X faktor hiány

Mi az X -faktor hiánya?

Az X faktor hiánya, más néven Stuart-Prower faktor hiány, olyan állapot, amelyet az okoz, hogy nincs elegendő fehérje az X faktor néven. Az X faktor szerepet játszik a véralvadásban, más néven koagulációban, amely segít megállítani a vérzést. Koagulációs faktorként ismert, számos döntő fontosságú fehérje, köztük az X -es faktor, részt vesz a véralvadásban. Ha hiányzik egy vagy nincs elég, akkor nagyobb az esélye, hogy a vérzés folytatódik, ha elkezdi.

A rendellenesség a családokban géneken keresztül is öröklődhet (örökletes X -faktor hiány), de bizonyos gyógyszerek vagy más egészségi állapot (szerzett X -faktor hiány) is okozhatja. Az örökletes X -faktor hiánya nem gyógyítható. A kezelés magában foglalhatja a transzfúziót, hogy alvadási tényezőket adjon a véréhez. A szerzett X -faktor hiányának kezelése érdekében orvosa módosítja vagy módosítja a gyógyszereit, vagy kezeli az alapbetegséget.

A kilátások általában jók, de néha súlyos vérzés is előfordulhat.

Milyen tünetei vannak az X -faktor hiányának?

Az X faktor hiánya enyhe vagy súlyos lehet, attól függően, hogy mennyi fehérjét tartalmaz a vér.

Az enyhe X -faktor hiány tünetei a következők lehetnek:

  • könnyen zúzódások
  • orrvérzés
  • vérzés a szájból
  • túlzott vérzés trauma vagy műtét alatt vagy után

A rendellenesség súlyosabb esetei gyakran mind belső, mind külső vérzés spontán epizódjaival járnak. A tünetek a következők lehetnek:

  • ízületi vérzés
  • izomvérzés
  • emésztőrendszeri vérzés
  • hematómák (alvadt vér tömegei, amelyek az erek eltörésekor képződnek)

A lehetséges nagyon súlyos tünetek a következők:

  • spontán vérzés az agyban
  • vérzés a gerincvelőbe

A hiányos nőknél erős vérzés léphet fel a menstruáció alatt (menstruáció). Az X faktor hiányos nők, akik teherbe esnek, nagy kockázatot jelentenek a vetélés első trimeszterében, valamint súlyos vérzés esetén a szülés alatt és után.

X faktor hiány és újszülöttek

Az öröklött X faktor hiányával született csecsemőknél olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a túlzott vérzés a köldökcsonk helyén. A fiúk a szokásosnál tovább vérzhetnek a körülmetélést követően. Néhány csecsemő K -vitamin -hiányban születik, ami hasonló tüneteket okozhat. Ez általában egyetlen K -vitamin injekcióval kezelhető.

Melyek az X -faktor hiányának okai?

Az X faktor hiányát általában az okok alapján osztályozzák.

Örökletes X -faktor hiány

Az örökletes X -faktor hiánya nagyon ritka. Az öröklött rendellenességet a szülők géneken keresztül adják át a gyerekeknek. Ez a típusú X -hiány akkor fordul elő, ha az egyik gén hibás. Annak a kockázata, hogy a szülők gyermeküknek adják, ugyanaz a férfi és női gyermekekre nézve. Az öröklött típus becslések szerint minden 500 000 ember közül egynél fordul elő.

Az X faktor hiánya

A szerzett X faktor hiány gyakoribb. A szerzett X faktor hiányt a K -vitamin hiányából szerezheti be. A szervezetnek szüksége van K -vitaminra az alvadási faktorok előállításához. Bizonyos gyógyszerek, amelyek gátolják a véralvadást a vérben és az erekben, mint például a warfarin vagy a Coumadin, szintén szerzett X -faktor hiányt okozhatnak. Ezeket a gyógyszereket antikoagulánsoknak nevezik.

Egyéb betegségek, amelyek a szerzett X faktor hiányát eredményezhetik, a súlyos májbetegség és az amiloidózis. Az amiloidózis olyan rendellenesség, amelyben a kóros fehérjefelhalmozódás a szövetek és szervek rossz működését okozza. Az amiloidózis oka ismeretlen.

Hogyan diagnosztizálható az X faktor hiánya?

Az X -faktor hiányát az X -es faktor vizsgálatnak nevezett vérvizsgálattal diagnosztizálják. A teszt az X -faktor aktivitását méri a vérben. Tájékoztassa kezelőorvosát, ha bármilyen gyógyszert szed, vagy bármilyen más betegsége vagy állapota van, mielőtt ezt a vizsgálatot elvégezné.

Kezelőorvosa más vizsgálatokat is elrendelhet, amelyek nem specifikusak az X faktorra, de mérik a vér alvadásához szükséges időt. Ezek tartalmazzák:

  • protrombin idő (PT) teszt, amely meghatározza, hogy mennyi ideig tart a plazma (a vér folyékony része) alvadása. Méri néhány véralvadási tényező válaszát, beleértve az X -es faktort is.

  • részleges tromboplasztin idő, amely szintén meghatározza az alvadási időt, de méri a többi alvadási faktor válaszát, amelyekre a PT -teszt nem terjed ki. A két tesztet gyakran együtt végzik.

  • trombin idő, amely azt értékeli, hogy mennyi ideig tart két specifikus alvadási faktor (trombin és fibrinogén) kölcsönhatása és alvadék képződése.

Ezekkel a tesztekkel határozzák meg, hogy a vérzést alvadási problémák okozzák -e. Gyakran együtt alkalmazzák vérhígító gyógyszereket, például warfarint szedő betegek megfigyelésére.

Hogyan kezelik az X faktor hiányát?

Az öröklött X -faktorhiány kezelése és kezelése magában foglalja a vérplazma infúzióját vagy az alvadási faktorok koncentrátumát.

2015 októberében az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága jóváhagyta a Coagadex nevű X -faktor koncentrátumot. Ez a gyógyszer kifejezetten azoknak az embereknek a kezelésére szolgál, akik örökölték az X faktor hiányát. Ez az első rendelkezésre álló koagulációs faktor helyettesítő terápia, és növeli az ilyen állapotú emberek számára rendelkezésre álló korlátozott kezelési lehetőségeket.

Ha Ön szerzett X faktor hiányt, orvosa az X faktor hiányát okozó alapbetegség köré tervezi a kezelési tervet.

Egyes X -faktor hiányt okozó állapotok, mint például a K -vitamin hiánya, vitaminpótló szerekkel kezelhetők. Más állapotok, például az amiloidózis nem gyógyíthatók. A kezelés célja a tünetek kezelése.

Mire lehet számítani idővel?

Ha az állapotot más betegség okozza, akkor a szerzett X faktor hiányának kilátásai az adott betegség kezelésétől függenek. Az amiloidózisban szenvedő betegeknek műtétre lehet szükségük a lép eltávolításához.

Bizonyos esetekben a kezelés ellenére hirtelen vagy súlyos vérzés léphet fel. A terhességet kívánó nőknek tisztában kell lenniük a vetélés és a súlyos vérzés kockázatával a szülés során és a baba születése után.

Tudj meg többet

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss