Gigantizmus

Mi okozza a gigantizmust?

Az agyalapi mirigy daganata szinte mindig a gigantizmus oka. A borsó nagyságú agyalapi mirigy az agy alján található. Hormonokat termel, amelyek számos funkciót szabályoznak a szervezetben. Néhány, a mirigy által kezelt feladat a következők:

• hőmérséklet szabályozás
• szexuális fejlődés
• növekedés
• anyagcsere
• vizelet termelés

Amikor egy daganat nő az agyalapi mirigyen, a mirigy sokkal több növekedési hormont termel, mint amennyire a szervezetnek szüksége van.

A gigantizmusnak más kevésbé gyakori okai is vannak:

• A McCune-Albright-szindróma abnormális csontszövetnövekedést, világosbarna bőrfoltokat és mirigy-rendellenességeket okoz.
• A Carney-komplex egy öröklött állapot, amely nem rákos daganatokat okoz a kötőszöveten, rákos vagy nem rákos endokrin daganatokat, valamint sötétebb bőrfoltokat.
• Az 1-es típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN1) egy öröklött rendellenesség, amely az agyalapi mirigyben, a hasnyálmirigyben vagy a mellékpajzsmirigyben daganatokat okoz.

• A neurofibromatózis egy öröklött betegség, amely daganatokat okoz az idegrendszerben.

A gigantizmus jeleinek felismerése

Ha gyermeke gigantizmussal rendelkezik, észreveheti, hogy sokkal nagyobb, mint a többi hasonló korú gyermek. Ezenkívül egyes testrészeik nagyobbak lehetnek más részekhez képest. A gyakori tünetek a következők:

• nagyon nagy kezek és lábak
• vastag lábujjak és ujjak
• kiemelkedő állkapocs és homlok
• durva arcvonások

A gigantizmusban szenvedő gyermekeknek lapos orra és nagy fejük, ajkak vagy nyelvük is lehet.

A gyermek tünetei az agyalapi mirigy daganatának méretétől függhetnek. Ahogy a daganat nő, megnyomhatja az agy idegeit. Sok ember fejfájást, látási problémákat vagy émelygést tapasztal ezen a területen. A gigantizmus egyéb tünetei lehetnek:

• túlzott izzadás
• súlyos vagy visszatérő fejfájás
• gyengeség

• álmatlanság és egyéb alvászavarok

• késleltetett pubertás fiúknál és lányoknál egyaránt

• rendszertelen menstruációs időszakok lányoknál

• süketség

Hogyan diagnosztizálható a gigantizmus?

Ha gyermeke orvosa gigantizmusra gyanakszik, javasolhat vérvizsgálatot a növekedési hormonok és az inzulinszerű növekedési faktor 1 (IGF-1) szintjének mérésére, amely a máj által termelt hormon. Az orvos orális glükóz tolerancia tesztet is javasolhat.

A szájon át végzett glükóz tolerancia teszt során gyermeke egy speciális, glükózt, egyfajta cukrot tartalmazó italt fog inni. Vérmintát vesznek az ital elfogyasztása előtt és után.

Normál szervezetben a növekedési hormon szintje csökkenni fog evés vagy glükóz ivás után. Ha gyermeke szintje változatlan marad, az azt jelenti, hogy szervezete túl sok növekedési hormont termel.

Ha a vérvizsgálatok gigantizmust jeleznek, gyermekének MRI-vizsgálatra lesz szüksége az agyalapi mirigyről. Az orvosok ezt a vizsgálatot használják a daganat megtalálására, valamint méretének és helyzetének meghatározására.

Hogyan kezelik a gigantizmust?

A gigantizmus kezelésére szolgáló kezelések célja, hogy megállítsák vagy lelassítsák gyermeke növekedési hormontermelését.

Sebészet

A daganat eltávolítása a gigantizmus előnyben részesített kezelése, ha ez a kiváltó ok.

A sebész úgy éri el a daganatot, hogy bemetszést vág a gyermeke orrába. Mikroszkópok vagy kis kamerák használhatók, hogy segítsenek a sebésznek látni a daganatot a mirigyben. A legtöbb esetben gyermeke a műtétet követő napon hazatérhet a kórházból.

Gyógyszer

Egyes esetekben a műtét nem lehetséges. Például, ha nagy a kockázata egy kritikus ér vagy ideg sérülésének.

Gyermeke orvosa gyógyszeres kezelést javasolhat, ha a műtét nem lehetséges. Ennek a kezelésnek a célja vagy a daganat csökkentése, vagy a felesleges növekedési hormon termelésének leállítása.

Kezelőorvosa oktreotidot vagy lanreotidot alkalmazhat a növekedési hormon felszabadulásának megakadályozására. Ezek a gyógyszerek egy másik hormont utánoznak, amely leállítja a növekedési hormon termelését. Általában havonta egyszer injekció formájában adják be.

A bromokriptin és a kabergolin olyan gyógyszerek, amelyek a növekedési hormon szintjének csökkentésére használhatók. Ezeket általában tabletta formájában adják. Használhatók oktreotiddal együtt. Az oktreotid egy szintetikus hormon, amely befecskendezve csökkentheti a növekedési hormonok és az IGF-1 szintjét is.

Olyan helyzetekben, amikor ezek a gyógyszerek nem segítenek, napi adag pegvisomant is alkalmazható. A Pegvisomant egy olyan gyógyszer, amely gátolja a növekedési hormonok hatását. Ez csökkenti az IGF-1 szintjét gyermeke szervezetében.

Gamma késes sugársebészet

A gamma késes sugársebészet egy lehetőség, ha gyermeke orvosa úgy véli, hogy a hagyományos műtét nem lehetséges.

A „gamma kés” erősen fókuszált sugárnyalábok gyűjteménye. Ezek a sugarak nem károsítják a környező szöveteket, de képesek erőteljes sugárzási dózist leadni azon a ponton, ahol egyesülnek és eltalálják a daganatot. Ez az adag elegendő a daganat elpusztításához.

A gamma késsel végzett kezelés hónapokig vagy évekig tart, mire teljesen hatékony lesz, és visszaállítja a növekedési hormon szintjét a normális szintre. Ambuláns alapon, általános érzéstelenítésben végzik.

Azonban, mivel az ilyen típusú műtéteknél a sugárzást összefüggésbe hozták az elhízással, a tanulási zavarokkal és a gyermekek érzelmi problémáival, általában csak akkor alkalmazzák, ha más kezelési lehetőségek nem működnek.

Hosszú távú kilátások a gigantizmusban szenvedő gyermekek számára

A Szent József Kórház és Egészségügyi Központ szerint a leggyakoribb agyalapi mirigydaganat által okozott gigantikus esetek 80 százaléka műtéttel meggyógyul. Ha a daganat visszatér, vagy ha a műtétet nem lehet biztonságosan megkísérelni, gyógyszereket lehet alkalmazni gyermeke tüneteinek csökkentésére, és lehetővé teszik számára, hogy hosszú és teljes életet élhessen.