Gumós szklerózis

Ismerje meg a gumós szklerózis komplexumot, egy genetikai állapotot, amely számos lehetséges tünetet tartalmaz.

Az alábbiakban megtalálja a Tuberous Sclerosis Complexszel kapcsolatos gyakran ismételt kérdéseket:

Mi az a gumós szklerózis komplex?

A tuberkulózisos szklerózis komplex (TSC) egy genetikai állapot, amely számos klinikai megnyilvánulással jár. Gyakran előfordul epilepsziával, autizmussal vagy fejlődési késleltetéssel, valamint korai gyermekkorban a bőr anyajegyeivel. Néha serdülőkorban súlyos aknéhoz hasonló bőrelváltozások jelentkezhetnek.

Más szervek, például a szív és a tüdő érintett lehet az élet korai vagy késői szakaszában, ami szívelégtelenség, vezetési rendellenességek, szívdobogás és légszomj formájában jelentkezhet. Később az életben a TSC rányomhatja bélyegét a vese daganatokra és a veseelégtelenségre. A betegség enyhe formájában szenvedő betegek továbbra is diagnosztizálatlanok maradhatnak – a családtagok pedig nem ismerik genetikai kockázataikat – egészen későbbi életükig, amikor a TSC megtámadhatja a létfontosságú szerveket.

Ha az agy elég nagy területére terjednek, a részleges rohamok generalizált tónusos-klónusos rohammá alakulhatnak. Így lehetséges, hogy a beteg mindkét típusú rohamot kapja.

Milyen egészségügyi kockázatokkal jár a gumós szklerózis komplex?

Az epilepszia, ha rosszul kontrollálható, pusztító következményekkel járhat a beteg és családja életminőségére nézve. A következők is előfordulhatnak:

• A daganatok kialakulhatnak az agy felszínén vagy mélyén, beleértve a kamrák falát is. Amikor ez megtörténik, a daganatok blokkolják a gerincfolyadék áramlását. A felhalmozódásból származó nyomás (hydrocephalus) fejfájást, hányingert és viselkedési változásokat okozhat.
• A fiatal betegek szívdaganatokban szenvedhetnek, amelyek szívelégtelenséget vagy vezetési rendellenességeket okozhatnak. Ezeket szív rhabdomyoma daganatoknak nevezik, és általában az életkorral csökkennek.
• Ha a daganatok túl nagyra nőnek a vesékben, és nem kezelik, a betegnél veseelégtelenség alakulhat ki. Ritkán ezek a daganatok rosszindulatúvá válhatnak.
• A pattanásszerű elváltozások és borsónyi bőrkinövések, különösen az arcon, kozmetikai torzulást és pszichés nehézségeket okozhatnak. Ez bőrgyógyászati ​​műtéttel korán kezelhető.
• A retinában túl nagyra nőtt szemdaganatok tömeges hatást vagy vérzést okozhatnak, ami látásromláshoz vezethet.

Hogyan kezelik a gumós szklerózist?

Az epilepszia általában az agyi érintettség első és leggyakoribb tünete a TSC-ben szenvedő betegeknél. Az epilepszia korai és agresszív kezelése elengedhetetlen a kognitív kimenetel, valamint az életminőség javításához, amint azt más központjaink különböző tanulmányai is kimutatták. Ha az orvosi kezelés sikertelen, minden TSC-ben szenvedő betegnél korán mérlegelni kell az epilepszia műtét lehetőségének értékelését.

A Brain PET-en több gumó „hidegként” jelenik meg. Ez a technika hasznos az epilepsziás műtétek értékeléséhez.

A TSC-ben szenvedő betegek epilepszia-műtétjének kihívásai összetettebbek, de nem leküzdhetetlenek a tapasztalt epilepsziás specialisták és sebészek csapatában. A Cleveland Clinic Epilepsy Centerben multidiszciplináris csapatot hoztunk létre elkötelezett gyermek- és felnőtt epilepsziás szakemberekből, idegsebészekből, neuropszichológusokból, neuroradiológusokból, funkcionális neuroimaging szakértőkből, kognitív és viselkedési szakértőkből, egészségpszichológusokból és bioetikusokból, hogy a TSC-ben szenvedő betegek epilepsziás gondozását adják. A csapat heti rendszerességgel találkozik, hogy megvitassák a komplex epilepsziában szenvedő betegek legjobb, személyre szabott ellátási tervét.

A Cleveland Clinic Tuberous Sclerosis Programja átfogó longitudinális orvosi és sebészeti ellátást nyújt a tuberkulózisos szklerózis komplexumban (TSC) szenvedő betegeknek és családoknak a Cleveland Clinic Epilepsia Központjában található koordinált multidiszciplináris programon keresztül.

Ezzel a programmal közös kutatásokon keresztül elősegítjük a tuberkulózis szklerózis megértését és kezelését, miközben oktatási lehetőséget biztosítunk a tuberkulózisos szklerózisban szenvedő családok számára.

A Cleveland Clinic Tuberous Sclerosis Programja a következőket kínálja:

• Fókuszált csapatszemlélet szakértő orvosoktól, akik átfogó, multidiszciplináris orvosi és sebészeti ellátást nyújtanak. Ezek az orvosok szükség szerint megbeszélik a betegellátást, hogy a legjobb kezelési lehetőséget biztosítsák.
• Világszínvonalú hírnevet szerzett a TSC-vel kapcsolatos állapotok diagnosztizálásában és kezelésében, beleértve a világ egyik legnagyobb epilepszia-értékelési, epilepsziás műtéti és kezelési programját.
• Fókuszban a családok, olyan szakemberekkel, akik a felnőtt és gyermek betegek szükségleteit veszik figyelembe.
• Összehangolt ellátás, így a betegek egy csatornán keresztül több szolgáltatáshoz is hozzáférhetnek.

A fókuszált TSC-programon kívül a széttagolt ellátás minden irányból származhat. A többszervi diszfunkció kezelése, a nyomon követési szűrés, a korai beavatkozás, a kezelés és a tanácsadás kihívást jelent a páciens és az egyes orvosok számára is, akik különböző körülmények között látják el a betegeket.

Ehelyett ezeket a feladatokat át lehet ruházni a TSC programra, ahol egy felsőfokú ellátási központban egy speciális orvosokból álló csapat osztja meg a páciens egészségügyi adatait elektronikus kórlapokon keresztül, és egy speciális csapatmegközelítésen keresztül személyre szabott ellátást biztosít. Ezzel a koordinációval a program zökkenőmentes ellátást biztosít a betegek és családjaik számára.

A TSC-re nincs gyógymód, de amikor TSC-programunkon keresztül ellátást nyújtunk a betegeknek, olyan szolgáltatásokat koordinálunk, amelyek megfelelnek a folyamatos szükségleteiknek egy olyan szakembertől, aki megérti az állapotot. A Cleveland Clinic TSC programja együttműködik a beutaló orvosokkal, a beteg és a család szükségleteitől függően, és szakértői és tanácsadói karként szolgálhat, miközben a folyamatos ellátás helyben folytatódik.

A gümős szklerózist értő szakértők folyamatos gondozása a kulcsa az állapot sikeres kezelésének, szövődményeinek mérséklésének és a lehető legjobb élet biztosításának minden egyes TSC-ben szenvedő egyénnek és családnak.

Milyen kutatásokat végeznek a gumós szklerózis kezelésére?

A Tuberous Sclerosis programban részt vevő orvosok a TSC-kezelés élvonalába tartoznak, és elkötelezettek a kutatás és az oktatás mellett, hogy javítsák a TSC-ben szenvedő betegek és családok életét. Sajnos sok kérdés a rendellenességgel kapcsolatban még mindig megmagyarázhatatlan. Mi határozza meg a gumók epileptogenitását? Melyek a legjobb orvosi vagy sebészeti módszerek az agy-, szem- és vesebetegségek kezelésére? Mi az oka a TSC-t termelő spontán genetikai mutációnak?

A Cleveland Clinic TSC programjának feladata, hogy kutatási kezdeményezéseken keresztül megtalálja ezeket a válaszokat.