Piruvát kináz teszt

Piruvát kináz teszt

A vörösvértestek (RBC -k) oxigént szállítanak az egész testben. A piruvát kináz néven ismert enzim szükséges ahhoz, hogy a szervezeted vörösvérsejteket hozzon létre és megfelelően működjön. A piruvát kináz tesztegy vérvizsgálat a piruvát kináz szintjének mérésére a szervezetben.

Ha túl kevés a piruvát -kináz, akkor a vörösvértestek a szokásosnál gyorsabban lebomlanak. Ez csökkenti az elérhető vörösvértestek számát, amelyek oxigént szállítanak a létfontosságú szervekhez, szövetekhez és sejtekhez. A kialakult állapotot hemolitikus anaemiának nevezik, és jelentős egészségügyi következményekkel járhat.

A hemolitikus anaemia tünetei a következők:

  • sárgaság (a bőr sárgulása)
  • a lép megnagyobbodása (a lép elsődleges feladata a vér szűrése és a régi és sérült vörösvértestek elpusztítása)
  • vérszegénység (egészséges vörösvértestek hiánya)
  • sápadt bőr
  • fáradtság

Kezelőorvosa ennek és más diagnosztikai vizsgálatok eredményei alapján megállapíthatja, hogy van -e piruvát -kináz hiánya.

Miért rendelnek piruvát kináz tesztet?

A piruvát -kináz hiány genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy minden szülő hordozza a betegség hibás génjét. Bár a gén egyik szülőben sem expresszálódik (ez azt jelenti, hogy egyiküknek sem piruvát-kinázhiánya van), a recesszív tulajdonságnak 1 az 4-ben van esélye megjelenni minden olyan gyermekben, akivel a szülők együtt vannak.

A piruvát -kináz -hiány génnel szülők gyermekeit a piruvát -kináz -teszt segítségével tesztelik a rendellenesség szempontjából. Orvosa elrendelheti a tesztet a piruvát -kinázhiány tüneteinek azonosítása után is. A fizikai vizsgálatból, a piruvát kináz tesztből és más vérvizsgálatokból összegyűjtött adatok segítenek megerősíteni a diagnózist.

Hogyan történik a teszt felügyelete?

Nem kell semmi konkrétat tennie a piruvát kináz teszt előkészítéséhez. A tesztet azonban gyakran kisgyermekeknek adják be, ezért a szülők beszélhetnek a gyerekeikkel arról, milyen érzés lesz a teszt. Bemutathatja a tesztet egy babán, hogy csökkentse gyermeke szorongását.

A piruvát -kináz vizsgálatot standard vérvétel során vett vérrel végezzük. Az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz a karjából vagy kezéből egy kis tű vagy lancet nevű penge segítségével.

A vér egy csőbe gyűlik, és laborba megy elemzésre. Orvosa tájékoztatni fogja Önt az eredményekről és azok jelentéséről.

Milyen kockázatokkal jár a teszt?

A piruvát -kináz teszten átesett betegek némi kellemetlenséget tapasztalhatnak a vérvétel során. Némi fájdalom jelentkezhet az injekció beadásának helyén a tűszúrás miatt. Ezt követően a betegek fájdalmat, zúzódást vagy lüktetést tapasztalhatnak az injekció beadásának helyén.

A teszt kockázata minimális. A vérvétel lehetséges kockázatai a következők:

  • nehézséget okoz a minta beszerzése, ami több tűszúrást eredményez
  • túlzott vérzés a tű helyén
  • ájulás a vérveszteség következtében
  • a vér felhalmozódása a bőr alatt, hematoma néven
  • fertőzés kialakulása, ahol a bőr megtört a tű által

Az eredmények megértése

A piruvát kináz teszt eredményei a vérmintát elemző laboratóriumtól függően változnak. A piruvát -kináz teszt normál értéke tipikusan 179 plusz -mínusz 16 egység piruvát -kináz 100 milliliter vörösvértestekben. A piruvát -kináz alacsony szintje piruvát -kináz -hiány jelenlétére utal.

A piruvát -kináz hiányára nincs gyógymód. Ha diagnosztizálják ezt az állapotot, orvosa különféle kezelést javasolhat. Sok esetben a piruvát -kinázhiányban szenvedő betegeknek vérátömlesztésen kell átesniük a sérült vörösvértestek helyett. A vérátömlesztés a donor vérének injekciója.

Ha a rendellenesség tünetei súlyosabbak, orvosa javasolhat egy splenectomiát (a lép eltávolítását). A lép eltávolítása segíthet a megsemmisített vörösvértestek számának csökkentésében. Még a lép eltávolítása esetén is fennállhatnak a rendellenesség tünetei. A jó hír az, hogy a kezelés szinte biztosan csökkenti a tüneteit és javítja az életminőséget.

Tudj meg többet

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss