Útmutató a génterápiához: Hogyan működik és mit kezel

Hogyan működik?

A gének a DNS kis szegmensei, amelyek arra utasítják a sejteket, hogy bizonyos fehérjéket állítsanak elő, ha bizonyos feltételek teljesülnek.

A mutált gének viszont arra késztethetik a sejteket, hogy túl sok vagy túl keveset termeljenek a szükséges fehérjéből. Még a kis változtatások is dominóhatást válthatnak ki az egész testben – ahogy a számítógépes kód apró változtatásai is hatással lehetnek egy egész programra.

A génterápia lehet foglalkozzon ezzel a kérdéssel által:

• hiányzó vagy „eltört” gén pótlása működő másolattal
• a rosszul működő gének kikapcsolása
• gének hozzáadása az immunsejtekhez, hogy segítse őket jobban megcélozni a beteg sejteket

Vírusvektorok

A tudósoknak nincs elég kicsi csipeszük ahhoz, hogy kézzel szerkeszthessék a DNS-t. Ehelyett egy meglepő szövetségest toboroznak az érdekükben való munkára: a vírusokat.

Általában egy vírus behatol a sejtjeibe, és megváltoztatja a DNS-ét, hogy több másolatot hozzon létre magáról. De a tudósok ki tudják kapcsolni ezt a programozást saját magukkal, eltérítve a vírust, hogy meggyógyuljon ahelyett, hogy kárt okozna. Ezek vektorokahogyan hívják, nem rendelkeznek a betegség okozásához szükséges részekkel, így nem tudnak úgy megbetegedni, ahogy egy normál vírus megtehetné.

A génterápia típusai

Kétféle génterápia létezik:

• In vivo (a testen belül): A tudósok injekcióval vagy intravénás (IV) infúzióval közvetlenül a szervezetbe juttatják az új géneket hordozó vektort.
• Ex vivo (a testen kívül): A tudósok kivonják a sejteket a testedből, és bevezetik őket egy Petri-csészében lévő vektorba. Ezután a megváltozott sejtjeid visszakerülnek a testedbe, ahol remélhetőleg el fognak szaporodni.

Mindegyik típusnak megvan a maga előnyöket:

A génterápia különbözik a géntechnológiától, ami az egyébként egészséges DNS megváltoztatását jelenti bizonyos tulajdonságok javítása céljából. Hipotetikusan a géntechnológia potenciálisan csökkentheti a gyermekek bizonyos betegségek kockázatát, vagy megváltoztathatja a szemük színét. A gyakorlat azonban továbbra is erősen ellentmondásos, mivel nagyon közel áll az eugenikához.

Mit kezelhet?

A génterápia számos genetikai állapot kezelésére alkalmazható, beleértve:

Öröklött látásvesztés

Ha az RPE65 gén a retinájában nem működik, a szemgolyó nem tudja átalakítani a fényt elektromos jelekké.

A Luxturna génterápia, amelyet a Food and Drug Administration (FDA) hagyott jóvá 2017képes az RPE64 gén funkcionális helyettesítésére a retina sejtjeibe.

Vérrendszeri rendellenességek

A FDA által jóváhagyott A Hemgenix képes kezelni a hemofília B vérzési rendellenességet. A vírusvektor arra utasítja a májsejteket, hogy több IX-es faktor fehérjét hozzanak létre, ami elősegíti a véralvadást.

Eközben az FDA által jóváhagyott Zynteglo génterápia 2022kezeli a béta-talaszémiát azáltal, hogy megfelelő utasításokat ad a csontvelői őssejteknek a hemoglobin létrehozásához.

Ez a vérbetegség csökkentheti az oxigén mennyiségét a szervezetben, mivel csökkenti a szervezet hemoglobintermelését.

Spinális izomsorvadás (SMA)

A csecsemőkorban kezdődő SMA-ban a csecsemő szervezete nem tud eleget termelni a motoros neuronok (SMN) túléléséhez szükséges fehérjékből, amelyek a motoros neuronok felépítéséhez és helyreállításához szükségesek. Ezen idegsejtek nélkül a csecsemők fokozatosan elveszítik mozgás- és légzési képességüket.

A Zolgensma génterápia, amelyet az FDA hagyott jóvá ben 2019helyettesíti a hibás SMN1 géneket a csecsemő motoros sejtjeiben olyan génekkel, amelyek elegendő SMN fehérjét képesek létrehozni.

Agyi adrenoleukodystrophia (CALD)

Az ABCD1 génje olyan enzimet termel, amely lebontja a zsírsavakat az agyban. Ha agyi adrenoleukodystrophia van, ez a gén vagy törött vagy hiányzik.

Skysonaaz FDA 2022-ben jóváhagyta, funkcionális ABCD1 gént szállít, hogy a zsírsavak ne halmozódjanak fel és ne okozzanak agykárosodást.

Rákok

Az FDA génterápiákat hagyott jóvá többféle rák, például a non-Hodgkin limfóma és a myeloma multiplex kezelésére.

A legtöbb rákgénterápia közvetetten működik, új géneket inszertálva egy erős antitestbe, amelyet T-sejtnek neveznek. Az Ön megváltozott T-sejtjei ezután rákos sejtekhez kapcsolódhatnak, és elpusztíthatják azokat, hasonlóan ahhoz, ahogyan a vírusokat támadják meg.

A terápia Adstiladrinamelyet az FDA hagyott jóvá ben 2022képes kezelni a nem izom-invazív hólyagrákot azáltal, hogy megváltoztatja a DNS-t magukban a hólyagsejtekben.

Biztonságos?

Néhány ember, aki génterápiát fontolgat, kényelmetlenül érezheti magát amiatt, hogy vírusokat juttat a szervezetébe.

Ne feledje azonban, hogy a génterápiákat alapos tesztelésnek vetik alá a jóváhagyás előtt. A génterápiákban használt vírusok szintén rögzítettek, így nem tudnak replikálódni – hasonlóan sok vakcinához.

Ennek ellenére a génterápiák más kockázatokat is hordozhatnak:

• Immunválasz: Az Ön immunrendszere összetévesztheti a vírusvektorokat behatoló fenyegetésnek. A fehérvérsejtek ebből eredő rohama olyan mellékhatásokat válthat ki, mint a láz, a gyulladás és a fáradtság.
• Célon kívüli szerkesztés: Fennáll a veszélye, hogy a vírusvektor a genetikai csomagját rossz DNS szakaszba illeszti be, lényegében új mutációt hozva létre. Ban ben egy eset 2002-ben, az ilyen mutációk rákhoz vezettek. Ez azt jelenti, tudósok azóta fejlődtek „okosabb” vektorok, amelyek kevesebb célzási hibát követnek el.
• Ismeretlen hosszú távú hatások: Mivel a génterápiák annyira újak, a tudósok még nem tudják, hogyan hathatnak hosszú távon a szervezetre. Egyes szakértők igen aggodalmát fejezte ki hogy a vírusvektorok mutációkat adhatnak át a következő generációnak, ha véletlenül petesejt- vagy hímivarsejteket szerkesztenek.

E problémák ellenére a szakértők általában úgy vélik, hogy a génterápia több előnnyel jár, mint kockázattal.

A génterápiával kezelt állapotok többsége életveszélyes. A kezelés nélkül hagyott veszélyek gyakran meghaladják a lehetséges mellékhatások kockázatát.

A génterápia hátrányai

A génterápiának van néhány hátránya, amelyek megakadályozzák, hogy széles körben elterjedt kezeléssé váljon.

Korlátozott célok

A génterápia csak bizonyos mutációkat célozhat meg. Ez azt jelenti, hogy nem biztos, hogy mindenkinél működik egy adott betegséggel.

Például két ember örökölhetett látásvesztést. Jelenleg a génterápia csak az RPE64 mutáció által okozott látásvesztést képes kezelni.

Idő jóváhagyásra

Mivel a génterápiás kutatás annyira új, a szakértők kiterjedt biztonsági teszteket végeznek, mielőtt a nyilvánosság elé tárnák kezeléseiket. Évekbe telhet az FDA jóváhagyása minden új terápia esetében.

Költség

Elképzelhető, hogy a génterápiák előállítása és alkalmazása költséges. Ez nemcsak a klinikai vizsgálatok finanszírozását, hanem a gyógyszer árát is érinti.

Például a Zolgensma génterápia a legdrágább gyógyszer az Egyesült Államokban 2,1 millió dollár adagonként. Ez a fajta árcédula még biztosítással is elérhetetlen marad az átlagos amerikai számára.

A tudósok próbálják megtalálni a módját, hogyan tegyék biztonságosabbá, olcsóbbá és hatékonyabbá a fejlesztési folyamatot, hogy minél több ember hozzáférhessen a génterápiához.

Alsó vonal

A génterápia számos különböző genetikai betegség kezelésére szolgál az azokat okozó mutációk szerkesztésével. Ahogy a kutatók tovább finomítják és kibővítik ezt a technológiát, még több olyan állapotot találhatnak, amely kezelhető lenne vele.

A szakértők továbbra is vizsgálják a génterápia megfizethetőbbé tételének lehetőségeit, így azok, akiknek szükségük van ezekre a kezelésekre, könnyebben hozzájuthatnak hozzájuk.

Emily Swaim szabadúszó egészségügyi író és szerkesztő, aki pszichológiára specializálódott. Angolból BA diplomát szerzett a Kenyon College-ban és MFA írásbeli diplomáját a California College of the Arts-on. 2021-ben megkapta az Élettudományi Szerkesztői Tanács (BELS) minősítését. További munkáit a GoodTherapy, a Verywell, az Investopedia, a Vox és az Insider oldalakon találhatja meg. Találd meg őt Twitter és a LinkedIn.