Áttekintés
Mi az a Diamond-Blackfan vérszegénység?
A Diamond-Blackfan vérszegénység egy ritka vérbetegség, amelyben a csontvelő, a csontok közepén lévő szivacsos szövet nem termel megfelelő mennyiségű vörösvértestet, vagyis azokat a sejteket, amelyek oxigént szállítanak a szervezetbe. A diagnózist általában a beteg első születésnapja előtt állítják fel, de gyakran csak később, gyermekkorban. A betegség nevét arról a két orvosról kapta, akik az 1930-as években felfedezték (Dr. Louis K. Diamond és Dr. Kenneth D. Blackfan).
Kiket érinthet valószínűleg a Diamond-Blackfan vérszegénység?
Nincs olyan csoport, amely többé-kevésbé hajlamos a Diamond-Blackfan vérszegénységre, kivéve azokat, akiknek családjában előfordult már.
Tünetek és okok
Mi okozza a Diamond-Blackfan vérszegénységet?
A rendellenesség az esetek legfeljebb egynegyedében öröklődik. A legtöbb esetben az ok nem ismert. Ha egy szülőnek Diamond-Blackfan vérszegénysége van, akkor 50%-os esélye van gyermekeinek is a betegségre.
Milyen jelek alapján gyanakodhat az orvos Diamond-Blackfan vérszegénységre?
A tünetek a vérszegénységben szenvedő betegekre jellemzőek – fáradtnak érezheti magát, légzési nehézségei lehetnek, szédülést tapasztalhat, vagy sápadt bőrtónusa lehet. A Diamond-Blackfan vérszegénységre jellemző megfigyelés a kóros jellemzők jelenléte, leggyakrabban a hüvelykujj. A Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedő betegek körülbelül 25%-a kóros tünetekkel rendelkezik. Az érintett gyermekek életkorukhoz képest általában alacsonyak, és csak viszonylag későn érik el a pubertást.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a Diamond-Blackfan vérszegénység?
Ha a tünetek és a fizikális vizsgálat alapján Diamond-Blackfan vérszegénység gyanúja merül fel, teljes vérkép (CBC) végezhető. A CBC a következő intézkedéseket tartalmazza:
- Hemoglobin, a vörösvérsejtek oxigénszállító fehérje
-
Hematokrit, amely a vörösvértestek mennyisége a vérben
- A vörösvértestek mennyisége (és mérete).
- A fehérvérsejtek mennyisége
- A vérlemezkék mennyisége
Ezen vérkomponensek alacsony szintje vérszegénységet jelezhet.
A retikulocitaszám, a fiatal vörösvértestek mértéke azt jelezheti, hogy a csontvelője nem termel megfelelő számú vörösvértestet.
A csontvelő-aspiráció és biopszia (a csontvelő folyékony részének kis mennyiségének tűn keresztül történő eltávolítása), valamint a genetikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist. Ha mikroszkópos vizsgálat során a vörösvértestek száma ezekben a mintákban abnormálisan alacsony, a diagnózis felállítható.
Kezelés és kezelés
Melyek a Diamond-Blackfan vérszegénység kezelési lehetőségei?
Kortikoszteroidok
A kortikoszteroid kezelés orális prednizon formájában általában az első kezelési lehetőség. A kortikoszteroid segít a csontvelőnek több vörösvérsejt előállításában, azzal a céllal, hogy a hemoglobint körülbelül 10 g/dl szinten tartsa a szervezetben. A kortikoszteroid adagját a kezelés első néhány hetében módosítani lehet, a vörösvértestek számától függően. A dózismódosítás során időszakonként CBC-t és retikulocitaszámot kell végezni.
A kortikoszteroid-használat mellékhatásai nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, ha nagy dózisokra vagy hosszan tartó kezelésekre van szükség. Egyes mellékhatások súlyosabbak, mint mások. A szisztémás szteroidok gyakori mellékhatásai a következők:
- Fokozott étvágy, súlygyarapodás
- Hirtelen hangulati ingadozások
- Izomgyengeség
- Homályos látás
- A testszőrzet fokozott növekedése
- Könnyű sérülés
- Alacsonyabb fertőzésekkel szembeni ellenállás
- Duzzadt, „puffadt” arc
- Pattanás
-
Osteoporosis (csontgyengítő betegség)
- A cukorbetegség súlyosbodása
- Magas vérnyomás
- Gyomor irritáció
- Idegesség, nyugtalanság
- Nehezen alszik
-
Szürkehályog vagy glaukóma
- Vízvisszatartás, duzzanat
Vérátömlesztés
Ha a vérszegénység nagyon súlyos és nem reagál a szteroidkezelésre, vagy ha a kezelések elviselhetetlen mellékhatásai jelentkeznek, vérátömlesztést lehet kipróbálni. Általában 4-6 hetente ütemezik, de néha gyakrabban is szükségesek.
A vérátömlesztés allergiás mellékhatásokat vagy késleltetett transzfúziós reakcióként ismert problémát okozhat, amelyben az adományozott vérsejtek gyorsan lebomlanak. Idővel többszöri transzfúzió esetén vörösvértest-antitestek alakulhatnak ki (ha a kapott vörösvértestek nem egyeznek tökéletesen a recipiens saját sejtjeivel). Rendkívül ritkán fertőzések léphetnek fel.
A vastúlterhelés (a vérátömlesztésből származó vasfelesleg a szervekben raktározódhat, és végül károsodást okozhat bennük) a többszöri vérátömlesztés hosszú távú szövődménye.
A vastúlterhelést szérumferritin méréssel (vérvizsgálat) lehet szűrni. A vas jelenlétét a szívben és a májban mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével lehet kimutatni. A máj és a szív vastúlterhelése veszélyeztetheti e szervek működését, és egyéb szövődményekhez vezethet.
Kelátképző terápia
A kelátképző terápia a vas eltávolítása a szervezetből krónikus vérátömlesztésből származó vastúlterhelés esetén. Ez általában szájon át szedhető gyógyszerekkel történik. Néha azonban intravénás infúzióra van szükség.
Csontvelő (őssejt) transzplantáció
A kompatibilis donortól származó csontvelő-transzplantáció segíthet helyreállítani a csontvelő vörösvérsejt-termelő képességét, és kipróbálható, ha a kortikoszteroid-kezelés nem sikeres, vagy elfogadhatatlan mellékhatásokat okoz. A csontvelő-transzplantáció az egyetlen kezelés, amely gyógyítja a Diamond-Blackfan vérszegénységet.
A kompatibilis azt jelenti, hogy a donor ugyanolyan típusú fehérjéket, úgynevezett humán leukocita antigéneket (HLA) tartalmaz a sejtjei felszínén, mint a Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedő személy, aki átültetésben részesül. A potenciális donorokat azonban meg kell szűrni a Diamond-Blackfan vérszegénységgel kapcsolatos génekre, mivel ezek a gének átadódnak a transzplantált recipiensnek.
A legtöbb Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedő beteg azonban nem rendelkezik megfelelő testvérdonorral. Ilyen esetekben a regisztereken keresztül gyakran találnak alternatív, a családon kívüli donorokat, akik HLA-egyeznek. További lehetőségek a családtagok vagy a rokon donorok, akik nem egyeznek meg pontosan a HLA-val, de a sikerességi arány tovább csökken, ha ilyen típusú donorokat használnak.
A csontvelő-transzplantációt a kórházban végzik. Körülbelül 1 hónapon belül az átültetett csontvelői őssejtek új, egészséges vérsejteket kezdenek termelni. A csontvelő-transzplantáció a graft kilökődésének vagy a graft versus-host betegségnek nevezett szövődmény kockázatával jár. A graft-versus-host betegség a szervezet reakciója az új átültetett sejtekre. A reakció bőrgyulladásként, hasmenésként vagy májbetegségként nyilvánulhat meg. Leggyakrabban az átültetés utáni első néhány hónapban fordul elő, de az átültetés után bármikor előfordulhat, és hónapokig vagy évekig is fennállhat.
Discussion about this post