Útmutató a Stickler-szindrómához és hatásaihoz

A Stickler-szindróma a kötőszövetek ritka betegsége, amely leginkább a szem, a fül, az arc és a száj körüli területeket érinti. A retina leválása ennek a betegségnek a gyakori szövődménye, és ez a gyermekek retinavakságának egyik fő oka.

Ez a cikk áttekinti ennek az állapotnak a különböző változatait, a diagnosztizálás módját és a rendelkezésre álló kezeléseket.

A Stickler-szindróma okai

A Stickler-szindróma gyakran egy örökletes betegség, amely a kollagén gének mutációjából ered. Ezek a gének segítenek irányítani a kollagén fehérjék termelését, amelyek adják a szervezet szerkezetét és támogatását.

Bár vannak olyan esetek, amikor ez a rendellenesség véletlenszerű génmutációkkal spontán módon fordul elő, leggyakrabban családokon keresztül terjed.

A Stickler-szindróma típusai

A Stickler-szindrómának több altípusa van, és a specifikus tünetek típusonként és személyenként nagymértékben változnak.

  • 1-es típusú Stickler-szindróma: Az ilyen típusú Stickler-szindrómát a COL2A1 gén mutációja okozza, és általában ritka vagy teljesen üres üvegtesttel (a szem egy részével) rendelkezik.
  • 2-es típusú Stickler-szindróma: A betegség ezen formáját a COL11A1 gén mutációja okozza, és gyöngyös szerkezetű üvegtesttel rendelkezik.
  • 3-as típusú Stickler-szindróma: A Stickler-szindróma ezen formáját a 6p21.3 kromoszómán lévő COL11A2 gén mutációja okozza, és ez a nemnokuláris típus néven ismert, amely leginkább az ízületeket és a hallást érinti.
  • 4. és 5. típusú Stickler-szindróma: A rendellenesség ezen változatai nagyon specifikus génmutációkkal rendelkeznek, de csak néhány házas családban találták meg őket.

A Stickler-szindróma tünetei és jellemzői

A Stickler-szindrómában szenvedők egyik legismertebb jellemzője, hogy az arc közepén fejletlen csontok, az arccsontok és az orrnyereg ellapulnak. Az ilyen állapotú emberek egyéb észrevehető jellemzői a következők:

  • szájpadhasadék
  • kis alsó állkapocs (micrognathia)
  • egy nyelv, amely a szokásosnál hátrébb van elhelyezve

Ezen jellemzők együttes jelenlétét általában Pierre Robin-szekvenciának nevezik, és ez légzési és étkezési problémákhoz vezethet.

Ami azonban a tüneteket illeti, a látásproblémák jelentik az elsődleges problémát az ilyen betegségben szenvedők számára. Gyakori a rövidlátás és a kóros megjelenés vagy szerkezet a szem tiszta, gélszerű közepén.

Egyéb tünetek lehetnek:

  • glaukóma
  • szürkehályog
  • retina leválás
  • látási problémák vagy vakság
  • halláskárosodás
  • gerincferdülés vagy kyphosis

  • egyéb csigolyaproblémák, például platyspondyly
  • túl rugalmas ízületek
  • ízületi fájdalom vagy merevség az életkorral (ízületi gyulladás)
A Stickler-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely szem-, arc- és hallási rendellenességeket okoz.
Ez a munka a Creative Commons Nevezd meg! – Nem kereskedelmi – NoDerivs 4.0 nemzetközi licenccel rendelkezik.
Guo, L., Elcioglu, N., Wang, Z. et al. (2017) Új és visszatérő COL11A1 és COL2A1 mutációk a Marshall-Stickler szindróma spektrumában. Hum Genome Var 4, 17040. https://doi.org/10.1038/hgv.2017.40

A Stickler-szindróma diagnózisának folyamata

A Stickler-szindróma diagnózisának folyamata ideális esetben a születés előtti vagy újszülött korban kezdődik. A korai diagnózis kulcsfontosságú a súlyos szövődmények, például a vakság megelőzésében vagy elkerülésében, de nincs hivatalos vizsgálat vagy kritérium a Stickler-szindróma diagnózisának felállítására. Ehelyett a diagnózis a klinikai jellemzők megfigyelése alapján történik.

Egyes esetekben a szülők már születésük előtt tudhatják, hogy gyermeküket Stickler-szindróma érinti, különösen, ha az ezt okozó mutációt az egyik vagy mindkét szülő családjában már azonosították. Még akkor is, ha ezt a genetikai mutációt nem diagnosztizálták, az orvos dönthet úgy, hogy kiszűri ezt a mutációt, ha Ön vagy partnere hasonló tendenciákat mutat a családjában, mint például a korai megjelenésű rövidlátás, szürkehályog vagy ízületi gyulladás. Míg egy alapos anamnézis vagy egy vizsgálat feltárhatja ezt az állapotot, molekuláris genetikai vizsgálattal is diagnosztizálható.

A Stickler-szindróma fogyatékosságnak számít?

Fogyatékosságnak általában minden olyan mentális vagy fizikai állapotot tekintünk, amely rontja vagy korlátozza napi tevékenységét. Bár a Stickler-szindróma technikailag nem fogyatékosság, egyes tünetei lehetnek.

Az, hogy Stickler-szindrómában fogyatékosnak minősül-e vagy sem, az Ön konkrét tüneteitől függ, és attól, hogy ezek a tünetek milyen mértékben befolyásolják az életét. Például a teljes vakságot általában fogyatékosságnak tekintik, de a kisebb látáskárosodást nem.

A Stickler-szindróma kezelési lehetőségei

Összességében a Stickler-szindróma elsődleges kezelése a tünetek kezelésére összpontosít. A korai diagnózis azért hasznos, mert lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy korán elkezdjék megfigyelni és nyomon követni az előrehaladást, és gyors kezelést kínálnak retinaleválás és más súlyos szövődmények esetén.

Műtétekre lehet szükség a különböző csontrendszeri rendellenességek vagy rendellenességek kijavításához. Egyes esetekben a kóros struktúrák olyan eljárásokat igényelhetnek, mint például a tracheostomia az egyéb szövődmények elkerülése érdekében. Az egyéb lehetőségek közé tartoznak például:

  • speciális szemüveg
  • szemműtétek
  • fogszabályozás
  • fizikoterápia

A Stickler-szindróma kezelésének folyamatban lévő klinikai vizsgálatairól a www.clinicaltrial.gov oldalon is tájékozódhat, de először mindig beszélje meg elsődleges orvosával a kezelés módosításait.

Kilátások és prognózis a Stickler-szindrómában szenvedők számára

A Stickler-szindrómás betegek kilátásai a károsodás mértékétől függenek. Ez egy meglehetősen gyakori kötőszöveti betegség az Egyesült Államokban, de valószínűleg aluldiagnosztizált. Az Egyesült Államokban 7500 emberből körülbelül 1-nek van Stickler-szindrómája, de az, hogy egy személyt mennyire érint a rendellenesség, változó.

Általában a tünetek enyhék lehetnek, de gyorsan változhatnak. A súlyos szövődmények megelőzésének legjobb módja a következő:

  • korai diagnózis
  • gyors kezelés retinaleválás esetén
  • a retina szakadás megelőzése

A vakság a Stickler-szindrómához kapcsolódó egyik legsúlyosabb és legrosszabb szövődmény.

Stickler-szindrómával élni

Míg a Stickler-szindrómát gyakran aluldiagnosztizálják, számos szervezet segíthet a betegség által érintetteken. Ezek tartalmazzák:

  • Stickler bevonta az embereket
  • American Cleft Palate-Craniofacial Association
  • Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ
  • Hadd hallják Alapítvány
  • Siketvakság Nemzeti Központja
  • NIH/National Eye Institute
  • NIH / National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
  • Perkins Vakok Iskolája

A Stickler-szindróma olyan állapot, amely genetikai mutációból alakul ki, és hatással van a kötőszövetre. Néhány embernek nagyon csekély tünetei vannak, például megváltozik az arc alakja vagy jellemzői. Másoknál szélsőségesebb tünetek jelentkeznek, például vakság vagy süketség.

Ha a családjában előfordultak ilyen problémák, a genetikai vizsgálat segíthet a diagnózis felállításában. Ennek az állapotnak a korai diagnosztizálása és a tünetek szoros megfigyelése kulcsfontosságú a súlyos szövődmények, például a retinaleválás elkerülésében.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.