Huntington-kór: genetika, fiatalkori esetek és korea

A Huntington-kór olyan állapot, amely az agyat érinti, és idővel rosszabbodik. A tünetek, mint például a nem kontrollálható mozgások, általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek. A tünetek néha korábban jelentkeznek fiatalkori HD-ben szenvedő gyermekeknél. A betegség a családi géneken keresztül öröklődik, amelyek meghatározzák az Ön fizikai jellemzőit.

Áttekintés

Mi az a Huntington-kór (HD)?

A Huntington-kór (HD) egy genetikai betegség, amely szülőről gyermekre terjed. Megtámadja az agyat, bizonytalan és ellenőrizhetetlen mozgásokat (choreát) okozva a kezekben, lábakban és az arcban. A tünetek idővel rosszabbodnak. Végül befolyásolják a járást, a beszédet és a nyelést. Gyakoriak az érzelmek (érzések) és a gondolkodás változásai is, például hangulati ingadozások és memóriazavarok.

Kit érint a Huntington-kór (HD)?

Bár bárki kifejleszthet HD-t, ez általában az európai származású emberekben fordul elő (amelyek családtagjai Európából jöttek). De a fő tényező az, hogy van-e HD-s szülőd. Ha igen, akkor 50% az esélye annak, hogy Ön is elkapja a betegséget.

Mi az a juvenilis Huntington-kór (HD)?

A HD tünetei jellemzően középkorban jelentkeznek. A fiatalkori Huntington-kór (JHD) esetében azonban a tünetek gyermekkorban kezdődnek. A felnőttkori betegség tünetein kívül gyermekeknél a korai tünetek közé tartozhatnak a görcsrohamok és a merevség. A JHD-s gyermekek leggyakrabban apjuktól öröklik a betegséget.

Mennyire gyakori a Huntington-kór (HD)?

A HD ritka, körülbelül 30 000 amerikait érint. Észak-Amerikában a HD prevalenciája 5,7 volt 100 000 emberre számítva. A fiatalkori Huntington-kór még kevésbé gyakori – a HD-esetek 5-10%-át a gyermekek teszik ki.

Tünetek és okok

Hogyan öröklődik a Huntington-kór (HD)?

Ahhoz, hogy megértsük, hogyan öröklődik a HD, tudnod kell egy kicsit a genetikáról – a nemzedékről nemzedékre öröklődő fizikai jellemzők tanulmányozásáról.

A test minden sejtjében található DNS (dezoxiribonukleinsav). A DNS a tested használati útmutatója. Ez biztosítja a sejtek javításához és újjáépítéséhez szükséges információkat. A DNS-ed mindent meghatároz a hajszínedtől és magasságodtól kezdve a szerveid működéséig.

A gének olyanok, mint a „fejezetek” a DNS használati útmutatójában. Íme, hogyan hatnak a gének a Huntington-kórra:

A huntingtin gén (HTT vagy HD gén) megmondja a szervezetnek, hogyan építse fel a huntingtin fehérjét. Minden szülőtől kap egy HTT gént.
Ha Ön Huntington-kórban szenved, az egyik szülője egy mutációval rendelkező HTT gént adott át (mint egy könyvben nyomdahibás). Azt mondja a szervezetnek, hogy hozzon létre egy szokatlanul hosszú fehérjét. A kutatók úgy vélik, hogy ez a hosszú fehérje károsítja és elpusztítja az agysejteket.
Bárki, aki örökli a gént, végül HD-tüneteket fog kifejteni. A tünetek megjelenésének pontos kora változó. A HD-tünetek gyakran minden új generációban korábban jelentkeznek, mint az előző generációban.

Hogyan hat a Huntington-kór (HD) az agyra?

A Huntington-kór akkor alakul ki, amikor az elromlott fehérjék elpusztítják a neuronokat (agysejteket). Először is általában a bazális ganglionokat támadják meg, az agy azon területét, amely felügyeli az Ön által irányított testmozgásokat. A betegség az agykérget (az agy felszínét) is érinti. Az agynak ez a része segíti a gondolkodást, a döntéshozatalt és a memóriát.

Mik a Huntington-kór (HD) tünetei?

A HD fizikailag és mentálisan is hatással van az emberre. A fizikai problémák kis mértékben kezdődhetnek – például ügyetlenség vagy egyensúlyvesztés –, majd idővel súlyosbodhatnak. Ha HD-je van, kialakulhat:

Kontrollálatlan mozgások (chorea).
Érzelmi változások, például hangulati ingadozások, depresszió és ingerlékenység.
Problémák a memóriával, a fókuszálással és a többfeladatos munkavégzéssel.
Lassult mozgások és beszéd.
Elmosódott beszéd.
A kéz koordinációjának elvesztése, például az, hogy nem tudja tartani a ceruzát.
Nyelési nehézség.

Mi a Huntington-kór chorea?

A HD egyik első testi tünete a chorea, a nem szándékos rándulások vagy csavarodó mozdulatok. A chorea általában először a kezet, az ujjakat és az arcizmokat érinti. Később a karokat, a lábakat és a törzset is irányíthatatlanul mozgatja. A korea megnehezítheti a beszédet, az evést és a járást. Ez befolyásolhatja a mindennapi tevékenységek, például a vezetési képességét is.

A Huntington-kór (HD) okozhat demenciát?

Későbbi szakaszaiban a HD demenciát okozhat. Az agyműködés elvesztése memóriavesztéshez és személyiségváltozásokhoz vezet.

A betegség korai szakaszában az agyra gyakorolt hatás eltérő. Előfordulhat, hogy problémái vannak a többfeladatos munkavégzéssel vagy olyan műveletekkel, amelyek több lépésből állnak. Azt is nehéz lehet megtervezni vagy megoldani a problémát hamarosan a Huntington-kór megjelenése után.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálják a Huntington-kórt (HD)?

Egy neurológus (az agyra és az idegekre szakosodott orvos) fizikális vizsgálatot végez. Keresni fogják a rándulásokat és a rángatózást, valamint az egyensúlyi, reflexi és koordinációs problémákat. Neurológusa azt is tudni fogja, hogy a családjában másnak is van-e betegsége.

Vizsgálatok lesznek, amelyek kizárják a hasonló tüneteket okozó egyéb állapotokat, és megerősítik a HD diagnózist. A tesztek a következőket tartalmazzák:

Vérvizsgálat.
Genetikai vizsgálat.
Képalkotó vizsgálatok, például mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és számítógépes tomográfia (CT).

Milyen a genetikai vizsgálat?

Az egészségügyi szolgáltató leveszi a vérét, és elküldi egy laboratóriumba, hogy megvizsgálja a DNS-ét. A teszt meghatározza, hogy van-e mutációja a HTT génben. Egy genetikai tanácsadó (valaki, aki a genetikai tesztelésre specializálódott) megbeszéli Önnel a folyamatot és az eredményeket.

Esetenként a genetikai vizsgálatok nem adnak egyértelmű választ. Lehet, hogy a HTT génje valahol a közepén van – a normálisnál hosszabb fehérjéket hoz létre, de nem ad határozott választ. Ebben az esetben a képalkotó tesztek segíthetnek. Megmutathatják, hogy az agyában voltak-e HD-vel kapcsolatos változások. A szolgáltató azt is megkérdezheti, hogy családtagjai is bejöhetnek-e genetikai vizsgálatra.

Megtudhatja, hogy Huntington-kórja (HD) van-e a tünetek megjelenése előtt?

Ha az egyik szülőd vagy testvéred HD-ben szenved, nagy a kockázata annak, hogy megbetegszik. A prediktív genetikai vizsgálat – a genetikai betegségek vizsgálata a tünetek megjelenése előtt – meg tudja állapítani, van-e génmutáció.

Az emberek különbözőképpen reagálnak arra, hogy megismerjenek egy betegséget, amelyet egyszer elkapnak. A gén ismerete segíthet családi tervek és pénzügyi döntések meghozatalában. De érzelmileg is nehéz lehet, főleg, hogy nem tudod megelőzni a betegséget. Alapvető fontosságú, hogy megbeszélje a tesztelést genetikai tanácsadójával, hogy megtudja, ez a legjobb döntés-e te.

Kezelés és kezelés

Van-e gyógymód a Huntington-kórra (HD)?

A HD-re nincs gyógymód. A klinikai vizsgálatok (embereken végzett tesztek) azonban olyan terápiákat vizsgálnak, amelyek csökkentik az abnormális huntingtin fehérjeszintet, hogy kiderüljön, biztonságosak és hatékonyak-e.

Hogyan kezelik a Huntington-kórt (HD)?

Mivel a HD különböző módon – fizikai, érzelmi és mentális – hatással van Önre, többféle kezelésre lehet szüksége. A fizikoterápia, a tanácsadás és a gyógyszerek együtt dolgozhatnak a tünetek csökkentésében. Egy neurológus, pszichiáter, genetikai tanácsadás, fizikoterápia, foglalkozási terápia, logopédia és más szakterületek multidiszciplináris megközelítése képes tervet megfogalmazni, és megfelelni a páciens egyéni szükségleteinek.

A chorea kezelésére az orvosok általában a következőket írják elő:

Tetrabenazin (Xenazin®).
Deutetrabenazin (Austedo®).
Haloperidol (Haldol®).

Az érzelmi tünetek enyhítésére orvosa javasolhatja:

Antidepresszánsok: A depressziót enyhítő gyógyszerek közé tartozik a fluoxetin (Prozac®, Sarafem®) és a sertralin (Zoloft®).
Antipszichotikus szerek: A dühkitörések, izgatottság és hallucinációk csökkentése érdekében orvosa olyan gyógyszereket javasolhat, mint a riszperidon (Risperdal®) és az olanzapin (Zyprexa®).
Hangulatstabilizáló gyógyszerek: Az olyan gyógyszerek, mint a lítium (Eskalith®), csökkentik a szorongást és megakadályozzák a súlyos hangulati ingadozásokat.

Megelőzés

Megelőzhető a Huntington-kór (HD)?

A HD-t a HTT gén mutációja okozza. Nem tudod megváltoztatni a géneidet, vagy megakadályozni a betegség kialakulását. Jelenleg nem létezik olyan kezelés, amely lelassíthatná vagy megállítaná a HD progresszióját.

Kitekintés / Prognózis

Hogyan fejlődik általában a Huntington-kór (HD)?

A Huntington-kór különböző életkorban kezdődhet különböző embereknél. Idővel rosszabb lesz.

Korai fázis

A tüneteket könnyebb kezelni a betegség korai szakaszában. Előfordulhat, hogy rosszkedvűnek vagy ügyetlennek érzi magát, és összetett gondolkodással küzd. Lehetnek kisebb, ellenőrizhetetlen mozdulatai is, de jellemzően folytathatja mindennapi tevékenységeit.

Középső szakasz

A középső szakaszban bekövetkező fizikai és lelki változások lehetetlenné teszik a munkát, a vezetést és a háztartás fenntartását. Lehet, hogy nyelési problémái lehetnek, és fogyhat. Lehet, hogy az egyensúlya megromlik, ami növeli az esés kockázatát.

Továbbra is kezelheti személyes gondoskodását. A fürdést, az öltözködést és az étkezést jellemzően egyedül vagy némi segítséggel meg tudod oldani.

Végső szakasz

A HD utolsó szakaszában mindenben segítségre lesz szüksége. Általában nem tud kimozdulni az ágyból. Ilyenkor a legtöbb ember éjjel-nappal ellátásban részesül.

A Huntington-kór (HD) megöl?

A Huntington-kór idővel megnehezíti a mindennapi tevékenységek elvégzését. Az, hogy milyen gyorsan halad előre, személyenként változik. De az átlagos élettartam a diagnózis után 10-30 év. A HD önmagában nem végzetes. De belehalhat a szövődményeibe, például fertőzésekbe, például tüdőgyulladásba vagy eséssel kapcsolatos sérülésekbe.

Élni

Hogyan gondoskodhatok magamról, ha Huntington-kórban (HD) szenvedek?

A betegség előrehaladtával több lépést is megtehet a legjobb életminőség elérése érdekében, többek között:

Rendszeres testmozgás: A kutatások azt mutatják, hogy a testmozgás csökkenti a tüneteket.
Egyél egészségesen: Szükség lehet extra táplálkozásra. Az emberek napi 5000 kalóriát égethetnek el nem szándékos mozdulatokkal.
Igyon sok vizet: Ha a nyelés nehézzé válik, könnyen kiszáradhat.
Keressen egy támogató csoportot: Kérjen kezelőorvosától közösségi forrásokat, ahol kapcsolatba léphet másokkal, akiket a betegség érint.
Kutatógondozási szolgáltatások: Egy bizonyos ponton magas szintű ellátásra lesz szüksége akár az otthoni gondozási szolgáltatásoktól, akár az idősek otthonától.
Megbízható tanácsadó kinevezése: A betegség előrehaladtával a pénzügyi kötelezettségeket és a fontos döntéshozatalt valaki másra kell bíznia.

Ne feledje, bár a Huntington-kórt nem tudja megelőzni, de tervezhet rá. A tünetek súlyosbodásához évekig tart. Ez időt ad arra, hogy megtalálja azokat az egészségügyi szolgáltatókat, akikben megbízik, és megkapja a jövőhöz szükséges támogatást. Ha Ön vagy valaki a családjában Huntington-kórban szenved, beszéljen genetikai tanácsadóval arról, hogy mit kell tudnia.