Örökletes szferocitózis

Tünetek

Az örökletes szferocitózis az enyhétől a súlyosig terjedhet. A tünetek a betegség súlyosságától függően változnak. A legtöbb HS-ben szenvedő személy közepesen súlyos betegségben szenved. Az enyhe HS-ben szenvedők nem is tudnak arról, hogy betegségük van.

Anémia

A szferocitózis hatására a vörösvértestek gyorsabban bomlanak le, mint az egészséges sejtek, ami vérszegénységhez vezethet. Ha a szferocitózis vérszegénységet okoz, a szokásosnál sápadtabbnak tűnhet. Az örökletes szferocitózisból eredő vérszegénység egyéb gyakori tünetei a következők lehetnek:

• fáradtság
• légszomj
• ingerlékenység
• szédülés vagy szédülés
• fokozott pulzusszám
• fejfájás
• szívdobogás
• sárgaság

Sárgaság

Amikor egy vérsejt lebomlik, a bilirubin pigment felszabadul. Ha a vörösvértestek túl gyorsan bomlanak le, az túl sok bilirubinhoz vezet a véráramban. A túlzott bilirubin sárgaságot okozhat. A sárgaság hatására a bőr sárgássá vagy bronzossá válik. A szem fehérje is sárgulhat.

Epekövesség

A túlzott bilirubin epeköveket is okozhat, amelyek akkor alakulhatnak ki az epehólyagban, amikor túl sok bilirubin kerül az epébe. Előfordulhat, hogy az epekő tünetei mindaddig nem jelentkeznek, amíg elzáródást nem okoznak. A tünetek a következők lehetnek:

• hirtelen fájdalom a jobb felső hasban vagy a szegycsont alatt
• hirtelen fájdalom a jobb vállában
• csökkent étvágy
• hányinger
• hányás
• láz
• sárgaság

Tünetek gyermekeknél

A csecsemők a szferocitózis kissé eltérő jeleit mutathatják. Az újszülötteknél a sárgaság a leggyakoribb tünet, nem pedig a vérszegénység, különösen az élet első hetében. Hívja gyermeke gyermekorvosát, ha azt észleli, hogy csecsemője:

• a szeme vagy a bőr besárgult
• nyugtalan vagy ingerlékeny
• nehezen táplálkozik
• túl sokat alszik
• kevesebb mint hat nedves pelenkát gyárt naponta

Néhány HS-ben szenvedő gyermeknél a pubertás kezdete késhet. Összességében az örökletes szferocitózisban a leggyakoribb leletek a vérszegénység, a sárgaság és a lép megnagyobbodása.

Ok

Az örökletes szferocitózist genetikai hiba okozza. Ha a családjában előfordult ez a rendellenesség, akkor nagyobb az esélye a kialakulására, mint annak, akinél nem. Bármely fajhoz tartozó embereknél előfordulhat örökletes szferocitózis, de ez a leggyakoribb az észak-európai származású embereknél.

Hogyan diagnosztizálják

A HS-t leggyakrabban gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják. Kb 4 esetből 3, az állapot családi anamnézisében szerepel. Kezelőorvosa megkérdezi, milyen tünetei vannak. A családjáról és a kórtörténetéről is tudni akarnak majd.

Orvosa fizikális vizsgálatot fog végezni. Ellenőrzik, hogy nincs-e megnagyobbodott lép, ami általában a has különböző régióinak tapintásával történik.

Valószínűleg kezelőorvosa vért is vesz majd elemzés céljából. A teljes vérkép-vizsgálat ellenőrizni fogja az összes vérsejt szintjét és a vörösvértestek méretét. Más típusú vérvizsgálatok is hasznosak lehetnek. Például, ha mikroszkóp alatt nézi a vérét, az orvos láthatja sejtjei alakját, ami segíthet megállapítani, hogy Önnél van-e a rendellenesség.

Orvosa olyan vizsgálatokat is rendelhet, amelyek ellenőrzik a bilirubinszintjét.

Komplikációk

Epekövesség

Az epekövek gyakoriak az örökletes szferocitózisban. Néhány kutatás kimutatta, hogy a HS-ben szenvedők felénél epekő alakul ki 10 és 30 év közötti korukra. Az epekövek kemény, kavicsszerű lerakódások, amelyek az epehólyagban képződnek. Méretben és számban igen változatosak. Ha elzárják az epehólyag csatornarendszerét, súlyos hasi fájdalmat, sárgaságot, hányingert és hányást okozhatnak.

Az epekővel küzdő betegek epehólyagának műtéti eltávolítása javasolt.

Megnagyobbodott lép

A HS-ben is gyakori a lép megnagyobbodása. A lépeltávolítás vagy a lép eltávolítására szolgáló eljárás megoldhatja a HS tüneteit, de egyéb szövődményekhez is vezethet.

A lép fontos szerepet játszik az immunrendszerben, így eltávolítása bizonyos fertőzések fokozott kockázatához vezethet. Ennek a kockázatnak a csökkentése érdekében orvosa valószínűleg bizonyos védőoltásokat (beleértve a Hib, pneumococcus és meningococcus elleni vakcinát) fog adni Önnek, mielőtt eltávolítja a lépét.

Egyes kutatások a lépnek csak egy részének eltávolítását vizsgálták a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. Ez különösen gyermekeknél lehet hasznos.

A lép eltávolítása után orvosa felírja Önnek a megelőző antibiotikumokat, amelyeket naponta szájon át kell bevenni. Az antibiotikumok tovább csökkenthetik a fertőzések kockázatát.

Kezelési lehetőségek

A HS-re nincs gyógymód, de kezelhető. A tüneteinek súlyossága határozza meg, hogy milyen kezelést kap. A lehetőségek a következők:

Sebészet: Közepes vagy súlyos betegség esetén a lép eltávolítása megelőzheti az örökletes szferocitózisból eredő gyakori szövődményeket. A vörösvértestek továbbra is gömb alakúak maradnak, de tovább élnek. A lép eltávolítása az epekő kialakulását is megelőzheti.

Nem mindenkinek kell ilyen állapotban eltávolítani a lépét. Néhány enyhe eset műtét nélkül is kezelhető. Orvosa úgy gondolhatja, hogy a kevésbé invazív intézkedések jobban megfelelnek az Ön számára. Például a műtét nem javasolt 5 évnél fiatalabb gyermekek számára.

Vitaminok: A folsavat, a B-vitamint általában mindenkinek ajánlják, aki HS-ben szenved. Segít új vörösvérsejtek termelésében. Az orális folsav napi adagja a fő kezelési lehetőség kisgyermekek és enyhe HS-es betegek számára.

Transzfúzió: Súlyos vérszegénység esetén vörösvérsejt-transzfúzióra lehet szüksége.

Fényterápia: Az orvos fényterápiát, más néven fényterápiát alkalmazhat a csecsemők súlyos sárgaságának kezelésére.

Oltás: A rutinszerű és ajánlott védőoltások beadása szintén fontos a fertőzések szövődményeinek megelőzése érdekében. A fertőzések kiválthatják a vörösvértestek pusztulását HS-ben szenvedő betegeknél.

Hosszú távú kilátások

Kezelőorvosa kezelési tervet dolgoz ki Önnek a betegsége súlyosságától függően. Ha eltávolítják a lépét, fogékonyabb lesz a fertőzésekre. A műtét után élethosszig tartó megelőző antibiotikumokra lesz szüksége.

Ha enyhe HS-ben szenved, a kiegészítőket az utasításoknak megfelelően kell bevennie. Ezenkívül rendszeresen konzultálnia kell orvosával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy az állapotot jól kezelik.