Rövid útmutató a rák genetikájának megértéséhez

A rák genetikai betegség. Még akkor is, ha az életmód vagy a környezet miatt rák alakulhat ki, amikor a gének károsodnak. Vannak, akik olyan genetikai mutációkat örökölnek, amelyek növelik a rák kockázatát, de a legtöbb mutáció spontán.

KARRASTOCK/Getty Images

A génjei szinte mindent tartalmaznak, ami veled kapcsolatos. Van közötted 20 000 és 25 000 génjellemzően 23 kromoszómapáron szerveződnek. Ezek a gének mindegyike az élet egy alapvető építőkövét tartalmazza – a DNS-t.

Mindegyik 37 billió sejt szervezetében többet tartalmaz, mint 2 méter (6 láb) szorosan tekercselt DNS-t. Ez a kód megmondja az egyes sejttípusoknak, hogy mit kell tenniük, és mikor kell növekedniük, osztódniuk és elpusztulniuk.

A rák ennek a DNS-kódnak a károsodásából ered. Ritka esetekben az emberek átadhatják ezeket a DNS-változásokat (mutációkat) a következő nemzedéknek, ami a rák kialakulását okozhatja a családokban.

Olvasson tovább, hogy megtudja, milyen tényezők járulhatnak hozzá a rák kialakulásához, és hogyan terjedhet tovább generációkon keresztül.

A rák genetikai vagy környezeti eredetű?

Ahhoz, hogy megértsük a rák eredetét, először is meg kell értenünk, mi károsíthatja a DNS-ét. A mutációk a következőkből származhatnak:

  • Környezet: A környezeti tényezők, például az UV-sugárzás vagy a vegyi expozíció károsíthatják a DNS-t. A rákhoz vezető DNS-mutációkat okozó szereket rákkeltő anyagoknak nevezzük.
  • Anyagcsere: Az anyagcsere az, amikor a szervezet a táplálékot energiává alakítja a sejtek számára. E folyamat során a sejtjei károsíthatják DNS-üket, így idővel bizonyos mennyiségű DNS-károsodást halmozunk fel. A szakértők becslése szerint ez kb 70.000 alkalommal minden nap.
  • Spontán mutációk: A sejtjeid osztódnak több billió életed során. Ez a folyamat általában pontos, de előfordulnak spontán hibák (mutációk). 100 000-100 milliónként egyszer alkalommal.

A legtöbb esetben a szervezet kijavítja ezeket a hibákat. Még ha a tested nem is tudja kijavítani a hibákat, a legtöbb ilyen mutáció nem okoz semmilyen változást. De ha egy mutáció egy bizonyos típusú génben fordul elő, az rákhoz vezethet.

Egy 2017-es tanulmány kimutatta, hogy annyi, mint kétharmadát A rákos megbetegedések a sejtreplikáció során bekövetkezett véletlenszerű génváltozások miatt következtek be.

A rák hány százaléka genetikai és hány százaléka környezeti eredetű?

Technikailag minden rák genetikai eredetű, mivel olyan DNS-károsodás eredménye, amely genetikai mutációkat okoz. De ha kíváncsi arra, hogy a rák mennyi oka pusztán a gének, és nem a környezet, a válasz egy kicsit más.

Egy 2017-es tanulmány szerint csak kb 23% az összes rákos megbetegedést környezeti tényezők okozták. A többit genetikai tényezők okozták – öröklött mutációk vagy spontán hibák a DNS-replikációban.

De ezek a százalékok a rák típusától függően eltérőek voltak. Például, a fenti tanulmány azt találták, hogy a környezeti tényezők a prosztata-, agy- és emlőrákok 15%-ában, de a tüdő- és bőrrákok több mint 60%-ában járultak hozzá.

Milyen típusú gének vesznek részt a rák kialakulásában?

A rák általában nem bármely gén mutációjának köszönhető. A sejtjei naponta billió pontmutáción mennek keresztül, amelyek többsége nem okoz semmilyen változást. De bizonyos típusú gének mutációi rákot okozhatnak.

Vessünk egy pillantást rájuk.

Onkogének

A proto-onkogének általában segítik a sejt növekedését. A gén mutációja onkogénné válhat. Amikor aktiválódnak, az onkogének a sejtek kontrollálatlan növekedését és osztódását okozzák.

A legtöbb, az onkogének aktiválódását okozó mutáció nem öröklődik.

Tumorszuppresszor gének

A tumorszuppresszor gének jellemzően lassítják a sejtnövekedést és osztódást. Ha egy mutáció egy tumorszuppressziós gén kikapcsolását okozza, az már nem tudja szabályozni a sejtnövekedést. Ez lehetővé teszi a sejtek kontrollálatlan növekedését és osztódását.

Az onkogénekhez hasonlóan a tumorszuppresszor géneket érintő mutációk általában nem öröklődnek.

DNS-javító gének

A DNS-javító gének segítenek kijavítani a DNS-replikáció során előforduló spontán hibákat. Ha nem tudják megjavítani, akkor a sejt elpusztul, így nem tud rád hatni. De a DNS-javító géneket befolyásoló mutációk megakadályozhatják ezt a folyamatot.

A BRCA1 és BRCA2 gének híres példái a DNS-javító géneknek. E gének öröklött mutációi gyakran emlő- vagy petefészekrákhoz vezethetnek.

A rák örökletes?

Ha egy állapot örökletes, az azt jelenti, hogy az egyik generáció továbbadhatja a következőnek. Ez nem teljesen igaz a rák esetében, de nem is teljesen hamis. Ez előfordulhat rákban, de nem a legtöbb esetben.

A legtöbb rákfajta szomatikus változatként ismert. A szomatikus sejt DNS-károsodása okozza ezeket a változatokat. Szomatikus sejt lehet bármely olyan sejt, amely nem spermium vagy petesejt. Az emberek nem adhatják át egymásnak ezeket a mutációkat.

De kb 5-10% A rákos megbetegedések csíravonal-változatai. A spermiumban vagy petesejtben bekövetkező DNS-mutáció okozza ezeket a variánsokat, és a szülő továbbadhatja őket utódainak. A mutáció ezután az utód minden sejtjének DNS-ének részévé válik.

Ennek ellenére ez nem jelenti azt, hogy az utód rákos lesz. De ez azt jelenti, hogy sokkal nagyobb a rák kialakulásának kockázata.

A rák hány százaléka örökletes?

Az Országos Rákkutató Intézet szerint legfeljebb 10% a rákos megbetegedések örökletesek. Ez egy olyan genetikai mutáció öröklését jelenti, amely növeli a rák kialakulásának valószínűségét.

Mik azok a családi rák szindrómák?

Az öröklött génmutációk általában családokban futnak le. Amikor ez megtörténik, az a családi rák szindróma vagy örökletes rák szindróma.

A családi rákos szindrómák ritkák. A rák hatással lesz egy harmad az Egyesült Államokban élők közül, ami azt jelenti, hogy valószínűleg több családtagja is van rákban. A családi rák szindrómák általában sajátos tulajdonságokkal rendelkeznek:

  • Ugyanaz a rák több generációban is megjelenik, különösen, ha ritka rákról van szó.
  • A családtagoknál a szokásosnál fiatalabb korban alakul ki rák.
  • Néhány családtagnak többféle rákja van.
  • A rák egy pár szervben jelenik meg, például mindkét mellben vagy a vesében.

Példák a családi rákos szindrómákra:

  • Családi adenomatosus polipózis (FAP): Az FAP az APC gén öröklött mutációja miatt fordul elő, és növeli a vastag- és végbélrák kockázatát.
  • Örökletes mell- és petefészekrák szindróma (HBOC): A HBOC a BRCA1 vagy BRCA2 gének öröklött mutációja eredménye, ami növeli a mell- és petefészekrák kockázatát.
  • Li-Fraumeni szindróma (LFS): Az LFS a tumorszuppresszív TP53 gén öröklött mutációjának eredménye. Azok, akik öröklik a mutációt, a 70-90% különböző rákos megbetegedések, mint például a mellrák vagy a központi idegrendszeri daganatok kockázata, a születéskor meghatározott nemtől függően.
  • Cowden szindróma: A Cowden-szindróma a PTEN gén öröklött mutációjának eredménye. Növeli többek között a bőr-, mell-, pajzsmirigy- és veserák kockázatát.
  • Lynch szindróma: A Lynch-szindróma az öt lehetséges DNS-javító gén egyikét érinti, és növeli számos rák, köztük a vastagbél-, gyomor- és méhrák kockázatát.

Családi vs. örökletes rákok

Egyes rákos megbetegedések, például a mellrák és a prosztatarák általában családon belül fordulnak elő. De nem minden családban előforduló rák oka az öröklött génmutációk vagy a családi rák szindróma. Hasonló környezeti tényezők is okozhatják.

Az örökletes rákos megbetegedések általában korábban jelentkeznek, mielőtt az emberek betöltik az 50. életévüket, és nagyobb valószínűséggel fordulnak elő ritka vagy több helyen előforduló rákos megbetegedések, például a mellrák és a petefészekrák. Általában több generációban is megjelennek a család ugyanazon oldalán.

Milyen típusú rákos megbetegedések fordulnak elő a családokban?

A genetika miatt a családokban előforduló gyakori rákos megbetegedések a következők:

  • mell
  • kolorektális
  • gyomor
  • prosztata
  • hasnyálmirigy
  • petefészek
  • endometrium (méh)
  • melanóma

Ne feledje, hogy bizonyos rákos megbetegedések gyakran előfordulhatnak a családokban, nem genetikai okok miatt. Ennek oka lehet a környezet vagy az életmód. Ez azért is lehet, mert egyes rákos megbetegedések gyakoribbak.

Mennyire valószínű, hogy rákot örökítek a gyermekemre?

Ha öröklött génmutáció miatt van rákos, gyermeke a 50% a mutáció öröklésének esélye. De ez nem jelenti azt, hogy gyermekénél rákos lesz. Ez csak azt jelenti, hogy nagyobb a kockázatuk.

Megelőzhetem az örökletes rákot?

Nincs mód az öröklött génmutáció megelőzésére. De ne feledje, hogy a mutáció öröklése nem jelenti azt, hogy rákos lesz. Ez azonban azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata.

Segíthet csökkenteni a kockázatot, ha korlátozza a rák kialakulását okozható környezeti tényezőket. Rendszeres szűrésen is részt vehetsz, hogy korán elkapd a rákot, ha mégis kialakul.

Tudjon meg többet az életmódbeli és étrendi változtatásokról, amelyek segíthetnek a rák megelőzésében.

Mi a rák genetikai vizsgálata?

Ha azt gyanítja, hogy egy öröklött rák előfordulhat a családjában, érdeklődhet a genetikai vizsgálatok iránt. Ezek a vizsgálatok vér-, nyál- vagy szövetmintát vesznek a szervezetből, és elküldik egy laboratóriumba elemzésre. A teszt tudhatja, hogy van-e olyan génmutációja, amely növeli bizonyos rákbetegségek kockázatát.

Ne feledje, hogy a teszt nem mondja meg, hogy van-e vagy lesz-e rákja. Csak a kockázatról tájékoztat.

De a genetikai vizsgálat nem mindenkinek való. Döntés előtt érdemes konzultálnia egy genetikai tanácsadóval a genetikai tesztelés előnyeiről és hátrányairól.

A rák genetikai vizsgálatának előnyei

  • pozitív eredmény ösztönözheti a korábbi és rendszeresebb szűrést
  • pozitív eredmény arra ösztönözheti Önt, hogy tegyen megelőző lépéseket
  • negatív eredmény csökkentheti a szorongást
  • segíthet megérteni, milyen lehetőségei vannak arra, hogy átadja a gént a gyermekeinek

A rák genetikai vizsgálatának hátrányai

  • pozitív eredmény fokozhatja a szorongást
  • pozitív eredmény további (esetleg szükségtelen) vizsgálathoz vezethet
  • veszélyeztetheti az adatvédelmi kérdéseket, például az apaságot vagy az örökbefogadást
  • drága

A rák olyan betegség, amely genetikai szinten érinti Önt. E meghatározás szerint ez egy genetikai betegség. De ez nem jelenti azt, hogy feltétlenül örökletes.

Csak arról szól 5-10% a rákos megbetegedések örökletesek. És még így is, a rákkal összefüggő genetikai mutáció öröklése nem feltétlenül jelenti azt, hogy rákos lesz. De ez azt jelenti, hogy sokkal nagyobb a kockázata.

Egyes rákos megbetegedések, például a mellrák és a prosztatarák nagyobb valószínűséggel fordulnak elő családokban. Más rákos megbetegedések, mint például az agy- és tüdőrák, általában más okokra vezethetők vissza.

Ha a rák előfordul a családjában, érdemes lehet genetikai tesztelést és tanácsadást felderíteni. Ezek jobb képet adnak a kockázatról és arról, hogy mit tehetsz kilátásai maximalizálása érdekében.

Genetikai kockázatától függetlenül lépéseket tehet a rák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében. Fontolja meg a szakértők tanácsát, hogy kerülje a dohányzást és a passzív dohányzást, végezzen rendszeres testmozgást és egy tápláló étrendet.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.