Áttekintés
A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés, amelyet korábban kretinizmusnak neveztek, az újszülöttek pajzsmirigyhormon-szintjének súlyos hiánya. Károsodott idegrendszeri funkciókat, visszamaradt növekedést és fizikai deformitásokat okoz. Az állapot előfordulhat a baba pajzsmirigyének problémája, vagy az anya szervezetében a terhesség alatti jódhiány miatt.
A baba szervezetének jódra van szüksége a pajzsmirigyhormonok előállításához. Ezek a hormonok nélkülözhetetlenek az egészséges növekedéshez, az agy és az idegrendszer fejlődéséhez.
Között
A jódozott só bevezetése a 20-as évek elejénth században a veleszületett hypothyreosis nagyon ritka volt az Egyesült Államokban és a nyugati világ többi részén. A súlyos jódhiány azonban még mindig gyakori a fejlődő országokban.
Veleszületett hypothyreosis vs. myxedema
A myxedema kifejezés a súlyosan alulműködő pajzsmirigy leírására szolgál felnőtteknél. A veleszületett hypothyreosis a csecsemő pajzsmirigy-elégtelenségére utal.
A Myxedema az alacsony pajzsmirigyhormonszint által okozott bőrelváltozások leírására is használható.
Tünetek
A kreténizmus vagy a veleszületett hypothyreosis jelei újszülöttben a következők:
- súlygyarapodás hiánya
- visszamaradt növekedés
- fáradtság, letargia
- rossz etetés
- megvastagodott arcvonások
- kóros csontnövekedés
- mentális retardáció
- nagyon kevés sírás
- túlzott alvás
- székrekedés
- a bőr és a szemfehérje besárgulása (sárgaság)
- hajlamosság, alacsony izomtónus
- rekedtes hangon
- szokatlanul nagy nyelv
- duzzanat a köldök közelében (köldöksérv)
- hűvös, száraz bőrre
- sápadt bőr
- bőrduzzanat (myxedema)
- pajzsmirigy-megnagyobbodás következtében fellépő duzzanat a nyakban (golyva)
Okoz
Az újszülöttek veleszületett hypothyreosisát a következők okozhatják:
- hiányzó, rosszul formázott vagy abnormálisan kicsi pajzsmirigy
- genetikai hiba, amely befolyásolja a pajzsmirigyhormon-termelést
- túl kevés jód az anya étrendjében a terhesség alatt
- radioaktív jód vagy pajzsmirigy-ellenes kezelés pajzsmirigyrák kezelésére terhesség alatt
- pajzsmirigyhormon-termelést megzavaró gyógyszerek – például pajzsmirigy-ellenes szerek, szulfonamidok vagy lítium – terhesség alatt
A jódhiányt már nem tekintik egészségügyi kockázatnak az Egyesült Államokban a jódozott só bevezetése miatt. Ez azonban még mindig a
Mivel a szervezetünk nem termel jódot, azt étellel kell bevinnünk. A jód a talajon keresztül kerül az élelmiszerekbe. A világ egyes részein a talajban nincs jód.
Kezelési lehetőségek
Az Egyesült Államokban és sok más országban az újszülötteket rutinszerűen szűrik a pajzsmirigyhormon szintjére. A vizsgálat során kis vérmintát vesznek a baba sarkából. Egy laboratórium ellenőrzi a baba vérében a pajzsmirigyhormon (T4) és a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintjét.
A gyermek endokrinológusoknak nevezett orvosok a veleszületett hypothyreosis kezelését végzik. A fő kezelés pajzsmirigyhormon (levotiroxin) adása a babának. Ezt az állapotot belül kell kezelni
A pajzsmirigyhormon tablettában kerül forgalomba, amelyet a szülők a baba anyatejébe, tápszerébe vagy vízbe zúzhatnak. A szülőknek óvatosnak kell lenniük bizonyos képletek használatával. A szójafehérje és a koncentrált vas képlete megzavarhatja a pajzsmirigyhormon felszívódását.
Ha a csecsemők pajzsmirigyhormon-kezelést kapnak, néhány havonta vérvizsgálatot kell végezniük. Ezek a tesztek ellenőrizni fogják, hogy TSH- és T4-szintjük a normál tartományon belül van-e.
Megelőzés
A veleszületett hypothyreosis jellemzően a fejlődő országokban fordul elő, ahol gyakori a jódhiány. A felnőttek megelőzhetik a jódhiányt, ha az Orvostudományi Intézet által ajánlott napi 150 mikrogramm jódot kapnak. Egy teáskanál jódozott só körülbelül 400 mikrogramm jódot tartalmaz.
Mivel a terhesség alatti jódhiány veszélyes lehet a növekvő baba számára, a terhes nőknek napi 220 mikrogramm jódot kell bevinniük. Az American Thyroid Association azt javasolja, hogy minden terhes vagy szoptató nő naponta legalább 150 mikrogramm jódot tartalmazó prenatális vitamint vegyen be.
Kapcsolódó állapotok és szövődmények
Azok a gyermekek, akik súlyosan alulműködő pajzsmirigyvel születtek, értelmi fogyatékosságot okozhatnak, ha az állapotot nem kezelik gyorsan. Egy gyermek IQ-ja több pontot csökkenhet néhány hónaponként, amikor a kezelés késik. A növekedés és a csontok erőssége is befolyásolható.
A veleszületett hypothyreosis egyéb szövődményei a következők:
- abnormális séta
- izomgörcsösség
- beszédképtelenség (mutizmus)
- autista viselkedés
- látási és hallási problémák
- memória- és figyelemproblémák
Még kezelés mellett is előfordulhat, hogy egyes veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek lassabban tanulnak, mint a többi korú gyermek.
Outlook
A kilátások attól függenek, hogy milyen gyorsan diagnosztizálják és kezelik a babát. Azok a csecsemők, akiket nem diagnosztizáltak vagy nem kezeltek a születés utáni első hetekben, alacsonyabb IQ-val és több fizikai egészségügyi problémával rendelkeznek, mint azok, akiket korábban kezelnek.