Áttekintés
Mi az a talaszémia?
A vörösvérsejtek oxigént szállítanak az egész testben; A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely valójában oxigént szállít. A talaszémia (thal-uh-SEE-me-uh) olyan rendellenességek csoportja, amelyek befolyásolják a szervezet azon képességét, hogy normális hemoglobint termeljen.
A talaszémiában szenvedők kevesebb egészséges hemoglobin fehérjét termelnek, és csontvelőjük kevesebb egészséges vörösvérsejtet termel.
A talaszémiák enyhe vagy súlyos vérszegénységet és egyéb szövődményeket okozhatnak, amelyek idővel előfordulhatnak (például vas-túlterhelés). A vérszegénység tünetei közé tartozik a fáradtság, légzési nehézség, szédülés és sápadt bőrtónus.
Kit fenyeget a talaszémia?
A talaszémiák gyakrabban fordulnak elő bizonyos etnikumok körében, beleértve az olasz, görög, közel-keleti, ázsiai és afrikai származásúakat. A talaszémiák öröklött betegség, ami azt jelenti, hogy szülőről gyermekükre száll át.
Tünetek és okok
Melyek a talaszémia típusai?
Négy fehérjelánc alkotja a hemoglobint – 2 alfa-globin és 2 béta-globinlánc. A talaszémiának két fő típusa van: alfa-talaszémia és béta talaszémia – ezekben a fehérjeláncokban előforduló hibákról nevezték el.
Alfa-talaszémia
Az alfa-globin fehérjeláncok létrehozásához négy génre van szükség, mindegyik szülőtől 2-2. Ha 1 vagy több gén hiányzik, alfa-talaszémiát okoz. Ez a táblázat az alfa-talaszémia különböző típusait írja le.
- Hiányzó alfa gének: 1
- Zavar: néma hordozó
- Vérszegénység tünetei: nincs
- Egyéb elnevezések: Alfa thalassaemia – 2 tulajdonság, alfa thalassemia minimum
- Hiányzó alfa gének: 2
- Zavar: tulajdonság
- Vérszegénység tünetei: enyhe
- Egyéb elnevezések: Alfa-thalassaemia – 1 tulajdonság, alfa-talaszémia minor
- Hiányzó alfa gének: 3
- Zavar: Hemoglobin H
- Vérszegénység tünetei: mérsékelt
- Egyéb elnevezések: Hemoglobin H betegség
- Hiányzó alfa gének: 4
- Zavar: major
- Vérszegénység tünetei: halálos
- Egyéb nevek: Hydrops fetalis Hemoglobin Barts-szal
Mik az alfa-talaszémia tünetei?
Azoknak az embereknek, akiknek hiányzik egy alfagén (néma hordozók), általában nincsenek tünetek. A hemoglobin H-betegség gyakran születéskor tüneteket okoz, és közepesen súlyos vagy súlyos élethosszig tartó vérszegénységet okozhat.
Béta-talaszémia
Általában 2 béta-globin gén létezik, mindegyik szülőtől egy. A béta-talaszémia a béta-globin egyik vagy mindkét génjének megváltozása. Ez a táblázat a béta-talaszémia különböző típusait írja le.
- Érintett béta gének: 1
- Zavar: néma hordozó
- Vérszegénység tünetei: enyhe
- Egyéb nevek: Beta thalassemia minor
- Érintett béta gének: 1
- Zavar: tulajdonság
- Vérszegénység tünetei: enyhe
- Érintett béta gének: 2
- Zavar: intermédia
- Vérszegénység tünetei: mérsékelt
- Érintett béta gének: 2
- Zavar: major
- Vérszegénység tünetei: súlyos
- Egyéb nevek: Cooley vérszegénység
Mik a béta-talaszémia tünetei?
A béta-talaszémia tünetei közé tartoznak a növekedési problémák, a csontrendellenességek, például a csontritkulás és a lép megnagyobbodása (a hasüregben lévő szerv, amely szerepet játszik a fertőzések elleni küzdelemben).
A talaszémiában szenvedők túl sok vas kerülhet a szervezetükbe (vas túlterhelés), akár a gyakori vérátömlesztéstől, akár magától a betegségtől. A túl sok vas károsíthatja a szívet, a májat és az endokrin rendszert, beleértve a mirigyeket, amelyek hormonokat termelnek, amelyek szabályozzák a szervezetben zajló folyamatokat.
A talaszémiában szenvedők súlyos fertőzéseket szenvedhetnek el. Ennek egyik oka lehet, hogy ezeknek a betegeknek nagyszámú vérátömlesztésre van szüksége; a fertőzéseket a transzfúzió során kapott vérben hordozhatják.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják a talasszémiát?
A mérsékelt és súlyos thalassemiákat gyakran gyermekkorban diagnosztizálják, mivel a tünetek általában a gyermek életének első 2 évében jelentkeznek.
A talaszémia diagnosztizálására különféle vérvizsgálatokat alkalmaznak:
- Teljes vérkép (CBC), amely magában foglalja a hemoglobin mérését és a vörösvértestek mennyiségét (és méretét). A talaszémiában szenvedőknek kevesebb egészséges vörösvérsejtje és kevesebb hemoglobinja van a normálisnál; Az alfa- vagy béta-talaszémiás tulajdonsággal rendelkezők vörösvérsejtjei a normálnál kisebbek lehetnek.
- A retikulocitaszám (a fiatal vörösvértestek mértéke) azt jelezheti, hogy a csontvelője nem termel megfelelő számú vörösvértestet.
- A vasvizsgálatok kimutatják, hogy a vérszegénységet vashiány vagy talaszémia okozza (a vashiány nem okozza a vérszegénységet a talaszémiában szenvedőknél).
- A hemoglobin elektroforézist a béta-talaszémia diagnosztizálására használják.
- A genetikai vizsgálatot az alfa-talaszémia diagnózisának felállítására használják.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a talaszémiát?
A thalassemia majorban szenvedő betegek standard kezelése a vérátömlesztés és a vaskelátképzés.
- Vérátömlesztés magában foglalja a vörösvértestek vénán keresztül történő befecskendezését az egészséges vörösvértestek és a hemoglobin normál szintjének helyreállítására. A transzfúziót 4 havonta megismétlik a közepesen súlyos vagy súlyos thalassaemiás betegeknél, és 2-4 hetente a béta thalassemia majorban szenvedő betegeknél. Alkalmanként transzfúzióra lehet szükség (például fertőzés idején) hemoglobin H-betegség vagy béta-thalassemia intermedia esetén.
- Vas kelát a felesleges vas eltávolítása a szervezetből. A vérátömlesztés veszélye, hogy vastúlterhelést okozhat, ami viszont más szervek károsodását okozhatja. Emiatt a gyakori transzfúzióban részesülő betegek vaskelátképző terápiát is igényelnek, ami tabletta formájában is adható.
- Táplálék-kiegészítők, folsav-kiegészítők formájában, és fontos a B12-szint monitorozása, mivel ezek a tápanyagok kulcsfontosságúak az egészséges vérsejtek előállításában.
- Csontvelő és őssejt transzplantáció kompatibilis rokon donortól származó kezelés az egyetlen kezelés, amely képes gyógyítani a talaszémiát. Ez a leghatékonyabb kezelés. A kompatibilitás azt jelenti, hogy a donornak ugyanolyan típusú fehérje, úgynevezett humán leukocita antigén (HLA) van a sejtjei felszínén, mint a transzplantációban részesülő személy. Egy kompatibilis testvértől származó csontvelő-átültetés kínálja a legjobb esélyt a gyógyulásra. A legtöbb talaszémiában szenvedő betegnek azonban nincs megfelelő testvérdonor. A csontvelő-transzplantációt a kórházban végzik. 1 hónapon belül az átültetett csontvelői őssejtek új, egészséges vérsejteket kezdenek termelni. Tekintettel a csontvelő-transzplantáció magas kockázatára, rutinszerűen nem ajánlott enyhe vagy közepesen súlyos talaszémiában szenvedőknek.
Megelőzés
Megelőzhető a talaszémia?
Jelenleg a talaszémia nem megelőzhető, mert öröklött (szülőkről a gyermekre öröklődő) vérbetegség. A betegség hordozói genetikai vizsgálattal azonosíthatók.
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) a talasszémiában szenvedő betegek számára?
Az enyhe talaszémiában szenvedő betegek normális várható élettartamra számíthatnak. A közepesen súlyos vagy súlyos thalassemiás betegeknek jó esélyük van a hosszú távú túlélésre, amíg követik kezelési programjukat (transzfúziók és vaskelátképző terápia). A vastúlterhelésből eredő szívbetegség a vezető halálok a thalassemiás betegeknél, ezért rendkívül fontos, hogy lépést tartson a vaskelátképző kezeléssel. A csontvelő-transzplantáció gyógyíthatja a talaszémiát. A talaszémiában szenvedő betegeknél műtétre lehet szükség a csontrendszeri problémák kijavításához.
Élni
Milyen folyamatos gondozásra lesz szükségem?
Gyakori teljes vérkép és vér vasvizsgálatra lesz szükség. Minden évben szükség van szívműködési és májfunkciós vizsgálatokra, valamint vírusfertőzés vizsgálatára (mivel a talaszémia megnöveli bizonyos súlyos fertőzések kockázatát). Évente szükség lesz a máj vas-túlterhelésének vizsgálatára is.
Discussion about this post