyszerek, mint a ciklosporin és az antitimocita globulin (ATG), amelyeket az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) nem hagyott jóvá MDS-kezelésre, de ritka esetekben vény nélkül írják fel őket

A szupportív terápia az MDS kezelésében is fontos. Ez magában foglalja az alacsony vérsejtszám tüneteinek kezelését, és magában foglalja:

• vérátömlesztés vagy eritropoézis-stimuláló szerek az alacsony vörösvértestszám csökkentése érdekében

• antimikrobiális gyógyszerek az alacsony fehérvérsejtszám miatti fertőzések megelőzésére vagy kezelésére
• vérlemezke transzfúziók az alacsony vérlemezkeszint kezelésére

• vaskelátképző terápia, amely elősegíti a vas felhalmozódását a szervezetben a gyakori vérátömlesztés miatt

Vannak-e komplikációk az MDS-hez?

Az MDS szövődményekhez vezethet, különösen, ha nem kezelik. A szövődmények általában az alacsony vérszámhoz kapcsolódnak, és a következők lehetnek:

• anémia alacsony vörösvértestszám miatt
• gyakori vagy visszatérő fertőzésekami az alacsony fehérvérsejtszám miatt súlyos lehet
• könnyű vérzés amelyet nehéz megállítani az alacsony vérlemezkeszám miatt

Ezenkívül az MDS egyes egyéneknél AML-be fejlődhet. Az ACS szerint ez kb 3 emberből 1 MDS-sel.

Az MDS a rákos megbetegedések olyan csoportja, ahol a csontvelőben lévő őssejtek nem fejlődnek megfelelően. Ez az éretlen sejtek számának növekedéséhez, úgynevezett blastokhoz vezet, amelyek kiszoríthatják az egészséges vérsejteket.

Az MDS típusa – más tényezőkkel együtt, mint például a tünetek súlyossága, bizonyos kromoszóma- vagy genetikai változások, valamint az Ön életkora és általános egészségi állapota – mind befolyásolja kilátásait.

Az MDS súlyos szövődményeket okozhat, vagy AML-be fejlődhet, különösen, ha nem kezelik. Forduljon orvoshoz értékelés céljából, ha olyan tüneteket észlel, mint a súlyos fáradtság, légszomj és gyakori fertőzések.