Az X-faktor hiánya olyan állapot, amelyet az okoz, hogy nincs elegendő X-faktor fehérje a vérben. Ez a véralvadási faktor fontos a véralvadáshoz, így ennek hiánya növeli a túlzott vérzés kockázatát.
Az X-es faktor hiányát Stuart-Prower faktorhiánynak is nevezik.
Két típusa van:
- öröklött X-es faktor hiány, amely genetikailag öröklődik
- szerzett X-es faktor hiány, amelyet bizonyos gyógyszerek szedésével vagy más alapbetegséggel kaphat
Az öröklött X-es faktor hiánya nem gyógyítható. A kezelés magában foglalhatja a transzfúziót, hogy véralvadási faktorokat adjon a véréhez. A szerzett X-es faktor hiányának kezelésére kezelőorvosa módosítani fogja vagy módosítani fogja a gyógyszerét, vagy kezeli az Ön alapbetegségét.
A kilátások általában jók, de néha súlyos vérzés is előfordulhat.
Mik az X-es faktor hiányának tünetei?
Az X faktor hiánya lehet enyhe vagy súlyos, attól függően, hogy mennyi fehérjét tartalmaz a vér.
Az enyhe X-es faktor hiány tünetei a következők lehetnek:
- könnyen zúzódás
- orrvérzés
- vérzés a szájból
- túlzott vérzés trauma vagy műtét alatt vagy után
A rendellenesség súlyosabb esetei gyakran spontán belső és külső vérzéses epizódokkal járnak. A tünetek a következők lehetnek:
- ízületi vérzés
- izomvérzés
- gyomor-bélrendszeri vérzés
- hematómák (alvadt vér tömege, amely egy véredény eltörésekor keletkezik)
Nagyon súlyos tünetek, amelyek lehetségesek, a következők:
- agyvérzés vagy koponyaűri vérzés
- tüdővérzés vagy tüdővérzés
- vérzés a gerincvelőben
Azok a személyek, akiket születéskor nősténynek (AFAB) rendeltek a hiányossággal, erős vérzést tapasztalhatnak a menstruáció (menstruáció) során. Azoknál, akik teherbe estek, nagy a kockázata a vetélésnek az első trimeszterben, valamint a szülés alatti és utáni súlyos vérzésnek.
X faktor hiánya és újszülöttek
Az öröklött X-es faktor hiányával született babáknál olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a túlzott vérzés a köldökcsonk helyén.
A körülmetélést követően a férfi újszülöttek a normálisnál tovább vérezhetnek. Ennek oka általában K-vitamin hiány és
[the terms “male” and “female”]
Ebben a cikkben a „férfi és nő” kifejezést használjuk valakinek a kromoszómái által meghatározott nemére, illetve a „férfiak és nők” kifejezéseket, amikor nemre utalunk (kivéve, ha nem specifikus nyelvezetet használó forrásokból idézünk).
A nemet a kromoszómák határozzák meg, a nem pedig egy társadalmi konstrukció, amely időszakonként és kultúránként változhat. Mindkét szempont egy adott spektrumon létezik mind történelmileg, mind a modern tudományos konszenzus alapján.
Mik az X-es faktor hiányának okai?
Az X faktor hiányát általában aszerint osztályozzák, hogy mi okozza.
Öröklött X-es faktor hiány
Az öröklött X-es faktor hiánya ritka, előfordulási aránya körülbelül 1:500 000-1:1 millió.
Ez egy örökletes rendellenesség, amely a szülőktől a gyermekekre száll át a géneken keresztül. Ezt az F10 gén változásai okozzák, amely az X faktor fehérje termeléséért felelős.
Ez a fehérje létfontosságú része a normál véralvadásnak. A mutációk vagy csökkenthetik ennek a fehérjének a keringésben lévő mennyiségét (I. típus), vagy ronthatják a megfelelő működését (II. típus). Akárhogy is, az X faktor elégtelen mennyisége kontrollálatlan vérzésekhez és egyéb életveszélyes problémákhoz vezethet.
Annak a kockázata, hogy a szülők ezt adják gyermeküknek, mindkét nemhez tartozó gyermekek esetében azonos.
Szerzett X-es faktor hiány
Szerzett X-es faktor hiánya különböző állapotokból alakulhat ki, és az előfordulás a kiváltó októl függ. Ennek ellenére ez még mindig ritka betegség.
Az X-es faktor hiányát okozó állapotok a következők:
- K-vitamin hiány
- súlyos májbetegség
- szisztémás amiloidózis
- égési sérüléseket
- légúti fertőzések
A véralvadásgátló gyógyszerek, például a trombin vagy a warfarin (Jantoven) szedésével is megkaphatja.
Hogyan kezelik az X-es faktor hiányát?
Az öröklött X-es faktor hiányának kezelése és kezelése magában foglalja a plazma vagy a véralvadási faktorok koncentrátumának vérinfúzióját.
Kisebb vérzés esetén kezelőorvosa tranexámsavat írhat fel, amely segíthet a vérzés szabályozásában.
Az örökletes forma egyéb kezelései közé tartozhat a plazma infúzió vagy a protrombin injekciója, amely ellensúlyozza az antikoagulánsok hatását.
2015 októberében az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) szintén jóváhagyta a Coagadex nevű X-es faktor koncentrátumot az öröklött X-faktor-hiányban szenvedők számára. Ez az első elérhető véralvadási faktor helyettesítő terápia, és növeli az ilyen betegségben szenvedők számára elérhető korlátozott kezelési lehetőségeket.
Ha X-es faktor hiánya van, kezelőorvosa a kezelési tervet az X-es faktor hiányát okozó alapállapot alapján alakítja ki.
Egyes X-faktor hiányt okozó állapotok, például a K-vitamin hiánya vitamin-kiegészítőkkel kezelhető. Más állapotok, mint például az amiloidózis, nem gyógyíthatók. A kezelés célja a tünetek kezelése.
Hogyan diagnosztizálható az X-es faktor hiánya?
Az X-es faktor hiányát egy X-es faktor vizsgálatnak nevezett vérvizsgálattal diagnosztizálják. A teszt az X faktor aktivitását méri a vérében. A teszt elvégzése előtt tájékoztassa kezelőorvosát, ha bármilyen gyógyszert szed, vagy bármilyen más betegsége vagy állapota van.
Kezelőorvosa más, nem az X-faktorra specifikus vizsgálatokat rendelhet el, de megméri a véralvadáshoz szükséges időt. Ezek tartalmazzák:
-
protrombin idő (PT) teszt, amely meghatározza, hogy mennyi ideig tart a plazma (a vér folyékony része) megalvadni. Egyes véralvadási faktorok, köztük az X faktor válaszát méri.
-
részleges tromboplasztin idő, amely szintén meghatározza az alvadási időt, de méri a többi, PT-teszttel nem érintett alvadási faktor válaszát. A két tesztet gyakran együtt végzik el.
-
trombinidő, amely azt értékeli, hogy mennyi időbe telik két specifikus alvadási faktor (trombin és fibrinogén) kölcsönhatása és vérrögképződés.
Ezeket a teszteket annak meghatározására használják, hogy az alvadási problémák okozzák-e a vérzést. Gyakran kombinálva használják a vérhígító gyógyszereket, például warfarint szedő betegek megfigyelésére.
Mi várható az idő múlásával?
Ha az állapotot egy másik betegség okozza, a szerzett X-es faktor hiányának kilátásai az adott betegség kezelésétől függenek. Például az amyloidosisban szenvedőknek műtétre lehet szükségük a lép eltávolításához.
Egyes esetekben a kezelés ellenére hirtelen vagy súlyos vérzés léphet fel. Azoknak a nőknek, akik teherbe szeretnének esni, tisztában kell lenniük a vetélés és a súlyos vérzés kockázatával a szülés során és a baba születése után.
