Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és trombózis: A kockázat megértése

  • A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a vörösvérsejteket sebezhetőbbé teszi a pusztulásnak.
  • Gyakori mellékhatás a vérrögképződés, amelyet trombózisnak neveznek.
  • Ez nagyrészt megelőzhető a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésére szolgáló gyógyszeres kezeléssel.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy ritka vérbetegség, amelyben a vörösvértestekből hiányzik a védőfelszíni fehérje.

Ennek eredményeként a vörösvérsejtek nem elég tartósak, és szétesnek, amikor az immunrendszer sejtjeivel találkoznak. Ezáltal hemoglobin szabadul fel a véráramba, ami növeli a vérrögök kockázatát.

A PNH számos tünetet okozhat, amelyek egyes embereknél enyhék lehetnek. Néha előfordulhat olyan állapotokkal, mint a mielodiszplasztikus szindrómák (MDS) vagy az aplasztikus anémia.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egyik leggyakoribb mellékhatása a véralvadás (trombózis). Ez potenciálisan súlyos fejlemény, de gyógyszeres kezeléssel megelőzhető.

PNH és trombózis: hogyan és miért fordul elő

A trombózis becsült 40-67 százalék a PNH okozta halálesetek száma. Néha a véralvadási esemény az első jele annak, hogy egy személy PNH-ban szenved.

További kutatásokra van szükség a trombózis okának teljes tisztázásához PNH-ban. A felszíni fehérje hiánya a vörösvértestekben azt jelenti, hogy felbomlásakor hemoglobin szabadul fel, ami vérrögöket okoz.

Úgy gondolják, hogy a vörösvértesteket megváltoztató mutáció hatással van a vérlemezkék felszíni fehérjére is, amely feltörhet, és olyan mikrorészecskéket szabadíthat fel, amelyek vérrögképződést okozhatnak.

A krónikus hemolízis (sejttörés) trombózist is okozhat. Kutatás kimutatta, hogy a hemolizált vérminták gyorsabban alvadnak, mint az ép vörösvértestekkel rendelkezők. Úgy gondolják, hogy ennek az az oka, hogy a törött vérsejtek felszabaduló tartalma véralvadási kaszkádot indít el.

A trombózis fajtája és előfordulása

A PNH okozta thromboembolia kockázata etnikai csoportonként változik az Egyesült Államokban:

Etnikai csoport A PNH thromboembolia aránya
afro-amerikai 73%
Latin-Amerika 50%
fehér 36%
ázsiai amerikai 36%

Tanulmányi eredmények A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) által közzétett tanulmány azt is jelezte, hogy a fekete amerikaiak nagyobb arányban tapasztalnak vénás thromboemboliát (VTE), különböző okokból:

Verseny VTE esetek 1000-re
Nem spanyol feketék 3.25
Nem spanyol fehérek 2.71
Indiánok 1.25
spanyolok 0,67
ázsiaiak/csendes-óceáni szigetlakók 0,63

A thrombomodulin (THBD) génexpresszió egy változata az afro-amerikai populációban magyarázhatja a VTE megnövekedett arányát ebben a közösségben. kutatás.

Genetikai tényezők

Annak ellenére, hogy egy genetikai tényező a PNH oka, ezt nem örökölheti a szüleitől. Ehelyett a PNH egy génmutáció eredménye, amely a születés után következik be. Véletlenszerű, és egyetlen sérült őssejtben indul, amely több másolatot készít magáról.

A mutáló gént foszfatidil-inozitol-glikán bioszintézis A osztályú fehérjének (PIGA) nevezik. Ez a gén felelős a sejtfelszínen lévő fehérjék előállításáért, amelyek a vérsejteket egy darabban tartják össze.

Ha egy mutáció megzavarja a PIGA működését, ez vörösvértestek képződését okozhatja védő felületi fehérjék nélkül.

E fehérjék nélkül a vérsejtek nem működnek olyan sokáig, mint kellene. Amikor találkoznak bizonyos immunrendszeri sejtekkel, szétesnek. A hemoglobin eloszlik a vérplazmában, és a vizeletben kiválasztódik.

Komplikációk

A PNH gyakori szövődménye az aplasztikus anémia. Ez egy olyan állapot, amely megakadályozza, hogy a csontvelő elegendő mennyiségű vörösvérsejtet termeljen. A leggyakoribb ok a csontvelői őssejtekkel való autoimmun kölcsönhatás. Egyéb okok közé tartozik a sugárkezelés és a kemoterápia.

Egy másik szövődmény a Budd-Chiari szindróma. Ez egy olyan állapot, amelyben a májat kivezető vénákat vérrögök elzárják, ami a máj megnagyobbodását okozza. Bármilyen rendellenesség, amely növeli a vérrögök kialakulásának valószínűségét, Budd-Chiari szindrómát okozhat.

Figyelmeztető jelek

A vérrögök orvosi beavatkozást igényelnek. Ha Önnek PNH-ja van, fontos emlékeznie a trombózis fokozott kockázatára, hogy megkapja a szükséges ellátást.

A lehetséges jelek a következők:

  • sárgaság
  • hasi fájdalom
  • telt vagy puffadt érzés
  • fejfájás
  • gondolkodási problémák
  • légszomj
  • mellkasi fájdalom
  • légzési nehézségek
  • köhögés, vérrel vagy anélkül
  • szívdobogás
  • végtagduzzanat
  • görcsszerű vagy lüktető fájdalom
  • bőr elszíneződése
  • gödrös ödéma
  • fájdalmas vagy duzzadt vénák

Ha vérrögképződés jeleit észleli, azonnal forduljon orvoshoz, hogy elkerülje a súlyos szövődményeket.

A PNH kezelése

Az ekulizumab (Soliris) és a ravulizumab (ultomiris) olyan gyógyszerek, amelyek elnyomják a komplementrendszer működését. Ez az immunrendszer azon része, amely feltöri a PNH által érintett vörösvértesteket.

A komplementrendszer elnyomásával ez a gyógyszer csökkenti a törött sejtek számát, és ezáltal csökkenti a trombózis kockázatát.

Egyéb PNH kezelési stratégiák a következők:

  • folsav-kiegészítők a megfelelő folsavellátás biztosítása érdekében
  • szteroidok, például prednizon, a vérsejtek károsodásának lassítására
  • véralvadásgátló gyógyszerek, amelyek csökkentik a vérrögképződést
  • trombolitikus terápia a meglévő vérrögök lebontására
  • immunszuppresszív terápia a csontvelő működésének helyreállítására
  • vérátömlesztés, a vérsejtszám növelése érdekében
  • szintetikus növekedési faktorok vagy androgének, a csontvelősejtek termelésének serkentésére

A PNH-ra egyetlen gyógymód létezik: a csontvelő-transzplantáció. A transzplantációval járó kockázatok miatt a PNH súlyos szövődményeivel küzdő emberek számára van fenntartva.

A PNH ritka, de súlyos vérbetegség. Egy génmutáció okozza, amely megváltoztatja a csontvelő vörösvérsejtek előállításának módját, így sebezhetővé válik az immunrendszer károsodásával szemben.

A trombózis a PNH leggyakoribb súlyos mellékhatása. Megelőzhető olyan gyógyszeres kezeléssel, amely csökkenti az immunrendszer sejtkárosodásának esélyét.

Az afrikai származású embereknél nagyobb az esély a trombózis kialakulására, PNH-ból, valamint egyéb okokból. Ennek oka a thrombomodulin (THBD) gén expressziójának eltérése.

A PNH kezelésére különféle kezelések állnak rendelkezésre, amelyek csökkentik a súlyos szövődmények esélyét. A csontvelő-transzplantáció az egyetlen gyógymód.

A trombózis életveszélyes lehet. Ha PNH-ban szenved, és vérrög tüneteit tapasztalja, fontos, hogy azonnali orvosi segítséget kérjen.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.