Biliáris atresia: okok, tünetek, diagnózis, műtét és kilátások

Az epeúti atresia újszülöttek olyan állapota, amelyben az epe nem jut el a májból a vékonybélbe. Az epeúti atresiában szenvedő gyermekeknél az epe nem tud kifolyni a vékonybélbe, és felhalmozódik a májban és károsítja azt. A fő kezelés a műtét.

Áttekintés

Mi az epeúti atresia?

Az epeúti atresia újszülöttek olyan állapota, amelyben az epe nem jut el a májból a vékonybélbe.

Az epe egy olyan anyag, amelyet a máj termel és bocsát ki. A májból az epevezetékeknek nevezett csőszerű struktúrák hálózatán keresztül jut el a vékonybélbe, ahol segíti a szervezetet a táplálék lebontásában és felszívódásában.

Az epeúti atresiában szenvedő gyermekeknél az epeutak károsodás és hegesedés miatt elzáródnak. Ennek eredményeként az epe nem tud a vékonybélbe áramolni. Ehelyett felhalmozódik a májban és károsítja azt.

Kit érint az epeúti atresia?

Az epeúti atresia viszonylag ritka állapot (körülbelül 12 000 eset évente az Egyesült Államokban).

Tünetek és okok

Mik az epeúti atresia okai?

Az epeúti atresia okai nem ismertek, de a következők lehetnek:

Immunrendszeri problémák által okozott gyulladás (duzzanat) és hegesedés
Vírus által okozott fertőzés
Kitettség káros vegyi anyagoknak
Mutációk (változások) a génekben. (Az epeúti atrézia nem öröklődik a baba szüleitől.)

Mik az epeúti atresia tünetei?

Az epeúti atresia első jele a sárgaság (a bőr és a szemek sárgának tűnnek), olyan állapot, amelyben túl sok bilirubin van a vérben. A bilirubin egy olyan anyag, amely a vörösvértestek lebomlásakor keletkezik. Bár a legtöbb újszülöttnél az élet első hetében előfordul valamilyen fokú sárgaság, ha két hét után is fennáll, orvosnak kell kivizsgáltatnia.

Az epeúti atresia egyéb jelei és tünetei a következők:

Világos bézs színű széklet (a csecsemők normál székletszíne sárga, zöld vagy barna.)
Sötétbarna vizelet
Duzzadt has (a máj és a lép növekedésével)
A súlygyarapodás nehézségei
Ascites (folyadék a hasban)
Májelégtelenség több hónap után, ha az epeúti atréziát nem kezelik

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható az epeúti atresia?

Az epeúti atresia diagnosztizálásához az orvos felveszi a baba kórtörténetét, és fizikális vizsgálatot végez. Egy gyermekhepatológus, egy olyan orvos, aki májbetegségben szenvedő gyermekekkel foglalkozik, bizonyos vizsgálatokat is rendelhet, beleértve:

Vérvizsgálatok a bilirubin szintjének ellenőrzésére és a májkárosodás jeleinek felderítésére
Ultrahang, egy olyan eljárás, amely magas frekvenciájú hanghullámokat továbbít a test szövetein. A visszhangokat rögzítik és a test belső struktúráinak képeivé alakítják.
Májbiopszia (sejtek vagy szövetek eltávolítása a májból vizsgálat céljából)
Hepatobiliáris vizsgálat, amelyben radioaktív anyagot (nyomjelzőt) injektálnak a véráramba. Ha a nyomjelző nem ürül ki a májon keresztül, a betegnek epeúti atresiája lehet.
Kolangiogram, egy olyan eljárás, amelynek során festéket fecskendeznek az epehólyagba, hogy megnézzék, van-e fő epevezetéke. Ha nem, az orvos diagnosztizálhatja az epeúti atréziát.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelhető az epeúti atresia?

Az epeúti atresia ellen nincs gyógymód. A fő kezelés a Kasai-eljárásnak nevezett műtét. Ebben a műtétben a sebész eltávolítja a sérült epevezetékeket a májon kívülről, és a beteg vékonybelének egy darabjával helyettesíti őket. A vékonybél ezután közvetlenül a vékonybélbe vezeti a májat.

Ez a műtét az epeúti atresia legtöbb esetben sikeres. Ha azonban ez nem jár sikerrel, a gyermeknek valószínűleg májátültetésre lesz szüksége. A gyermeknek akkor is szüksége lehet májátültetésre, ha a műtét sikeres, attól függően, hogy mikor végzik el a műtétet.

Milyen kockázatokkal jár az epeúti atresia műtéte?

Vérzés
Cholangitis (az epeutak és a máj fertőzése)
Lyuk a bélben, ami a béltartalomnak a hasba való szivárgását okozhatja
Hegesedés okozta bélelzáródás

Kitekintés / Prognózis

Mi a kilátások (prognózis) az epeúti atresiában szenvedő betegek számára?

Ha a gyermeket nem operálják meg, akkor általában nem éli meg májátültetés nélkül 2 éves korát. A Kasai-műtét után az, hogy májátültetés nélkül mennyi ideig fog élni a gyermek, attól függ, hogy mikor végezték el a beavatkozást, és milyen a máj állapota a műtét időpontjában. Még sikeres műtét esetén is sok betegnek lesz szüksége májátültetésre élete egy pontján.