Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis egy krónikus állapot, amely visszatérő tüdőfertőzéseket okoz, és egyre nehezebbé teszi a légzést. Ezt a CFTR gén hibája okozza. A rendellenesség olyan mirigyeket érint, amelyek nyálkát és izzadságot termelnek. A legtöbb tünet a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti.
Vannak, akik hordozzák a hibás gént, de soha nem alakul ki cisztás fibrózis. Csak akkor kaphatja el a betegséget, ha mindkét szülőtől örökli a hibás gént.
Ha két hordozónak van gyermeke, csak 25 százalék az esélye annak, hogy a gyermek cisztás fibrózisban szenved. 50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek hordozó lesz, és 25 százalék az esélye, hogy a gyermek egyáltalán nem örökli a mutációt.
A CFTR génnek számos különböző mutációja van, így a betegség tünetei és súlyossága személyenként eltérő.
Folytassa az olvasást, hogy többet megtudjon arról, hogy kik vannak kitéve a kockázatnak, a jobb kezelési lehetőségekről, és arról, hogy miért élnek tovább a cisztás fibrózisban szenvedők, mint valaha.
Mennyi a várható élettartam?
Az elmúlt években előrelépések történtek a cisztás fibrózisban szenvedők kezelésében. Nagyrészt ezeknek a továbbfejlesztett kezeléseknek köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedők élettartama folyamatosan javult az elmúlt 25 évben. Csak néhány évtizeddel ezelőtt a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek nem élte túl a felnőttkort.
Az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban ma az átlagos várható élettartam 35-40 év. Vannak, akik ezen túl is élnek.
A várható élettartam jelentősen alacsonyabb bizonyos országokban, ideértve El Salvadort, Indiát és Bulgáriát, ahol kevesebb mint 15 év.
Hogyan kezelik?
Számos technikát és terápiát alkalmaznak a cisztás fibrózis kezelésére. Az egyik fontos cél a nyálka fellazítása és a légutak tisztán tartása. További cél a tápanyagok felszívódásának javítása.
Mivel a tünetek és a tünetek súlyossága sokféle lehet, a kezelés személyenként eltérő. Kezelési lehetőségei az életkorától, az esetleges szövődményektől és attól függnek, hogy milyen jól reagál bizonyos terápiákra. Valószínűleg a kezelések kombinációjára lesz szükség, amely magában foglalhatja:
- gyakorlat és fizikoterápia
- orális vagy IV táplálékkiegészítés
- gyógyszerek a nyálka eltávolítására a tüdőből
- hörgőtágítók
- kortikoszteroidok
- a gyomorsav csökkentésére szolgáló gyógyszerek
- orális vagy inhalációs antibiotikumok
- hasnyálmirigy enzimek
- inzulin
A CFTR-modulátorok a genetikai rendellenességet célzó újabb kezelések közé tartoznak.
Manapság egyre több cisztás fibrózisban szenvedő ember kap tüdőátültetést. 2014-ben az Egyesült Államokban 202 betegségben szenvedő embernek volt tüdőátültetése. Bár a tüdőátültetés nem gyógyír, javíthatja az egészséget és meghosszabbíthatja az élettartamot. Minden hatodik cisztás fibrózisban szenvedő, 40 év feletti ember közül egy tüdőátültetésen esett át.
Mennyire gyakori a cisztás fibrózis?
Világszerte 70 000-100 000 ember szenved cisztás fibrózisban.
Az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 ember él vele. Évente 1000 újabb esetet diagnosztizálnak az orvosok.
Gyakrabban fordul elő észak-európai származású emberekben, mint más etnikai csoportokban. Minden 2500-3500 fehér újszülöttből egyszer fordul elő. A feketék körében ez az arány egy a 17 000-hez, az ázsiai amerikaiaké pedig egy a 31 000-hez.
Becslések szerint az Egyesült Államokban körülbelül 31 emberből egy hordozza a hibás gént. A legtöbben nincsenek tudatában, és az is marad, hacsak nem diagnosztizálnak egy családtagot cisztás fibrózissal
Kanadában minden 3600 újszülött közül körülbelül egy szenved ebben a betegségben. A cisztás fibrózis befolyásolja
A betegség Ázsiában ritka. Előfordulhat, hogy a betegséget a világ egyes részein aluldiagnosztizálják és nem is jelentették.
A férfiak és a nők körülbelül azonos arányban érintettek.
Mik a tünetek és a szövődmények?
Ha cisztás fibrózisban szenved, sok sót veszít a nyálka és az izzadtság révén, ezért bőre sós ízű lehet. A sóvesztés ásványianyag-egyensúly felborulásához vezethet a vérben, ami a következőkhöz vezethet:
- kóros szívritmus
- alacsony vérnyomás
- sokk
A legnagyobb probléma az, hogy a tüdőt nehéz megtisztítani a váladéktól. Felhalmozódik és eltömíti a tüdőt és a légutakat. Amellett, hogy megnehezíti a légzést, ösztönzi az opportunista bakteriális fertőzések elterjedését.
A cisztás fibrózis a hasnyálmirigyet is érinti. A nyálkahártya felhalmozódása megzavarja az emésztőenzimeket, megnehezítve a szervezet számára az élelmiszerek feldolgozását, valamint a vitaminok és egyéb tápanyagok felszívódását.
A cisztás fibrózis tünetei a következők lehetnek:
- ütődött ujjak és lábujjak
- zihálás vagy légszomj
- sinus fertőzések vagy orrpolipok
- köhögés, amely néha váladékot termel vagy vért tartalmaz
- krónikus köhögés következtében összeesett tüdő
- visszatérő tüdőfertőzések, például hörghurut és tüdőgyulladás
- alultápláltság és vitaminhiány
- gyenge növekedés
- zsíros, terjedelmes széklet
- meddőség férfiaknál
- cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség
- hasnyálmirigy-gyulladás
- epekő
- májbetegség
Idővel, ahogy a tüdő tovább romlik, ez légzési elégtelenséghez vezethet.
Élet cisztás fibrózissal
A cisztás fibrózisra nincs ismert gyógymód. Ez egy olyan betegség, amely gondos megfigyelést és élethosszig tartó kezelést igényel. A betegség kezelése szoros együttműködést igényel orvosával és más egészségügyi csapatával.
Azok az emberek, akik korán kezdik meg a kezelést, általában jobb életminőséget és hosszabb életet élnek. Az Egyesült Államokban a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő embert kétéves koruk előtt diagnosztizálják. A legtöbb csecsemőt most diagnosztizálják, amikor röviddel a születése után tesztelik őket.
A légutak és a tüdő nyálkamentesen tartása órákat is igénybe vehet a napból. Mindig fennáll a súlyos szövődmények veszélye, ezért fontos, hogy megpróbáljuk elkerülni a kórokozókat. Ez azt is jelenti, hogy ne kerüljön kapcsolatba másokkal, akik cisztás fibrózisban szenvednek. A tüdejéből származó különböző baktériumok súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak mindkettőtök számára.
Az egészségügyi ellátás mindezen javulásával a cisztás fibrózisban szenvedők egészségesebben és hosszabb életet élnek.
A kutatás néhány folyamatban lévő útja magában foglalja a génterápiát és a gyógyszeres kezeléseket, amelyek lassíthatják vagy megállíthatják a betegség progresszióját.
2014-ben a cisztás fibrózisos betegek nyilvántartásában szereplő személyek több mint fele 18 év feletti volt. Ez volt az első. A tudósok és az orvosok keményen dolgoznak a pozitív tendencia fenntartásán.
Discussion about this post