- A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a vörösvérsejteket sebezhetőbbé teszi a pusztulásnak.
- Gyakori mellékhatás a vérrögképződés, amelyet trombózisnak neveznek.
- Ez nagyrészt megelőzhető a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésére szolgáló gyógyszeres kezeléssel.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy ritka vérbetegség, amelyben a vörösvértestekből hiányzik a védőfelszíni fehérje.
Ennek eredményeként a vörösvérsejtek nem elég tartósak, és szétesnek, amikor az immunrendszer sejtjeivel találkoznak. Ezáltal hemoglobin szabadul fel a véráramba, ami növeli a vérrögök kockázatát.
A PNH számos tünetet okozhat, amelyek egyes embereknél enyhék lehetnek. Néha előfordulhat olyan állapotokkal, mint a mielodiszplasztikus szindrómák (MDS) vagy az aplasztikus anémia.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egyik leggyakoribb mellékhatása a véralvadás (trombózis). Ez potenciálisan súlyos fejlemény, de gyógyszeres kezeléssel megelőzhető.
PNH és trombózis: hogyan és miért fordul elő
A trombózis becsült
További kutatásokra van szükség a trombózis okának teljes tisztázásához PNH-ban. A felszíni fehérje hiánya a vörösvértestekben azt jelenti, hogy felbomlásakor hemoglobin szabadul fel, ami vérrögöket okoz.
Úgy gondolják, hogy a vörösvértesteket megváltoztató mutáció hatással van a vérlemezkék felszíni fehérjére is, amely feltörhet, és olyan mikrorészecskéket szabadíthat fel, amelyek vérrögképződést okozhatnak.
A krónikus hemolízis (sejttörés) trombózist is okozhat.
A trombózis fajtája és előfordulása
A PNH okozta thromboembolia kockázata etnikai csoportonként változik az Egyesült Államokban:
| Etnikai csoport | A PNH thromboembolia aránya |
| afro-amerikai | 73% |
| Latin-Amerika | 50% |
| fehér | 36% |
| ázsiai amerikai | 36% |
| Verseny | VTE esetek 1000-re |
| Nem spanyol feketék | 3.25 |
| Nem spanyol fehérek | 2.71 |
| Indiánok | 1.25 |
| spanyolok | 0,67 |
| ázsiaiak/csendes-óceáni szigetlakók | 0,63 |
A thrombomodulin (THBD) génexpresszió egy változata az afro-amerikai populációban magyarázhatja a VTE megnövekedett arányát ebben a közösségben.
Genetikai tényezők
Annak ellenére, hogy egy genetikai tényező a PNH oka, ezt nem örökölheti a szüleitől. Ehelyett a PNH egy génmutáció eredménye, amely a születés után következik be. Véletlenszerű, és egyetlen sérült őssejtben indul, amely több másolatot készít magáról.
A mutáló gént foszfatidil-inozitol-glikán bioszintézis A osztályú fehérjének (PIGA) nevezik. Ez a gén felelős a sejtfelszínen lévő fehérjék előállításáért, amelyek a vérsejteket egy darabban tartják össze.
Ha egy mutáció megzavarja a PIGA működését, ez vörösvértestek képződését okozhatja védő felületi fehérjék nélkül.
E fehérjék nélkül a vérsejtek nem működnek olyan sokáig, mint kellene. Amikor találkoznak bizonyos immunrendszeri sejtekkel, szétesnek. A hemoglobin eloszlik a vérplazmában, és a vizeletben kiválasztódik.
Komplikációk
A PNH gyakori szövődménye az aplasztikus anémia. Ez egy olyan állapot, amely megakadályozza, hogy a csontvelő elegendő mennyiségű vörösvérsejtet termeljen. A leggyakoribb ok a csontvelői őssejtekkel való autoimmun kölcsönhatás. Egyéb okok közé tartozik a sugárkezelés és a kemoterápia.
Egy másik szövődmény a Budd-Chiari szindróma. Ez egy olyan állapot, amelyben a májat kivezető vénákat vérrögök elzárják, ami a máj megnagyobbodását okozza. Bármilyen rendellenesség, amely növeli a vérrögök kialakulásának valószínűségét, Budd-Chiari szindrómát okozhat.
Figyelmeztető jelek
A vérrögök orvosi beavatkozást igényelnek. Ha Önnek PNH-ja van, fontos emlékeznie a trombózis fokozott kockázatára, hogy megkapja a szükséges ellátást.
A lehetséges jelek a következők:
- sárgaság
- hasi fájdalom
- telt vagy puffadt érzés
- fejfájás
- gondolkodási problémák
- légszomj
- mellkasi fájdalom
- légzési nehézségek
- köhögés, vérrel vagy anélkül
- szívdobogás
- végtagduzzanat
- görcsszerű vagy lüktető fájdalom
- bőr elszíneződése
- gödrös ödéma
- fájdalmas vagy duzzadt vénák
Ha vérrögképződés jeleit észleli, azonnal forduljon orvoshoz, hogy elkerülje a súlyos szövődményeket.
A PNH kezelése
Az ekulizumab (Soliris) és a ravulizumab (ultomiris) olyan gyógyszerek, amelyek elnyomják a komplementrendszer működését. Ez az immunrendszer azon része, amely feltöri a PNH által érintett vörösvértesteket.
A komplementrendszer elnyomásával ez a gyógyszer csökkenti a törött sejtek számát, és ezáltal csökkenti a trombózis kockázatát.
Egyéb PNH kezelési stratégiák a következők:
- folsav-kiegészítők a megfelelő folsavellátás biztosítása érdekében
- szteroidok, például prednizon, a vérsejtek károsodásának lassítására
- véralvadásgátló gyógyszerek, amelyek csökkentik a vérrögképződést
- trombolitikus terápia a meglévő vérrögök lebontására
- immunszuppresszív terápia a csontvelő működésének helyreállítására
- vérátömlesztés, a vérsejtszám növelése érdekében
- szintetikus növekedési faktorok vagy androgének, a csontvelősejtek termelésének serkentésére
A PNH-ra egyetlen gyógymód létezik: a csontvelő-transzplantáció. A transzplantációval járó kockázatok miatt a PNH súlyos szövődményeivel küzdő emberek számára van fenntartva.
A PNH ritka, de súlyos vérbetegség. Egy génmutáció okozza, amely megváltoztatja a csontvelő vörösvérsejtek előállításának módját, így sebezhetővé válik az immunrendszer károsodásával szemben.
A trombózis a PNH leggyakoribb súlyos mellékhatása. Megelőzhető olyan gyógyszeres kezeléssel, amely csökkenti az immunrendszer sejtkárosodásának esélyét.
Az afrikai származású embereknél nagyobb az esély a trombózis kialakulására, PNH-ból, valamint egyéb okokból. Ennek oka a thrombomodulin (THBD) gén expressziójának eltérése.
A PNH kezelésére különféle kezelések állnak rendelkezésre, amelyek csökkentik a súlyos szövődmények esélyét. A csontvelő-transzplantáció az egyetlen gyógymód.
A trombózis életveszélyes lehet. Ha PNH-ban szenved, és vérrög tüneteit tapasztalja, fontos, hogy azonnali orvosi segítséget kérjen.
